La neurofibromatosis es un trastorno neurocutáneo hereditario dominante que existe en dos tipos, NF1 y NF2. NF1 también se conoce como enfermedad de Von Recklinghausen, mientras que NF2 se conoce como neurofibromatosis acústica bilateral. Ambos tipos están causados por mutaciones en genes específicos, donde el gen NF2 se localiza en el cromosoma 22. Una característica clínica común de NF2 es la pérdida auditiva y acúfenos relacionados con neuromas acústicos

1. NEUROFIBROMATOSIS
JULIAN RAMON CARREON LINARES
MARTIN EFRAIN HINOJOSA LERMA

2. INTRODUCCION
• Definición.- Es un
trastorno neurocutaneo
heredado de forma
monogenicas
autosómica dominante.
• Existen 2 tipos: NF1 y NF2.
• NF1 también se le puede
llamar «enfermedad de
Von Recklinghausen».
• NF2 también se le
denomina
«Neurofibromatosis
Acústica Bilateral»
• Friedrich Daniel Von
Recklinghausen describió
primero sus casos en
1882, aunque ha habido
registros similares desde el
siglo XVII.
• El primer registro de NF2
en la literatura fue
realizado por Wishart en
1822.

3. ETIOLOGIA
• NF2 esta causada por
mutaciones de ADN
localizada en la mitad
del brazo largo del
cromosoma
22, responsable de la
codificación de la
proteína merlina.
• NF1 esta causadas por
mutaciones de ADN
localizadas en el brazo
largo del cromosoma
17, responsable de la
codificación de la
proteína
neurofibromina.

4. EPIDEMIOLOGIA Y
DEMOGRAFIA
• Incidencia de NF1
(1/3.000)
• Incidencia de NF2
(1/33.000)
• Prevalencia de NF1
(1/5.000)
• Prevalencia de NF2
(1/210.000)

5. FACTO R E S G E N É T I C O S
E N L A S N E U R O F I B R O
M ATO S I S

6. FACTO R E S G E N É T I C O S
E N L A S N E U R O F I B R O M ATO S I S
• NF1 Y NF2 forman parte de
la familia de genes
supresores tumorales. • El gen de la NF1 se localizó
en 1990 en la región
pericentromérica del
cromosoma 17.
• El gen de la NF2 está
localizado en el
cromosoma 22 (22q21) y
consta de 17 exones.

7. RELACIÓN GENOTIPO-
FENOTIPO
• Habitualmente no existe
una relación directa entre el
tipo de mutación y la
clínica que se observa.
• El padre y el hijo comparten
el gen afectado por la
Neurofibromatosis, pero
difieren en gran parte de la
dotación genética
heredada restante.

8. HERENCIA DE LA NF
• Aproximadamente la mitad
de los afectados de NF la
han heredado; la otra mitad
es causada por una
mutación espontánea, y no
tiene ningún ascendiente
afectado.

9. CARACTERISTICAS
CLINICAS
NF1
• Maculas cafés con
leche (100% de los
niños de 2 años de
edad)
• Lentigos axilares o
inguinales (70%).
• Neurofibromas
cutáneos y
subcutáneos. (95%)
• Nódulo de Lisch.
«hamartoma pequeño
en el iris»
• Gliomas ópticos. (2 al
5%)
• Problemas del
neurodesarrollo. (30 al
40%).

10. Maculas café con leche
Lentigos axilares
neurofibroma

11. Nódulo de Lisch.
Glioma óptico

12. CARACTERISTICAS
CLINICAS
• Maculas café con
leche.
• Perdida auditiva y
acufenos relacionados
con neuromas
acústicos bilaterales.
• Cataratas (81%)
• Cefalea
• Marcha inestable
• Neurofibromas
cutaneos
NF2

13. Perdida auditiva
cataratas
cefalea
Marcha
inestable

14. DIAGNOSTICO
• Lentigos axilares o
inguinales.
• Glioma optico.
• Dos o mas nodulos de
lisch.
• Displacia de ala
esfenoidea o
adelgasamiento cortical
de los huesos largos con
o sin pseudoartrosis.
• Un familiar de primer
grado con NF1 según los
criterios previos.
• La NF1 se diagnostica si
la persona tiene 2 o
mas de las siguientes
características:
• 6 o mas maculas café
con leche.
• Dos o mas
neurofibromas de
cualquier tipo o un
neurofibroma
plexiforme.

15. • Neurofibromas,
meningioma, glioma,
shwannoma u
capacidad lenticular
subcapsular posterior
juvenil.
• En NF2 se diagnostica si
el paciente cumple un
de los siguientes
criterios:
• Masas bilaterales del
VIII par craneal
diagnosticadas
mediante las pruebas
de imagen
adecuadas.
• Un familiar de primer
grado con NF2 y bien
una masa unilateral del
VIII par craneal o 2 de
los siguientes:

16. DIAGNÓSTICO
PRENATAL
• El diagnóstico prenatal se hace a través de
muestras de vellosidad coriónica.
• El diagnóstico prenatal.
• El diagnóstico preimplantacional.

17. TRATAMIENTO
Tratamiento
Farmacológico
Exploración con lámpara de
hendidura por parte de un
oftalmólogo para detectar
catarata y hamartoma.
Pruebas de audición y
evaluación de las patologías.
Agudo
Puede estar indicada la
cirugía para los
Neurofibromas medulares o
craneales, los gliomas o los
meningiomas
• Se dirige a las
complicacion
es.

18. CONSEJO GENÉTICO
• El consejo genético para la NF1 y la NF2 es en
grandes términos similar.
• caso familiar.
• caso esporádico.

19. CONSEJO GENÉTICO

20. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?

21. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?
• Es un trastorno
neurocutaneo
heredado de forma
monogenicas
autosómica
dominante.

22. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?
• Es un trastorno
neurocutaneo
heredado de forma
monogenicas
autosómica
dominante.
¿Cuantos tipos existen?

23. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?
• Es un trastorno
neurocutaneo
heredado de forma
monogenicas
autosómica
dominante.
¿Cuantos tipos existen?
2, NF1 y NF2

24. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?
• Es un trastorno
neurocutaneo
heredado de forma
monogenicas
autosómica
dominante.
¿Cuantos tipos existen?
2, NF1 y NF2
¿con que otro nombre se les conoce?

25. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?
• Es un trastorno
neurocutaneo
heredado de forma
monogenicas
autosómica
dominante.
¿Cuantos tipos existen?
2, NF1 y NF2
¿con que otro nombre se les
conoce?
NF1 también se le puede llamar
«enfermedad de Von
Recklinghausen».
NF2 también se le denomina
«Neurofibromatosis Acústica
Bilateral»

26. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?
• Es un trastorno
neurocutaneo
heredado de forma
monogenicas
autosómica
dominante.
¿Cuantos tipos existen?
2, NF1 y NF2
¿con que otro nombre se les
conoce?
NF1 también se le puede llamar
«enfermedad de Von
Recklinghausen».
NF2 también se le denomina
«Neurofibromatosis Acústica
Bilateral»
¿Dónde esta localizado el gen de la NF2?

27. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?
• Es un trastorno
neurocutaneo
heredado de forma
monogenicas
autosómica
dominante.
¿Cuantos tipos existen?
2, NF1 y NF2
¿con que otro nombre se les
conoce?
NF1 también se le puede llamar
«enfermedad de Von
Recklinghausen».
NF2 también se le denomina
«Neurofibromatosis Acústica
Bilateral»
¿Dónde esta localizado el gen de la
NF2?
El gen de la NF2 está localizado en el
cromosoma 22 (22q21) y consta de 17
exones.

28. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?
• Es un trastorno
neurocutaneo
heredado de forma
monogenicas
autosómica
dominante.
¿Cuantos tipos existen?
2, NF1 y NF2
¿con que otro nombre se les
conoce?
NF1 también se le puede llamar
«enfermedad de Von
Recklinghausen».
NF2 también se le denomina
«Neurofibromatosis Acústica
Bilateral»
¿Dónde esta localizado el gen de la
NF2?
El gen de la NF2 está localizado en el
cromosoma 22 (22q21) y consta de 17
exones.
Menciona una característica
clínica de NF2

29. • ¿Qué es la
neurofibromatosis?
• Es un trastorno
neurocutaneo
heredado de forma
monogenicas
autosómica
dominante.
¿Cuantos tipos existen?
2, NF1 y NF2
¿con que otro nombre se les
conoce?
NF1 también se le puede llamar
«enfermedad de Von
Recklinghausen».
NF2 también se le denomina
«Neurofibromatosis Acústica
Bilateral»
¿Dónde esta localizado el gen de la
NF2?
El gen de la NF2 está localizado en el
cromosoma 22 (22q21) y consta de 17
exones.
Menciona una característica
clínica de NF2
.-Perdida auditiva y acufenos
relacionados con neuromas
acústicos bilaterales.