Convivir con neurofibromatosis.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Neurofibromatosis
Con-vivir con

Las Neurofibromatosis (NF) son un grupo de
enfermedades de origen genético que afectan
principalmente al desarrollo y crecimiento
de los tejidos de las células neurales
(células nerviosas).
Se forman Neurofibromas (tumores que
involucran al tejido nervioso) en la piel, tejido
subcutáneo, nervios craneales y los nervios de
la base de la columna vertebral.
Pueden afectar el desarrollo de otros tejidos, tales
como los huesos y piel. Como pueden afectar a
cualquier sistema del organismo, son consideradas
enfermedades multisistémicas. Las más importantes
por su frecuencia son las formas 1 y 2.

Neurofibromatosis tipo I (NF1)
La neurofibromatosis tipo I es una enfermedad
multisistémica, progresiva, hereditaria, rara, que
afecta principalmente el sistema nervioso y la piel
y está caracterizada por el desarrollo de tumores
en la vaina de mielina de los nervios.
Neurofibromatosis tipo II (NF2)
La neurofibromatosis tipo II es una enfermedad
multisistémica, progresiva, hereditaria, muy rara que
se caracteriza por la presencia de tumores benignos en
los nervios auditivos, pudiendo también desarrollarse
otros tumores en la columna vertebral o menangiomas.

Causas
- Neurofibromatosis tipo I (NF1)
Es una enfermedad hereditaria autosómica dominante,
causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17.
El gen responsable (NF1, localizado en 17q11.2) codifica
una proteína llamada neurofibromina, que tiene un
papel modulador del crecimiento celular y actúa
como supresor tumoral.
Cada célula del cuerpo tiene 46 cromosomas dispuestos
en 23 pares; un cromosoma de cada par es contribuido
por el padre y el otro por la madre. Uno de los pares
son los cromosomas sexuales, diferentes en el varón
(XY) que en la hembra (XX). Los otros 22 pares son los
llamados autosómicos, iguales en ambos sexos. Un gen
es un "trozo" pequeño de un cromosoma y son los
que dirigen el comportamiento celular.

El gen anómalo puede heredarse de alguno
de los progenitores afectados o puede ocurrir
una mutación nueva. Una mutación es una
alteración al azar del material hereditario.
La herencia autosómica dominante se presenta
cuando un gen anormal de uno de los progenitores
es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen
paralelo del otro progenitor sea normal.
El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado
del par. Si uno de los progenitores es portador y el
otro es normal, existe un 50% de probabilidades de
que el hijo herede el gen anormal y por lo tanto el
rasgo dominante. La probabilidad se repita en cada
nuevo embarazo. Como estos cromosomas son iguales
en mujeres y en hombres, el gen anómalo puede estar
presente en cualquier sexo y podrá ser trasmitido de
una madre o de un padre a un hijo o a una hija.

Los hijos que no hereden el gen anormal no desarrollarán
ni transmitirán la enfermedad a su descendencia.
Si un niño no desarrolla las manchas café con leche
antes de los 5 años, es muy improbable que haya
heredado la enfermedad y tampoco puede
transmitirla a su descendencia.
- Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
Causada por una mutación en un gen localizado
en el cromosoma 22 y sigue el mismo patrón
de herencia que la NF 1.
http://www.slideshare.net/12345josehernandez/neurofibromatosis-47266136?smtNoRedir=1

Epidemiología
Neurofibromatosis tipo I
Es una de las enfermedades genéticas más comunes.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 a 3500
personas; no existe predilección por ningún sexo
ni grupo racial o étnico.
Neurofibromatosis tipo 2
Afecta aproximadamente a 1 de cada 50000 personas.
No hay predilección por ningún sexo.

Censo de la población española
(Asociación Española de Neurofibromatosis).
http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Condiciones%20Discapacitantes/Neurofibromatosis/Documents/55c3bbd2e68d4e688ca808fc21b372c6CensoEnero03.pdf

Síntomas
Es una enfermedad muy variable y no hay dos personas afectadas de la misma
manera, incluso dentro de la misma familia.
Signos mayores:
- Manchas café con leche: se producen por un aumento de la melanina (pigmento de la
piel) y suelen aparecer durante el primer año de vida. No tienen tratamiento pero no
predisponen a cáncer de piel. Normalmente tienen 6 o más, pero un mayor o menor número
de manchas no guarda relación con la gravedad de la enfermedad.
- Neurofibromas dérmicos: nódulos pequeños en la piel que pueden variar en tamaño,
color y forma. El término tumor no se refiere a cáncer, sino a masa o protuberancia. Suelen
comenzar en la adolescencia y aumentar en número el resto de la vida. Suelen picar y no ser
dolorosos. Pueden afectar a cualquier nervio del cuerpo.
- Nódulos de Lisch: pequeñas masas en el iris del ojo que aparecen en la niñez no visibles
a simple vista. En la edad adulta pueden ser visibles a simple vista y no afectan a la visión.

Síntomas
Signos menores:
Se da en un porcentaje importante de los afectados:
- Corta estatura: no hay anormalidad que lo explique.
- Cabeza más grande: tampoco se conoce la causa y no tiene relación con
problemas neurológicos.
- Pecas: en lugares poco frecuentes como en las axilas o ingles.

Complicaciones:
Aproximadamente una tercera parte de las personas afectadas desarrollarán una
o más complicaciones durante su vida. No se pueden predecir.
- Neurofibromas plexiformes: generalmente más grandes que los dérmicos y más
indefinidos, en cualquier parte del cuerpo, pueden estar presentes en el nacimiento o
aparecer durante la infancia temprana.
- Cáncer: la relación es pequeña. Los dos tipos de cáncer que más se asocian son los
tumores embrionarios y los neurosarcomas (tumores de los nervios de carácter maligno).
Cuando un paciente observe que un bulto crece rápidamente o se vuelve muy doloroso debe
consultar con su médico.
- Dificultades de aprendizaje: problemas al aprender a leer o escribir. El problema tiende
a disminuir con la edad y con el adecuado apoyo.

Complicaciones:
- Problemas ortopédicos:
- Escoliosis: curvatura anormal de la columna vertebral. Se da en un 6%
aproximadamente de los afectados. Las más severas son las que aparecen en los
primeros años de vida. La afectación es muy variable de una persona a otra: puede
haber grandes desviaciones de columna con poco dolor y lo contrario.
- Curvatura congénita de la tibia o peroné (huesos de la pierna): huesos curvados,
más finos de lo normal que se fracturan con facilidad y la fractura no llega a
consolidarse. Se puede dar también en el brazo. También recibe el nombre de
pseudoartrosis.
- Tumores en el Sistema Nervioso: es una complicación poco frecuente y
generalmente son benignos:
- Glioma óptico: suele aparecer en la niñez y hay deterioro de la visión o protusión
del globo ocular. Se detectan con el escáner y se pueden tratar con radioterapia
o quimioterapia.
- Neurofibromas de la médula espinal: presionan las raíces de los nervios y provocan
dolor, debilidad o contracción. Son poco frecuentes.
- Hipertensión arterial.
- Epilepsia.

Síntomas
Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
También se la conoce como Neurofibromatosis bilateral acústica. Se caracteriza por la
aparición de tumores parecidos a los neurofibromas en los nervios responsables de la
audición (neurinoma acústico). Generalmente se afectan ambos oídos y los síntomas suelen
comenzar en la adolescencia tardía: Afecta a la audición y al equilibrio.
Aproximadamente el 90% de las personas que la padecen suelen quedarse sordas y tener
problemas con el equilibrio. Se pueden desarrollar tumores en la columna vertebral y en el
cerebro. Pueden presentar opacidades lenticulares juveniles y cataratas.
El nervio acústico es el encargado de llevar los mensajes desde nuestros oídos hasta el
cerebro, que los interpreta de forma que oigamos un sonido. Los tumores crecen alrededor
del nervio, lo presionan y hay una pérdida gradual de la audición. En la mayoría de las
ocasiones el crecimiento es lento y causan problemas mínimos durante años.
Las manchas "café con leche" se dan con mucha menor frecuencia que en la NF1 y en menor
cantidad, son planas, de contorno redondeado y se hacen más oscuras con el sol. No se
convierten tampoco en cáncer de piel. La presencia de estas manchas en un persona con un
familiar afectado de NF2, no significa que necesariamente haya heredado la enfermedad.
Igual que en la NF1 puede iniciarse en una familia sin antecedentes previos, por una
mutación espontánea del gen en el óvulo o en el espermatozoide.

Complicaciones:
- Tumores cerebrales: casi siempre benignos pero como pueden presionar
el cerebro se pueden dar síntomas:
- Dolores de cabeza.
- Cambios en la visión.
- Problemas de equilibrio.
- Temblores.
- Ataques epilépticos
- Tumores en la columna vertebral: dependiendo de la localización puede
provocar diferentes síntomas.
- Tumores de piel: Schwamnomas: bultos que se forman en el tejido que
envuelve los nervios parecidos a los neurofibromas que se forman en la NF1.
No son cáncer, pero pueden ser dolorosos.

Diagnóstico:
Se basa en el examen físico:
Hay unos criterios diagnósticos acordados en una Conferencia de Desarrollo de
Consenso en 1987: se tienen que dar dos o más de los siguientes puntos:
- Seis o más manchas café con leche de más de 5 mm en su diámetro mayor en personas
prepúberes y más de 15 mm en su diámetro mayor luego de la pubertad.
- Dos o más neurofibromas, de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme.
- Pecas en la región axilar o inguinal.
- Glioma óptico.
- Dos o más nódulos de Lisch.
- Una lesión ósea como displasia del esfenoides (hueso de la órbita del ojo), displasia
o adelgazamiento cortical de huesos largos.
- Un pariente directo (padre, hermano o hijo) con NF1 con los criterios enunciados
anteriormente.

Diagnóstico:
Se basa en el examen físico:
Se confirma el diagnóstico si una persona tiene una de las siguientes características:
- Masas nerviosas bilaterales en octavo nervio (audición) que se detectan con tomografías
o resonancias magnéticas. Son pruebas muy fiables, no dolorosas y pueden detectar los
neurinomas acústicos mucho antes de que se produzca ningún síntoma
- Un pariente en primer grado con NF2 y también:
- Masa nerviosa unilateral en el octavo nervio o dos de los siguientes:
- Neurofibroma.
- Meningioma.
- Glioma.
- Schwannoma.
- Opacidad lenticular subcapsular posterior juvenil.
No disponemos de test diagnósticos que predigan las posibles complicaciones futuras.

Diagnóstico de los miembros de la familia
Es posible realizar estudios genéticos moleculares para el diagnóstico de personas que no
tienen síntomas que puedan haber heredado la enfermedad de su progenitor o de personas
con sospecha de padecer la enfermedad sin tener antecedentes familiares.
Existen dos tipos de diagnóstico molecular:
Diagnóstico Indirecto:
Estudia la transmisión de los cromosomas de padres a hijos y determina qué cromosoma de
cada progenitor ha heredado el hijo. Este tipo de estudio está limitado a los casos familiares
( el 50% de los casos de NF) porque es necesario la existencia de al menos dos familiares
afectados.
Diagnóstico directo:
Estudia el gen responsable de la enfermedad; búsqueda y detección de la mutación
responsable de la enfermedad en un individuo en particular, por lo que se puede aplicar en
todos los casos, familiares y esporádicos.

En España hay dos laboratorios que realizan estudios genéticos de NF:
Centro de Genética Médica y Molecular: IRO (Barcelona): centro privado.
Gran Vía s/n, km 2,7. 08907 L'Hospitalet. Barcelona
Telf.: 93-260-77-75 / Fax.: 93-260-77-76
Unidad de Genética Molecular del Hospital Ramón y Cajal (Madrid): centro público.
Carretera de Colmenar Viejo Km. 9.100. 28034 Madrid
Telf.: 91- 336-85-42

Pronóstico
Es imprevisible, pues su gravedad varía mucho de una persona a otra. Mientras unas
personas pueden tener sólo unas manchas y algún bulto, desconociendo incluso que padecen
la enfermedad, otros pueden tener serios problemas estéticos y médicos. La mayoría de
estas personas pueden vivir una vida larga y saludable.
En total, un 20% de los pacientes desarrollan complicaciones durante la infancia que causan
una morbilidad de por vida como son neurofibromas plexiformes, pseudoartrosis y escoliosis.
Alrededor de un 15% tienen otras alteraciones potencialmente tratables, como estenosis de
la arterial renal (hipertensión arterial) y tumores viscerales o endocrinos, y 6% desarrollan
lesiones malignas incluyendo tumores del sistema nervioso central.
Neurofibromatosis tipo II
El riesgo aumentado de padecer tumores neurales es el riesgo principal.

La ASOCIACIÓN DE AFECTADOS DE NEUROFIBROMATOSIS,
fue fundada en el año 1997 con el propósito de
intentar reunir y ayudar a los afectados de
NF y a sus familias.
Desde su creación se trabaja en la búsqueda
y difusión de información, de apoyo médico,
psicológico y social, para poder contribuir a
mejorar la calidad de vida de los afectados
y de sus familiares.

Servicios que ofrece:
SAONF (SERVICIO DE ATENCIÓN Y ORIENTACIÓN
DE NEUROFIBROMATOSIS)
El SAONF es un servicio de apoyo, información y
asesoramiento sobre la enfermedad, las pautas a seguir,
el diagnóstico, las complicaciones asociadas. Está dirigido
a los afectados y a sus familias, pertenezcan o no a la
asociación. Las Neurofibromatosis son enfermedades
muy desconocidas y desde la asociación se trabaja para
recopilar toda la información válida posible, divulgarla
e implicar a profesionales sanitarios para que colaboren.

SERVICIO DE INTERVENCIÓN PSICOLÓGICA A LA
NEUROFIBROMATOSIS.
Servicio coordinado por psicólogos, para enseñar técnicas
de afrontamiento de problemas asociados a la enfermedad,
de comunicación con el afectado, de asertividad. Estas
terapias están dirigidas fundamentalmente a atender a
los afectados y también a sus familias. Se trabaja para
promover la integración social, la autonomía y la
autosuficiencia, mejorar su autoestima, trabajar las
dificultades de aprendizaje y los trastornos psicológicos.
En definitiva mejorar la calidad de vida de los afectados.
Se atiende a través del número de teléfono, por correo
electrónico, skype o en la propia sede de la Asociación.
- Terapia Individual
- Terapia Grupal/Grupos Ayuda Mutua
- Escuela de Padres

Lenguaje de signos.
Desde el mes de octubre de 2006 se han ido impartido clases de lengua de
signos en la Asociación. Han sido muchos los asociados que se han interesado
por un lenguaje diferente al de la palabra, participando así en uno de los
objetivos de la Asociación: la lucha por la integración.
Los participantes en estos cursos han mostrado una gran satisfacción con la
forma de impartir las clases, destacando no sólo los resultados obtenidos, sino
también la claridad, facilidad y motivación con la que han estudiado la Lengua
de Signos. Los cursos son gratuitos y están dirigidos a todos los asociados que
quieran aprender un lenguaje nuevo y una forma distinta de comunicación.
Las clases se han impartido en la sede de la Asociación todos los martes,
de 10:30 a 13:30 horas y la profesora ha sido Laura Menéndez del
Centro Nacional de Sordos (CNSE). Hemos finalizado la 5ª edición y tenemos
abierta la matrícula para el próximo curso.
Os animamos a todos a participar en esta actividad en la que, en un ambiente
ameno y divertido, aprenderéis a comunicaros con signos desde el primer día.
Para apuntaros podéis llamar a la Asociación Tfno.: 91 3610042.

Convenios de colaboración.
Título del Proyecto: “Construyendo los cimientos para un mayor conocimiento
de la Neurofibromatosis TIPO1 y un manejo individualizado de los pacientes”.
Investigador principal. Dr. Ignacio Blanco. Duración: 4 años (Octubre 2010-Diciembre 2014).
Título del proyecto: “Cuantificación del riesgo, identificación de nuevos genes
y desarrollo de estrategias terapéuticas para mejorar y personalizar la
atención a pacientes con Neurofibromatosis TIPO1”.
Investigadora Principal Dra. Conxi Lázaro. Duración: 4 años (Julio 2010-Julio 2014).
Título del proyecto:”Desarrollo de estrategias terapeúticas personalizadas
para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos: modelos
in vivo y farmacogenómica”. Investigadora principal Dra. Conxi Lázaro.
Duración: 3 años (Marzo 2014-Diciembre 2017).

Convenios de colaboración.
Título del proyecto: “Estudios genéticos de las
Neurofibromatosis: Análisis de la variabilidad
fenotípica de la Neurofibromatosis TIPO1 y
diseño de un protocolo para el diagnóstico
genético molecular de la NeurofibromatosisTIPO2”.
Investigadora Principal. Dra. Concha Hernández.
Duración: 3 años (2007-2010).

El Departamento de Defensa de EE UU ha concedido
500.000 euros para investigar la neurofibromatosis-1,
asociada por error durante décadas al llamado
“hombre elefante”, el inglés del siglo XIX Joseph
Merrick, cuyas malformaciones se debían en
realidad al síndrome de Proteus.
El bioquímico Héctor Peinado que estudia la
metástasis en el Centro Nacional de Investigaciones
Oncológicas (CNIO), ha recibido esta ayuda que tiene
un enorme valor, dado que no suele ser habitual que
el Departamento de Defensa estadounidense conceda
estas ayudas a investigadores de fuera de EE UU.
Su trabajo, según el Departamento de Defensa de
EE UU, "podría conducir a una nueva terapia"
para estos enfermos.

El equipo de Peinado ha encontrado una proteína
que refuerza la comunicación entre el tumor ya
maligno y el resto del organismo. Es como una
alfombra roja.
“El tumor la utiliza para favorecer su progresión.
La idea de este proyecto es cortar la comunicación
o reducirla, para reducir la metástasis”.
Su grupo ha logrado reducir un 70% el tumor
primario y la metástasis, bloqueando esta proteína
en ratones con un fármaco, según peinado.
Héctor Peinado, con su equipo en el
CNIO | Foto: Constantes y Vitales

El equipo del bioquímico ha observado que la
cantidad de esa proteína aumenta cuando los
neurofibromas se están transformando en malignos.
Los tumores empiezan a emitir millones de vesículas
de millonésimas de milímetro, con una muestra
de sus proteínas y su ADN.
“Es una representación de la célula, como su DNI.
La proteína que investigamos se encuentra en
la membrana de esas vesículas y en el tumor.
Pensamos que bloquearla es una buena
estrategia porque puedes matar específicamente
a las células tumorales”. Peinado.

“No estamos hablando de un tumor, sino de
que pueden tener 500 tumores, que aunque
sean benignos afectan a los nervios y
pueden provocar problemas de
entendimiento o movilidad”.
Héctor Peinado
bioquímico
http://elpais.com/elpais/2016/10/12/ciencia/1476280760_094992.html

La evolución de la enfermedad, además, es impredecible.
El actor Adam Pearson tiene un hermano gemelo,
Neil, cuyos síntomas son diferentes. Acaban de grabar
un documental para la BBC en el que cuentan su lucha
para que la neurofibromatosis-1 no destruya sus vidas.
En un 5% de los casos, los tumores benignos se
transforman en malignos y pueden provocar la muerte.

“Esta enfermedad es benigna hasta el momento
en el que se transforma. Los tumores se
vuelven malignos. Y una vez que se
produce metástasis, la supervivencia
cae. A los cinco años, un porcentaje
muy alto de los pacientes
no sobrevive".
Héctor Peinado
bioquímico

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http://neurofibromatosis.es/?option=com_content&task=view&id=24&Itemid=53

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Discapacidades/Deficiencias%20Auditivas/Neurofibromatosis/Paginas/Descripcion.aspx

http://www.slideshare.net/12345josehernandez/neurofibromatosis-47266136?smtNoRedir=1

https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/las_neurofibromatosis.htm

https://www.youtube.com/watch?v=5FUR6_GPvvM

http://elpais.com/elpais/2016/10/12/ciencia/1476280760_094992.html

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