Bioquímica: Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa

1. Deficiencia de
Glucosa 6-Fosfato
Deshidrogenasa
José Eduardo Zaragoza López
2º Semestre Grupo 2
Bioquímica II
Dr. Pablo García Solís

2. Características de la Enzima
O Ubicua,
intracitoplásmica
O Homeostasis
Corporal
O 515 Residuos de
Aminoácidos
O 59 kDa
O 1º de Vía Pentosa
Fosfato
O Fuente de NADPH
O Múltiples procesos
en ser vivo
O En todo ser
viviente

3. Ubicación en Gen
ORegión donde codifica la
G6PD (Xq28)
O13 exones
O12 segmentos

4. Otros Aspectos
O Enzimopatía ligada a cromosoma X más
común en el ser humano  X’X ; X’Y
O 5º Defecto congénito más común a nivel
mundial
O 400 millones de afectados mundialmente
O Ausencia completa incompatible con la
vida

5. Función
O Produce NADP + H+
O Oxidación y Desnaturalización Hemoglobina
O ↓ Vida Media Eritrocitos
O Eritrocitos Sanos (120-135 días)
O Anemia Hemolítica No Inmune y No
Esferocítica

6. Clases
O Clase 1: Deficiencia de enzima con anemia
crónica hemolítica no esferocítica (CNSHA)
O Clase 2: Deficiencia enzimática severa
(Menor a 10%; Mediterránea)
O Clase 3: Deficiencia enzimática moderada
(10-60%; Africana)
O Clase 4: Deficiencia enzimática leve o ausente
(60-100%)
O Clase 5: Actividad enzimática encima de lo
normal

7. Formación de
Glutationes y Peróxidos
G6PD
Glutatión
Reductasa
Glutatión
Peroxidasa
NADP+
H2O2
2 H2O
2G-SH
G-S-S-H
NADP
+ H+
Glucosa
6-Fosfato
6-Fosfo-
gluconato

8. Reducción de Glutatión y
Formación de H2O2
G-S-S-G
(Oxidado)
2 - G-SH
(Reducido)
NADP
+
NADP +
H+
Glutatión
Reductasa
NADP + H+ NADP+
H+
O2
H2O2
NADPH
Oxidas
a

9. VÍA DE LA PENTOSA FOSFATO
MAYOR FUENTE DE
NADPH EN CÉLULAS
APROX. 60%
NADPH REQUERIDO
AUSENCIA DE LA
ENZIMA:
DAÑO OXIDATIVO
IRREVERSIBLE Y
MUERTE CELULAR
GLUCOSA 6-FOSFATO
6-FOSFOGLUCONOLACTONA
6-FOSFOGLUCONATO
RIBULOSA 5-FOSFATO
NADP+
NADP + H+
H2O
H+
NADP+
NADP + H+
CO2
G6PD
GLH
6PGD
FASEOXIDATIVA

10. Situación
O En la Vía Pentosa Fosfato se genera Glutatión
Reducido
O Glutatión Reducido (GSH) realiza
desintoxicación (Elimina H2O2)
O Equilibrio NADP + H+ / Oxidante
O GSH  Glutatión Peroxidasa 1 (Cofactor)
O Déficit de G6PD  ↓NADPH  Susceptibilidad
aumentada en Eritrocitos

11. Situación
O Células Nucleadas regulan cant.
Moléculas G6PD
O Eritrocitos: Envejecimiento  ↓G6PD
O No hay núcleo  No síntesis prot. (G6PD)
O Disminuye act. Gradualmente
O Todo eritrocito posee un excedente anti
estrés oxidativo (G6DP)  Deficiencia no
existe un excedente
O En Estrés Oxidante  Oxidación Proteica 
Corpúsculos de Heinz  Rigidez  Hemólisis

12. Medicamerntos y
Hemólisis
O Ingestión de drogas oxidantes, que al
requerir del Glutatión para eliminar
oxidantes y peróxidos, producen conflictos.
O Primaquina
O Sulfanilamida
O Fenacetina
O Acetanilida
O Furadantina

13. Actividad Normal

14. Actividad con Deficiencia

15. Eritrocitos Vulnerables
durante:
O Ictericia Neonatal
O Anemia Hemolítica Aguda
O Anemia Hemolítica Congénita Crónica
No Esferocítica
O Ausencia de Síntomas y Signos

16. Otros Causales
O Hemólisis Secundaria a
Medicamentos
O Consumo de Habas (Vicia Faba)
O Procesos Infecciosos

17. Síntomas
O Orina Oscura
O Esplenomegalia
O Fatiga
O Palidez
O Taquicardia
O Dificultad al Respirar
O Ictericia
O Insuf. Renal
O Muerte por Anemia
Hemolítica

18. Diagrama Efecto G6PD

19. Diagnóstico
O Antecedentes Familiares o Anemias
Hemolíticas ya diagnosticadas
O Nivel de Bilirrubina
O Hemograma (Conteo Sanguíneo)
O Hemoglobina en Orina
O Nivel de Haptoglobina (Regula destrucción de
Hb y protege Riñones de Fe) [↓Hp en Anemia
Hemolítica]

20. Tratamiento
O Fármacos (si existiera infección)
O Suspensión de medicamentos que
induzcan de Hemólisis
O Transfusiones

21. Bibliografías
O Medline Plus
O http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000528.htm
O BONILLA F., SÁNCHEZ C., CHUAIRE L., Glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa (G6PD). Respuesta de los hematíes y otras células
humanas a la disminución en su actividad. Colombia Médica,
Corporación Editora Médica del Valle. Enero 2007.
http://www.bioline.org.br/pdf?rc07011
O RAMÍREZ-CHEYNE J., ZARANTE I. , Deficiencia de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa: situación actual, su relación con malaria y
estrategias para calcular su prevalencia. Pontifica Universidad
Javeriana, Universidad Médica de Bogotá (Colombia). Enero-Marzo 2009.
http://med.javeriana.edu.co/publi/vniversitas/serial/v50n1/pdf/Deficienci
a%20de%20G..pdf