Este documento resume cuatro años de experiencia con las pruebas prenatales no invasivas (TPNI). Se ha aprendido que estas pruebas ofrecen una mejora en la calidad de la información a las embarazadas, una reducción de más del 90% en las amniocentesis gracias a una mejor clasificación del riesgo, y una evaluación más personalizada de casos especiales.

1. Cuatro años deTPNI.
¿Qué hemos aprendido?
Dr. Miguel Milán
Lab Manager test NACE
miguel.milan@igenomix.com
Tlf: 670 087 015

2. ¿Qué hemos aprendido? Realización de las pruebas en España
Laboratorios certificados
Mejora del plazo de entrega de resultados
Conocer el tipo de incidencia
Manejo personalizado de casos especiales

3. ¿Qué hemos aprendido? Multidisciplinaridad
Calidad de la información a la embarazada
Unidades de genética
(Consejo genético)
• ¿Qué se va a analizar?
• ¿Qué fiabilidad? Riesgos residuales
• ¿Cuánto tiempo en disponer de resultados?
• Limitaciones
• Alternativas
• Procedimientos
• Si negativo
• Si positivo

4. ¿Qué hemos aprendido? Multidisciplinaridad
Formación
Asesoramiento del
laboratorio de genética
Consejo genético

5. 1er TRIMESTRE Postnatal2º TRIMESTRE 3er TRIMESTRE
Semana 0 Semana 4 Semana 8 Semana
12
Semana
16
Semana
20
Semana
24
Semana
28
Semana
32
Semana
36
Semana
40
5 días
Evaluación de alteraciones genéticas durante el embarazo

6. VS
Cribado
combinado
TPNI
VS
TPNI Diagnóstico genético
(Amniocentesis o BC)

7. Evaluación de alteraciones genéticas durante el embarazo
1er TRIMESTRE Postnatal2º TRIMESTRE 3er TRIMESTRE
Semana 0 Semana 4 Semana 8 Semana
12
Semana
16
Semana
20
Semana
24
Semana
28
Semana
32
Semana
36
Semana
40
5 días
Cribado combinado Biopsia corial
Amniocentesis
Prenatal rápido
Cariotipo
TPNI+Eco
Arrays Prenatales
Bajo riesgo
Alto riesgo

8. 13
18
21
X
Y
Cribado combinado vs NIPT (NACE)
13
18
21
13
18
21
X
Y
70
80
90
100
110
FTS NIPT%
False Dx
True Dx
Reducción de >90% amniocentesis
Cribado
combinado
TPNI

9. Cribado combinado vs NIPT (NACE)
Edad
+
BQ
+
ECO

10. Tipo de pacientes
Alto riesgo vs. General
Sistema Público vs. Sistema Privado
Tipo de paciente según tecnología
Interacción con medicación

11. Tipo de pacientes: Alto riesgo vs. General
Bianchi DW et al, 2014

12. Tipo de pacientes: Sistema Público vs. Privado
Sistema Público: coste-efectividad
Cribado combinado
Riesgos <1/270
No TPNI ni Dx Genético
Riesgos >1/270 y <1/50
TPNI
Riesgos >1/50
Amniocentesis o BC
Sistema Privado:
coste-efectividad o Efectividad
Bianchi DW et al, 2014
• Pacientes con cribado combinado de bajo riesgo: mejor detección de escapes
• Pacientes de alto riesgo: mejor clasificación de alto riesgo (reducción de amniocentesis)

13. Tipo de pacientes: Según tecnología TPNI
SNP’s T-MPS S-MPS
Aneuploidy for chr. 13, 18, 21 and sex
Extended panel (microdel and/or microdup)
FF estimation
Testing under 4% FF >2,8%
Twins
Vanishing twin
Oocyte donation
Cosanguinity
Surrogacy
Incidental findings
Maternal abnormal karyotype
Triploidía
*

14. 14

15. Tipo de pacientes: Medicación
Primero Segundo

16. Paneles ampliados
Estudia condiciones que:
• Afectan mayoritariamente al feto
• Valor PPV alto
• Fácil consejo al paciente
Adicionalmente, estudia condiciones que:
• Generalmente no diagnosticadas
• Microdeleciones, con riesgo residual considerable
(aprox 15%)
• Afectan mayoritariamente a la placenta
• Valor PPV bajo
• Variabilidad de fenotipos
• Difícil consejo al paciente
Paneles Básicos
(T13, T18, T21, MX y Tsex)
Paneles Ampliados
(hasta 24 cromosomas+microdeleciones)

17. 17Pertile et al, 2017
Paneles ampliados

18. 18
36,7% 10,0% 11,7% 6,7% 10,0% 1,7% 23,3% 13,3% 1,7%
Pertile et al, 2017
Paneles ampliados

19. Our IGENOMIX team
¡GRACIAS!