La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética que produce una forma anormal de hemoglobina llamada Hb S. Esto causa que los eritrocitos adquieran una forma de hoz que dificulta la circulación, provocando anemia y obstrucciones vasculares. Se presenta principalmente en personas de ascendencia africana y se transmite según las leyes mendelianas de herencia autosómica recesiva.

2. Anemia Falciforme
 Dreoanocitocis “falcemia”
 Patología donde eritrocito adquiere
forma de hoz y provoca dificultad para
circulación dentro del torrente
sanguíneo. También provocando
anemia por su muerte prematura.
 Ocurre por hemiglobinopatía,
afectando hemoglobina, proteína que
forma parte de eritrocitos.
 De origen genético, dado por
sustitución de aminoácido ácido
glutámico por valina en 6ta posición
de cadena bta globina en el
cromosoma 11.

3.  Causando produccion de hemoglobina
dedectuosa que recibe el nombre de
Hb S que presenta 2 cadenas alfa y
beta modificadas, produciendo
disminución en solubilidad de la
proteína
 Provocando menor presión de O,
provocando que se atrofie en forma
típica.
 Se presenta principalmente en raza
negra. Las mutaciones asociadas a la
anemia falciforme son frecuentes en
poblaciones de origen africano,
mediterráneo, de Oriente Medio, Caribe
y ciertas regiones de Centroamérica y
América del Sur. En muchas regiones
de África

4.  El carácter hereditario de esta hemoglobina sigue las
leyes mendelianas, siendo el gen que codifica para esta
enfermedad autosómico recesivo, es decir deben estar
presentes dos copias de un gen anormal para que se
desarrolle la enfermedad o el rasgo.

5. HEMOGLOBINA A
 La Hemoglobina es una proteína globular de
vital importancia fisiológica para el aporte
normal de oxígeno a los tejidos,
La hemoglobina, un pigmento de color rojo, se
encuentra en grandes cantidades dentro de los
glóbulos.
 Está compuesta por cuatro cadenas
polipeptídicas, dos cadenas alfa y dos beta;
cada una formada por un grupo prostético (no
proteico) llamado Hem o Hemo y una porción
proteica denominada globina.
 El hemo es una molécula de porfirina que
contiene un átomo de hierro en su centro.

6. Transporte del oxígeno y del
dióxido de carbono
 1.- la hemoglobina tiene capacidad para fijar el CO2 y
transportarlo a los pulmones donde lo libera.
 2.- los eritrocitos disponen de una enzima, la anhidrasa
carbónica, que hace reaccionar el CO2 con el agua
produciendo el bicarbonato, un importante anión en la
regulación del equilibrio ácido-base.

7. LA HEMOGLOBINA S
 El intercambio es consecuencia
de una mutación. El gen está
localizado en elcromosoma 11.
 La mutación de la hemoglobina
produce una menor solubilidad o
fluidez dentro de los glóbulos
rojos, con gran facilidad para
formar agregados en el interior de
la célula durante el transporte de
oxígeno. Y provocando la vaso
oclusión de vasos sanguíneos.
La hemoglobina S es una variante de
la hemoglobina resultado de una alteración de la estructura de
la globina beta.
Éstas tienen un aminoácido valina en el lugar que normalmente
ocupa un ácido glutámico .

8. ERITROCITOS NORMALES VS
ANÓMALOS
 Los glóbulos rojos normales son células
pequeñas, delgadas y en forma de
disco; lo que aumenta la superficie
efectiva de la membrana. los cuerpos
sólidos más abundantes en el torrente
sanguíneo.
 Los glóbulos rojos maduros carecen de
núcleo, porque lo expulsan en la
médula ósea antes de entrar en el
torrente sanguíneo, Su función más
importante es el transporte del oxígeno
(02) a los tejidos y el dióxido de
carbono (C02) de estos hacia los
pulmones.
los glóbulos rojos adoptan una forma rígida y
alargada de media luna u "hoz". Como
consecuencia de esto último pueden impedir
la circulación. A su vez, la concentración de
glóbulos rojos en la sangre disminuye con
respecto al rango normal, debido a que la
vida media de los hematíes anómalos pasa a
ser de 10 a 20 días.
Como consecuencia de la desoxigenación,
se produce un estancamiento vaso-oclusion

9. ELECTROFORÉSIS
 El análisis de electroforesis de hemoglobina
mide los tipos de hemoglobina que se
encuentran en el torrente sanguíneo.
 El proceso de electroforesis aprovecha el hecho
de que los tipos de hemoglobinas tienen
diferentes cargas eléctricas.
 Durante la electroforesis, una corriente eléctrica
pasa a través de la hemoglobina en la muestra
de sangre de una persona, lo cual hace que los
tipos de hemoglobina se separen en diferentes
momentos y formen bandas.
 Al comparar la forma en la que se separan con la
de una muestra de sangre normal, los médicos
pueden ver los tipos y las cantidades de
hemoglobina existentes en la muestra de sangre