2. INTRODUCCIÓN:
Jean-Martin Charcot (1869), se le conoce como Enfermedad de la Neurona Motora,
es la enfermedad neuro degenerativa mas común del sistema de la neurona motora.
Forma clásica afecta en dos o mas niveles de regiones del cuerpo.
Afecta a las neuronas motores inferiores y superiores.
Atrofia muscular progresiva: solo neurona motor inferior.
Esclerosis lateral primaria: solo neurona motora superior.
Parálisis bulbar progresiva: solo músculos bulbares. → Forma clásica.
Muñiz, C. (2015)
3. DEFINICIÓN
• Esclerosis lateral Referido al endurecimiento de las columnas laterales de la
médula espinal.
• Amiotrófico atrofia mucular.
Kasper, D. (2015)
4. EPIDEMIOLOGÍA
• Inexorable progresiva.
• Muerte parálisis respiratoria.
• Sobrevida: 3 – 5 años. Incidencia: 1 - 3 : 100,000 Prevalencia: 3 – 5 : 100,000
• Norteamerica, Europa occidental: 1:1,000 muertes
• Mujeres 1:420 hombres 1: 350 relación 1.5–2♂ : 1♀
• Edad pico de aparición: 55 – 75 años.
• ELA:
• Esporádico (90-95%) 𝑋 edad: 65 años.
• Esclerosis Lateral Amiotrófica Familiar (5 - 10%) (autosómico dominante). 𝑋 edad: 46 años.
Kasper, D. (2015)
Muñiz, C. (2015)
5. EPIDEMIOLOGÍA
Factores de riesgo
• Plaguicidas.
• Insecticidas.
• Tabaquismo.
Se han descrito focos endémicos de mayor prevalencia en el Pacífico occidental (p.
ej., en determinadas regiones de Guam y Papua Nueva Guinea). Teoría alimentaria.
Kasper, D. (2015)
Muñiz, C. (2015)
6. FISIOPATOLOGÍA
• La esclerosis lateral se refiere al endurecimiento de las columnas anterior y lateral
de la medula espinal, las neuronas motoras en estas áreas se degeneran y se
sustituyen por astrocitos fibrosos (gliosis).
• Amiotrofia se refiere a la atrofia de las fibras musculares, que se denervan a
consecuencia de la degeneración de las células del asta anterior.
Muñiz, C. (2015)
7. FISIOPATOLOGÍA
Muñiz, C. (2015)
Sobreactividad de
receptores de
glutamato
Autoinmunidad de los
canales iónicos de
calcio
Estrés oxidativo ↑RL
Anomalías en
citoesqueleto
Acumulo de
neurofilamentos
apoptosis
↓EVGF
Se desconoce la afección
selectiva de las neuronas motoras
8. FISIOPATOLOGÍA
Hipótesis mas comunes:
• Degeneración axonal
Degeneración de Waller.
Se observa degeneración de los
axones motores mielinizados asociada
con atrofia de las raíces motoras
anteriores.
• Trastornos del metabolismo del RNA
Muñiz, C. (2015)
10. ANATOMÍA PATOLÓGICA
Muerte de las neuronas motores inferiores (células del asta anterior de la medula
espinal y sus homologas del tronco encefálico que inervan la musculatura bulbar) y
las neuronas motores superiores o corticoespinales (cuyo cuerpo se encuentra en la
quinta capa de la corteza motora y cuyas prolongaciones descienden a través de la
vía piramidal para establecer sinapsis con las neuronas motoras inferiores, sea de
manera directa o indirecta a través de interneuronas).
Kasper, D. (2015)
12. ANATOMÍA PATOLÓGICA
Afectación del citoesqueleto de las neuronas motoras, engrosamientos focales en porción
proximal de los axones (cúmulos de neurofilamentos y otras proteínas).
ELA, agregados de ubicuitina, relacionados casi siempre con la proteína TDP43, también se
observa proliferación de la neuroglia.
• Con el microscopio óptico, todos los sistemas sensitivos, los mecanismos de control y coordinación
del movimiento y los componentes del cerebro implicados en los procesos cognitivos aparecen
intactos. En el sistema motor hay una afección selectiva, las neuronas motoras necesarias para la
movilidad ocular no se afectan, como tampoco lo hacen las neuronas parasimpáticas de la medula
espinal sacra que inervan los esfínteres del recto y la vejiga.
Kasper, D. (2015)
15. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Varia según el nivel y grado de afectación. debilidad gradual sin dolor.
• Pérdida gradual de fuerza asimétrica, en las extremidades (75-80%).
• Anamnesis: calambres al hacer movimientos voluntarios, sobretodo a las primeras horas de la
mañana (al estirarse en la cama), problemas en la marcha, torpeza.
• Atrofia muscular progresiva.
• Fases iniciales: contracciones esporádicas de las unidades motoras o fasciculaciones.
• Manos: pérdida de fuerza mayor en la extensión que en la flexión.
16. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Afectación mayor en musculatura bulbar (20-25% inician)
Problemas en:
• Deglutir.
• Hablar.
• Ronquera.
• Masticar.
• Movimientos con la cara.
• Movimientos con la lengua.
Afección precoz de músculos respiratorios pueden causar la muerte, antes de progresar a otros sitios.
17. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Predominio corticoespinal:
• Hiperreflexia.
• Resistencia espástica a la movilidad pasiva.
Degeneración de proyecciones corticobulbares:
• Disartria.
• Exageración de expresión motora de la emoción.
• Llanto.
• Risa exagerada.
Afección pseudobulbar
19. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Afección muscular
inicial
Progresión a otros grupos
musculares
Distribución simétrica
Afecctación de
MNS y MNI
Muerte
Conservación de vías previamente
mencionadas.
Algunas familias desarrollan demencia
fronto-temporal, estos pacientes tienen
menor supervivencia.
Para los criterios de ELA, la Federación
Mundial de Neurología reconoce 4
regiones:
• Bulbo raquídeo.
• Médula cervical.
• Médula dorsal.
• Médula lumbar y sacra.
23. TRATAMIENTO
• Educación al paciente.
• Tx del mecanismo específico.
• Tx de adaptación y apoyo.
Atención ambulatoria para la
mayoría, atención hospitalaria a
aquellos pacientes que presentan
descompensación.
• Consideraciones dietéticas: La
colocación de una gastrostomía
de alimentación puede
considerarse en pacientes que no
pueden mantener una ingesta
calórica adecuada debido a las
dificultades para deglutir.
24. TRATAMIENTO
Actividad física:
De inicio no hay restricción de actividad, más no debe extenderse hasta un punto de
fatiga o dolor.
• Los pacientes tienen que darse cuenta de que su reserva muscular disminuirá
antes de que la debilidad manifiesta sostenida se presente, y en la mayoría de los
casos se deben evitar los ejercicios de resistencia (repeticiones).
Objetivos: mantenimiento de la amplitud de movimiento de las articulaciones,
prevención de contracturas dolorosas, mantenimiento del tono y fuerza de
segmentos no afectados.
26. TRATAMIENTO
Relajantes del músculo esquelético:
Alivian espasticidad.
• Baclofen – 5 mg VO c/ 8 h, puede aumentarse la dosis
en 5mg/dosis cada 3 días a un máximo de 80 mg/ día.
• Tizanidina: relajante de acción central, por lo general
utilizado en pacientes con afección de la NMS.
• Dosis inicial: 4mg VO cada 6 a 8 horas PRN, no
exceder 3 dosis cada 24 horas.
• Dosis mantenimiento: valorar de 2 – 4 mg/día e
incrementar de forma optima, no exceder 36 mg/día.
27. Antagonistas de los receptores N-metil-D-aspartato
Combinación dextrometorfano y quinidina disminuir labilidad emocional (efecto pseudobulbar).
• El dextrometorfano es un agonista del receptor sigma-1 y un poco competitivo del receptor N-
metil-D-aspartato (NMDA).
• La quinidina aumenta los niveles en plasma del dextrometorfano por inhibicion competitiva de
citocromo P4502D6.
28. TRATAMIENTO
Antisialorrea:
• Anticolinergicos: amitriptilina (25-50mg) o trihexifenidilo (0.5-2mg) o escopolamina
parche.
• Simpaticomimeticos: pseudoefedrina (30-60mg).
• Toxina botulínica tipo B (2 500 unidades).
• Irradiación de glándulas salivales.
29. TRATAMIENTOMucolíticos:
• Guaifenesina.
• Hidratación y humidificación del ambiente.
• Dispositivos mecánicos de aspiración pueden ser de ayuda.
Depresión:
• IRSS (citalopram 10-40 mg)
Ansiedad:
• Lorazepam (0.5-1 mg según sea necesario) cuidado depresión respiratoria.
Analgésicos:
• Tramadol, Ketorolaco, morfina.
30. SOPORTE VENTILATORIO
El soporte ventilatorio invasivo, que requiere traqueotomía, puede considerarse en:
• Pacientes que presentan insuficiencia respiratoria y que son intactos de manera neurológica.
• Requieren mantenerse con vida a largo plazo aunque la enfermedad progrese.
• Pacientes en los que las secreciones no se pueden manejar.
Se recomienda soporte ventilatorio no invasivo.
• Mejorar calidad de vida y prolongarla.
• Primeros síntomas de insuficiencia respiratoria, incluyendo la interrupción del sueño.
31. REFERENCIAS
Kasper, D. (2015). Harrison Principios de Medicina Interna. 19ª Edición. México: Mac
Graw Hill.
Muñiz, C. (2015). Neurología Clínica de Rangel Guerra. 1ª Edición. México: El
Manual Moderno.