Distrofia muscular

1. DISTROFIA
MUSCULAR

2. ¿QUÉ ES?

3. Como distrofia muscular se conoce a un grupo de enfermedades,
todas hereditarias, caracterizadas por una debilidad progresiva y un
deterioro de los músculos esqueléticos, o voluntarios, que controlan
el movimiento. Dependiendo de la enfermedad, puede afectar a
diferentes edades, severidad de los síntomas diferente, músculos
afectados y rapidez de progresión.
 Los tipos de distrofia muscular más frecuentes son:
 Miotónica
 De Duchenne
 De Becker
 Del anillo óseo
 Facioescapulohumeral
 Congénita
 Oculofaríngea
 Distal
 De Emery-Dreifuss

4. 1. Dominante: En la herencia autosómica dominante, las
anomalías generalmente aparecen en cada generación
y cada niño afectado tiene un padre igualmente
afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e
probabilidades de heredar la enfermedad.
2. Recesivo: En la herencia autosómica recesiva, el gen
normal puede suplir la función del anormal, por lo que
para que se desarrolle la enfermedad es necesario que
los dos pares de genes se encuentren afectados. Los
padres de una persona afectada no tienen por qué tener
la enfermedad y la posibilidad de que los hermanos o
hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es el
25%. A las personas que tienen un solo gen anormal en el
par de genes se les llama portadores.

5. SINTOMAS
• 3 a 7 a ñ o s , c u a n d o e l n i ñ o p r o b a b l e m e n t e
e m p e z a r á a t e n e r d i f i c u l t a d p a r a c a m i n a r.
• l a d e b i l i d a d m u s c u l a r a v a n z a
i n e x o r a b l e m e n t e d e l a p a r t e i n f e r i o r d e l
c u e r p o a l a s u p e r i o r, y p a r a l a e d a d d e 1 2
a ñ o s , e l p a c i e n t e n e c e s i t a u n a s i l l a d e
r u e d a s
• D i s t r o f i a m i o t ó n i c a c o m i e n z a e n l a e d a d
a d u l t a
c o n s i s t e n t e e n l a r e l a j a c i ó n r e t a r d a d a d e l
m ú s c u l o d e s p u é s d e s u c o n t r a c c i ó n . l a
d e b i l i d a d s u e l e l o c a l i z a r s e e n l a s m a n o s , l a
c a r a y e l c u e l l o , l o s a n t e b r a z o s y l a s
e x t r e m i d a d e s i n f e r i o r e s , a v e c e s
a c o m p a ñ a d o c o n r e t r a s o m e n t a l

6. • Distrofia muscular facioescapulohumeral, llega a
debilitar los músculos de la cara, hombro, brazo, y
afecta de 10 a 40 años, pero los síntomas son
lentos.
• distrofia de las cinturas escapulohumeral y pélvica
la debilidad muscular se produce con esta forma de
distrofia principalmente en torno a las caderas y los
hombros.
• afecta a ambos sexos y los síntomas se inician en
la niñez tardía o en la edad adulta temprana.

7. TRATAMIENTO

8. No hay una cura conocida para las
diversas distrofias musculares y el
tratamiento tiene como finalidad
controlar los síntomas.
La fisioterapia puede ayudar a los
pacientes a mantener la fuerza y el
funcionamiento muscular. Los
dispositivos ortopédicos para las
piernas y una silla de ruedas pueden
mejorar la movilidad y la capacidad
de auto cuidado. En algunos casos,
la cirugía de la columna o de las
piernas puede ayudar a mejorar la
función.

9. FISIOTERAPIA RESPIRATORIA
Consiste en ayudar a la expulsión de
secreciones del árbol respiratorio con el fin
de evitar la obstrucción bronquial con la
consecuente infección secundaria, disminuir
la resistencia de la vía aérea, incrementar el
intercambio gaseoso y reducir el trabajo
respiratorio.

10. HIDROTERAPIA
Los beneficios de la hidroterapia son:
relajación muscular, aumento en la facilidad de
movimiento de las articulaciones debido a la
temperatura y la flotabilidad del agua, aumento
en la fuerza muscular y la resistencia
muscular, reducción de las fuerzas
gravitatorias, mejoría en la función de los
músculos respiratorios debido a la presión
hidrostática ejercida en la pared torácica y
abdominal durante la respiración.

11. HIPOTERAPIA
A través del movimiento del caballo se moviliza la
musculatura pélvica y del tronco. Esto sumado a
los ejercicios que se realizan encima del caballo
favorecen de forma global la elasticidad y
mantenimiento del tono muscular. Es fundamental
que sea un fisioterapeuta especializado quien
practique la Hipoterapia. Las sesiones tienen una
duración de entre 30 y 45 minutos para evitar que
la musculatura se fatigue y se produzcan las
conocidas agujetas.

12. https://www.duchenne-
spain.org/tratamiento/terapias-de-rehabilitacion/
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/enc
y/article/001190.htm