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  1. 1. DISLIPIDEMIAS BIOQUÍMICA MÉDICA II JOSE JAVIER MORALES RAMIREZ 3CM1
  2. 2. DEFINICIÓN Las dislipidemias son un conjunto de enfermedades asintomáticas, que tienen en común que son causadas por concentraciones anormales de lipoproteínas sanguíneas. Su causa puede deberse a factores tanto hereditarios, como por una alimentación inadecuada rica en grasas inactividad física. Referencia. Centro Nacional de Excelencia Tecnológica en Salud (2012). Diagnóstico y Tratamiento de las Dislipidemias. Secretaría de Salud Recuperado el 23 de septiembre de 2016, de http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/233_GPC_Dislipidemias/ GER_Dislipidemia.pdf
  3. 3. CLASIFICACIÓN Desde el punto de vista etiológico se pueden clasificar en: • DISLIPIDEMIAS PRIMARIAS. Por lo general de origen genético • DISLIPIDEMIAS SECUNDARIAS Como consecuencia de otras patologías, factores ambientales Hipercolesterolemia familiar Hipertrigliceridemia familiar Dislipidemia familiar combinada Disbetalipoproteinemia Déficit de HDL Hipotiroidismo Diabetes Mellitus Obesidad Insuficiencia Renal Síndrome Nefrótico Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  4. 4. CLASIFICACIÓN FENOTÍPICA DE FREDRICKSON Referencia. Pía de la Maza, M. Patogénesis y manejo de las dislipidemias. Recuperado el 23 de septiembre de 2016 de: http://www.biblioteca.org.ar/libros/88602.pdf
  5. 5. TIPO I (Por deficiencia de LPL, IA)
  6. 6. NOMBRES ALTERNATIVOS •Hiperlipoproteinemia tipo IA •Deficiencia de Lipoproteina lipasa. •Deficiencia de LPL •Hiperquilomicronemia familiar Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #238600: 07/09/2016. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/238600 •Hiperlipidemia idiopática, tipo Burger-Grutz •Hiperlipidemia esencial familiar •Deficiencia de lipasa D •Quilomicronemia familiar
  7. 7. DEFECTO GENÉTICO
  8. 8. DEFECTO GENÉTICO La hiperlipoproteinemia tipo IA es causada por la mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen de la lipoprotein lipasa en el cromosoma 8p21. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #238600: 07/09/2016. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/238600
  9. 9. LOCALIZACIÓN DEL GEN Localización citogenética: 8p21.3 Imagen: Tomada de Human Gene Database. Gene Cards. Weizmann Institute of Science. Disponible en: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LPL
  10. 10. DEFECTO GENÉTICO La mutación consiste en la sustitución de Guanina (G) por una Adenina (A) en el nucleótido 781 en el quinto exón del gen de la LPL que resulta de una sustitución de Alanina a Treonina en el residuo 176. También se ha detectado una transición de Citocina (C) a Timina (T) en el gen de la LPL que conduce a la sustitución de una señal de parada para el codón que normalmente determina una glutamina en la posición 106 de la enzima madura Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #609708: 06/13/2016. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/609708
  11. 11. CARACTERÍSTICAS GENERALES
  12. 12. HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IA •La hiperlipoproteinemia (HLP) tipo IA es una enfermedad genética de herencia autosómica recesivo poco frecuente. •Se diagnostica generalmente en la niñez por presencia de lesiones presentes en la piel a los pocos días de nacido. Referencia: Bustos, P. Fernández, E. y Radrigán, E. (1987) Hiperlipoproteinemia tipo . Revista Chilena de Pediatría. Vol. 58(6) pp. 481-484.
  13. 13. •Esta enfermedad se debe a una insuficiente remoción de los quilomicrones del plasma por deficiencia de la enzima lipoprotein lipasa (LPL). Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #238600: 07/09/2016. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/238600
  14. 14. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS
  15. 15. Se forman las micelas 2. TAG son degradados por lipasas 1. Las sales biliares emulsifican las grasas de la dieta en intestino delgado 7. Los AG entran a la célula 6. Los AG son liberados mediante la acción de LPL 5. Los QM son movidos de los capilares a tejidos3. Los AG degradados por la lipasa son tomados por la mucosa intestinal y convertidos en TAG Estómago Intestino delgado Mucosa intestinal QM LL 4. Los QM son producidos a partir de TAG, col, Apo. Capilar Vesícula biliar Ingesta de alimentos
  16. 16. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS Su función principal es hidrolizar las lipoproteínas ricas en triglicéridos tales como quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) en la luz de los capilares para liberar monoglicéridos y ácidos grasos libres (FFA) para la su utilización en los tejidos de consumo. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  17. 17. DESTINO METABÓLICO DE LOS QUILOMICRONES Referencia: Recuperado de Bioquímica de Harper. 29ª Ed. (2013)
  18. 18. METABOLITOS ACUMULADOS ↑QM ↑TG QUILOMICRONES TRIGLICÉRIDOS
  19. 19. TIPO I (Por deficiencia de Apo C2, IB)
  20. 20. NOMBRES ALTERNATIVOS •Hiperlipoproteinemia tipo IB •Anapolipoproteinemia C-II •Deficiencia de ApoC2 Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #238600: 07/09/2016. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/238600
  21. 21. DEFECTO GENÉTICO
  22. 22. DEFECTO GENÉTICO La hiperlipoproteinemia tipo IB es causada por la mutación en el gen de la Apoproteina C2 en el cromosoma 19q13.32. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #207750: 02/10/2009. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/207750
  23. 23. LOCALIZACIÓN DEL GEN Localización citogenética: 19q13.32 Imagen: Tomada de Human Gene Database. Gene Cards. Weizmann Institute of Science. Disponible en: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=APOC2
  24. 24. CARACTERÍSTICAS GENERALES
  25. 25. HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IB •La hiperlipoproteinemia (HLP) tipo IB es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva poco frecuente. •Se diagnostica generalmente entre los 13-39 años de edad. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  26. 26. HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IB •Clínica y bioquímicamente, la deficiencia de ApoC-II simula estrechamente la deficiencia de lipoproteína lipasa, o hiperlipoproteinemia tipo IA, y por lo tanto se conoce como hiperlipoproteinemia tipo IB Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #207750: 02/10/2009. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/207750
  27. 27. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS
  28. 28. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS La Apolipoproteína C-II es un cofactor necesario para la activación de la lipoproteína lipasa, la enzima que hidroliza los triglicéridos en plasma y transfiere los ácidos grasos a los tejidos. Su deficiencia produce la mala actividad de la LPL, sin embargo por niveles de ApoCII residual en plasma no es tan grave como en la hiperlipoproteinemia IA Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  29. 29. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing. DEFECTOS EN EL METABOLISMO POR DEFICIENCIA DE LPL SECUNDARIA A APOCII
  30. 30. METABOLITOS ACUMULADOS ↑QM ↑TG QUILOMICRONES TRIGLICÉRIDOS
  31. 31. FISIOPATOLOGÍA IA, IB
  32. 32. FISIOPATOLOGÍA LPL es una enzima clave en el metabolismo lipídico. Se expresa en diversos tejidos, principalmente adipocitos, células de músculo esquelético y el corazón. Tejido adiposo Tejido muscular cardiaco Tejido muscular esquelético
  33. 33. FISIOPATOLOGÍA La deficiencia de LPL provoca que sea muy reducida la formación de remanentes de quilomicrón, llega menos FFA al hígado para la formación de VLDL. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing. Niveles altos de triglicéridos Disminución de LDL-C Disminución de HDL-C
  34. 34. FISIOPATOLOGÍA Los restos de Lipoproteínas Ricas en Triglicéridos son finalmente absorbidos por el hígado a través de endocitosis mediada por receptor, donde LPL, ApoE y proteoglicanos contribuyen a la unión del ligando. El receptor de LDL y el receptor LDL relacionado a proteínas son los principales receptores para la captación de lipoproteínas remanentes en el hígado El receptor de apoB-48 situado en los macrófagos pueden tardar hasta restos de quilomicrones y favorecer la formación de células espumosas.
  35. 35. CUADRO CLÍNICO
  36. 36. SIGNOS Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #207750: 02/10/2009. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/207750
  37. 37. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #238600: 07/09/2016. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/238600
  38. 38. SÍNTOMAS •Dolor abdominal (puede manifestarse como cólico en la lactancia) •Inapetencia •Náuseas •Dolor en los músculos y huesos (dolor musculoesquelético) •Vómitos
  39. 39. SIGNOS Y SÍNTOMAS •La deficiencia de LPL por lo general comienza en la infancia con síntomas de un fuerte dolor abdominal, pancreatitis aguda, y hepatoesplenomegalia y retraso del crecimiento. •En los adultos, otras manifestaciones típicas incluyen xantomas eruptivos, lipemia retinalis, pérdida de memoria y neuropatía sensorial periférica. •También se caracteriza por hipertrigliceridemia, por lo general mayor que 11,3 mmol / L (1000 mg / dl); un gran aumento en los quilomicrones Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  40. 40. Lipemia retinalis en deficiencia de lipoprotein lipasa. Recuperado de Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias Xantomas eruptivos por deficiencia de LPL Recuperado de Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias
  41. 41. DIAGNÓSTICO
  42. 42. DIAGNÓSTICO El diagnóstico de la deficiencia de LPL se basa esencialmente en la cuadro clínico típico, en particular, los xantomas eruptivos en adultos En niños se presenta una hepatoesplenomegalia y dolor abdominal. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  43. 43. DIAGNÓSTICO El diagnóstico puede ser confirmado mediante la medición de la actividad lipolítica de LPL post heparina, la masa de la LPL Post heparina o mediante la mutación causante en el gen de LPL. A través de triglicéridos y colesterol en sangre. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  44. 44. DEMOSTRACIÓN DE HIPERQUILOMICRONEMIAPOR DEFICIENCIA DE LPL Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  45. 45. Parámetro Clasificación Niños Adultos Colesterol total Normal Limite alto Alto <180mg/dL 180-199 mg/dL > 200 mg/dL <200 mg/dL 200-239 mg/dL ≥ 240 mg/dL Triglicéridos Normal Limite alto Alto Muy alto <150 mg/dL 150-199 mg/dL ≥ 200 mg/dL ≥ 500 mg/dL HDL Normal >35 mg/dL 45-55 mg/dL Hombres 45-60 mg/dL Mujeres LDL Normal Limite alto Alto Muy alto <110 mg/dL 110-130 mg/dL > 130 mg/dL <130 dL 130-159 mg/dL 160-189 mg/dL ≥ 190 mg/dL VLDL Normal 2-30 mg/dL IA Tipo I IA Tipo II IA Tipo III Normal Normal Normal <3.55 Hombres <3.22 Mujeres <4.5 0.95-1.30 NCEP(NationalCholestrolEducationProgram)
  46. 46. TRATAMIENTO
  47. 47. TRATAMIENTO DIETA EJERCICIO FARMACOLÓGICO
  48. 48. TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO Se recomienda una dieta baja en grasa para controlar los niveles de triglicéridos en sangre y los síntomas. Debe limitarse el consumo de azúcar refinado (sacarosa) y limitar el consumo excesivo de alcohol y fructosa. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  49. 49. TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO Es importante desarrollar un plan de ejercicios Programados y controlados por especialistas en actividad física considerando planes con ejercicios aeróbicos y de resistencia, de 15 min a 30 min tres veces a la semana hasta un máximo de 45 minutos. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  50. 50. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •FIBRATOS Conjunto de fármacos derivados del ácido fíbrico que actúan a través de estimular la enzima LIPASA LIPOPROTEICA produciendo disminución en la secreción de VLDL y aumento del catabolismo de triglicéridos, (VLDL, IDL y quilomicrones). Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  51. 51. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •DERIVADOS DEL ÁCIDO NICOTÍNICO Los derivados del ácido nicotínico inhiben la movilización de ácidos grasos libres desde los tejidos periféricos, reduciendo a resistencia insulínica, la síntesis hepática de triglicéridos y la secreción de VLDL. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  52. 52. TIPO II A
  53. 53. NOMBRES ALTERNATIVOS •Hiperlipoproteinemia tipo IIA •Hiperlipoproteinemia tipo II •Hipercolesterolemia familiar •Hyper-Low-Density- Lipoproteinemia Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #143890: 03/11/2015. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/143890 •Hipercolesterolemia xantomatosa familiar •Trastorno en el receptor de LDL
  54. 54. DEFECTO GENÉTICO
  55. 55. DEFECTO GENÉTICO La hiperlipoproteinemia tipo IIA es causada por la mutación heterocigota en el gen del receptor de LDL en el cromosoma 19p13. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #143890: 03/11/2015. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/143890
  56. 56. LOCALIZACIÓN DEL GEN Localización citogenética: 19p13 Imagen: Tomada de Human Gene Database. Gene Cards. Weizmann Institute of Science. Disponible en: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LDLR
  57. 57. CARACTERÍSTICAS GENERALES
  58. 58. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR •La hipercolesterolemia familiar es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la elevación de colesterol en el suero unido a lipoproteínas de baja densidad (LDL). •Promueve la deposición de colesterol en la piel (xantelasma), tendones (xantomas), y las arterias coronarias (ateroesclerosis). Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #143890: 03/11/2015. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/143890
  59. 59. El trastorno ocurre en dos formas clínicas: homocigoto y heterocigoto. Individuos con la forma heterocigota expresan xantomas tendinosos, arco corneal y problemas en arterias coronarias, usualmente se hace evidente entre los 40 y 50 años. En la forma homocigota se presenta alrededor de la segunda decada de vida y su presentación es más severa. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #143890: 03/11/2015. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/143890 HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
  60. 60. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS
  61. 61. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS Las IDL se originan como remanentes a partir de las VLDL después de que depositan los TG en los tejidos extra hepáticos. .Los LDL son ricos en colesterol y su principal función es llevarlo a todos los tejidos que lo requieran. Expresa Apo B-100. Un 30% se degrada en tejidos extrahepáticos y un 70% en el hígado. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #609712: 11/13/2014. Septiembre 3 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/609712
  62. 62. DESTINO METABÓLICO DE VLDL Y PRODUCCIÓN DE LDL Referencia: Recuperado de Bioquímica de Harper. 29ª Ed. (2013)
  63. 63. METABOLITOS ACUMULADOS COLESTEROL
  64. 64. FISIOPATOLOGÍA
  65. 65. FISIOPATOLOGÍA El defecto metabólico que conduce a un gran aumento en los niveles plasmáticos de LDL-colesterol se atribuye a mutaciones del gen del receptor de LDL que resultan en una disminución de la número o la ausencia total de los receptores de LDL o, alternativamente, en la expresión de los receptores disfuncionales. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  66. 66. FISIOPATOLOGÍA Este receptor ubicuo permite la absorción y la degradación en el hígado de LDL, la portador principal de colesterol circulante (ésteres de colesterol en su mayoría), lo que permite la excreción. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  67. 67. FISIOPATOLOGÍA La anomalía puede implicar la síntesis en el retículo endoplásmico, el transporte de los receptores recién sintetizadas para el complejo de Golgi, el transporte a la superficie celular, la agrupación en los pits con recubrimiento de superficie o afinidad de unión par LDL, dependiendo de la parte del gen del receptor que es afectada. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  68. 68. DEFECTOS EN EL METABOLISMO EN HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  69. 69. CUADRO CLÍNICO
  70. 70. SIGNOS Y SÍNTOMAS La hipercolesterolemia familiar se caracteriza por: • Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatía coronaria; se puede presentar a temprana edad • Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar • Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio
  71. 71. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #143890: 03/11/2015. Septiembre 23 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/143890
  72. 72. HF HETEROCIGOTO
  73. 73. HF HOMOCIGOTO
  74. 74. DIAGNÓSTICO
  75. 75. DIAGNÓSTICO El diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota :  Historial familiar (ateroesclerosis prematura, muerte prematura especialmente en varones, xantomas tendinosos y presencia de un homocigoto).  Ateroesclerosis prematura (un infarto al miocardio puede ocurrir tan pronto como en la tercera o cuarta década de edad.  Manifestaciones clínicas de hipercolesterolemia, principalmente xantomas tendinosos. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  76. 76. DIAGNÓSTICO El diagnóstico de Hipercolesterolemia Familiar Homocigota :  Historial familiar (ateroesclerosis prematura, muerte prematura especialmente en varones, xantomas tendinosos y presencia de un homocigoto).  Ateroesclerosis prematura (un infarto al miocardio puede ocurrir a los dos años de vida.  Manifestaciones clínicas de hipercolesterolemia, principalmente xantomas tendinosos de manera potencial en este caso. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  77. 77. PRUEBAS Y EXÁMENES •Exámenes de sangre para determinar: ◦ Niveles séricos de dolesterol total ◦ Niveles de LDL ◦ Niveles séricos de triglicéridos •Otros estudios como: • Estudios de fibroblastos para ver la forma en la que el cuerpo absorbe el colesterol LDL • Una prueba genética para detectar la anomalía asociada con esta afección
  78. 78. TRATAMIENTO
  79. 79. TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO Es importante desarrollar un plan de ejercicios Programados y controlados por especialistas en actividad física considerando planes con ejercicios aeróbicos y de resistencia, de 15 min a 30 min tres veces a la semana hasta un máximo de 45 minutos. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  80. 80. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •ESTATINAS Regulan la velocidad de biosíntesis del colesterol, aumentando el número de receptores de LDL y el catabolismo de estas lipoproteínas. Tienen efectos pleiotrópicos, tales como la estabilización de las placas de ateromas, capacidad antioxidante y mejoría de la función endotelial, previniendo el desarrollo de eventos cardiovasculares agudos agudos. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  81. 81. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  82. 82. TIPO II B
  83. 83. NOMBRES ALTERNATIVOS •Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo B •Defecto-Ligando de Apolipoproteína B-100 Familiar •Hipercolesterolemia familiar debido a defecto en ligando de apolipoproteina B •Defecto en Apolipoproteína B-100 familiar Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #144010: 03/11/2015. Septiembre 24 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/144010
  84. 84. DEFECTO GENÉTICO
  85. 85. DEFECTO GENÉTICO La hiperlipoproteinemia tipo IIB es causada por la mutación heterocigota en el gen de APOB en el cromosoma 2p24. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #144010: 03/11/2015. Septiembre 24 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/144010
  86. 86. LOCALIZACIÓN DEL GEN Localización citogenética: 2p24 Imagen: Tomada de Human Gene Database. Gene Cards. Weizmann Institute of Science. Disponible en: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=GEN1
  87. 87. CARACTERÍSTICAS GENERALES
  88. 88. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR •La hipercolesterolemia familiar tipo IIB es un trastorno autosómico dominante caracterizado por la elevación de colesterol en el suero unido a lipoproteínas de baja densidad (LDL) y triglicéridos derivados de VLDL. •Parece estar asociada con un grado variable, pero moderada de LDL-C elevación y un apoB-100 con una tasa catabólica fraccional reducida. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #144010: 03/11/2015. Septiembre 24 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/144010
  89. 89. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS
  90. 90. DESTINO METABÓLICO DE VLDL Y PRODUCCIÓN DE LDL Referencia: Recuperado de Bioquímica de Harper. 29ª Ed. (2013)
  91. 91. METABOLITOS ACUMULADOS COLESTEROL TRIGLICÉRIDOS
  92. 92. FISIOPATOLOGÍA
  93. 93. FISIOPATOLOGÍA Los defectos moleculares en el gen de la ApoB100 producen una proteína con una capacidad reducida de unirse al rLDL, por tanto los niveles de c-LDL serán similares a los observados en la HF. Hasta la fecha, se han descrito cuatro mutaciones en este gen asociadas a hipercolesterolemia, la más frecuente, sustituye la Arginina de la posición 3500 por Glutamina y se conoce con el nombre de ApoB3500. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  94. 94. DEFECTOS EN EL METABOLISMO EN HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  95. 95. CUADRO CLÍNICO
  96. 96. SIGNOS Y SÍNTOMAS La hipercolesterolemia familiar se caracteriza por: • Dolor torácico (angina) u otros signos de arteriopatía coronaria; se puede presentar a temprana edad • Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar • Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o una pierna y pérdida de equilibrio
  97. 97. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #144010: 03/11/2015. Septiembre 24 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/144010
  98. 98. DIAGNÓSTICO
  99. 99. DIAGNÓSTICO Por recomendación de la OMS es necesario usar los determinantes basados en el análisis del gen r-LDL que son altamente específicos y se evitan falsos positivos
  100. 100. DIAGNÓSTICO GENÉTICO Permite la detección precisa, rápida y con una buena relación coste-eficacia de más de 250 mutaciones en los genes de LDLR , APOB y PCSK9 más frecuentes.  Entre las ventajas de la confirmación genética están:  Diagnóstico de Certeza.  Identificación de hijos y parientes asintomáticos.  Diagnóstico y Tratamiento precoz.  Mayor eficacia a través de un tratamiento personalizado.  Mayor adherencia al tratamiento.  En pediatría constituye una ayuda fundamental para la toma de decisión de inicio de tratamiento.
  101. 101. TRATAMIENTO
  102. 102. TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO Se recomienda una dieta baja en grasa para controlar los niveles de triglicéridos en sangre y los síntomas. Debe limitarse el consumo de azúcar refinado (sacarosa) y limitar el consumo excesivo de alcohol y fructosa. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  103. 103. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •ESTATINAS Regulan la velocidad de biosíntesis del colesterol, aumentando el número de receptores de LDL y el catabolismo de estas lipoproteínas. Tienen efectos pleiotrópicos, tales como la estabilización de las placas de ateromas, capacidad antioxidante y mejoría de la función endotelial, previniendo el desarrollo de eventos cardiovasculares agudos agudos. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  104. 104. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  105. 105. TIPO III
  106. 106. NOMBRES ALTERNATIVOS •Hiperlipoproteinemia tipo III •Disbetalipoproteinemia por defecto en ApoE •Hiperbeta y prebetalipoproteinemia familiar •Hipercolesterolemia con hiperlipemia familiar Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #107741: 08/05/2016. Septiembre 25 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/107741 •Susceptibilidad severa a enfermedad arterial coronaria •Low Density Lipoprotein Cholesterol level quantitative trait locus 5
  107. 107. DEFECTO GENÉTICO
  108. 108. DEFECTO GENÉTICO La hiperlipoproteinemia tipo III es causada por la mutación en el gen de la Apoproteína E en el cromosoma 19q13. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #107741: 08/05/2016. Septiembre 25 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/107741
  109. 109. LOCALIZACIÓN DEL GEN Localización citogenética: 19q13 Imagen: Tomada de Human Gene Database. Gene Cards. Weizmann Institute of Science. Disponible en: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LDLR
  110. 110. CARACTERÍSTICAS GENERALES
  111. 111. HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III •También conocida con el nombre de “enfermedad de la beta ancha”, sigue un modelo de herencia autosómica recesiva. •Su prevalencia en la población general de aproximadamente 1/5.000-1/10.000, afectando sobre todo a varones. Referencia: Aldamiz-Echeverría, L. Dislipidemias Primarias en la Infancia. Departamento de Pediatría Hospital de Cruces. Baracaldo Vizcaya. Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo9.pdf
  112. 112. Se expresa en la época adulta, y precisa de factores exógenos como la obesidad, hipotiroidismo, diabetes, etc., para su manifestación clínica. HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III Referencia: Aldamiz-Echeverría, L. Dislipidemias Primarias en la Infancia. Departamento de Pediatría Hospital de Cruces. Baracaldo Vizcaya. Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo9.pdf
  113. 113. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS
  114. 114. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS  Los pacientes muestran un fenotipo III (↑IDL ↑QMR) Aumento del colesterol total y triglicéridos, con HDL en rangos normales, y con una característica presencia de VLDL que migra como β-lipoproteínas. VLDL-C/TG superior a 0,3, que es el que permite establecer el diagnóstico. Referencia: Aldamiz-Echeverría, L. Dislipidemias Primarias en la Infancia. Departamento de Pediatría Hospital de Cruces. Baracaldo Vizcaya. Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo9.pdf
  115. 115. TRANSPORTE DE LIPIDOS Tipo III
  116. 116. METABOLITOS ACUMULADOS COLESTEROL TRIGLICÉRIDOS
  117. 117. FISIOPATOLOGÍA
  118. 118. FISIOPATOLOGÍA La acumulación de remanentes en plasma da como resultado altos niveles de colesterol, triglicéridos y apoE, bajas concentraciones de LDL-C y bajas o normales de HDL-C. Debido a que los remanentes se enriquecen en ésteres de colesterol, la proporción de VLDL-C/triglicéridos es típicamente alta (> 0,3 mg/dl o >0,7 mmol/l. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  119. 119. FISIOPATOLOGÍA El principal defecto metabólico en el tipo III es una alteración en la eliminación lipoproteínas remanentes secundaria a una afinidad reducida de apoE2 para su receptor. Los estrógenos afectan tanto a la expresión del receptor de LDL y el procesamiento lipolítico, que explica la resistencia de las mujeres a este trastorno hasta después de la menopausia. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  120. 120. CUADRO CLÍNICO
  121. 121. SIGNOS Y SÍNTOMAS Los enfermos presentan xantomas palmares (tuberosos o planos) y tendinosos. Presentan un riesgo elevado de enfermedad coronaria y vasculopatía periférica Referencia: Aldamiz-Echeverría, L. Dislipidemias Primarias en la Infancia. Departamento de Pediatría Hospital de Cruces. Baracaldo Vizcaya. Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo9.pdf
  122. 122. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #107741: 08/05/2016. Septiembre 25 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/107741
  123. 123. DIAGNÓSTICO
  124. 124. DIAGNÓSTICO El diagnóstico se basa en la evidencia de un perfil anormal de lipoproteína con un aumento en ayunas de las concentraciones en suero de colesterol total y triglicéridos, y disminución (<40 mg/dL) de la concentración de lipoproteínas de alta densidad (colesterol HDL) en plasma. Referencia: Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=412.
  125. 125. DIAGNÓSTICO Una relación de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL)- colesterol/triglicéridos mayor de 0,3, y una banda beta ancha (es decir, beta- VLDL) en la electroforesis reflejan la presencia de IDL, todas ellas características inusuales en plasma obtenido en ayunas. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. Referencia: Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=412.
  126. 126. PRUEBAS Y EXÁMENES •En adultos jóvenes, los signos de ateroesclerosis silente pueden observarse con una imagen arterial y los signos de isquemia silente con una prueba de esfuerzo cardíaco. El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de hiperlipidemias aterogénicas, como la hipercolesterolemia familiar y la hipertrigliceridemia familiar (consulte estos términos). Referencia: Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=412.
  127. 127. TRATAMIENTO
  128. 128. TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO Se recomienda una dieta baja en grasa para controlar los niveles de triglicéridos en sangre y los síntomas. Debe limitarse el consumo de azúcar refinado (sacarosa) y limitar el consumo excesivo de alcohol y fructosa. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  129. 129. TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO Es importante desarrollar un plan de ejercicios Programados y controlados por especialistas en actividad física considerando planes con ejercicios aeróbicos y de resistencia, de 15 min a 30 min tres veces a la semana hasta un máximo de 45 minutos. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  130. 130. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •FIBRATOS Conjunto de fármacos derivados del ácido fíbrico que actúan a través de estimular la enzima LIPASA LIPOPROTEICA produciendo disminución en la secreción de VLDL y aumento del catabolismo de triglicéridos, (VLDL, IDL y quilomicrones). Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  131. 131. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •DERIVADOS DEL ÁCIDO NICOTÍNICO Los derivados del ácido nicotínico inhiben la movilización de ácidos grasos libres desde los tejidos periféricos, reduciendo a resistencia insulínica, la síntesis hepática de triglicéridos y la secreción de VLDL. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  132. 132. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •ESTATINAS Regulan la velocidad de biosíntesis del colesterol, aumentando el número de receptores de LDL y el catabolismo de estas lipoproteínas. Tienen efectos pleiotrópicos, tales como la estabilización de las placas de ateromas, capacidad antioxidante y mejoría de la función endotelial, previniendo el desarrollo de eventos cardiovasculares agudos agudos. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  133. 133. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  134. 134. TIPO IV
  135. 135. NOMBRES ALTERNATIVOS •Hiperlipoproteinemia tipo IV •Hiperlipemia inducida por carbohidratos Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #144600: 11/22/2010. Septiembre 25 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/144600
  136. 136. DEFECTO GENÉTICO
  137. 137. DEFECTO GENÉTICO La hiperlipoproteinemia tipo IV es causada por la mutación en el gen de la Apoproteína E en el cromosoma 19q13. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #107741: 08/05/2016. Septiembre 25 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/107741
  138. 138. LOCALIZACIÓN DEL GEN Localización citogenética: 19q13 Imagen: Tomada de Human Gene Database. Gene Cards. Weizmann Institute of Science. Disponible en: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LDLR
  139. 139. CARACTERÍSTICAS GENERALES
  140. 140. HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IV •También conocida con el nombre de “enfermedad de la beta ancha”, sigue un modelo de herencia autosómica recesiva. •Su prevalencia en la población general de aproximadamente 1/5.000-1/10.000, afectando sobre todo a varones. Referencia: Aldamiz-Echeverría, L. Dislipidemias Primarias en la Infancia. Departamento de Pediatría Hospital de Cruces. Baracaldo Vizcaya. Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo9.pdf
  141. 141. Se expresa en la época adulta, y precisa de factores exógenos como la obesidad, hipotiroidismo, diabetes, etc., para su manifestación clínica. HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III Referencia: Aldamiz-Echeverría, L. Dislipidemias Primarias en la Infancia. Departamento de Pediatría Hospital de Cruces. Baracaldo Vizcaya. Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo9.pdf
  142. 142. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS
  143. 143. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS  Se caracteriza por la elevación plasmática de triglicéridos en ayunas asociado con un aumento VLDL-C, normal a moderadamente baja LDL-C. Referencia: Aldamiz-Echeverría, L. Dislipidemias Primarias en la Infancia. Departamento de Pediatría Hospital de Cruces. Baracaldo Vizcaya. Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo9.pdf VLDL
  144. 144. TRANSPORTE DE LIPIDOS Tipo IV
  145. 145. METABOLITOS ACUMULADOS TRIGLICÉRIDOS
  146. 146. FISIOPATOLOGÍA
  147. 147. FISIOPATOLOGÍA La acumulación de VLDL en plasma da como resultado altos niveles de triglicéridos. Debido a que los remanentes se enriquecen en ésteres de colesterol, la proporción de VLDL-C/triglicéridos es típicamente alta (> 0,3 mg/dl o >0,7 mmol/l. Referencia: Davignon, J. y Dufour, R. (2007) Primary Hyperlipidemias. Oxford, UK: Clinical Publishing.
  148. 148. CUADRO CLÍNICO
  149. 149. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #107741: 08/05/2016. Septiembre 25 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/107741
  150. 150. DIAGNÓSTICO
  151. 151. DIAGNÓSTICO El diagnóstico se basa en la evidencia de un perfil anormal de lipoproteína con un aumento en ayunas de las concentraciones en suero de colesterol total y triglicéridos, y disminución (<40 mg/dL) de la concentración de lipoproteínas de alta densidad (colesterol HDL) en plasma. Referencia: Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=412.
  152. 152. TRATAMIENTO
  153. 153. TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO Se recomienda una dieta baja en grasa para controlar los niveles de triglicéridos en sangre y los síntomas. Debe limitarse el consumo de azúcar refinado (sacarosa) y limitar el consumo excesivo de alcohol y fructosa. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  154. 154. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •FIBRATOS Conjunto de fármacos derivados del ácido fíbrico que actúan a través de estimular la enzima LIPASA LIPOPROTEICA produciendo disminución en la secreción de VLDL y aumento del catabolismo de triglicéridos, (VLDL, IDL y quilomicrones). Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  155. 155. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •DERIVADOS DEL ÁCIDO NICOTÍNICO Los derivados del ácido nicotínico inhiben la movilización de ácidos grasos libres desde los tejidos periféricos, reduciendo a resistencia insulínica, la síntesis hepática de triglicéridos y la secreción de VLDL. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  156. 156. TIPO V
  157. 157. NOMBRES ALTERNATIVOS •Hiperlipoproteinemia tipo V •Hiperlipidemia tipo V •Hiperquilomicronemia de inicio tardío •Hiperquilomicronemia con hiperprebetalipoproteinemia familiar •Hiperlipemia mixta •Hiperlipemia producida por grasa y carbohidratos Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #144650: 07/09/2016. Septiembre 26 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/144650
  158. 158. DEFECTO GENÉTICO
  159. 159. DEFECTO GENÉTICO La hiperlipoproteinemia tipo V es causada por la mutación en el gen de la Apoproteína A5 en el cromosoma 11q23.3. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #144650: 07/09/2016. Septiembre 26 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/144650
  160. 160. LOCALIZACIÓN DEL GEN Localización citogenética: 11q23 Imagen: Tomada de Human Gene Database. Gene Cards. Weizmann Institute of Science. Disponible en: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PPP2R1B
  161. 161. CARACTERÍSTICAS GENERALES
  162. 162. HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO V •Tipo V de Fredrickson se caracteriza por el aumento de cantidades de los quilomicrones y lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL) y la disminución de LDL y la lipoproteína de alta densidad (HDL) en el plasma después de un ayuno. • Numerosas condiciones causan este fenotipo, incluyendo la diabetes mellitus dependiente de insulina, esteroides anticonceptivos, abuso de alcohol, y la glucogenosis I. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #144650: 07/09/2016. Septiembre 26 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/144650
  163. 163. Las características incluyen episodios de dolor abdominal y xantoma eruptivo. Su herencia es autosómica recesiva. HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO V Referencia: Aldamiz-Echeverría, L. Dislipidemias Primarias en la Infancia. Departamento de Pediatría Hospital de Cruces. Baracaldo Vizcaya. Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://ae3com.eu/protocolos/protocolo9.pdf
  164. 164. CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS
  165. 165. TRANSPORTE DE LIPIDOS
  166. 166. METABOLITOS ACUMULADOS COLESTEROL TRIGLICÉRIDOS
  167. 167. CUADRO CLÍNICO
  168. 168. Referencia: Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM®. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. Número MIM: #144650: 07/09/2016. Septiembre 26 de 2016: Disponible en: http://omim.org/entry/144650
  169. 169. Xantomatosis tubero-eruptiva extendidaen un paciente diabético con con Hipertrigliceridemia mixta. Xantomatosis tubero-eruptiva extendidaen un paciente diabético con con Hipertrigliceridemia mixta.
  170. 170. DIAGNÓSTICO
  171. 171. DIAGNÓSTICO El diagnóstico se basa en la evidencia de un perfil anormal de lipoproteína con un aumento en ayunas de las concentraciones en suero de colesterol total y triglicéridos, y disminución (<40 mg/dL) de la concentración de lipoproteínas de alta densidad (colesterol HDL) en plasma. Referencia: Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=412.
  172. 172. PRUEBAS Y EXÁMENES •En adultos jóvenes, los signos de ateroesclerosis silente pueden observarse con una imagen arterial y los signos de isquemia silente con una prueba de esfuerzo cardíaco. El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de hiperlipidemias aterogénicas, como la hipercolesterolemia familiar y la hipertrigliceridemia familiar (consulte estos términos). Referencia: Recuperado el 25 de septiembre de 2016 de: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=412.
  173. 173. TRATAMIENTO
  174. 174. TRATAMIENTO NO FARMACOLÓGICO Se recomienda una dieta baja en grasa para controlar los niveles de triglicéridos en sangre y los síntomas. Debe limitarse el consumo de azúcar refinado (sacarosa) y limitar el consumo excesivo de alcohol y fructosa. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  175. 175. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •FIBRATOS Conjunto de fármacos derivados del ácido fíbrico que actúan a través de estimular la enzima LIPASA LIPOPROTEICA produciendo disminución en la secreción de VLDL y aumento del catabolismo de triglicéridos, (VLDL, IDL y quilomicrones). Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  176. 176. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •DERIVADOS DEL ÁCIDO NICOTÍNICO Los derivados del ácido nicotínico inhiben la movilización de ácidos grasos libres desde los tejidos periféricos, reduciendo a resistencia insulínica, la síntesis hepática de triglicéridos y la secreción de VLDL. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  177. 177. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO •ESTATINAS Regulan la velocidad de biosíntesis del colesterol, aumentando el número de receptores de LDL y el catabolismo de estas lipoproteínas. Tienen efectos pleiotrópicos, tales como la estabilización de las placas de ateromas, capacidad antioxidante y mejoría de la función endotelial, previniendo el desarrollo de eventos cardiovasculares agudos agudos. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  178. 178. Referencia. Díaz, J. Dislipidemias. Bases de la Medicina Clínica. Universidad de Chile. Recuperado el 23 de septiembre de: http://www.basesmedicina.cl/nutricion/606_dislipidemias/66_nutricion_dislipidemias.pdf
  179. 179. GRACÍAS

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