La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que causa secreciones mucosas espesas y daña principalmente los pulmones y el páncreas. Se debe a mutaciones en el gen CFTR. Los síntomas incluyen infecciones pulmonares recurrentes, dificultad para respirar y digestión inadecuada. El tratamiento implica antibióticos, terapia nutricional y fisioterapia respiratoria.

1. La Fibrosis Quística o Mucoviscidosis

2. La Fibrosis Quística o Mucoviscidosis
Concepto : La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad
autosómica recesiva multisistémico caracterizado
principalmente por obstrucción e infección en las vías
respiratorias que afecta preferentemente a la población de
Raza Blanca niños y adultos… Es hasta ahora una infección
incurable

3. Etiología
Esta enfermedad está causada por la mutación en un gen
que codifica una proteína reguladora de la conductancia
transmembrana cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator (CFTR) tiene los siguientes características
Generalizada
Hereditaria
Se manifiesta por alteraciones en la células epiteliales y
anormalidades en las glándulas endocrinas
No es tan rara
Aparece en ambos sexos
Mas Frecuente en la Niñez

4. Fisiopatología

5. Fisiopatología
 CFTR : es una glucoproteína transportadora de membrana
dependiente del AMPc, responsable de una de las vías de transporte
de iones cloro en las células epiteliales, que también puede controlar
la función de otras proteínas de membrana como los canales
auxiliares de cloro y los canales de sodio y cuando Hay Alteraciones
Aparece cuatro factores importantes:
la incapacidad de eliminar las secreciones mucosas,
 la escasez de agua en las secreciones mucosas,
 el elevado contenido en sal del sudor
 otras secreciones serosas y la aparición de
infecciones crónicas en la vía respiratoria. Además,
existe una mayor diferencia de potencial negativo

7. Manifestaciones Clínicas
*Aparato Respiratorio
En Recién nacido presenta un cuadro de Bronquiolitis
secreciones nasales, estornudos y tos estos síntomas suelen durar
Varios días y pueden acompañarse del Rechazo de la lactancia
materna
 fiebre de 38,5-39 grados
Disnea tos, polipnea, sibilancias, tiraje
espiración prolongada
aleteo nasal y cianosis de acuerdo al grado de severidad del
cuadro y irritabilidad

8. En lactante, Pre-escolar y Escolar presenta un
cuadro Neumonía o Bronconeumonía
Fiebre Mayor de 39 grados
Disnea
Polipnea (FR mayor de 60 por min), tiraje, estertores
húmedos. Las anomalías de las vibraciones vocales,
matidez a la percusión
rechazo al alimento

9. En Los Niños Mayores Presenta un Cuadro de
bronconeumonías repetitivas de mayor severidad
 Fiebre mayor de 38 grados
 polipnea Hemoptitis
 tos con expectoración, El moco que se expectora suele ser purulento.
 dolor torácico o abdominal,
 tiraje, respiración antálgica
 Aumento de la expansibilidad torácica
 vibraciones vocales aumentadas
 submatidez a la percusión
 disminución del murmullo vesicular
 estertores crepitantes Presentes
 Perdida del apetito
 vomito
 diarreas

10. Manifestaciones Clínicas del Aparato
Digestivo Mas Frecuentes
Vomito
Diarrea
Perdida del apetito
Dolor abdominal
síndrome por tapón de meconio en recién nacido
Mala digestión
Hematemesis por varices esofágicas (Pre-escolar niños mayores)
Epigastralgia
Hepatomegalia
Ascitis
Heces con estrías de grasas visible
Déficit de vitamina A, K, E

11. Manifestaciones Clínicas del Aparato
genitourinario Mas Frecuentes
 La incidencia de hernia inguinal
 hidrocele y testículos no descendidos es mayor de la esperada.

12. Criterios de Diagnósticos
Antecedentes Familiares Positivos De FQ:
Sobre todos Hermanos y Primos
Cuadros Clínicos
Examen Complementarios
• Electrolitos en el sudor : El diagnóstico de FQ se ha
basado durante muchos años en la demostración de una prueba
cuantitativa del sudor positiva (Cl– 􀀪60 mEq/l) junto con uno o
más de los siguientes trastornos de las alteraciones pulmonares
• Pruebas de ADN :detectan 30-80 % de las mutaciones más
frecuentes del RCTFQ y Detectan los portadores
• Funciones pancreáticos

13. RADIOGRAFIA

14. Estudios Microbiológicos En caso de Infecciones
En los Recien nacidos y lactantes, el primer patógeno
que suele aparecer es Staphylococcus aureus, seguido
de Pseudomonas aeruginosa y Haemophilus influenzae.
 En la Edad pre-escolar y escolar La bacteria más
aislada en las vías respiratorias inferiores de los
enfermos son Haemophilus influenzae Staphylococcus
aureus
Niños mayores : La es Pseudomonas aeruginosa (83%),
seguida de Haemophilus influenzae (68%)
Staphylococcus aureus .

15. Tratamiento
ANTIBIOTICOTERAPIA ORAL : la elección de los antibióticos se
debe realizar en función de las pruebas de sensibilidad in vitro.
Staphylococcus aureus : Dicloxacilina (25-50mg/kg/24h) 4veces al día
Cefalexina (50 mg/kg/24h) 4 Veces Al día
Clindamicina (25-40 mg/kg/24 h) 3-4 veces
al día
Amoxicilina-clavulánico (25-45mg/kg/24 h)
2-3 veces al dia
 Haemophilus influenzae Amoxicilina (50-100mg/kg/24h) 2-3 veces diario
 Pseudomonas aeruginosa Ciprofloxacino (15-30mg/kg/24h) 2-3 diário
NB: Se debe evitar la tetraciclina en niños menores de 9 años. Las
quinolonas son el único antibiótico oral con actividad clara en la infección
por Pseudomonas, pero se desarrollan resistencias frente a ellas con
rapidez

16. *ANTIBIOTICOTERAPIA NTRAVENOSA : Cuando el
paciente desarrolla síntomas progresivos o que no mejoran
S. aureus : Meticilina 100-200mg/kg/24h 4-6 veces diario
Vancomicina (40mg/kg/24h) 3-4veces diario
*ANTIBIOTICOTERAPIA EN AEROSOL.
La tobramicina inhalada es el fármaco más utilisado se administra
este fármaco en dosis de (300 mg/kg/24h) 2 veces al día, durante
meses alternos, por un período de 6 meses
*VITAMINOTERAPIA
Se le debe administrar las vitaminas A,D,K
*Tratamiento nutricional Mantener un estado nutritivo adecuado es
un aspecto decisivo del tratamiento del paciente con FQ, ya que la nutrición
repercute en la calidad de vida y en la supervivencia.

17. Neumatocele
Concepto
Es la existencia en el interior del parénquima pulmonar de una cavidad de
paredes finas que se encuentra llena de aire, en ocasiones contiene también
líquido Suele producirse como consecuencia de la complicacion una
neumonía

18. Etiologia
Complicación de la Neumonía
Recién nacidos y lactantes menores de 2 meses:
Enterobacterias, Estreptococo del grupo B, Estafilococo aúreus,
Haemophilus influenzae, Ureoplasma urealyticum.
Lactantes mayores de 2 meses:
Haemophilus Influenzae, Estreptococo pneumoneae, Estafilococo
aúreus.
Preescolares:
Estreptococo pneumoneae, Haemophilus Influenzae, Mycoplasma
pneumoneae, Clamydia pneumoneae, Estafilococo aúreus.
 Escolares: Esteptococo penumoniae, Micoplasma pneumoniae,
Clamydia peumoniae

19. una opacidad borrará el contorno mediastinal o del diafragma sí
está en contacto con la neumonia
La destrucción del parénquima puede dar lugar a imágenes
cavitarias redondeadas, hiperclaras
 Acros costales en horizontal
hiperexpansión de los pulmones con afectación bilateral fina del
espacio aéreo y líneas de densidad que indican la presenciade
neumonía

20. Fisiopatología
 Formaciones adquiridas, de contenido aéreo y paredes finas que
se desarrollan en el intersticio pulmonar
Inflamación del parénquima Pulmonar
 Necrosis alveolar y bronquiolar localizada, permitiendo el paso
de aire en una sola dirección, hacia el espacio intersticial
 Formación de los espacios intraparenquimatosos llenos de aire
los cuales pueden ser únicos o múltiple s2,3

21. Cuadro Clinicos
 Fiebre mayor de 38 grados
 Disnea
 polipnea
 tos Humedos
 dolor torácico
 tiraje,
 Aumento de la expansibilidad torácica
 vibraciones vocales aumentadas
 submatidez a la percusión
 disminución del murmullo vesicular
 estertores crepitantes, retracciones inter y subcostales o
supraclaviculares,

22. Exámenes Complementarios
 RADIOGRAFÍA DE TÓRAX

23. Hemograma: Puede haber leucocitosis mayor de l5 x 10-9/l con
predominio de neutrófilos o leucopenia menor de 5x10-9/l.
· Eritrosedimentación acelerada.
· Proteína C Reactiva elevada (mayor de 40 mg/L).
· Hemocultivo antes de iniciar tratamiento antibacteriano
· Estudio citoquímico y bacteriológico del contenido pleural si
hay derrame.

24. Tratamientos
 Mayor de un año con cuadro leve y sin factores de riesgo
Penicilina Cristalina a 250 000 a 500 000 Uds/Kg/día en 4 subdosis. Puede cubrir
al Neumococo y al Haemophilus Influenzae.
Si la evolución es favorable después de 48 a 72 horas se puede utilizar Penicilina
procaínica a 1 000 000 Ud/m2/día en dosis única de 10 a 14 días aproximadamente
 Menor de 2 meses:
Necesita siempre hospitalización
Penicilina Cristalina 50 000 Uds/Kg/dosis cada 6 horas por 7 días y más 2000 g de
peso, asociada a un Aminoglucósido Amikacina a 7,5 mg/Kg/dosis cada 12 horas
o una Cefalosporina de tercera generación Ceftriaxona o Cefotaxima a 100
mg/Kg/día).

25. Lactante mayor de 2 meses con cuadro ligero:
Necesita siempre hospitalización
Penicilina cristalina a 250 000 Ud/kg/día, si mejoría evidente después
de 48 a 72 horas puede ser egresado con seguimiento 10 a 14 días
como mínimo.
El tiempo de tratamiento con antibióticos depende de la evolución del
niño, algunos solo necesitan de 10 a 14 días, en otros hasta 21 días y
en algunos casos, incluso, hasta 28 días