Síndrome de Bardet-Biedl, Genética Clínica

1. UNIVERSIDAD DE
GUAYAQUIL
Facultad de Ciencias Medicas
Cátedra de Genética Clínica
SINDROME DE BARDET-BIEDL
DOCENTE: ÁNGEL OSWALDO ORTIZ ARAUZ
ALUMNO: MIGUEL ÁNGEL REYES ESCOBAR

2. SINDROME DE BARDET-BIEDL
 Es una afección genética rara, tradicionalmente modelado como un carácter autosómico recesivo.
 En el 2001, surgieron las primeras evidencias de herencia trialélica => presencia de tres alelos mutantes en
dos genes.
 El trastorno se trasmite principalmente de manera autosómica recesiva pero se ha detectado herencia oligogénica en
algunos casos
 Es incluido en una amplia gama de ciliopatías que se producen por disfunción ciliar primaria.
El SBB es genéticamente muy
heterogéneo, ya que
puede estar generado por
alteraciones genéticas en
hasta 16 genes, aunque la
frecuencia con la que sucede
en cada uno de ellos varía
ostensiblemente
 BBS1 a BBS12
 MKS1
 NPHP6/CEP290
 SDCCAG8
 SEPT7
El gen BBS1, situado en la
sección 13 del brazo largo del
cromosoma 11 (11q13), es el
gen en el que con mayor
frecuencia se localizan
mutaciones en su secuencia

3. FENOTIPO: MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Cuatro mecanismos genéticos determinan el fenotipo en las ciliopatías:
I. Deleciones homocigóticas
II. Alelos múltiples
III. Genes modificadores
IV. Oligogenicidad verdadera: dos o más genes recesivos no son suficientes para expresar el fenotipo como
es el caso de SBB, donde se describen tres o más alelos mutados para causar el fenotipo

4. Clínicamente se caracteriza por una gran diversidad de los síntomas ya que existen variaciones no
sólo entre familias sino también dentro de ellas:
 Retinopatía pigmentaria
(90%)
 Nistagmus
 Miopia
 Estrabismo
 Cataratas
 Glaucoma
 Distrofia macular
MANIFESTACION
ES VISUALES
 Obesidad troncal (81-85%)
 Desarrollo sexual tardío
 Hipogonadismo (hombres)
 Mujeres: hipoplasia de trompas
de Falopio, útero y ovarios,
atresia total o parcial de vejiga,
fistula vesicovaginal, himen
imperforado, ausencia de orificio
uretral, periodos menstruales
irregulars, hirsutismo.
ENDOCRINAS

5.  Retraso mental de moderado
a severo 70% a 85%
 Trastornos del lenguaje
 Espasticidad (contracciones
involuntarias persistentes de
un músculo)
 Coordinación motora pobre
NEUROLOGICAS
 Polidactilia 75% a 80%
 Braquidactilia (acortamiento
anormal de los dedos)
 Pies y manos cortas y anchas.
ANOMALÍAS EN
EXTREMIDADES: Nefropatías en el 90%
de los pacientes:
 Glomerulonefritis
 Riñones poliquísticos
Anormalidades estructurales y
funcionales:
 Doble sistema pielocalicial
 Divertículo de vejiga
 Hipoplasia renal
 Reflujo vesicouretral
 Fallo renal crónico.
RENALES
Pronóstico: Los niños con SBB tienen
un mal pronóstico.
A la edad de siete a ocho años se
manifiesta una ceguera nocturna; lo que
significa ceguera a la edad de 15,5 años.
La muerte es por enfermedad renal.

6. DIAGNOSTICO
 El diagnóstico de esta condición no es muy fácil,
como el procedimiento de diagnóstico Se basa en la
presencia de 4 criterios primarios o tres
primarios más dos secundarios.
 Es posible detectar la polidactilia y las alteraciones
renales por ecografía prenatal.
 Las pruebas genéticas para SBB pueden confirmar el
diagnóstico basado en la presencia de las
características clínicas

7. TRATAMIENTO
No hay ningún tratamiento especifico para todas las características asociadas con el SBB.
 Controlar la obesidad
 La polidactilia se trata de manera quirúrgica
 Cuando la visión empeora, los individuos se beneficiarán con del uso de ayudas de baja visión y
entrenamiento en orientación y movilidad.
 Las complicaciones de la enfermedad renal asociada debe ser examinado por un nefrólogo
 Considerarse la terapia física, de rehabilitación y según el retardo mental será el apoyo requerido

8. BIBLIOGRAFIA
Bibliografía
Califa, J. Q. (2016). Sindrome de Bardt-Biedl: rara causa de enfermedad renal terminal. Revista de
la Fcaultad de Ciencias Médicas de Quito. Obtenido de
https://revistadigital.uce.edu.ec/index.php/CIENCIAS_MEDICAS/issue/view/245/277
Viteri, S. M. (2013). Sindrome de Bardet-Biedl. Revista de Ciencias Médicas. Obtenido de
http://www.ug.edu.ec/revistas/Revista_Ciencias_Medicas/REVISTA_N3_VOL16/Revista_3-
2013_revision.pdf