La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una enfermedad neuromuscular rara caracterizada por contracturas y rigidez muscular que comienzan en la niñez y afectaciones cardíacas posteriores. Puede heredarse de diferentes maneras, ya sea de uno o ambos progenitores. Causa debilidad muscular que comienza antes de los 20 años, afectando principalmente los brazos, piernas y corazón. El diagnóstico incluye pruebas genéticas, análisis de sangre y en algunos casos biopsia muscular. El

1. EMERY
DREIFU
SS

2. La distrofia muscular de Emery-Dreifuss
(EDMD) es una enfermedad neuromuscular
rara, crónica y degenerativa caracterizada
por: contracturas y rigidez muscular del
miembro inferior, miembro superior y
columna vertebral, que comienzan en la
niñez; una pérdida inicial en una correcta
distribución espacial húmero-peroneal y
finalmente afectaciones cardíacas como
palpitaciones, mala tolerancia al ejercicio,
insuficiencia cardíaca, presíncope y síncope.

3. La distrofia de Emery-Dreifuss se hereda de
varias maneras porque pueden estar
implicados diferentes genes. A veces solo se
necesita un gen defectuoso, que puede
heredarse de cualquiera de ambos
progenitores (autosómico dominante). A
veces, un gen defectuoso debe ser
heredado de ambos progenitores
(autosómico recesivo). A veces, un gen
defectuoso puede provenir solo de la madre
(recesivo ligado al cromosoma X). La forma
autosómica recesiva es la más rara. Solo los
hombres se ven afectados por la forma
recesiva ligada al cromosoma X, pero las
mujeres pueden ser portadoras del gen que
la causa.
Los portadores son las personas que tienen un gen alterado, pero que no
presentan ningún síntoma ni evidencia visible de la enfermedad.

4. SÍNTOMA
S
Los músculos se debilitan y se desgastan, comenzando en cualquier
momento antes de los 20 años de edad. Los músculos más afectados
son los de la parte superior de los brazos, los de la parte inferior de las
piernas y el corazón. Los músculos de los brazos y piernas se tensan en
posiciones permanentes y flexionadas llamadas contracturas. El
músculo cardíaco también pueden verse afectados. Si el corazón está
afectado, suele producirse la muerte repentina.

5. DIAGNÓSTI
CO
• Análisis de mutaciones del DNA
• En algunos casos, biopsia de músculos
Los hallazgos clínicos, la edad de comienzo y los antecedentes familiares indican el diagnóstico de la
distrofia de Emery-Dreifuss.
Éste es avalado por el leve aumento de las concentraciones séricas de CK (creatina cinasa) y las
características miopáticas en la electromiografía. El análisis de mutación del DNA de los leucocitos en
sangre periférica es la prueba confirmatoria primaria. Si las pruebas genéticas no confirman el diagnóstico,
se puede realizar una biopsia muscular.

6. DIAGNÓSTI
CO
Para confirmar el diagnóstico, por lo general se efectúan análisis de sangre para medir los
niveles sanguíneos de la enzima creatina-quinasa, estudios eléctricos de la funcionalidad
muscular (electromiografía), biopsia muscular (examen al microscopio de una muestra del
tejido muscular débil) y pruebas genéticas.

7. TRATAMIENT
O
La fisioterapia pretende limitar las retracciones muy tenaces.
Una intervención quirúrgica (tenotomía) permite alargar el tendón de Aquiles cuando se ha
acortado demasiado, lo que facilita la marcha.
La ortopedia ayuda a luchar contra las deformaciones del pie.
La afectación cardiaca debe ser controlada cada seis meses. Podría exigir, además de la prescripción
de medicamentos, la implantación de un marcapasos (desfibrilador) o incluso un trasplante de
corazón.

8. • Termoterapia: aumentando el flujo sanguíneo en
la zona y se le brinda al paciente un efecto
relajante.
• Electroterapia: se aumenta el nivel de endorfinas y
activando esa musculatura para mantener en la
medida de lo posible el trofismo muscular.
• Movilizaciones Pasivas: para aumentar el rango
articular y evitar las contracturas que restringuen el
movimiento y causan la pérdida de la función.
TRATAMIENTO
FISIOTERAPÉUTICO

9. • Correción Postural: para contrarestar la debilidad
muscular, las contracturas, y las irregularidades
vertebrales que fuerzab a los pacientes con
distrofia hacia posiciones incómodas.
• Ejercicios de Fortalecimiento: ayuda a los
oacientes con distrofia a mantener el rango de
movimiento y la fuerza muscular, prevenir la
atrofia muscular y retrasar el desarrollo de
contracturas,
TRATAMIENTO
FISIOTERAPÉUTICO