SlideShare una empresa de Scribd logo
Universidad Autónoma de Puebla.
Ciencias Químicas Q.F.B.
Teoría de Hematología I.
Trabajo:
Anemia Hemolítica (enzimopatias)
Integrantes:
Viridiana Martínez Ramos
Tania Balderas Hernández
Joel Lara Ocotitla
Ixchel España Carrera
Jose Alberto Aldape Aguayo
Anahi Llanes Sánchez
Anemia Hemolítica
Es una afección en la cual hay
un número insuficiente de
glóbulos rojos en la sangre,
debido a su destrucción
prematura.
Los eritrocitos, además de transportar
el oxígeno y el dióxido de carbono en
la sangre, realizan otras importantes
funciones metabólicas. Su
metabolismo se reduce a las rutas
glucolítica y de las pentosas fosfato, al
ciclo del 2,3-bisfosfoglicerato y a unas
pocas reacciones de oxidorreducción y
de la ruta de rescate de nucleótidos.
Las anemias hemolíticas se
caracterizan por:
El acortamiento de la
supervivencia normal de
los hematíes, es decir, la
destrucción prematura de
los hematíes
La acumulación de los
productos del catabolismo
de la hemoglobina
Un notable aumento de la
eritropoyesis en la médula ósea,
en un intento de compensar la
pérdida de hematíes que se
manifiesta clínicamente por
aumento del índice de formación
de reticulocitos a más del triple de
lo normal.
Anemia hemolítica es una afección en la cual hay un número
insuficiente de glóbulos rojos en la sangre, debido a su destrucción
prematura.
1)No hay datos morfológicos que sugieran una alteración de la
membrana eritrocítica
2)No existe evidencia sugestiva de trastorno en la síntesis dela
hemoglobina
3)La reacción de Coombs directa es negativa, descartando la
presencia de algún fenómeno inmunológico.
Clasificación
Las anemias hemolíticas se pueden dividir en tres
maneras. La causa de la destrucción acelerada de
los hematíes puede considerarse debida a:
Un defecto molecular (hemoglobinopatía o
enzimopatía) intrínseco al hematíe
Una alteración en la estructura y función de la
membrana
Un factor ambiental, como los traumatismos
mecánicos o la acción de un autoanticuerpo. Los
procesos hemolíticos se pueden clasificar en
hereditarios y adquiridos.
Enzimopatias
Las deficiencias en algunas de las
enzimas que catalizan las reacciones
de dichas rutas originan enzimopatías,
porque, al carecer de núcleo y
orgánulos celulares, no son capaces
de compensar el defecto enzimático
sintetizando las enzimas, ni utilizar
otras rutas alternativas.
Los eritrocitos maduros no tienen
núcleo, mitocondrias, ni retículo
endoplásmico, por ello no pueden
sintetizar proteínas, glucógeno ni
lípidos y son incapaces de llevar a
cabo la fosforilación oxidativa. En
consecuencia, su metabolismo,
muy reducido, queda limitado.
Enzimopatias dE las rutas
mEtabólicas
Las enzimopatías en los eritrocitos
provocan alteraciones en las funciones
de estas células, porque al carecer de
la maquinaria de síntesis de proteínas
y poseer un metabolismo muy sencillo,
no son capaces de compensar el
defecto enzimático produciendo la
enzima mutada, ni de utilizar otras
rutas alternativas.
Aldolasa (ALD)
La deficiencia en la aldolasa (ALD) causa una
anemia moderada que se agrava por el
aumento de la concentración de F1,6BP en los
eritrocitos y con infecciones en el tracto
respiratorio. Se han descrito tres isoenzimas
codificadas por distintos genes, siendo la
isoenzima A la única presente en los eritrocitos.
El residuo de ácido aspártico situado en la
posición 128 tiene un papel primordial en la
estructura espacial y en la función catalítica de
la enzima.
Triosa fosfato isomerasa
(TPI)
La deficiencia en triosa fosfato isomerasa
(TPI) origina un conjunto de
manifestaciones clínicas, desde anemia
hemolítica y anormalidades
neuromusculares a complicaciones
cardíacas que, en niños, conducen
inevitablemente a la muerte. La enzima
mutada de eritrocitos muestra poca
actividad y estabilidad y provoca la
acumulación de dihidroxiacetona fosfato.
Fosfoglicerato quinasa
(PGK)
La fosfoglicerato quinasa (PGK) es la única
enzima de la ruta glucolítica codificada por
un gen localizado en el cromosoma X. Las
manifestaciones clínicas más usuales de
una enzimopatía de esta clase son anemia
hemolítica, alteraciones neurológicas y
retardo mental. Se conoce la estructura
primaria de la enzima de eritrocitos
humanos que consta de 417 aminoácidos.
Terapia
Se puede afirmar que no existe un
tratamiento definitivo en las enzimopatías
eritrocitarias. La terapia que más se ha
utilizado en niños para paliar los efectos
de una deficiencia, cuando los valores de
hemoglobina son muy bajos, son las
transfusiones de sangre.
Después de la niñez muchos pacientes
se adaptan a un nivel compensado de
hemólisis que no suelen requerir
transfusión, a menos que existan otras
complicaciones como un estado
infeccioso, embarazo u otras
condiciones.
El trasplante de médula ósea puede aliviar
los síntomas en células hematopoyéticas,
debería incluir la transferencia de la enzima
desde células de la médula ósea normales a
células deficientes, bien por contacto célula-
célula o por liberación de la enzima en el
plasma. Se demostró que trasplante de
médula ósea es eficaz, al menos, en niños.
DEFICIT DE PIRUVATO QUINASA
El déficit de piruvato quinasa, se trata de
un trastorno genético de herencia autosómica
recesiva.
También es conocida como anemia hemolítica no
esferocitica
Es un trastorno en el cual los glóbulos rojos
se destruyen mas rápido de lo que la
medula ósea pude producirlos (hemolisis).
La PK es la enzima que cataliza una de las
etapas más importantes de la glucólisis
transformando el fosfoenolpiruvato (PEP) a
piruvato, proceso en que se produce una
molécula de ATP
FISIOPATOLOGIA
 El déficit de PK en los glóbulos rojos es una
enfermedad autosómica recesiva
causada por mutaciones en el gen PKLR
que se localiza en el cromosoma 1
(1q21).
Altera la capacidad energética del eritrocito,
dificultando la formación o utilización del ATP.
Como consecuencia se produce un aumento
en la concentraciones intracelulares de todos
los metabolitos de la ruta por encima del
bloqueo, particularmente 2,3 difosfoglicerato.
Cuando disminuye la capacidad energética
del eritrocito éste envejece prematuramente y
es eliminado de la circulación sanguínea
 Conforme un glóbulo rojo deficiente de
PK envejece hay una progresiva
reducción de la glicólisis que va en
paralelo a la gradual degradación de
la enzima lo que lleva a una depleción
de ATP y a hemólisis
Manifestaciones clínicas
 Hemolisis crónica
 Ictericia
 Esplenomegalia
 Reticulocitosis
DIAGNOSTICO
 El diagnostico se basa en la en la
presentación clínica (anemia, cambios
en el bazo como aumento de tamaño y
congestión, ictericia…)
 Citometria hemática
 Recuento de reticulocitos
 Niveles de bilirrubina
 Medición de la actividad enzimática de
la PK
DIAGNOSTICO G6PD
 Nivel de bilirrubina
 Hemograma
 Determinación de actividad G6PD sobre
papel de filtro mediante tecticas
fluorescentes.
 Método de indofenoldiclorofenos (DPIP).
Se detecta de G6PD por decoloración de
marcador en un tiempo especifico
ANEMIA HEMOLÍTICA
POR DEFICIENCIA DE
G6PD
los glóbulos rojos carecen de núcleo y pierden sus mitocondrias en la medida en que
maduran
utilizan vías alternativas para mantener
estables los niveles de ATP y de poder reductor
necesarios para cumplir sus funciones vitales
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
interviene en la primera reacción de la ruta de
las pentosas.
catalizando la conversión de glucosa 6-fosfato
(G6P) en 6- fosfogluconato (6PG) y obteniendo
NADPH a partir de la nicotinamida adenina
dinucleótido fosfato (NADP).
principal fuente de obtención de NADPH en
los eritrocitos humanos
Deficiencia de G6PD: Variantes
De acuerdo con su nivel de actividad, las variantes de la enzima, se agruparon
en cinco clases, que son:
Clase 1: Deficiencia severa de la enzima con anemia hemolítica crónica no
esferocítica (CNSHA).
Clase 2: Deficiencia enzimática severa (1- 10% actividad residual) asociado con
anemia hemolítica aguda.
Clase 3: Deficiencia enzimática moderada (10%- 60%, actividad residual).
Clase 4: Actividad Normal (60%-150%). Clase 5: Actividad enzimática por
encima de lo normal (>150%).
DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO
DESHIDROGENASA
es un desorden hereditario ligado al cromosoma X. El defecto es causado por
mutaciones en el gen G6PD
se manifiesta cuando hay alteraciones en el ambiente:
ingestión de sustancias
Infecciones
Deficiencia se expresa
por completo
Heterocigota.
La actividad enzimática
media de la G6PD puede ser:
normal
moderadamente reducida
deficiente
coenzima NADPH
Es un donante de
electrones.
Glutatión
Eritrocitos
glutatión
reducido
Eritrocitos
maduros
protege a los
eritrocitos de lesiones
por agentes oxidantes :
anión superóxido (O2)
peróxido de hidrógeno (H2O2)
radical hidroxilo (OH)
oxidantes
Acumulación genera
daño: lípidos y
proteínas celulares.
Este proceso es evitado por
glutatión reducido (GSH) el
cual convierte el peróxido
de hidrógeno (H2 O2 ) en
agua (H2O) a través de la
enzima glutatión peroxidasa.
los niveles de GSH
Los grupos sulfhidrilos en algunas proteínas no pueden ser mantenidos en su
forma reducida
Se producen uniones intramoleculares e intermoleculares entre estos grupos
Se ha observado la formación de agregados de las proteínas del citoesqueleto de
la membrana del glóbulo rojo
Estos agregados disminuyen la deformabilidad de la célula y pueden alterar la
superficie celular
Haciéndolas reconocibles por los macrófagos como anormales y dando lugar a la
producción de una hemólisis extravascular
Glóbulos rojo, cuando este es estimulado a incrementar la producción de
NADPH necesario para la eliminación del peróxido de hidrogeno y los radicales
libres del oxígeno, por lo que se ha denominado hemólisis oxidativa
CARACTERÍSTICAS CLÍNICASAnemia hemolítica congénita no esferocítica
El recién nacido es anémico y presenta íctero.
 En ocasiones la concentración de hemoglobina es normal y la hemólisis
está compensada
 El estrés oxidativo producido por el déficit en la producción de NADPH por
la deficiencia en la actividad de G6PD y, por consiguiente, en el
mantenimiento de los niveles de glutatión reducido, puede llevar a una
dramática caída en los niveles de hemoglobina.
 una infección aguda o la administración de una droga oxidante precipita
los episodios hemolíticos
Íctero neonatal
está asociada con la deficiencia de la G6PD.
está asociada con la deficiencia de la G6PD (variante deficiente con actividad
enzimática muy disminuida).
La transferencia a través de la placenta de fármacos y compuestos químicos
tomados por la madre ha estado implicada, en ocasiones, como la causa del
íctero neonatal.
Lo que implica una relación directa con la presencia de un estrés oxidativo,
provocado por una disminución en la defensa antioxidante del eritrocito.
Favismo
Hemólisis aguda que se desarrolla en algunos individuos después de la
ingestión de habas.
Se puede aseverar que todo individuo que presenta favismo es deficiente de
G6PD
Una hemólisis aguda donde el conteo de eritrocitos cae por debajo de 1,0 x 10
12/L.
Los glóbulos rojos son vistos cuerpos de Heinz.
Variante B- de la enzima G6PD
El glóbulo rojo sufre un daño oxidativo producido por un agente químico y entre
los que se han identificado están: pirimidina, aglicón, divicina e isouramil en
combinación con el ácido ascórbico
Anemia hemolítica inducida por infecciones
particularmente importante son la hepatitis tipo viral, la neumonía y la fiebre
tifoidea.
 la generación de peróxido de hidrógeno por los neutrófilos polimorfo
nucleares puede provocar una disminución en la cantidad de glutatión
reducido
cuya función es eliminar del glóbulo rojo la acumulación de metabolitos que
oxidan a los grupos sulfhídrilos formados por el estrés oxidativo
por lo que disminuye la capacidad protectora de la célula.
 la activación de los neutrófilos interviene directamente en la peroxidación
de los lípidos de la membrana y provoca de forma directa la destrucción de
la célula.
Caso ClíniCo
Varón, 2 años y 7 meses
peso de nacimiento: 3.015 g
talla: 49,5 cm
madre e hijo con igual grupo sanguíneo O 
Antecedente 
Hospitalización 8 días en el período neonatal por hiperbilirrubinemia de
25,1 mg/dL sin causa evidente.
Caso clínico:
 palidez progresiva
 dolor abdominal
 fiebre y vómitos.
Exámenes
revelaron anemia
a ecotomografía abdominal mostro hepatomegalia leve y
dilatación de vía biliar mínima.
El paciente había ingerido habas frescas 48 h previo al inicio de los
síntomas
Sin ingesta de fármacos.
Se planteó
probable Favismo.
Se manejó con hidratación intravenosa con volúmenes altos, se
transfundió con glóbulos rojos 10 cc/ kg y ácido fólico oral.
Post transfusión quedó con Hto: 25%, Hb: 8,1 gr/dL, reticulocitos: 11,6%.
A las 48 h se mantenía estable con persistencia de los reticulocitos
elevados 14,2%.
Test de detección cualitativo de G6PD (Tonz y Betke) confirmó la
deficiencia de la enzima.
Evolucionó en buenas condiciones generales y al mes se encontraba sin
anemia ni signos de hemolisis. 

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

anemia falciforme
anemia falciformeanemia falciforme
anemia falciforme
Mi rincón de Medicina
 
Anemia falciforme
Anemia falciformeAnemia falciforme
Anemia falciforme
Azusalud Azuqueca
 
Anemia sideroblástica
Anemia sideroblástica Anemia sideroblástica
Anemia sideroblástica
Darlin Collado
 
HCM - Egreso - Sindrome Mielodisplasico
HCM - Egreso - Sindrome MielodisplasicoHCM - Egreso - Sindrome Mielodisplasico
HCM - Egreso - Sindrome Mielodisplasico
guest40ed2d
 
Anemias hemolíticas - hematologia
Anemias hemolíticas - hematologiaAnemias hemolíticas - hematologia
Anemias hemolíticas - hematologia
Ketlyn Keise
 
Anemia megaloblastica por deficit de b9 y b12
Anemia megaloblastica por deficit de b9 y b12Anemia megaloblastica por deficit de b9 y b12
Anemia megaloblastica por deficit de b9 y b12
Luis Flores Garduño
 
3.2 Recuentos globulares
3.2 Recuentos  globulares3.2 Recuentos  globulares
3.2 Recuentos globulares
CEPECAP TRUJILLO
 
Hemoglobinopatias y talasemias
Hemoglobinopatias y talasemiasHemoglobinopatias y talasemias
Hemoglobinopatias y talasemias
Jose Manuel Yepiz Carrillo
 
Anemia aplasica
Anemia aplasicaAnemia aplasica
Anemia
AnemiaAnemia
Enzimopatias
EnzimopatiasEnzimopatias
Enzimopatias
Angel Castillo
 
Anemia hemolitica
Anemia hemolitica Anemia hemolitica
Anemia hemolitica
Universitaria Agustiniana
 
Anemias megaloblásticas
Anemias megaloblásticasAnemias megaloblásticas
Anemias megaloblásticas
Danya Isais
 
Extendido de Sangre Periferica Interpretación
Extendido de Sangre Periferica InterpretaciónExtendido de Sangre Periferica Interpretación
Extendido de Sangre Periferica Interpretación
Cristina Peñaherrera Lozada
 
Laboratorio hematologico anemias leucemias
Laboratorio hematologico anemias leucemiasLaboratorio hematologico anemias leucemias
Laboratorio hematologico anemias leucemias
Yesi VZ
 
Estomatocitosis, Xerocitosis, Acantocitosis
Estomatocitosis, Xerocitosis, AcantocitosisEstomatocitosis, Xerocitosis, Acantocitosis
Estomatocitosis, Xerocitosis, Acantocitosis
guest5366832
 
Anemia Hemolitica
Anemia HemoliticaAnemia Hemolitica
Anemia Hemolitica
CasiMedi.com
 
Anemias y laboratorio
Anemias y laboratorioAnemias y laboratorio
Anemias y laboratorio
Carlos Bejar Lozano
 
Anemia hemolítica autoinmune y no inmune
Anemia hemolítica autoinmune y no inmuneAnemia hemolítica autoinmune y no inmune
Anemia hemolítica autoinmune y no inmune
Flavia Camacho
 
Anemia sideroblastica
Anemia sideroblasticaAnemia sideroblastica
Anemia sideroblastica
Hoppending Lopez
 

La actualidad más candente (20)

anemia falciforme
anemia falciformeanemia falciforme
anemia falciforme
 
Anemia falciforme
Anemia falciformeAnemia falciforme
Anemia falciforme
 
Anemia sideroblástica
Anemia sideroblástica Anemia sideroblástica
Anemia sideroblástica
 
HCM - Egreso - Sindrome Mielodisplasico
HCM - Egreso - Sindrome MielodisplasicoHCM - Egreso - Sindrome Mielodisplasico
HCM - Egreso - Sindrome Mielodisplasico
 
Anemias hemolíticas - hematologia
Anemias hemolíticas - hematologiaAnemias hemolíticas - hematologia
Anemias hemolíticas - hematologia
 
Anemia megaloblastica por deficit de b9 y b12
Anemia megaloblastica por deficit de b9 y b12Anemia megaloblastica por deficit de b9 y b12
Anemia megaloblastica por deficit de b9 y b12
 
3.2 Recuentos globulares
3.2 Recuentos  globulares3.2 Recuentos  globulares
3.2 Recuentos globulares
 
Hemoglobinopatias y talasemias
Hemoglobinopatias y talasemiasHemoglobinopatias y talasemias
Hemoglobinopatias y talasemias
 
Anemia aplasica
Anemia aplasicaAnemia aplasica
Anemia aplasica
 
Anemia
AnemiaAnemia
Anemia
 
Enzimopatias
EnzimopatiasEnzimopatias
Enzimopatias
 
Anemia hemolitica
Anemia hemolitica Anemia hemolitica
Anemia hemolitica
 
Anemias megaloblásticas
Anemias megaloblásticasAnemias megaloblásticas
Anemias megaloblásticas
 
Extendido de Sangre Periferica Interpretación
Extendido de Sangre Periferica InterpretaciónExtendido de Sangre Periferica Interpretación
Extendido de Sangre Periferica Interpretación
 
Laboratorio hematologico anemias leucemias
Laboratorio hematologico anemias leucemiasLaboratorio hematologico anemias leucemias
Laboratorio hematologico anemias leucemias
 
Estomatocitosis, Xerocitosis, Acantocitosis
Estomatocitosis, Xerocitosis, AcantocitosisEstomatocitosis, Xerocitosis, Acantocitosis
Estomatocitosis, Xerocitosis, Acantocitosis
 
Anemia Hemolitica
Anemia HemoliticaAnemia Hemolitica
Anemia Hemolitica
 
Anemias y laboratorio
Anemias y laboratorioAnemias y laboratorio
Anemias y laboratorio
 
Anemia hemolítica autoinmune y no inmune
Anemia hemolítica autoinmune y no inmuneAnemia hemolítica autoinmune y no inmune
Anemia hemolítica autoinmune y no inmune
 
Anemia sideroblastica
Anemia sideroblasticaAnemia sideroblastica
Anemia sideroblastica
 

Destacado

Anemia hemolitica por trastornos enzimaticos
Anemia hemolitica por trastornos enzimaticosAnemia hemolitica por trastornos enzimaticos
Anemia hemolitica por trastornos enzimaticos
Andrez Gibson
 
Anemia hemolítica congénita
Anemia hemolítica congénitaAnemia hemolítica congénita
Anemia hemolítica congénita
Juan F
 
Membranopatias
MembranopatiasMembranopatias
Membranopatias
Arturo Govea Bautista
 
Anemia hemolitica
Anemia hemoliticaAnemia hemolitica
Anemia hemolitica
JoseMiiguelSb
 
Casos hematologia especial
Casos   hematologia especialCasos   hematologia especial
Casos hematologia especial
Aydezita Loza Valenzuela
 
Anemias hemoliticas congenitas
Anemias hemoliticas congenitasAnemias hemoliticas congenitas
Anemias hemoliticas congenitas
Freddy Mantilla
 
Anemia Hemolitica
Anemia HemoliticaAnemia Hemolitica
Anemia Hemolitica
Blanca
 
Defectos enzimáticos
Defectos  enzimáticosDefectos  enzimáticos
Defectos enzimáticos
Universidad del Tolima
 
Enfoque de anemia hemolítica
Enfoque de anemia hemolíticaEnfoque de anemia hemolítica
Enfoque de anemia hemolítica
julian2905
 
Anemias
Anemias Anemias
Anemias
tinita.02
 
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasaDeficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
bgvh
 
Anemia hemolitica
Anemia hemoliticaAnemia hemolitica
Anemia hemolitica
Chele Vargas Carnibella
 
Abordaje De Anemias
Abordaje De AnemiasAbordaje De Anemias
Abordaje De Anemias
UNAM HGE
 
La vía de la pentosa fosfato
La vía de la pentosa fosfatoLa vía de la pentosa fosfato
La vía de la pentosa fosfato
Martín Campana
 
ANEMIAS HEMOLITICAS
ANEMIAS HEMOLITICASANEMIAS HEMOLITICAS
ANEMIAS HEMOLITICAS
ginahernandez
 
Anemia hemolitica
Anemia hemoliticaAnemia hemolitica
Anemia hemolitica
dapab
 
Membrana del eritrocito
Membrana del eritrocitoMembrana del eritrocito
Membrana del eritrocito
Armando Méndez
 
Hemolisis
HemolisisHemolisis
Hemolisis
Nombre Apellidos
 
Clasificación anemias
Clasificación anemiasClasificación anemias
Clasificación anemias
Juan Carlos
 
Anemia: definicion, fisiopatología, clasificación desarrollada
Anemia: definicion, fisiopatología, clasificación desarrolladaAnemia: definicion, fisiopatología, clasificación desarrollada
Anemia: definicion, fisiopatología, clasificación desarrollada
kenselheleno
 

Destacado (20)

Anemia hemolitica por trastornos enzimaticos
Anemia hemolitica por trastornos enzimaticosAnemia hemolitica por trastornos enzimaticos
Anemia hemolitica por trastornos enzimaticos
 
Anemia hemolítica congénita
Anemia hemolítica congénitaAnemia hemolítica congénita
Anemia hemolítica congénita
 
Membranopatias
MembranopatiasMembranopatias
Membranopatias
 
Anemia hemolitica
Anemia hemoliticaAnemia hemolitica
Anemia hemolitica
 
Casos hematologia especial
Casos   hematologia especialCasos   hematologia especial
Casos hematologia especial
 
Anemias hemoliticas congenitas
Anemias hemoliticas congenitasAnemias hemoliticas congenitas
Anemias hemoliticas congenitas
 
Anemia Hemolitica
Anemia HemoliticaAnemia Hemolitica
Anemia Hemolitica
 
Defectos enzimáticos
Defectos  enzimáticosDefectos  enzimáticos
Defectos enzimáticos
 
Enfoque de anemia hemolítica
Enfoque de anemia hemolíticaEnfoque de anemia hemolítica
Enfoque de anemia hemolítica
 
Anemias
Anemias Anemias
Anemias
 
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasaDeficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
Deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
 
Anemia hemolitica
Anemia hemoliticaAnemia hemolitica
Anemia hemolitica
 
Abordaje De Anemias
Abordaje De AnemiasAbordaje De Anemias
Abordaje De Anemias
 
La vía de la pentosa fosfato
La vía de la pentosa fosfatoLa vía de la pentosa fosfato
La vía de la pentosa fosfato
 
ANEMIAS HEMOLITICAS
ANEMIAS HEMOLITICASANEMIAS HEMOLITICAS
ANEMIAS HEMOLITICAS
 
Anemia hemolitica
Anemia hemoliticaAnemia hemolitica
Anemia hemolitica
 
Membrana del eritrocito
Membrana del eritrocitoMembrana del eritrocito
Membrana del eritrocito
 
Hemolisis
HemolisisHemolisis
Hemolisis
 
Clasificación anemias
Clasificación anemiasClasificación anemias
Clasificación anemias
 
Anemia: definicion, fisiopatología, clasificación desarrollada
Anemia: definicion, fisiopatología, clasificación desarrolladaAnemia: definicion, fisiopatología, clasificación desarrollada
Anemia: definicion, fisiopatología, clasificación desarrollada
 

Similar a Anemia hemolitica-enzimopatias

Taller anemias
Taller anemiasTaller anemias
Taller anemias
SofiaGiraldo9
 
Anemias hemoliticas
Anemias hemoliticasAnemias hemoliticas
Anemias hemoliticas
Margareth Quintero Diaz
 
anemia hemolitica la salle, para el enarm
anemia hemolitica la salle, para el enarmanemia hemolitica la salle, para el enarm
anemia hemolitica la salle, para el enarm
Ana Gaby
 
Anemia Hemolitica
Anemia HemoliticaAnemia Hemolitica
HARPER cap 52 eritrocitos y leucocitos
HARPER cap 52 eritrocitos y leucocitosHARPER cap 52 eritrocitos y leucocitos
HARPER cap 52 eritrocitos y leucocitos
Junior Quintero Moran
 
Expo hematologia
Expo hematologiaExpo hematologia
Expo hematologia
Alberto García De García
 
Anemia por deficiencia de g6 fd
Anemia por deficiencia de g6 fdAnemia por deficiencia de g6 fd
Anemia por deficiencia de g6 fd
Zuly Flores
 
Anemia
Anemia Anemia
Anemia
pablo
 
cuestionario y tablas de anemias y trombocitopatias
cuestionario y tablas de anemias y trombocitopatiascuestionario y tablas de anemias y trombocitopatias
cuestionario y tablas de anemias y trombocitopatias
CarolinaReyes419956
 
Fisiopatologia 4 renal-endocrino-snc
Fisiopatologia 4 renal-endocrino-sncFisiopatologia 4 renal-endocrino-snc
Fisiopatologia 4 renal-endocrino-snc
Maria Constanza Bl Enfermera
 
Anemia hemolitica
Anemia hemoliticaAnemia hemolitica
Anemia hemolitica
IMSS
 
Defiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en humanos
Defiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en humanosDefiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en humanos
Defiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en humanos
Lluvia Briseida Espinoza Morales
 
Sínd.Anémico.ppt
Sínd.Anémico.pptSínd.Anémico.ppt
Sínd.Anémico.ppt
RobertojesusPerezdel1
 
Anemia en general valores noirmales harrison
Anemia en general valores noirmales harrisonAnemia en general valores noirmales harrison
Anemia en general valores noirmales harrison
GuadalupeAleSorianoE
 
Anemias
Anemias Anemias
Anemias
LauraDeMartino
 
Anemia de los trastornos cronicos
Anemia de los trastornos cronicosAnemia de los trastornos cronicos
Anemia de los trastornos cronicos
vadriana
 
Expo anemia olga y mayo
Expo anemia olga y mayoExpo anemia olga y mayo
Expo anemia olga y mayo
DELFIRIO FRANCO LOPEZ
 
Anemias hemolíticas
Anemias hemolíticasAnemias hemolíticas
Anemias hemolíticas
Yarely Vergara
 
Seccion N4 / Equipo 1
Seccion N4 / Equipo 1Seccion N4 / Equipo 1
Seccion N4 / Equipo 1
BQRazetti2014
 
Seccion N4 / Equipo 1
Seccion N4 / Equipo 1Seccion N4 / Equipo 1
Seccion N4 / Equipo 1
BQRazetti2014
 

Similar a Anemia hemolitica-enzimopatias (20)

Taller anemias
Taller anemiasTaller anemias
Taller anemias
 
Anemias hemoliticas
Anemias hemoliticasAnemias hemoliticas
Anemias hemoliticas
 
anemia hemolitica la salle, para el enarm
anemia hemolitica la salle, para el enarmanemia hemolitica la salle, para el enarm
anemia hemolitica la salle, para el enarm
 
Anemia Hemolitica
Anemia HemoliticaAnemia Hemolitica
Anemia Hemolitica
 
HARPER cap 52 eritrocitos y leucocitos
HARPER cap 52 eritrocitos y leucocitosHARPER cap 52 eritrocitos y leucocitos
HARPER cap 52 eritrocitos y leucocitos
 
Expo hematologia
Expo hematologiaExpo hematologia
Expo hematologia
 
Anemia por deficiencia de g6 fd
Anemia por deficiencia de g6 fdAnemia por deficiencia de g6 fd
Anemia por deficiencia de g6 fd
 
Anemia
Anemia Anemia
Anemia
 
cuestionario y tablas de anemias y trombocitopatias
cuestionario y tablas de anemias y trombocitopatiascuestionario y tablas de anemias y trombocitopatias
cuestionario y tablas de anemias y trombocitopatias
 
Fisiopatologia 4 renal-endocrino-snc
Fisiopatologia 4 renal-endocrino-sncFisiopatologia 4 renal-endocrino-snc
Fisiopatologia 4 renal-endocrino-snc
 
Anemia hemolitica
Anemia hemoliticaAnemia hemolitica
Anemia hemolitica
 
Defiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en humanos
Defiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en humanosDefiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en humanos
Defiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en humanos
 
Sínd.Anémico.ppt
Sínd.Anémico.pptSínd.Anémico.ppt
Sínd.Anémico.ppt
 
Anemia en general valores noirmales harrison
Anemia en general valores noirmales harrisonAnemia en general valores noirmales harrison
Anemia en general valores noirmales harrison
 
Anemias
Anemias Anemias
Anemias
 
Anemia de los trastornos cronicos
Anemia de los trastornos cronicosAnemia de los trastornos cronicos
Anemia de los trastornos cronicos
 
Expo anemia olga y mayo
Expo anemia olga y mayoExpo anemia olga y mayo
Expo anemia olga y mayo
 
Anemias hemolíticas
Anemias hemolíticasAnemias hemolíticas
Anemias hemolíticas
 
Seccion N4 / Equipo 1
Seccion N4 / Equipo 1Seccion N4 / Equipo 1
Seccion N4 / Equipo 1
 
Seccion N4 / Equipo 1
Seccion N4 / Equipo 1Seccion N4 / Equipo 1
Seccion N4 / Equipo 1
 

Último

Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosa
Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosaAlergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosa
Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosa
gabriellaochoa1
 
Clase 26 Generalidades de Fascias 2024.pdf
Clase 26 Generalidades de Fascias 2024.pdfClase 26 Generalidades de Fascias 2024.pdf
Clase 26 Generalidades de Fascias 2024.pdf
garrotamara01
 
Farmacias de guardia 2024- 2º trimestre.pdf
Farmacias de guardia 2024- 2º trimestre.pdfFarmacias de guardia 2024- 2º trimestre.pdf
Farmacias de guardia 2024- 2º trimestre.pdf
Benissa Turismo
 
1X10 BUEN GOBIERNO de Venezuela RBDV.pptx
1X10 BUEN GOBIERNO de Venezuela RBDV.pptx1X10 BUEN GOBIERNO de Venezuela RBDV.pptx
1X10 BUEN GOBIERNO de Venezuela RBDV.pptx
JoseMata715298
 
HERIDAS PPT INFORMÁTICA por Mercedes Herrera
HERIDAS PPT INFORMÁTICA por Mercedes HerreraHERIDAS PPT INFORMÁTICA por Mercedes Herrera
HERIDAS PPT INFORMÁTICA por Mercedes Herrera
mecheherrera2001
 
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024
Carmelo Gallardo
 
Información sobre el dengue - caracteristicas.ppt
Información sobre el dengue - caracteristicas.pptInformación sobre el dengue - caracteristicas.ppt
Información sobre el dengue - caracteristicas.ppt
jhosepalarcon2006
 
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptx
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxEL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptx
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptx
reginajordan8
 
Eleva tu rendimiento mental tomando Rise
Eleva tu rendimiento mental tomando RiseEleva tu rendimiento mental tomando Rise
Eleva tu rendimiento mental tomando Rise
The Movement
 
Neuropsi de Atencion y Memoria Manual.pdf
Neuropsi de Atencion y Memoria Manual.pdfNeuropsi de Atencion y Memoria Manual.pdf
Neuropsi de Atencion y Memoria Manual.pdf
jeniferrodriguez62
 
Seminario N3 practica medica II .....pdf
Seminario N3 practica medica II .....pdfSeminario N3 practica medica II .....pdf
Seminario N3 practica medica II .....pdf
HecmilyMendez
 
Patologia de la oftalmologia (parpados).ppt
Patologia de la oftalmologia (parpados).pptPatologia de la oftalmologia (parpados).ppt
Patologia de la oftalmologia (parpados).ppt
SebastianCoba2
 
Humanización en la gestión enfermera de procesos complejos del paciente en la...
Humanización en la gestión enfermera de procesos complejos del paciente en la...Humanización en la gestión enfermera de procesos complejos del paciente en la...
Humanización en la gestión enfermera de procesos complejos del paciente en la...
Badalona Serveis Assistencials
 
Valoración nutricional del paciente oncológico
Valoración nutricional del paciente oncológicoValoración nutricional del paciente oncológico
Valoración nutricional del paciente oncológico
JavierGonzalezdeDios
 
Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".
Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".
Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".
Badalona Serveis Assistencials
 
(2024-06-06) Enfermedad celíaca (doc).docx
(2024-06-06) Enfermedad celíaca (doc).docx(2024-06-06) Enfermedad celíaca (doc).docx
(2024-06-06) Enfermedad celíaca (doc).docx
UDMAFyC SECTOR ZARAGOZA II
 
Anatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo.pptx
Anatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo.pptxAnatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo.pptx
Anatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo.pptx
Jaime Picazo
 
ABORDAJE TERAPEUTICO DE CICATRIZ QUELOIDE.pdf
ABORDAJE TERAPEUTICO DE CICATRIZ QUELOIDE.pdfABORDAJE TERAPEUTICO DE CICATRIZ QUELOIDE.pdf
ABORDAJE TERAPEUTICO DE CICATRIZ QUELOIDE.pdf
JimmyFuentesRivera
 
Hazte socio de la Sociedad Española de Cardiología
Hazte socio de la Sociedad Española de CardiologíaHazte socio de la Sociedad Española de Cardiología
Hazte socio de la Sociedad Española de Cardiología
Sociedad Española de Cardiología
 
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESEL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
Mariemejia3
 

Último (20)

Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosa
Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosaAlergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosa
Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosa
 
Clase 26 Generalidades de Fascias 2024.pdf
Clase 26 Generalidades de Fascias 2024.pdfClase 26 Generalidades de Fascias 2024.pdf
Clase 26 Generalidades de Fascias 2024.pdf
 
Farmacias de guardia 2024- 2º trimestre.pdf
Farmacias de guardia 2024- 2º trimestre.pdfFarmacias de guardia 2024- 2º trimestre.pdf
Farmacias de guardia 2024- 2º trimestre.pdf
 
1X10 BUEN GOBIERNO de Venezuela RBDV.pptx
1X10 BUEN GOBIERNO de Venezuela RBDV.pptx1X10 BUEN GOBIERNO de Venezuela RBDV.pptx
1X10 BUEN GOBIERNO de Venezuela RBDV.pptx
 
HERIDAS PPT INFORMÁTICA por Mercedes Herrera
HERIDAS PPT INFORMÁTICA por Mercedes HerreraHERIDAS PPT INFORMÁTICA por Mercedes Herrera
HERIDAS PPT INFORMÁTICA por Mercedes Herrera
 
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024
SEMIOLOGIA MEDICA - Escuela deMedicina Dr Witremundo Torrealba 2024
 
Información sobre el dengue - caracteristicas.ppt
Información sobre el dengue - caracteristicas.pptInformación sobre el dengue - caracteristicas.ppt
Información sobre el dengue - caracteristicas.ppt
 
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptx
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxEL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptx
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptx
 
Eleva tu rendimiento mental tomando Rise
Eleva tu rendimiento mental tomando RiseEleva tu rendimiento mental tomando Rise
Eleva tu rendimiento mental tomando Rise
 
Neuropsi de Atencion y Memoria Manual.pdf
Neuropsi de Atencion y Memoria Manual.pdfNeuropsi de Atencion y Memoria Manual.pdf
Neuropsi de Atencion y Memoria Manual.pdf
 
Seminario N3 practica medica II .....pdf
Seminario N3 practica medica II .....pdfSeminario N3 practica medica II .....pdf
Seminario N3 practica medica II .....pdf
 
Patologia de la oftalmologia (parpados).ppt
Patologia de la oftalmologia (parpados).pptPatologia de la oftalmologia (parpados).ppt
Patologia de la oftalmologia (parpados).ppt
 
Humanización en la gestión enfermera de procesos complejos del paciente en la...
Humanización en la gestión enfermera de procesos complejos del paciente en la...Humanización en la gestión enfermera de procesos complejos del paciente en la...
Humanización en la gestión enfermera de procesos complejos del paciente en la...
 
Valoración nutricional del paciente oncológico
Valoración nutricional del paciente oncológicoValoración nutricional del paciente oncológico
Valoración nutricional del paciente oncológico
 
Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".
Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".
Pòster "Escara necrótica de aparición súbita en un lactante. Caso clínico".
 
(2024-06-06) Enfermedad celíaca (doc).docx
(2024-06-06) Enfermedad celíaca (doc).docx(2024-06-06) Enfermedad celíaca (doc).docx
(2024-06-06) Enfermedad celíaca (doc).docx
 
Anatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo.pptx
Anatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo.pptxAnatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo.pptx
Anatomía y fisiología de dermis y tejido celular subcutáneo.pptx
 
ABORDAJE TERAPEUTICO DE CICATRIZ QUELOIDE.pdf
ABORDAJE TERAPEUTICO DE CICATRIZ QUELOIDE.pdfABORDAJE TERAPEUTICO DE CICATRIZ QUELOIDE.pdf
ABORDAJE TERAPEUTICO DE CICATRIZ QUELOIDE.pdf
 
Hazte socio de la Sociedad Española de Cardiología
Hazte socio de la Sociedad Española de CardiologíaHazte socio de la Sociedad Española de Cardiología
Hazte socio de la Sociedad Española de Cardiología
 
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESEL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONES
 

Anemia hemolitica-enzimopatias

  • 1. Universidad Autónoma de Puebla. Ciencias Químicas Q.F.B. Teoría de Hematología I. Trabajo: Anemia Hemolítica (enzimopatias) Integrantes: Viridiana Martínez Ramos Tania Balderas Hernández Joel Lara Ocotitla Ixchel España Carrera Jose Alberto Aldape Aguayo Anahi Llanes Sánchez
  • 2. Anemia Hemolítica Es una afección en la cual hay un número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre, debido a su destrucción prematura.
  • 3. Los eritrocitos, además de transportar el oxígeno y el dióxido de carbono en la sangre, realizan otras importantes funciones metabólicas. Su metabolismo se reduce a las rutas glucolítica y de las pentosas fosfato, al ciclo del 2,3-bisfosfoglicerato y a unas pocas reacciones de oxidorreducción y de la ruta de rescate de nucleótidos.
  • 4. Las anemias hemolíticas se caracterizan por:
  • 5. El acortamiento de la supervivencia normal de los hematíes, es decir, la destrucción prematura de los hematíes
  • 6. La acumulación de los productos del catabolismo de la hemoglobina
  • 7.
  • 8. Un notable aumento de la eritropoyesis en la médula ósea, en un intento de compensar la pérdida de hematíes que se manifiesta clínicamente por aumento del índice de formación de reticulocitos a más del triple de lo normal.
  • 9. Anemia hemolítica es una afección en la cual hay un número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre, debido a su destrucción prematura. 1)No hay datos morfológicos que sugieran una alteración de la membrana eritrocítica 2)No existe evidencia sugestiva de trastorno en la síntesis dela hemoglobina 3)La reacción de Coombs directa es negativa, descartando la presencia de algún fenómeno inmunológico.
  • 10.
  • 11.
  • 12.
  • 13. Clasificación Las anemias hemolíticas se pueden dividir en tres maneras. La causa de la destrucción acelerada de los hematíes puede considerarse debida a: Un defecto molecular (hemoglobinopatía o enzimopatía) intrínseco al hematíe Una alteración en la estructura y función de la membrana Un factor ambiental, como los traumatismos mecánicos o la acción de un autoanticuerpo. Los procesos hemolíticos se pueden clasificar en hereditarios y adquiridos.
  • 14. Enzimopatias Las deficiencias en algunas de las enzimas que catalizan las reacciones de dichas rutas originan enzimopatías, porque, al carecer de núcleo y orgánulos celulares, no son capaces de compensar el defecto enzimático sintetizando las enzimas, ni utilizar otras rutas alternativas.
  • 15. Los eritrocitos maduros no tienen núcleo, mitocondrias, ni retículo endoplásmico, por ello no pueden sintetizar proteínas, glucógeno ni lípidos y son incapaces de llevar a cabo la fosforilación oxidativa. En consecuencia, su metabolismo, muy reducido, queda limitado.
  • 16. Enzimopatias dE las rutas mEtabólicas
  • 17. Las enzimopatías en los eritrocitos provocan alteraciones en las funciones de estas células, porque al carecer de la maquinaria de síntesis de proteínas y poseer un metabolismo muy sencillo, no son capaces de compensar el defecto enzimático produciendo la enzima mutada, ni de utilizar otras rutas alternativas.
  • 18. Aldolasa (ALD) La deficiencia en la aldolasa (ALD) causa una anemia moderada que se agrava por el aumento de la concentración de F1,6BP en los eritrocitos y con infecciones en el tracto respiratorio. Se han descrito tres isoenzimas codificadas por distintos genes, siendo la isoenzima A la única presente en los eritrocitos. El residuo de ácido aspártico situado en la posición 128 tiene un papel primordial en la estructura espacial y en la función catalítica de la enzima.
  • 19. Triosa fosfato isomerasa (TPI) La deficiencia en triosa fosfato isomerasa (TPI) origina un conjunto de manifestaciones clínicas, desde anemia hemolítica y anormalidades neuromusculares a complicaciones cardíacas que, en niños, conducen inevitablemente a la muerte. La enzima mutada de eritrocitos muestra poca actividad y estabilidad y provoca la acumulación de dihidroxiacetona fosfato.
  • 20. Fosfoglicerato quinasa (PGK) La fosfoglicerato quinasa (PGK) es la única enzima de la ruta glucolítica codificada por un gen localizado en el cromosoma X. Las manifestaciones clínicas más usuales de una enzimopatía de esta clase son anemia hemolítica, alteraciones neurológicas y retardo mental. Se conoce la estructura primaria de la enzima de eritrocitos humanos que consta de 417 aminoácidos.
  • 21. Terapia Se puede afirmar que no existe un tratamiento definitivo en las enzimopatías eritrocitarias. La terapia que más se ha utilizado en niños para paliar los efectos de una deficiencia, cuando los valores de hemoglobina son muy bajos, son las transfusiones de sangre.
  • 22. Después de la niñez muchos pacientes se adaptan a un nivel compensado de hemólisis que no suelen requerir transfusión, a menos que existan otras complicaciones como un estado infeccioso, embarazo u otras condiciones.
  • 23. El trasplante de médula ósea puede aliviar los síntomas en células hematopoyéticas, debería incluir la transferencia de la enzima desde células de la médula ósea normales a células deficientes, bien por contacto célula- célula o por liberación de la enzima en el plasma. Se demostró que trasplante de médula ósea es eficaz, al menos, en niños.
  • 24. DEFICIT DE PIRUVATO QUINASA El déficit de piruvato quinasa, se trata de un trastorno genético de herencia autosómica recesiva. También es conocida como anemia hemolítica no esferocitica
  • 25. Es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se destruyen mas rápido de lo que la medula ósea pude producirlos (hemolisis).
  • 26.
  • 27. La PK es la enzima que cataliza una de las etapas más importantes de la glucólisis transformando el fosfoenolpiruvato (PEP) a piruvato, proceso en que se produce una molécula de ATP
  • 28. FISIOPATOLOGIA  El déficit de PK en los glóbulos rojos es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen PKLR que se localiza en el cromosoma 1 (1q21).
  • 29. Altera la capacidad energética del eritrocito, dificultando la formación o utilización del ATP. Como consecuencia se produce un aumento en la concentraciones intracelulares de todos los metabolitos de la ruta por encima del bloqueo, particularmente 2,3 difosfoglicerato. Cuando disminuye la capacidad energética del eritrocito éste envejece prematuramente y es eliminado de la circulación sanguínea
  • 30.  Conforme un glóbulo rojo deficiente de PK envejece hay una progresiva reducción de la glicólisis que va en paralelo a la gradual degradación de la enzima lo que lleva a una depleción de ATP y a hemólisis
  • 31. Manifestaciones clínicas  Hemolisis crónica  Ictericia  Esplenomegalia  Reticulocitosis
  • 32. DIAGNOSTICO  El diagnostico se basa en la en la presentación clínica (anemia, cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…)  Citometria hemática  Recuento de reticulocitos  Niveles de bilirrubina  Medición de la actividad enzimática de la PK
  • 33. DIAGNOSTICO G6PD  Nivel de bilirrubina  Hemograma  Determinación de actividad G6PD sobre papel de filtro mediante tecticas fluorescentes.  Método de indofenoldiclorofenos (DPIP). Se detecta de G6PD por decoloración de marcador en un tiempo especifico
  • 35. los glóbulos rojos carecen de núcleo y pierden sus mitocondrias en la medida en que maduran utilizan vías alternativas para mantener estables los niveles de ATP y de poder reductor necesarios para cumplir sus funciones vitales
  • 36. La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) interviene en la primera reacción de la ruta de las pentosas. catalizando la conversión de glucosa 6-fosfato (G6P) en 6- fosfogluconato (6PG) y obteniendo NADPH a partir de la nicotinamida adenina dinucleótido fosfato (NADP). principal fuente de obtención de NADPH en los eritrocitos humanos
  • 37. Deficiencia de G6PD: Variantes De acuerdo con su nivel de actividad, las variantes de la enzima, se agruparon en cinco clases, que son: Clase 1: Deficiencia severa de la enzima con anemia hemolítica crónica no esferocítica (CNSHA). Clase 2: Deficiencia enzimática severa (1- 10% actividad residual) asociado con anemia hemolítica aguda. Clase 3: Deficiencia enzimática moderada (10%- 60%, actividad residual). Clase 4: Actividad Normal (60%-150%). Clase 5: Actividad enzimática por encima de lo normal (>150%).
  • 38. DEFICIENCIA DE GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA es un desorden hereditario ligado al cromosoma X. El defecto es causado por mutaciones en el gen G6PD se manifiesta cuando hay alteraciones en el ambiente: ingestión de sustancias Infecciones Deficiencia se expresa por completo Heterocigota. La actividad enzimática media de la G6PD puede ser: normal moderadamente reducida deficiente
  • 39. coenzima NADPH Es un donante de electrones. Glutatión Eritrocitos glutatión reducido Eritrocitos maduros protege a los eritrocitos de lesiones por agentes oxidantes : anión superóxido (O2) peróxido de hidrógeno (H2O2) radical hidroxilo (OH) oxidantes Acumulación genera daño: lípidos y proteínas celulares. Este proceso es evitado por glutatión reducido (GSH) el cual convierte el peróxido de hidrógeno (H2 O2 ) en agua (H2O) a través de la enzima glutatión peroxidasa.
  • 40. los niveles de GSH Los grupos sulfhidrilos en algunas proteínas no pueden ser mantenidos en su forma reducida Se producen uniones intramoleculares e intermoleculares entre estos grupos Se ha observado la formación de agregados de las proteínas del citoesqueleto de la membrana del glóbulo rojo Estos agregados disminuyen la deformabilidad de la célula y pueden alterar la superficie celular Haciéndolas reconocibles por los macrófagos como anormales y dando lugar a la producción de una hemólisis extravascular Glóbulos rojo, cuando este es estimulado a incrementar la producción de NADPH necesario para la eliminación del peróxido de hidrogeno y los radicales libres del oxígeno, por lo que se ha denominado hemólisis oxidativa
  • 41. CARACTERÍSTICAS CLÍNICASAnemia hemolítica congénita no esferocítica El recién nacido es anémico y presenta íctero.  En ocasiones la concentración de hemoglobina es normal y la hemólisis está compensada  El estrés oxidativo producido por el déficit en la producción de NADPH por la deficiencia en la actividad de G6PD y, por consiguiente, en el mantenimiento de los niveles de glutatión reducido, puede llevar a una dramática caída en los niveles de hemoglobina.  una infección aguda o la administración de una droga oxidante precipita los episodios hemolíticos
  • 42. Íctero neonatal está asociada con la deficiencia de la G6PD. está asociada con la deficiencia de la G6PD (variante deficiente con actividad enzimática muy disminuida). La transferencia a través de la placenta de fármacos y compuestos químicos tomados por la madre ha estado implicada, en ocasiones, como la causa del íctero neonatal. Lo que implica una relación directa con la presencia de un estrés oxidativo, provocado por una disminución en la defensa antioxidante del eritrocito.
  • 43. Favismo Hemólisis aguda que se desarrolla en algunos individuos después de la ingestión de habas. Se puede aseverar que todo individuo que presenta favismo es deficiente de G6PD Una hemólisis aguda donde el conteo de eritrocitos cae por debajo de 1,0 x 10 12/L. Los glóbulos rojos son vistos cuerpos de Heinz. Variante B- de la enzima G6PD
  • 44. El glóbulo rojo sufre un daño oxidativo producido por un agente químico y entre los que se han identificado están: pirimidina, aglicón, divicina e isouramil en combinación con el ácido ascórbico
  • 45. Anemia hemolítica inducida por infecciones particularmente importante son la hepatitis tipo viral, la neumonía y la fiebre tifoidea.  la generación de peróxido de hidrógeno por los neutrófilos polimorfo nucleares puede provocar una disminución en la cantidad de glutatión reducido cuya función es eliminar del glóbulo rojo la acumulación de metabolitos que oxidan a los grupos sulfhídrilos formados por el estrés oxidativo por lo que disminuye la capacidad protectora de la célula.  la activación de los neutrófilos interviene directamente en la peroxidación de los lípidos de la membrana y provoca de forma directa la destrucción de la célula.
  • 47. Varón, 2 años y 7 meses peso de nacimiento: 3.015 g talla: 49,5 cm madre e hijo con igual grupo sanguíneo O  Antecedente  Hospitalización 8 días en el período neonatal por hiperbilirrubinemia de 25,1 mg/dL sin causa evidente. Caso clínico:  palidez progresiva  dolor abdominal  fiebre y vómitos.
  • 48. Exámenes revelaron anemia a ecotomografía abdominal mostro hepatomegalia leve y dilatación de vía biliar mínima.
  • 49. El paciente había ingerido habas frescas 48 h previo al inicio de los síntomas Sin ingesta de fármacos. Se planteó probable Favismo. Se manejó con hidratación intravenosa con volúmenes altos, se transfundió con glóbulos rojos 10 cc/ kg y ácido fólico oral.
  • 50. Post transfusión quedó con Hto: 25%, Hb: 8,1 gr/dL, reticulocitos: 11,6%. A las 48 h se mantenía estable con persistencia de los reticulocitos elevados 14,2%. Test de detección cualitativo de G6PD (Tonz y Betke) confirmó la deficiencia de la enzima. Evolucionó en buenas condiciones generales y al mes se encontraba sin anemia ni signos de hemolisis.