Genetica y bioquimica

1. Año: III
Octubre 2017, Managua, Nicaragua.
EJÉRCITO DE NICARAGUA
CENTRO SUPERIOR DE ESTUDIOS MILITARES
(CSEM)
HOSPITAL MILITAR ESCUELA
“Dr. ALEJANDRO DAVILA BOLAÑOS”
FACULTAD DE MEDICINA
Cátedra De Genética
Enfermedades Genéticas
Docente: PhD. Martha Mendieta
Autor: Miguel Antonio Borge Hernández
Unidad 2 Nosología

2. Enfermedad Pompe
• Miguel Antonio Borge
Hernández
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• AR (Autosómica Recesiva)
• Gen AGA mutante (GAA) en el
brazo largo del cromosoma 17
(17q25.2-q25.3).
• Monogénica
• Fue identificada, en 1932 por el
médico patólogo Joannes
Cassianus Pompe como una
“enfermedad por depósito
lisosomal” (LSD) y una enfermedad
por depósito de glucógeno.

3. B
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A medida que el glucógeno se
acumula en las células afectadas, los
lisosomas se pueden agrandar, lo
que eventualmente deteriora las
células y por ende la función
muscular.

4. Características principales,
aspectos clínicos

5. Acondroplasia
• AD (Autosómica Dominante)
• Gen FGFR3; en el brazo corto del
cromosoma 4 (4q16.3) sustituciones de
aminoácidos (Adenina-Guanina).
• Monogénica
• Se descubrió en 1994.
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6. Espacio Persistente entre
el dedo medio y el anular
(Manos en tridente)
Pie equino varo
Diferencia muy marcada
en el tamaño de la cabeza
con relación al cuerpo
Frente Prominente e
hipoplasia mediofacial
Características principales,
aspectos clínicos
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7. Bioquímica
FGFR3 activado
envía cantidad
excesiva de
señales para el
núcleo de la
célula.
Provoca la
interrupción del
crecimiento del
hueso

8. “Diabetes de fosfatos”
“Raquitismo hipofosfatémico
resistente a la vitamina D”
“Raquitismo hipofosfatémico
familiar”
“Raquitismo resistente a la
vitamina D”
Raquitismo hipofosfatémico
ligado al cromosoma X
• Alteración ligada al cromosoma X
• El gen PHEX, localizado en el locus
Xp22.1.7
• Monogénica
• Codifica la producción de una proteína de
749 aminoácidos Fosfato que regula el
gen con Homologías a Endopeptidasas
en el cromosoma X
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9. Retardo en el
crecimiento
corporal con
talla baja.
Tibias en forma
de sable.
“Tórax en
quilla”.
Bioquímica
Manifestaciones Clínica

11. Enf. Huntington
• Autosómica Dominante
• Enf. Neurodegenerativa
• Gen IT15, situado en el cromosoma 4p16.3.
Codifica la huntingtina, de expresión ubicua en el
núcleo o citoplasma de las células de diversos
tejidos, incluidas las neuronas.
• El defecto genético que subyace es la repetición
de un codón (CAG).
• Los síntomas no aparecen hasta después de los
30 o 40 años.
• La prevalencia se considera entre 5 y 10 casos
por 100.000 habitantes
• Fue reconocida en 1872
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12. Manifestaciones Clínica
De forma característica los signos iniciales
La EH se puede identificar clínicamente
en presencia de: alteraciones del
comportamiento, alteraciones afectivas
y cognitivas asociadas a
una disfunción motora progresiva

13. ↓ efecto excitador
del NST sobre el
complejo
GPi/SNpr
↓ el efecto
inhibidor de éste
sobre el tálamo
↑ la actividad
talamocortical
Aparición de
movimientos
involuntarios.
Bioquímica

14. Referencia
• http://www.genzyme-
latinoamerica.com/thera/pompe/gzla_p_tp_thera_pompe.asp
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152/#achondroplasia.Molecular_Gene
tics
• Vega, Carina Elisabet. CURSO DE AUDITORIA MEDICA. 2012 (citado 30 de
septiembre 2017). Disponible en:
http://www.auditoriamedicahoy.net/biblioteca/Discapacidad%20y%20Enfermeda
d%20de%20Pompe.pdf
• Genagen. Parque Científico Universidad de Valencia, (citado 30 de septiembre
2017). Disponible en: URL de la wed http://www.genagen.es/area-
pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-
geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/
• Jorge Michel Rodríguez Pupo , Yuna Viviana Díaz Rojas, Yesenia Rojas
Rodríguez , Yordanis Rodríguez Batista, Enriqueta Núñez Arias, scielo, (citado
30 de septiembre 2017), CCM vol.17: supl.1 Holguín 2013. Disponible en:
URL del artículo http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1560-
43812013000500003&script=sci_arttext&tlng=en
• Luis Velásquez-Jones, Mara Medeiros-Domingo, Raquitismos hipofosfatémicos
hereditarios Hereditary hypophosphatemic rickets, México 2013. Disponible en:
URL http://www.medigraphic.com/pdfs/bmhim/hi-2013/hi136c.pdf