3. MOVIMIENTOS COREICOS
Contracciones musculares involuntarias
Rápidas
Irregulares
Bruscos
Fluyen de un grupo muscular a otro
Sin ritmo
Se exacerba con maniobras de distracción
Ceden con el sueño
4.
5. ATETOSIS
Movimientos lentos (coreoatetosis = mayor velocidad)
Contorsión
Grupos musculares apendiculares
Se puede desencadenar por movimientos voluntarios
(hablar)
https://www.youtube.co
m/watch?v=bLp74v9ItDo
6. BALISMOS
Un subtipo de corea
Movimientos más violentos y oscilantes
Mayor amplitud
Afecta màs a mùsculos proximales
Lesiòn del NST (Luys)
Generalmente Hemibalismo
https://www.youtube.com/watch
?v=8HlMwBlk0zI
29. UNIFIED HUNTINGTON’S DISEASE RATING SCALE
(UHDRS)
Es un Ranking que cuantifica la severidad en la
enfermedad de huntington.
Evalúa componentes motores, cognitivos
comportamentales, funcionales.
Algunas secciones como corea y distonía requieren
valorar por separado cada extremidad, la cara, el tronco.
Los movimientos oculares requieren valorar la parte
vertical y horizontal.
30.
31.
32.
33.
34.
35.
36.
37.
38. ASPECTOS GENÉTICOS
Patrón de herencia autosómico dominante
Expansión excesiva de tripletas CAG en el exón 1
PoliQ HTT - Huntingtina
Gen IT15 en el cromosoma 4p16.3
Normal <35
36 - 39 = Penetrancia Incompleta
>40 = Enfermedad de Huntington
40 - 50 = Síntomas entre 30 - 50 años
>70 = Enfermedad de Huntington juvenil
Fenómeno de anticipación: fenotipo más severo en las
generaciones siguientes.
Tomado de Lee et al. Neurotherapeutics
(2013) 10:664–676
39. ASPECTOS GENÉTICOS
Huntingtina:
Gran tamaño (aislamiento difícil).
Expresada en todas las células.
Función no totalmente clara - regulación de la
transcripción genética, transporte núcleo-citoplasma,
función sináptica - tránsito vesicular, actividad
antiapoptótica, metabolismo energético y actividad
mitocondrial, dinámica de transporte axonal por
interacción con microtúbulos.
43. • Neurolépticos:
– Atípicos:
• Olanzapina: Inicio 2.5mg, objetivo 5-10mg/día.
• Risperidona: Iniciar 0,5-1mg 1-2 veces al día, hasta
8mg/día.
• Quetiapina: altas dosis (600mg/día)
• Clozapina, Aripiprazol (2.5mg-15mg/día).
– Típicos:
• Haloperidol: Iniciar 0,5-1mg/día hasta 8mg/día.
• Flufenazina.
44. • Amantadina
• Riluzol
• Otros medicamentos:
– Nabilona (modulador del sistema
endocannabinoide)
– Anticonvulsivantes (levetiracetam, topiramato)
– Benzodiacepinas
45. Rigidez
• Levodopa, agonistas de la dopamina,
evidencia limitada.
Demencia
• Inhibidores de la colinesterasa: Donepezilo,
Rivastigmina, Galantamina
46. Síntomas psiquiátricos
• Psicosis y agitación: Quetiapina (150-600mg/día) Risperidona,
olanzapina, haloperidol, buspirona, aripiprazol.
• Depresión: Antidepresivos tricíclicos o inhibidores de la
recaptación de serotonina. Mirtazapina (induce sueño, apetito,
mejora la apatia)
• Evitar sertralina y escitalopram por posible interacción con
tetrabenazina
47. Estimulación cerebral profunda
• Solo para control de la corea (distonía)
• Globo pálido interno
• Deterioro cognitivo leve y lento
• Control psiquiátrico
48. Terapias en investigación
• Terapia génica:
– Oligonucleótidos antisentido, proteínas dedos de
zinc.
• Otros fármacos:
– Inhibidores de la fosfodiesterasa, pridopidina,
factores neurotróficos.
• Trasplante de células madre.
49. Terapia/rehabilitación
• Fisioterapia, terapia ocupacional: Mantenimiento funcional,
estimular afecto y autoestima, conservar independencia
(marcha, estabilidad), vida en comunidad. Uso de caminador o
silla de ruedas para prevenir caídas.
• Ejercicio (mejor estabilidad postural, patrón de marcha,
calidad de vida, disminuye depresión y ansiedad)
50. Terapia/rehabilitación
• Consejería genética
• Terapia de lenguaje y nutrición: manejo de disfagia, pérdida
de peso (dieta hipercalórica), disartria. Frustración, control de
impulsos, irritabilidad.
• Restricción para conducción.
• Medidas en la etapa final de la vida.
52. CONCLUSIONES
• La Corea puede ser una manifestación de un desorden genético primario,
como la enfermedad de Huntington (HD), o puede ocurrir como una
complicación neurológica sistémica, por tóxicos o distintas sustancias.
• La enfermedad de huntington es una enfermedad autosómica dominante.
• Tiene una fuerte causa genética, se relaciona con repetición de tripletes.
• Su sintomatología involucra aspectos motores, cognitivos, psiquiátricos.
53. • Existen actualmente 3 variantes de la enfermedad siendo la
forma clásica más común.
• Es degenerativa, con un mal pronóstico a 15-20 años.
• Aunque se considera una enfermedad rara, Colombia tiene la
segunda mayor población concentrada en un lugar de la
enfermedad.
• Es necesario el acompañamiento multidisciplinario en pacientes con Huntington, en
especial por parte de psicología dado la presencia de trastornos del afecto e ideación
suicida.
54. BIBLIOGRAFÍA
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Volume 00, Number 00.
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