Autismo
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El autismo es un espectro de trastornos caracterizado por déficits graves en el desarrollo social y la comunicación. La mayoría de las personas con autismo también presentan retraso mental, aunque el Síndrome de Asperger solo afecta el lenguaje, la memoria y los movimientos. El autismo se debe a anomalías cerebrales y factores genéticos, y aunque no tiene cura, se puede tratar con terapias conductuales e intervenciones educativas.
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SINDROME DE Angelman y maulligo de gato
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de función del gen UBE3A en el cromosoma 15, lo que provoca retraso en el desarrollo, problemas de movimiento, risas frecuentes y otros síntomas. Puede ser causado por una mutación genética, translocación cromosómica u otros defectos y afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000-50,000 personas. No tiene cura y requiere tratamiento y apoyo continuos.
Síndrome de angelman
El documento describe el síndrome de Angelman, una enfermedad genética causada por una deleción en el cromosoma 15 que causa retrasos en el desarrollo, capacidad lingüística reducida y un estado permanente de alegría. Los síntomas comunes incluyen retraso mental, microcefalia, crisis convulsivas y electroencefalograma anormal. Aunque no tiene cura, los síntomas como la epilepsia y la hiperactividad pueden tratarse con medicación y terapias.
2barudy
Los malos tratos infantiles causan desorganización cerebral y, en casos severos, atrofia cerebral. La negligencia afectiva y educativa es una de las formas más destructivas de maltrato infantil. El estrés intenso y crónico daña la estructura cerebral y altera el desarrollo de un apego sano.
Trastornos del desarrollo perspectiva de la neuropediatría
Este documento presenta tres resúmenes de casos de pacientes con posibles trastornos del desarrollo que fueron evaluados por un neurólogo. Describe los antecedentes, motivos de consulta y exámenes realizados a cada paciente. Además, analiza las características comunes de los trastornos del desarrollo y las teorías sobre sus posibles causas genéticas y neurológicas.
Síndrome de Angelman
El documento describe los síntomas y causas del síndrome de Angelman. Algunos síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, problemas de equilibrio y coordinación motriz, y risas y sonrisas constantes. Las causas pueden ser grandes deleciones en el cromosoma 15, anormalidades cromosómicas, o mutaciones en los genes UBE3A. El diagnóstico se realiza mediante pruebas como el análisis de cariotipo, FISH o metilación del ADN.
La inmadurez bioelectrica
Este documento describe la inmadurez bioeléctrica, incluyendo sus causas (lenta conectividad neuronal o mielinización), factores (biológicos, escolares, ambientales), tipos (psicológica, neurológica, fisiológica, motora, de conciencia, atención, autorregulación, emocional), señales de alerta, enfermedades relacionadas (TDAH, problemas motores, retraso mental, mal manejo emocional), formas de detección (examen clínico por neuró
Síndrome de Angelman
Este documento presenta el caso clínico de una niña diagnosticada con el Síndrome de Angelman. Los principales hallazgos fueron estancamiento ponderal en los primeros meses, llanto inconsolable e hipertonía. A los 7 meses presentó estrabismo y a los 8 meses se realizó una prueba genética que mostró una deleción en la región 15q11-q13 del cromosoma materno, confirmando el diagnóstico. El Síndrome de Angelman es una enfermedad rara causada principalmente por alteraciones en el gen UBE3
Albinismo (2)
El albinismo es una condición genética hereditaria que causa una falta de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos debido a un defecto en la producción de melanina. Las personas con albinismo no pueden transformar la tirosina en melanina debido a que tienen interrumpida la ruta metabólica, lo que resulta en una falta de color. El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol.
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Síndrome de Rett. Glosario.
La terapia ocupacional ayuda a las personas con síndrome de Rett a lograr un estado de vida pleno y satisfactorio mediante el uso de actividades o intervenciones con objetivos concretos y estar en condiciones de poder participar al máximo posible en las actividades de la vida cotidiana, como alimentarse y vestirse,
y en las actividades ocupacionales que son relevantes y atractivas. También ofrece asesoramiento sobre los métodos de acceso para la comunicación.
Albinismo
El albinismo es una condición genética hereditaria causada por una mutación en los genes que provoca una ausencia de pigmentación en la piel, ojos y pelo. Puede aparecer tanto en humanos como en otros animales y vegetales, donde falta la melanina u otros compuestos como los carotenos. Existen diferentes tipos de albinismo.
Actividad 3 enfermedad
El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción de melanina, lo que resulta en una falta parcial o total de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo tienen una alta sensibilidad al sol y un mayor riesgo de cáncer de piel y problemas de visión. Aunque no hay cura, el tratamiento se enfoca en prevenir daños a la piel y mejorar la visión a través de cirugías y gafas. En Tanzania, donde el albinismo es común, los que lo padecen a menudo son per
Sindrome Angelman
El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de una región del cromosoma 15 que causa trastornos neurológicos y de aprendizaje, así como características faciales y de comportamiento específicas. Fue descubierto por el Dr. Harry Angelman en 1965 y se ha descubierto que puede ser causado por deleciones cromosómicas, disomía uniparental, translocaciones o mutaciones en el gen Ube3a. Presenta características como dificultades alimentic
Albinismo
El documento describe el albinismo, una condición genética hereditaria caracterizada por la ausencia de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. Existen diferentes tipos de albinismo que varían según la afectación de la piel y el defecto enzimático involucrado. El albinismo se debe a defectos genéticos que impiden la producción o distribución de melanina. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en proteger la piel y los ojos del sol.
Trastornos generalizados en_el_desarrollo_pel[1][1]
Los trastornos del desarrollo pueden estar asociados a factores psicógenos como la calidad de la relación madre-hijo, factores cognitivos como un CI bajo y déficits cognitivos, y factores biológicos como enfermedades neurológicas. Algunas características comunes incluyen dificultades en el desarrollo social y del lenguaje, conductas estereotipadas y ritualistas, y respuestas atípicas al dolor. El tratamiento debe ser multidisciplinario e incluir modificación de la
Trastornos generalizados en el desarrollo
Este documento resume los principales factores relacionados con los trastornos del desarrollo, incluyendo factores psicógenos, cognitivos, biológicos y neuroquímicos. También describe las características conductuales comunes como problemas de apego, comunicación y lenguaje, y conductas estereotipadas. Finalmente, discute los diferentes diagnósticos diferenciales, el pronóstico y los enfoques de tratamiento multidisciplinario.
Síndrome de Angelman
El Síndrome de Angelman, la aportación de la neurobiología al SA, su descubrimiento, sus características,...
Presentacion sobre el albinismo
El documento describe la historia, definición, causas, síntomas y tratamiento del albinismo. Es un trastorno genético hereditario que causa una reducción o ausencia de pigmento en la piel, el cabello y los ojos. Puede causar problemas de visión como nistagmo, estrabismo y sensibilidad a la luz. No puede curarse, pero los síntomas como el estrabismo y problemas de visión pueden tratarse con anteojos, cirugía u otras ayudas ópticas.
Albinismo
El albinismo es un defecto genético causado por una mutación recesiva que resulta en poca o ninguna producción de melanina, lo que causa una falta de color en la piel, el cabello y los ojos. Puede transmitirse de los padres a los hijos pero no causa la muerte. Existen diferentes tipos de albinismo que se deben a mutaciones en genes específicos involucrados en la síntesis de melanina.
Investigacion sobre el albinismo
Este documento resume las características principales del albinismo. Explica que es una condición genética hereditaria causada por una mutación que impide la producción de melanina, resultando en la ausencia de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. Describe los diferentes tipos de albinismo y que se transmite de forma autosómica recesiva. También señala que Puerto Rico tiene una alta prevalencia de albinismo.
Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por el llanto similar al maullido de un gato de los niños afectados, y se debe a una pérdida del cromosoma 5 o a una traslocación cromosómica en el padre. Los niños con este síndrome suelen presentar malformaciones cardiacas, retraso mental grave, microcefalia y otras anomalías faciales.
Paralisis cerebral
La parálisis cerebral es un grupo de trastornos que afectan el cerebro y sistema nervioso, causando problemas de movimiento, aprendizaje, audición y visión. Los tipos principales son espástica, atetosica y atáxica. Generalmente se produce durante el desarrollo fetal o los primeros dos años de vida. Los síntomas varían en gravedad e incluyen debilidad en brazos, piernas o ambos lados del cuerpo. No tiene cura, pero el tratamiento multidisciplinario busca maximizar la independencia.
Albinismo
El albinismo es una condición genética hereditaria causada por una mutación en los genes que resulta en la ausencia de pigmentación en la piel, ojos y pelo. No existe cura para el albinismo, pero los tratamientos pueden prevenir problemas de la piel y los ojos. Los individuos con albinismo deben ser evaluados por un equipo multidisciplinario desde el nacimiento para abordar cualquier problema de salud o adaptación social.
Presentacion albinismo (genetica)
El documento describe la herencia autosómica recesiva del albinismo, causado por mutaciones en el gen de la tirosinasa que resultan en deficiencia de la enzima o producción de una enzima no funcional, lo que causa falta de melanina y piel, ojos y cabello claros. Existen varios tipos de albinismo dependiendo del gen afectado. Las personas con albinismo tienen problemas visuales como fotofobia, nistagmus y astigmatismo, así como riesgo mayor a quemaduras y cáncer de piel debido a la falta de pigment
Proyecto sindrome de angelman
El documento describe el Síndrome de Angelman, una alteración genética causada por mutaciones en el cromosoma 15. Estas mutaciones ocurren en la región q11-q13 del cromosoma 15 y involucran una alteración en la metilación del ADN. Los principales síntomas son retraso en el desarrollo, falta de habla, problemas de coordinación motriz y una personalidad feliz. Las pruebas genéticas como FISH y análisis de metilación del ADN pueden identificar esta mutación.
Sindromes
Este documento describe varios síndromes genéticos, incluyendo sus síntomas y características. Define síndromes como el Down, Turner, Klinefelter, síndrome del hombre lobo, síndrome de Hutchinson-Gilford y síndrome del superhombre, detallando los rasgos físicos y desarrollo de cada uno.
Maltrato infantil
Este documento describe el maltrato infantil, incluyendo los tipos de maltrato, los indicadores, las causas, las consecuencias y posibles soluciones. El maltrato infantil se define como el abuso y la desatención de menores de 18 años y puede incluir maltrato físico, negligencia, maltrato emocional y abuso sexual. Las consecuencias del maltrato infantil pueden ser actos de violencia, depresión y comportamientos de alto riesgo. La prevención requiere un enfoque multisectorial y programas que brind
Religión en la Rep.Dom
El documento resume las principales religiones practicadas en la República Dominicana, incluyendo el cristianismo, el islamismo, el judaísmo, el budismo, la santería, la brujería, el vudú y el espiritualismo. Describe las creencias fundamentales, orígenes e historia de cada una de estas religiones.
Maltrato infantil
El documento habla sobre los efectos negativos del maltrato infantil, incluyendo problemas de salud física y mental, y comportamientos de alto riesgo. Recomienda que los padres no pierdan la paciencia y disciplinen a sus hijos sin maltratarlos, y que crean en lo que los niños les dicen sobre el maltrato. Además, recomienda consultar a otros profesionales y acudir a las autoridades si se sospecha de maltrato.
El autismo
El documento describe el autismo, un trastorno que afecta la comunicación y las relaciones sociales. Explica que el autismo comienza en la infancia y causa dificultades en el lenguaje, la comunicación y las habilidades sociales. También describe los síntomas comunes del autismo como la falta de interacción social, problemas de lenguaje y comportamientos repetitivos.
Maltrato infantil consecuencias del maltrato infantil +
El documento describe las consecuencias del maltrato infantil. Los niños maltratados sufren problemas de comportamiento como timidez, agresividad y dificultades para relacionarse. Además, pueden presentar problemas físicos y de salud mental a largo plazo. El maltrato infantil normaliza la violencia y conduce a comportamientos dañinos en la edad adulta.
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"Este documento es producto de la reflexión y de la acción, las actividades de formación y la intervención, el ensayo-error, a lo largo de la experiencia desarrollada en el proyecto Redes de Protección a la Infancia y a la Adolescencia frente al Maltrato y al Abuso Sexual. Esta se realizó del 2003 al 2009 junto con el equipo técnico de Andenes* y las redes temáticas locales. Tanto el trabajo en equipo como las actividades de formación que coordinamos han sido fuente de inspiración y de retroalimentación permanente, particularmente en la fundamentación y la descripción metodológica de instrumentos desarrollados en los últimos tres años de implementación, 2007-2009."...Trastorno Negativista Desafiante
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Enfermedad de Alzheimer
Este documento describe la enfermedad de Alzheimer, incluyendo sus síntomas, factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento. La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo progresivo crónico que causa disfunción cognitiva, síntomas psiquiátricos y alteraciones en la vida diaria. El diagnóstico se basa en la clínica, neuroimagen y análisis de liquido cefalorraquídeo. El tratamiento incluye terapias no farmacológicas y fármacos como inhibidores
Sindromes asociados a discapacidad cognitiva.pdf
Este documento presenta una introducción a los síndromes asociados con discapacidad cognitiva. Define discapacidad cognitiva y sus niveles de leve a grave. Explica algunas causas genéticas comunes como anomalías cromosómicas, síndrome de Down, síndrome de Angelman, síndrome del cromosoma X frágil, síndrome de Rett, síndrome de Prader-Willi y síndrome de Williams. También cubre indicaciones para estudios genéticos y rasgos clínicos de estos síndromes.
PRESENTACIÓN GENERALIDADES DEL TEA (1).pdf
El documento proporciona información sobre el trastorno del espectro autista (TEA). Explica que el TEA implica alteraciones en la cognición, comunicación y habilidades sociales. Según el DSM-V, involucra deficiencias en la interacción social y la comunicación, así como patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento. El documento también discute la prevalencia, causas, características clínicas y desarrollo del TEA.
Plan de intervención para personas con autismo
Ejemplo de cómo formar un plan de intervención. Este plan de intervención no es real, fue creado como práctica teórica para Integración Social
Trastornos Generalizados Del Desarrollo Autismo Infantil2
El documento proporciona información sobre diferentes áreas de atención en educación especial, incluyendo dificultades de aprendizaje, autismo, terapias conductuales y de comportamiento, tratamientos farmacológicos y otros trastornos. Describe los síntomas, diagnósticos diferenciales y tratamientos de varios trastornos como el síndrome de Rett, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno de Asperger.
Intervencion alzheimer
Este documento describe la intervención de terapia ocupacional en la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Explica las etapas y síntomas de la enfermedad de Alzheimer, la evaluación ocupacional que realiza un terapeuta ocupacional, y las áreas cognitivas que se ven afectadas y cómo la terapia ocupacional puede intervenir para mejorar la función.
Sindrome de Angelman
Síndrome de Angelman
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
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Autismo
- 1. Autismo Emely N. Valerio Reyes 10-0578
- 2. Autismo • Espectro de trastornos caracterizados por graves déficits del desarrollo, en el que se ven afectada la socialización y comunicación. • La mayoría de las personas con autismo presentan retraso mental. • El Síndrome de Asperger se diferencia en el lenguaje, la memoria y los movimientos.
- 3. Signos • Afinidad o apego a un objeto • Movimientos corporales repetitivos • No suelen hacer contacto visual • No responden a su nombre • Repiten frases de comerciales • Tienen un período de atención breve
- 4. Anomalías Cerebrales • Anomalías en las configuraciones celulares en varias regiones del cerebro. • Mayor cantidad de neuronas en la corteza prefrontal. • Mayor mielinización en la corteza frontal medial de ambos lados y menos mielinización en la unión temporo- parietal izquierda. • Reducciones de los receptores de tipo B de ácido gamma- aminobutírico (GABA B) en la corteza cingulada y en el giro fusiforme.
- 6. Hipótesis • Complicaciones obstétricas • Compuestos organoclorados • Vacuna MMR • Suplementos de ácido fólico
- 7. Genes involucrados • Genes HOX (Cromosoma 2) • El gen Reelin (RELN) ubicado en el cromosoma 7 • El gen transportador de la serotonina en el cromosoma 17 • Otros.
- 8. Tratamiento • No cura pero si hay terapias e intervenciones conductuales • Las intervenciones educativas / de comportamiento • Medicamentos
- 10. Autismo Emely N. Valerio Reyes 10-0578