Resumen de las enfermedades congénitas cardiacas respecto a su incidencia en la población

1. ENFERMEDADES CONGÉNITAS CARDIACAS
Existen más de cincuenta tipos diferentes de cardiopatías congénitas. Pueden clasificarse en:
 Las que producen cortocircuitos izquierda-derecha (paso de sangre de la circulación sistémica a la
pulmonar), entre las que se encuentran las comunicaciones interventriculares y comunicaciones
interauriculares. También se incluye en este grupo el ductus arterioso persistente y el foramen oval
permeable.
 Las que producen obstrucción al flujo sanguíneo, entre las que destaca la coartación aórtica.
 Las cardiopatías congénitas cianógenas, en las cualesel flujo sanguíneo anormal va desde la circulación
pulmonara la sistémica,pasandosangre no oxigenadaadecuadamente alostejidos,provocandoloque
se conoce como cianosis (por el color amoratado de labios y lecho ungueal).En este grupo hablaremos
de lasmás conocidas,que sonlatetralogíade Fallotylatransposiciónde grandesvasos(quepuedeverse
en otro apartado).
Clasificación de las patologías según su incidencia en la población
1) Cardiopatía interventricular
Esunorificioenel tabiqueinterventricular,puedeencontrarseencualquierpuntodel mismo,serúnicoomúltiple.
Clasificación
 En la vía de entrada
 Muscular
 Perimembranosa: más común
 Infundibulares
Fisiopatología
Alteración hemodinámica, Corto circuito de I-D
1. sobrecarga de volumen
2. hiperflujo pulmonar
3. compromiso del GC
Sobrecarga de
volumen
Dilatación
Aumento presión
diastólica
Minimiza la tensión
de la pared , altera
la distensibilidad
miocárdica
Mayor aumento de
la presión diastólica
Aumento de la
presión AI y de la
presión venosa
pulmonar

2. Cuadro clínico
 Cardiomegalia
 Frémito, soplo
 R2 puede estar reforzado o aumentado.
 La presenciade estertores,sibilanciasporel compromisode losalvéolosobronquiosde pequeñocalibre
es común en lactantes.
 La obstrucción del bronquio izquierdo por la compresión.
 Diaforesis al alimentarse
Diagnóstico
 Ecocardiograma
 Electrocardiograma
 Rx: cardiomegalia, ventrículo derecho aumentado
 Resonancia magnética
 Ventriculografía
Tratamiento
Cirugía solo si hay alteraciones como hipertensión pulmonar, hipodesarrollo importante y/o infecciones
respiratorias recurrentes.
2) Cardiopatía interauricular
Es undefectodel tabique interaurícularque comunicalasdosaurículaspermitiendoelflujosanguíneoentreellas.
Clasificación
 Tipo Foramen Oval o septum oval : 70%
 Tipo seno venoso: 5
 10%
 Tipo postero inferior o tipo seno coronario: 2%
 Tipo ostium primum (parte inferior del tabique)
 Aurícula única
Hiperflujo pulmonar
Aumento presión en el lecho vascular pulmonar
Aumento liquido interticial pulmonar
Alteración distensibilidad e intercambio gaseoso
Edema pulmonar/interticial

3. Cuadro clínico
 Asintomático
 Aritmias
 Soplo eyectivo
 Insuficiencia cardíaca
 No hay cianosis
 Hipodesarrollo
Diagnóstico
 Electrocardiograma.-Desviación del eje a la derecha mientras más HT Pulmonar presente
 Ecocardiograma
 Rx de Tórax.- Hay un crecimientovariable del ventrículoderechoyde aurícula derechadependientedel
tamaño del defecto, abombamiento del tronco de la pulmonar
 Estudio con Doppler
 Cateterismo cardiaco
Tratamiento
 Cierre quirúrgico
 Cierre percutáneo con dispositivos
3) Ductus arterioso persistente
Durante el desarrollo fetal, se presenta una estructura en el corazón del feto denominada ductus arteriosos
permeable.Estaestructuravascularesla encargada de comunicarla porcióndistal del arco aórticocon la región
proximal de la arteria pulmonar izquierda, permitiendo desviar la sangre del tronco pulmonar a la aorta
descendente.Anatómicamente,este ductuspermeable se originaapartirdel sextoarco aórticoa partirde la4ª-
5ª semanade gestación.Suconformaciónesde un vaso corto y ancho encargadode dar paso del 70% del gasto
ventricular derecho a la aorta descendente (8va semana).
En condiciones normales, al nacer, esta estructura se cierra funcional y anatómicamente por diferencia de
presiones, pero en condiciones patológicas no ocurre y se presenta un cortocircuito de izquierda a derecha. El
desarrollo normal del ductus permeable
 Los primeros cinco meses de vida intrauteria, adquiere la estructura semejante de las demás arterias
 Células de la lámina elástica proliferan formando una especie de cojinetes que sobresalen en su luz,
apareciendo fibras musculares espirales externas en la capa muscular que facilitan su constricción
 Al nacer ocurre una contracciónde las fibrasespiralesque reduce laluzylalongituddel ductushaciendo
que los cojinetes se adosen formando lagos de sustancia mucoide y necrosis citolítica
 Finalmente ocurre fibrosis dando pie al cierre anatómico (lo que actualmente se conoce a esto como
ligamento arterioso)
Fisiopatología
Sobrecarga
volumen cavidades
derechas
Aumento flujo
pulmonar
Dilatacion tronco y
ramas
Estenosis relativa
de la valcula
pulmonar.
CIA: disminución
volumen del VI
Disminucion
tamaño VI, Aorta

4. Existe unincrementoenel flujosanguíneopulmonarque provocaun retornovenosohaciala aurícula izquierda,
como consecuenciase presentaunincrementoenlaprecargadel ventrículoizquierdo(dependiendodel tamaño
del ductus y la resistencia vascular pulmonar). Ante la sobrecargaa volumétrica del ventrículo izquierdo, se
presenta una dilatación de la pared ventricular que activa los mecanismos neurohumorales (eje
renina.angiotensina-aldosterona).
Porestopodemosdecirqueante unductuspequeño,existe unincrementomínimodelflujosanguíneopulmonar,
cuando incremente su tamaño existe la presencia de signos de sobrecarga volumétrica de la auricula y el
ventrículo izquierdo (insuficiencia cardiaca congestiva compensada). Al efectuarse estos mecanismos y
agrandarse el ductus se presenta un hiperflujo pulmonar crónico generando cambios histológicos del lecho
vascular pulmonar y como consecuencia una hipertensión pulmonar.
Factores de riesgo
 Más frecuente en el sexo femenino (proporción de 2 a 1 hasta 3 a 1)
 Áreas urbanas de mayor altitud
 Antecedentes de consanguinidad entre padres
 Cuadros febriles e infecciones maternas durante la gestación
 Premadurez
 Bajo peso al nacimiento (restricción del crecimiento intrauterino)
Lesiones asociadas
 Comunicación interauricular
 Comunicación interventricular
 Estenosis pulmonar
 Estenosis aórtica
 Válvula aórtica bivalva sin estenosis
 Insuficiencia aórtica
Diagnóstico
 Presencia o ausencia de soplo
 Con base en la ausencia o presencia de manifestaciones y su tipo
 Clasificación de Krichenko para DPA (lesiones aisladas)
Cuadro clínico
Ductus pequeño (< 1.5 mm)
 No síntomas
 Soplo sistólico eyectivo en el foco pulmonar o en la región infraclavicular izquierda
Ductus moderado (2 mm lactancia, 3.5 edad escolar)
 Disnea con actividad física leve
 Infecciones respiratorias recurrentes
 Disminución de la velocidad de crecimiento
 Examen físico, soplo sistodiastólico continuo o en maquinaria a nivel del foco pulmonar o de la región
infraclavicular izquierda
Ductus grande (> 4 mm) Adolescentes y adultos no tratados
 Cianosis con el ejercicio o en reposo
 Examen físico, soplo de regurgitación tricuspídea y segundo ruido palpable en foco pulmonar
Ductus grande (> 4 mm) Infancia
 Disnea y taquicardia en reposo
 Infecciones respiratorias recurrentes y complicadas
 Desnutrición crónica.
 Examen físico, soplo sistólico eyectivo en el foco pulmonar y soplo diastólico en foco mitral

5. Tecnicas diagnósticas
Radiografía de tórax
 Defectode moderadocalibre:incrementoenel flujosanguíneopulmonar(cardiomegalia),dilatacióndel
arco pulmonar y el botón aórtico
 Defecto de mayor calibre: edema pulmonar y cardiomegalia importante, bronquio izquierdo se
horizontaliza
Ecocardiograma
 Diagnóstico definitivo del ductus arterioso persistente
 Diámetro en el extremo pulmonar y aórtico, relación aorta/aurícula izquierda, diámetro diastólico del
ventrículo izquierdo y función sistólica
 Ductus
de hipertensión pulmonar

leve a moderada
 Ductus grand
hipertensión pulmonar moderada a importante
Tratamiento
Farmacológico/ Quirurgico dependiendo de la edad y el diámetro del ductus
4) Estenosis pulmonar
La estenosis pulmonar es un estrechamiento en válvula pulmonar o en arteria pulmonar, ubicada entre el
ventrículoderechoylaarteriapulmonary se da por defectocongénitode causadesconocidaensumayoría.Una
válvula pulmonar será considerada anormal si esta fusionada parcialmente, si sus 3 valvas o aletas están
engrosadasosi laparte superioroinferiorestaangosta.Si laválvulatiene algunade estasanormalidades,lasalida
de la sangre del ventrículo derecho a la arteria pulmonar no será adecuada.
En cuanto a la fisiopatologia, la estenosis pulmonar al estar estrechada impedirá el correcto paso sanguíneo,
provocandouna obstrucciónparcial de la válvulapulmonar,porloque estoserá un obstáculoenel vaciamiento
del ventrículo derecho, aumentando la presión sistolica. El ventrículo derecho tendrá que realizar un esfuerzo
mayor para transportarla sangre a travésde la válvula pulmonar,al principioel corazóncompensaaumentando
el grosor de sus paredes, pero después de mucho tiempo el ventrículo derecho no podrá seguir manejando el
trabajo adicional y dejara de bombear de manera eficiente.
Clasificación:
Existirán4 tiposde estenosispulmonar:Estenosispulmonarvalvular,supravalvular,infravalvulary subvalvular.
Diagnostico
El diagnóstico se hará mediante exploración física (soplo sistolica) rx, ecg, doppler, electrocardiograma y
catetetismo.
Cuadro clínico
Los síntomas variarán de unos pacientes con estenosis pulmonar leve en el que no habrá síntomas y en los de
estenosis pulmonar moderada o severa, los síntomas serán disnea, lipotimia o dolor de pecho.
Tratamiento
El tratamientoenpacientesconestenosispulmonarleve,seráinnecesario.Encambioenun paciente moderado
o severoseránecesariountratamientoquirúrgico;comúnmenteel de primeraelecciónseráel de valvuloplastia,
en el cual mediante la vena femoral se introduce un catéter con un balón desinflado que se conducirá hasta la
zona afectada, ya sea válvula pulmonar o arteria pulmonar, una vez ubicado en la zona, el balón se inflara,
provocandolaaperturaen lazona de estrechamiento,favoreciendoasíel pasosanguíneodel ventrículoderecho
a arteria pulmonar y de ahí a pulmones.
5) Tetralogía de Fallot

6. La Tetralogíade Fallotesuna Cardiopatíacongénitacianóticacaracterizadaporla combinaciónde cuatro
defectoscardíacos:
1) Comunicacióninterventricular
2) Estenosisde laarteriapulmonar
3) Dextroposiciónde laaorta
4) Hipertrofiaventricularderecha
Durante el desarrollocardiacose produceunadesviaciónanteriorysuperiordelseptoinfundibularoseptoconal.
Como resultado de ello se produce un defecto del septo interventricular mal alineado con la aorta (Ao), que
cabalga sobre él y una obstrucciónal tracto de salidadel ventrículoderecho(TSVD).Lahipertrofiadel ventrículo
derecho(VD) se interpretacomounarespuestaal defectodelseptointerventricularyalaobstrucciónenel TSVD.
La CIV casi siempre esampliaynorestrictiva,exceptoen escasasocasiones,enlasque seocluyeporel veloseptal
de la válvulatricúspide opor tejidoaccesorioderivadode la válvula.Si se observadesde el VD,el defectotípico
se encuentra entre las ramas de la trabécula septo-marginal, formado en su parte superior por los velos de la
válvulaaórticaque cabalga sobre el septo.La estenosispulmonar esun signocaracterístico de estapatologíael
estrechamientodel infundíbulo.Laobstruccióndel TSVDse debe enmayorparte a la desviacióndel septoconal.
Ocasionalmente existe una hipoplasia del septo de salida y el infundíbulo subpulmonar es corto, pero en la
mayoría de loscasosel infundíbuloesmáslargode lonormal.Laextensiónproximaldel infundíbuloesunorificio
rodeado de músculo. El estrechamiento en esta zona se debe a excrecencias de tejido fibroso y a veces a la
hipertrofia de la rama anterior de la trabécula septomarginal. El cabalgamiento aórtico o dextroposición de la
aorta esotra característicade estapatologíaypuede serde gradovariable.Puedeexistirdesdeuncabalgamiento
mínimo, en el que la aorta conecte casi por completocon el VI (conexión ventriculo-arterial concordante) hasta
un desplazamientode laválvulaaórtica de forma que prácticamente conecte completamente conel VD (similar
a la conexiónventriculo-arterial tipodoble salida).Eneste caso la tetralogíade Fallotcoexiste conuna conexión
ventriculo-arterial del tipo doble salida del VD.
3.5 de todos los niños que nacen con cardiopatías congénitas padecen TOF. Uno de cada 3600 niños padece de
éstaenfermedad.El porcentaje aumentadespuésdel añohastaun 10% por eso,esla cardiopatía congénitamás
frecuente después del primer año de vida. Su etiología es desconocida, sin embargo, recientes estudios han
encontradounaalteraciónenlaseleccióndelcromosoma22regiónq11estápresente enun25% de lospacientes
que la padecen.
Historia Natural
25% fallecen antesdel año. 40% antes de los 40 años y un 70% antes de los 10 años. A mayor edad, el paciente
tiene riesgo a sufrir un accidente trombotico.
Fisiopatología
Se van a igualar las presiones del VD y VI debido al CIV presente en la TOF. El shunt (corto circuito) va a estar
presente de derecha a izquierda ya que el ventrículo derecho va a tener una hipertrofia lo que provoca que se
genere una mayor presión y la sangre poco o no oxigenada pase al ventrículo izquierdo, mandando la sangre
pobre en oxígenohacia la circulaciónmayor. La estenosispulmonarevitaque haya una correcta oxigenaciónde
la sangre.
Cuadro Clínico
El cuadro clínico depende fundamentalmente del grado de obstrucción pulmonar. Cuando la obstrucción es
severa las manifestaciones de hipoxia y acidosisse presenta desde las primeras horas de vida. Las principales
manifestaciones clínicas son cianosis, crisis hipoxica (obstrucción severa) tolerancia disminuida al esfuerzo,
presencia del soplo cardíaco, dedos de tambor y disnea.
Diagnóstico
Examen físico, radiografía de tórax, electrocardiograma, ecocardiograma y angiografía.
Tratamiento

7. Cirugía de correccióncompleta,sólopacientesque cuentanconAnatomíafavorable.Cirugíapaliativa(reducción
se síntomas) a pacientes con Anatomía desfavorable.