1. Elaborado por: Dra. Marta Ruiz Diaz- Dra. Amalia Schiel
Bioquímicas responsables del Sector de Detección de Enfermedades Autoinmunes.
Dra. Emilia Scandizzo. Jefa de Laboratorio
Síndromes neurológicos
autoinmunes
Los síndromes neurológicos paraneoplásicos y no paraneoplásicos de etiología autoimmune
pueden comprometer el sistema nervioso central (SNC) y/o periférico (SNP). En general tienen
un curso evolutivo agudo-subagudo, y pueden ser la primer manifestación clínica de una
neoplasia subyacente desconocida. En otras ocasiones no están asociados a una neoplasia y
constituyen la patología per se. Pueden originar cuadros clínicos muy heterogéneos: encéfalo-
mielitis, encefalitis límbica, degeneración cerebelosa subaguda, síndrome de opsoclonus-
mioclonus, ganglionopatía subaguda, pseudo-obstrucción intestinal crónica, síndrome de Eaton-
Lambert, dermatomiositis, encefalitis de tronco, neuritis óptica, mielitis, mielopatía
necrotizante, síndrome de la persona rígida, neuropatía sensitivo-motora distal y simétrica,
polirradiculoneuropatía, mononeuropatía múltiple, neuropatía autonómica pura, sindrome
miasteniforme, neuromiotonía, entre los más conocidos.
CASPR-2 (Perteneciente al canal de K+). Técnica: IFI
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Cerebelo de
Mono + (HU,
RI, YO)
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Dra. Emilia Scandizzo. Jefa de Laboratorio
Los tumores que pueden originar estos síndromes son varios y en general hay un correlato
con la clínica: adenocarcinoma de pulmón de células pequeñas, cáncer de mama, tumores
de ovario, tumores de testículo, teratomas, timomas, etc..La forma de diagnosticar estos
síndromes comienza ante todo con su sospecha, luego reconocer que el cuadro clínico es
compatible con alguno de estos síndromes, realizar la búsqueda de tumores subyacentes
posibles y eventualmente biopsiar las lesiones sospechosas, y finalmente realizar los
dosajes de anticuerpos en sangre y liquido cefalorraquídeo (LCR). En general,
determinados síndromes se asocian a cierto tipo de anticuerpos, pero es frecuente que se
pidan paneles de varios anticuerpos tanto en sangre como LCR. Los anticuerpos son de
dos tipos: los onconeurales (anticuerpos dirigidos contra antígenos intracelulares) y de
superficie (anticuerpos dirigidos contra antígenos presentes generalmente en las
membranas neuronales –receptores de diferentes neurotransmisores-). En términos
generales la presencia de anticuerpos onconeurales se asocia a la presencia de una
neoplasia subyacente. En esto casos, la célula tumoral expone antígenos que son
reconocidos por el sistema inmunológico y se forman anticuerpos. Esos antígenos son
estructuralmente similares a determinadas moléculas del sistema nervioso y, mediante un
mecanismo de “mimetismo molecular”, se produce el daño del sistema nervioso. En el caso
de los anticuerpos de superficie, su presencia puede estar asociada a un tumor subyacente
pero muchas veces no. Desde el punto de vista terapéutico, estos síndromes se tratan con
glucocorticoides, gammaglobulinas, plasmaféresis e inmunosupresores, dependiendo de
cada caso. En general, los síndromes por anticuerpos de superficie tienen una excelente
respuesta a estos tratamientos. Los que son producidos por antígenos onconeurales no
tanto, pero es importante hacer hincapié que su detección, puede permitir el diagnostico
precoz de un tumor oculto.
En el Laboratorio del Hospital El Cruce se realizan las siguientes determinaciones:
Anticuerpos neurológicos paraneoplásicos
Los Anticuerpos detectados son de tipo IgG
Ø Método: Inmunotransferencia
Ø Valores de referencia: negativo
Ø Tipo de muestra: suero/LCR
Ø Son 12 Anticuerpos: amfifisina, CV2 (CRMP5), PNMA2 (MA2/TA), HU, RI,
YO,Recoverina, SOX1, Titin, ZIC4, GAD65, TR(DNER)
Mosaico neuronal para encefalopatía autoinmune
Los Anticuerpos detectados son de tipo IgG.
Ø Sustrato: células del tejido nervioso transfectadas con los distintos Ag
Ø Método: IFI
Ø Valor de referencia: negativo
Ø Tipo de muestra: LCR/suero
Ø Dilución de corte: 1/10.-
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Dra. Emilia Scandizzo. Jefa de Laboratorio
Ø Son 6 Anticuerpos : aNMDAr (receptor de glutamato tipo NMDA), aAMPAR1 (receptor de
glutamato tipo AMPAR1), aAMPAR2 (receptor de glutamato tipo AMPAR2),aGABAB-R
(receptor GABAb), aCanales de Potasio dependientes de voltaje: comprendidos por 2
Acs: aCASPR2 (proteína asociada a contactina) y a LGI1 (proteína inactivada por glioma,
rica en leucina).
NMDA EN LCR