Este documento describe la relación entre los genes y las proteínas. Explica que los genes controlan las reacciones metabólicas a través de las proteínas. Describe algunos errores metabólicos congénitos como la alcaptonuria, el albisnismo y la fenilcetonuria, que ocurren cuando los genes no producen las proteínas necesarias para ciertas reacciones. También explica que las proteínas tienen diferentes niveles estructurales relacionados con su función.

1. Objetivo
Describir la relación existente entre Gen y Proteína.
Conocer los niveles estructurales de las proteínas y su relación con la
función que cumplen.
INFORMACIÓN GENÉTICA Y
PROTEÍNAS

9. Genética del Metabolismo de Garrod o Errores Congénitos del
Metabolismo
Sir Archibal E. Garrod (1902- 1909) = estudia varios desordenes metabólicos
congénitos en seres humanos .Comprendió con claridad la relación:
Un gen - Una reacción Metabólica
•Alcaptonuria = ennegrecimiento de la orina al contacto con el aire
Alcaptona = Ac. Homogentísico = intermediario en la degradación de los a.a tirosina
y fenilalanina.
•Albisnismo = bloqueo en la vía que lleva de la Tirosina Melanina
•Fenilcetonuria = altas concentraciones de fenilalanina en la sangre

17. ¿QUÉ ES LA ANEMIA FALCIFORME?
La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produce
anemia crónica y frecuentes dolores. El problema básico se da en la hemoglobina,
que es parte de los glóbulos rojos de la sangre. Las moléculas de hemoglobina en los
glóbulos rojos llevan el oxígeno de los pulmones a los órganos y tejidos del
organismo y devuelven anhídrido carbónico a los pulmones.
En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las
moléculas de hemoglobina entregan su oxígeno, algunas de ellas se agrupan en
largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los
glóbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia
de los glóbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca,
los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los pequeños vasos
sanguíneos.
Al contrario, se apilan y causa obstrucciones que impiden a los órganos y los tejidos
recibir la sangre portadora de oxígeno. Este proceso produce episodios periódicos de
dolor. Finalmente puede causar daño a los tejidos y órganos vitales y llevar a otros
serios problemas médicos

18. ANEMIA FALCIFORME: Glutámico
sustituido por valina en posición 6 de las
cadenas beta de la hemoglobina