Los trastornos del espectro autista (TEA) son trastornos graves del neurodesarrollo causados por un desarrollo anormal del cerebro en etapas prenatales y los primeros años de vida. Estudios recientes han mostrado que mutaciones en 500-1000 genes diferentes pueden estar asociadas con el TEA. Un estudio de detección precoz de trastornos generalizados del desarrollo en las áreas de Salud de Salamanca y Zamora ha conseguido diagnosticar de forma temprana a 22 pacientes con TEA y 32 con otros

1. ARTICULO 1
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
M. Pineda
ClínicaTeknon,FundaciónHospital SantJoande Déu,Barcelona,España
TEXTO COMPLETO
El espectrode lostrastornosautistas(TEA) songravestrastornosdel neurodesarrolloproducidos
por un desarrollo anormal del cerebroenetapasprenatalesyenlosprimerosañosde vidayse
consideranque se manifestarande porvida.Enel 80% de lospacientesse desconoce lacausa
etiológicaytansoloenun 20% enlosúltimosaños,graciasa los estudiosde neuroimagenylas
técnicasneurogenéticas,que noshanayudadoenconoceranomalíaspatológicasysíndromes
genéticoscomoorigendel TEA.Hoyendía, gracias a laelaboraciónde loscriteriospropuestosen
el DSM-V,podránmejorarla sensibilidadylaespecificidadenel diagnósticodel TEA.
Estudiosrecientesde secuenciacióngenómicanoshanmostradoque mutacionesen500-1000
genesdiferentespuedenestarasociadasal TEA.Muchos de estosgenesestánligadosala
actividadsináptica(pre ypossináptica,de regulaciónyseñalizaciónsináptica) parapoder
mantenerunadecuadoequilibrioexcitatorioe inhibitorioenlaredneuronal.Cuandose produce
un desequilibrioexcitatorioe inhibitorioenestaredproduce untrastornodel desarrolloque nos
puede explicaralgunosde lossíntomaspresentesenel TEA,comola altaincidenciade
convulsionesylasanomalíasque presentanante losestímulosvisualesyauditivos.Se han
observadoenestaspacientesalteracionesenel equilibriodel glutamatoydel ácidogama-amino
butíricoa nivel sináptico,que sonesencialesparalacorrecta formaciónde lared neuronal.Se ha
de tenerencuenta que el iniciode lossíntomasdel TEA coincide conel periodode máxima
sinaptogenésisyde plasticidadsináptica.Algunosmodelosanimalesasociadosal autismo,comoel
síndrome de Retty el X-frágil,hanmostradoalteracionesenlaplasticidadsináptica.Desempeñan
un papel fundamental losgenesque participanenlaregulaciónde latranscripcióndurante el
desarrollodel cerebro,especialmente losreguladoresde lacromatina,así como lasmodificaciones
epigenéticas.Tambiénrecientemente algunosautoresapoyanlahipótesisde que el TEA es
producidoporuna desincronizaciónneuronal entre los2hemisferioscerebrales,que repercute
especialmentesobre el lenguaje.
Factoresde riesgoambientales,comolasinfeccionesintrauterinas,lasinfecciones,el bajopesoal
nacer,las medicacionesytóxicosdurante el embarazo,se hande considerarcomounsegundo
factor a tenerencuentaque puedenagravaruna afecciónsubyacente.
Para el diagnosticoetiológicoenestospacientesesaconsejable realizarunanálisisde microarray
cromosómico,asícomo un estudiomolecularde X-frágil envaronesyde MECP2 enniñas.Cuando
presentanmacrocefalia, de debe estudiarel genPTEN yel SHANK3cuando presentanautismocon
un grave trastornodel lenguaje ytrastornosocial.Aunhoyendía, la realizaciónde la
secuenciaciónde todoel genomaescostosaylosresultados,muydifícilesde interpretarenestos
pacientesconTEA,aunque presentaungran potencial paraidentificarmutacionesde modo enlos

2. TEA. La realizaciónde uncribadometabólicose hade realizarcuandoademáspresentansíntomas
de regresión,letargia,vómitoscíclicosdebilidadmuscular,etc.Algunossíndromes,comolosdel
ciclode laurea,se puedenpresentarenpacientesconrasgosde TEA.
La neuroimagennospuede ayudaravisualizarlasalteracionesestructurales,especialmentede la
sustanciablancacerebral,descritasenalgunasregionesdel cerebro.Existe unsubgrupode
pacientesconTEA que presentanunaaceleracióndel crecimientocerebralenlosprimerosaños
de viday puede tenerrelaciónconunamielinizacióncerebral acelerada.Se handescritoanomalías
enel cuerpocalloso,amígdalas-hipocampos,radiacionestalámicas,cerebelo,tractos
interhemisféricosydel volumencerebral.Actualmente,se consideraque presentanuntrastorno
enlas redesneuronalesmásque anomalíasenáreasespecíficasdel cerebro.Conlaaplicaciónde
la espectroscopiaenlaresonanciamagnéticacraneal,noshamostradodiferenciasenlospicosde
la colinaynos ha llevadoadiagnosticarlasdeficienciasde creatinacerebral.
Hoy endía, existendiferentesescalasde cribadoparasu evaluacióncomoesel CHATpara los2
primerosañosde viday el M-CHAT para niñosde 16 mesesa 4 años y para evaluacionesmás
específicasse utilizanel ADI-RyADOS.Tambiénse utilizanescalasde comunicaciónsocial (SCQ)y
de desarrollode lacomunicaciónyconductasimbólica(CSBS).
Es fundamental el diagnósticoprecozparapoderiniciaruntratamientoconductual y
psicopedagógico,aunque noexiste ningunocurativo,peroesevidente que laintervenciónal inicio
de lossíntomas conllevaauna mejorevolución,teniendoencuentalaplasticidadcerebral durante
losprimerosañosde vidade losniños.Existendiferentesmétodosutilizados,comoel que se
focalizaenlaimitación,reciprocidadsocialydel juego(DIR),yotroenestructurarel ambiente yen
adquirirhabilidades,lograndolaindependencia,comoesel TEACCH,y otroscomo el ABA,
educandolasconductas,o el ESDM. Los tratamientosfarmacológicosayudanenlasconductas
disruptivas,automutilacionesyenlostrastornosdel sueñoque enocasionespuedenpresentar
estospacientes.
Este estudiode detecciónprecozde trastornosgeneralizadosdel desarrollo(TGD) enlasÁreasde
Saludde Salamancay Zamora ha conseguidomostrar,porprimeravezenEspaña,la viabilidadde
realizarunprograma de cribadode TGD de base poblacional dentrodel sistemapúblicode salud1.
En una poblaciónde 9.524 niños,alcanzarun diagnósticode 22 pacientesafectadosde TGDy 32
con otros trastornosde inicioenlainfancia,enunaedadtemprana,esun éxitoparalos
profesionalesque lohanrealizado.
El conocimientoenlosproblemasdel desarrollocomunicativoysocial yladifusiónde lasseñales
de alertaentre lospediatras,conla utilizacióndelM-CHAT,sonfundamentalesparaladetección
precozde estostrastornosyla aplicaciónde lasterapiasexistenteshoydía.Este trabajo ha de
servirde modeloalas áreasde saludpara que este métodoseaaplicadohabitualmente porlos
pediatrasytambiénse publiquensusresultadosparaconocercon exactitudlaprevalenciade esta
patologíaenlas diferentescomunidadesde España.