Hemofilia tipo A y Raquitismo hipofosfatémico ligado al X diagnostico sintomas clinica tratamiento

1. hipofosfatémico ligado al
X
Raquitismo
hipofosfatémico ligado al
X
Uscanga Ortiz Gerardo
5CM5

2. • Es un trastorno hemorrágico hereditario
causado por una falta del factor de
coagulación sanguíneaVIII. Sin suficiente
cantidad de este factor, la sangre no se
puede coagular apropiadamente para
detener el sangrado.

3. Causas
• La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario
recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está localizado en el
cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo
que si el gen del factorVIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en
el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factorVIII.
• Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factorVIII
falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la
mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
• Riesgo: Ser hombre y antecedentes familiares de sangrado.

5. Síntomas
• La gravedad de los síntomas varía. El
sangrado es el síntoma principal de la
enfermedad y, a menudo, se observa por
primera vez cuando un bebé es
circuncidado. Otros problemas de sangrado
se observan cuando el bebé comienza a
gatear y caminar.

6. Los síntomas pueden abarcar:• Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
• Sangre en la orina o en las heces
• Hematomas
• Hemorragias de vías urinarias y digestivas
• Sangrado nasal
• Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y
cirugía
• Sangrado espontáneo

7. • Examenes
• Nivel de fibrinógeno
• Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
• Actividad del factorVIII en suero
• Tx
• Dependiendo de la gravedad de la enfermedad,
puede administrarse DDAVP o concentrado de
factorVIII

8. Raquitismo hipofosfatémico
ligado al X
• Es la formación defectuosa de hueso
durante el período crecimiento, causado
principalmente por la falta de vitamina D,
calcio o fósforo.

9. Herencia
• Mutaciones inactivadoras en el gen que
regula el fósforo con homología de las
endopeptidasas, localizado en el
cromosoma Xp22.1

10. Fisiopatogenia
• La principal anomalía fisiopatológica es la
disminución de la reabsorción tubular renal
proximal de fosfato, a la que se une una
menor absorción intestinal de calcio y
fósforo. Los niveles de vitamina D y de
hormona paratiroidea son normales.

11. Cuadro clínico
• Craneosinostosis
• Lordosis exagerada
• Deformidades angulares de las extremidades
• Periodontitis grave
• Talla baja
• Distonía vascular
• Tendencia a la formación temprana de osteofitos con estenosis espinal y a la
formación más tardía de calcificaciones en tendones y ligamentos
• Extremidades inferiores con curvatura lateral (genu varum)

13. Laboratorio• Disminuido
• Nivel de vitamina D3 (suero y plasma)
• Calcio (suero y orina)
• Fósforo inorgánico (suero)
• Aumentado
• Fosfatasa alcalina (suero)
• Hormona paratiroidea (suero)
• Aminoácidos (orina)
• Hidroxiprolina (orina)
• Fósforo (heces)

14. Tx
• Administración de fosfato oral
• Sólo se hace un aporte de fósforo para
reducir en lo posible el grado de
hipofosfatemia.

15. ¡Gracias!