Este documento describe la anemia hemolítica por déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Explica que esta enfermedad se debe a una deficiencia en la enzima G6PD, la cual protege a los glóbulos rojos de daño oxidativo. Las personas con déficit de G6PD son propensas a crisis de anemia hemolítica al ingerir ciertos alimentos como las habas o medicamentos. El diagnóstico se realiza mediante un ensayo enzimático cuantitativo y el tratamiento consiste en evitar los

1. { Christian Jiménez.
Anemia Hemolítica por deficiencia
de glucosa 6-fosfato
deshidrogenasa.

2. Clasificación
Fisiopatológica.
Anemias Hemolíticas
Corpusculares Extracorpusculares
Alteración en la Membrana
eritrocitaria
Alteraciones en la
Hemoglobina
Alteraciones Enzimáticas;
* Déficit Glucosa 6- fosfato
deshidrogenasa (G-6PD)
• Inmunitarias
• Traumatismos Mecánicos
• Medicamentos
• Tóxicos
• Infecciones
• Agentes Físicos y
Químicos

3.  Glóbulos Rojos Maduros carecen de Núcleo, mitocondrias, RE.
 Por lo tanto, no pueden llevar acabo;
 Producción de ATP (mitocondrias).
 Síntesis de Proteínas
Introducción.

4.  Es el sustrato metabólico mas importante de
los glóbulos rojos y se metaboliza por 2
caminos;
 1) Vía Glucolítica anaeróbica ( Productora
Energía ) o ciclo de Embden Meyerhof, por la
que pasa mas del 90% total.
 2) Vía de las Pentosas ( protectora ), a través de
la cual se metaboliza el resto de esta. 10%
Glucosa y glóbulo rojo.

5.  La energía requerida por los eritrocitos regulara;
 Transporte iónico
 Síntesis de Glutatión.
 Conservación de la Estructura de la Membrana

6. Vía de las pentosas 10%
(protectora)
Fase Oxidativa
Fase No Oxidativa
Genera NADPH
(nicotinamida)
Inicia en caso de que a
celula necesite mas
NADPH
Enzima
(Glucosa 6 – fosfato deshidrogenasa)
Fosforilacion de la glucosa libre.
Le confiere protección al
eritrocito de agentes
oxidantes, evitando su daño y
destrucción.
Disminuye el Glutatión

7.  Es el déficit enzimático del glóbulo rojo mas frecuente en el ser
humano.
 Se calcula que hay mas de 400 millones de personas con la
enfermedad.
 Mayoría distribuidas por países de la cuenca del Mediterráneo,
África y China
Déficit G-6-PD

8.  Primeras descripciones medicas de Anemia Hemolítica G-6-PD en el
siglo XIX, en 1950 al estudiarse pacientes estadounidenses origen
africano, con cuadros desencadenados por ingestión de primaquina.
 Aunque es muy probable que el padecimiento sea muy antiguo, por
ejemplo Pitágoras ( 580 a.c – 496 a.C ) haya muerto durante una crisis
hemolítica al lado de un sembradío de habas.
Historia.

9.  El gen que codifica para la G-6-PD esta situado en el
brazo corto del cromosoma X.
 Como se trata de un gen recesivo, la gran mayoría
de los afectados son de sexo masculino y solo en
ocasiones una mujer manifiesta la enfermedad.
Genética.

10.  Al no haber respuesta ante la acción de distintas
sustancias oxidantes, generadas en el interior o exterior
del eritrocito.
 Condicionaran la desnaturalización de la Hemoglobina, la
cual se precipita intracelularmente originando los
cuerpos de Heinz que se pegan a la membrana celular.
 Produciendo Hemolisis inmediata.
Fisiopatología de la hemolisis.

12.  Casi todos los individuos son básicamente Sanos y sufren crisis aguda de
anemia hemolítica al ingerir ciertos alimentos como habas o entrar en
contacto con sustancias químicas que pueden o no ser fármacos.
 Crisis de anemia Hemolitica ;
 Anemia súbita
 Reticulocitosis
 Ictericia por elevación de bilirrubina no conjugada
 Hemoglobinuria
 Esplenomegalia.
Manifestaciones Clínicas.

13. FARMACOS
Antimalaricos (Primaquina, Pamaquina)
Sulfonamidas ( Sulfanilamida, Sulfapiridina, Sulfadimidina, Sulfa + trimetropin,
Sulfametoxazole)
Nitrofurantoina (Furazolidona, Nitrofurazona)
Otros ( Acido Nalidixico, Cloranfenicol, Probenecid, Azul de metileno,
Naftaleno, Fenazopiridina)
Antihelminticos ( Niridazole)
ALIMENTOS
Leguminosas del genero Vicia Habas; comercializados como grano seco pueden
formar parte de las harinas.
Productos de Panaderia y sopas Secas ; pueden contener harina de habas.

14.  Hemoglobina entre 3 a 4 g/dl
 Excentrocitos ( presentan un
desplazamiento de la Hb hacia uno de
los extremos)
 Cuerpos de Heinz
 Elevación de bilirrubina no conjugada
 Hemoglobinuria
 El dx definitivo se realiza en técnicas;
 Ensayo enzimático cuantitativo.
DX

15. Evitar las conductas que
predisponen a la crisis hemolítica
(medicamentos, consumo de
habas)
Administrar acido fólico V.O para
evitar el agotamiento de este
debido a su hiperconsumo.
TX

16.  Hematologia Fisiopatologia & Diagnostico (Ivan
Palomo G. Jaime Pereira.
Fuente.