2. "Hoy ya conocemos miles de
s
ec élulara fines enfermedades que tienen su
ción d rias pa origen en la mutación de los
C lona riona os. genes. En las monogénicas
b c
re s em rapéuti se da la mutación de un solo
ma d te
gen y ésas son fáciles de
curar.” Margarita Salas.

3. El Proyecto Genoma
Humano, o PGH, fue un
proyecto de investigación
científica para
determinar la secuencia
de pares de bases
químicas que componen
el ADN e identificar y
cartografiar los
aproximadamente
20.000-
25.000 genes del
genoma humano.

6. Sus principales objetivos son:
•Identificar todos los genes contenidos en el ADN
humano.
•Determinar el orden preciso de pares de bases que
constituyen el ADN humano.
•Guardar la información obtenida en bases de datos.
•Desarrollar herramientas para el análisis de los datos
obtenidos.
•Analizar las cuestiones éticas, legales y sociales
derivadas de la aplicación de los conocimientos
obtenidos a partir del PGH.

7. Objetivos a largo plazo:
•Mejorar el diagnóstico genético.
•Elaborar productos génicos mediante técnicas de
ADN recombinante y mejorar el tratamiento
mediante fármacos más específicos o terapia génica.
•Utilizar los datos obtenidos para:
-identificar genes
-comprender su regulación y expresión
-caracterizar las múltiples relaciones complejas
entre los genes y el ambiente.

8. •Conocer las bases moleculares de las
enfermedades hereditarias.
•Diagnósticos de enfermedades posibles gracias
al PGH.
•La terapia génica es una probabilidad de curar las
enfermedades hereditarias.
•La terapia farmacológica permite encontrar
alteraciones en la secuencia del ADN de genes.
•La medicina predictiva permite diagnosticar
enfermedades, gracias a los conocimientos del genoma.

9. Los conocimientos derivados del PGH, se utilizan para mejores y
más rápidos diagnósticos basados en el análisis del ADN, e incluso
para el diagnostico prenatal en los que se sospecha que el bebé
tenga alteraciones o ponga en peligro la vida de su madre.
Estos temas llevan a conflictos éticos del PGH, y por ello se han
creado determinados programas que no se produzcan conflictos:
•ELSI(Programa Ético, Legal y Social) de los EE.UU.
•Declaración Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos
Humanos.

10. Caso de discriminación genética.
En Estados Unidos ,durante los años setenta, hubo un caso de discriminación
genética relacionada con una campaña que realizó el gobierno para detectar
portadores del gen de la anemia falciforme. Es la enfermedad genética que más se
da en la población de raza negra. No se puede realizar esfuerzos, ya que se puede
sufrir una insuficiencia respiratoria aguda que ocasiona la muerte.
La anemia falciforme no tiene cura, y el gobierno determinó que se les hiciera
pruebas a los recién nacidos para saber quien era portador de esta enfermedad, y
no se les daba a la familia ningún tipo de ayuda psicológica.
Linux Pauling sugería que se marcara de alguna manera a los portadores para que
no se mezclaran y no tuvieran hijos entre sí. La información pasó a formar parte
del historial médico de los niños que estaban afectados. Las compañías de seguros
se negaban a formalizar el seguro si su cliente padecía anemia falciforme, y si
portador del gen. A las personas de color que portaban el gen se les negaba el
trabajo en compañías aéreas porque se pensaba que su sangre reaccionaría mal al
encontrarse a bajas presiones causados por la altura del avión (algo erróneo). Un
gran problema fue que no se conocían métodos de estudio del feto y que
tampoco estaba permitido el aborto. Ahora sí existe la posibilidad de detectar la
enfermedad en el feto y el aborto terapéutico tiene una aceptación social casi
mayoritaria.

12. •http://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano
•http://www.salvador.edu.ar/vrid/publicaciones/revista/bolzan.htm
•http://francisco-manuel2-
ivan.blogspot.com/2010_10_01_archive.html