El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de muchas maneras. Estas pueden ser características faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo. El síndrome de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún antecedente familiar involucrado. El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en controlar los síntomas y las complicaciones del trastorno. La hormona del crecimiento se puede utilizar para tratar la baja estatura en algunas personas que padecen el síndrome de Noonan.

1. PTPN11 (en 50% de los casos)
SOS1 (en 13% de los casos)
RAF1 (en 5% de los casos)
KRAS (en < del 5% de los casos). (3)
Que causas tiene
Se identifica 4 diferentes mutaciones:
KRAS, PTPN11, RAF1 y SOS1(4). Estos
genes tienen una importante función en
la formación de ciertas proteínas que son
fundamentales en el crecimiento y
desarrollo de las células del cuerpo. Es
por esto que el síndrome de Noonan
afecta diferentes partes del cuerpo
EL PORCENTAJE DE LA MUTACIÓN:.
Mi historia
Hola soy Alejandro y sufro del
síndrome de Noonan.
Todo comenzó con mi padre, quien
era el portador de este síndrome.
Me lo diagnosticaron justo cuando
nací por mis características físicas,
actualmente tengo 14 años y mi
estatura no es acorde para mi edad
para solucionarlo debo tomar
hormonas de crecimiento y esas me
están ayudando, actualmente sufro
de problemas cardiacos y
respiratorios lo que me impide llevar
una vida como otros niños.
Cuando tenia 10 años mis problemas
cardiacos empeoraron y los médicos
tuvieron que recurrir cirugía muy
riesgosa, siendo este el año mas
decisivo de mi vida, fue una época
difícil para mis padres, tuvimos
apoyo psicológico dese el momento
que me diagnosticaron y esto me a
permitido afrontar mi día a día de la
mejor manera.
Te invito a conocer más de mi
síndrome y como me puedes ayudar.
(1)
Diagnostico
Clínicamente el médico reconoce
patrones físicos e internos.
Molecularmente se hace mediante la
Secuenciación de Sanger y
bioquímicamente se realiza en una
muestra de sangre para medir la
cantidad de diferentes sustancias
químicas en el cuerpo.(2)
Tratamiento
Aún no existe un tratamientos
especifico para este síndrome y se
desarrolla mediante la gravedad del
paciente. No obstante se ha
empezado a usar desde el año 2007
hormonas de crecimiento (GH) para
niños con una talla baja e ir
contrarrestando este síndrome.(2)
1. Síndrome de Noonan [Internet]. Nih.gov. [cited 2021 Nov 10]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/files/sindrome_de_noonan.html
Imagen:Síndrome de Noonan [Internet]. Nih.gov. [cited 2021 Nov 10]. Available from:
https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan
1.Historia del síndrome de Noonan [Internet]. News-medical.net. 2009 [citado el 21 de octubre de 2021]. Disponible en: https://www.news-medical.net/health/Noonan-Syndrome-History-(Spanish).aspx
2. Síndrome de Noonan [Internet]. Nih.gov. [cited 2021 Nov 10]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/files/sindrome_de_noonan.html
3. Síndrome de Noonan [Internet]. Nih.gov. [cited 2021 Nov 10]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan
4.Google.com. [cited 2021 Nov 10]. Available from: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.menudoscorazones.org/wp-
content/uploads/GUIA_S_N_RASOPATIAS.pdf&ved=2ahUKEwjr88ikuo70AhUbRjABHbsNCl4QFnoECC0QAQ&usg=AOvVaw09KzhxgH_xlbskK82kMvSs.
5.Imagen:Síndrome de Noonan [Internet]. Nih.gov. [cited 2021 Nov 10]. Available from: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonan

2. Delgado Obando CG¹, Erazo
Solarte JS¹, García Monroy
CS¹, Hidalgo Andrade SF¹,
Quema Cuaspud AY¹, Revelo
Tobar C¹, Rosero-Galindo CY.¹
¹Curso de Bases de
Biogenética, Facultad de
Medicina, Universidad
Cooperativa de Colombia
Sindrome de
Noonan
El síndrome de Noonan-13 (NS13)
es causado por una mutación en
el gen MAPK1 en la posición
22q11.22.
Se adquiere cuando un niño
hereda una copia de uno de los
padres (Herencia dominante).
"El buen médico trata la
enfermedad; el gran médico
trata al paciente que tiene la
enfermedad." (William Osler)
https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-no
https://twitter.com/uk_healthcare/status/1289268626831237121
1962 Jaqueline Noonan presentó
un estudio clínico de
malformaciones no-cardiacas
asociadas en niños con
enfermedad cardíaca congénita ,
encontrando rasgos en común
en sus pacientes que después
serian atribuidos al síndrome de
Noonan
Un poco de historia...