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- 2. LAS GRANDES DESCONOCIDAS ¿Incidenciareal….? Kwan et al. JAMA 2014;312 Inmunodef. COMBINADA GRAVE ~ 1/100.000 1/40.000 RN Enf. Neumococica Invasiva 26% IDP si > 2 años Bonilla. J Alllergy Clin Immunol 2015 Gaschignard Clin Infec Dis 2014;59
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- 7. INMUNODEFICIENCIA= INFECCIÓN ¿o no….? ESPECTROCLÍNICO VARIABLE PATOGENO LINFOCITO REGULACION Adenopatías Autoinflamación Fiebre Sd. Hemofagocítico Autoinmunidad Linfomas
- 8. ESPECTRO CLÍNICO VARIABLE HaddadE. et al. BLOOD 2015 INFECCIONES DERMATITIS TJ. CONECTIVO AUTOINMUNIDAD LINFOPROLIFERACION
- 9. Pai et a.NEMJ 2014 DIAGNÓSTICO TARDÍO MARCA PRONÓSTICO
- 10. Méndez-Echevarría A, PediatrInfect Dis J 2016 72% DESNUTRICIÓN 68% ACP PATOLÓGICA 58% BRONQUIOLITIS PREVIA 45% GEC 42% TRANSAMINASAS 8.1 MESES TPH Mortalidad 35% NO DIAGNÓSTICAMOS LO QUE NO CONOCEMOS
- 11. DIAGNÓSTICO TARDÍO MARCAPRONÓSTICO Plebani et a. CLIN IMMUNOL 2002
- 12. Gathmann. J AllergyClin Immunol. 2014 PAIS RETRASO DX (años) RETRASO DX (años) p Republica Checa 8.6 2 <0.01 Francia 10 3 <0.01 Alemania 6 4 <0.01 Reino Unido 8.8 4 <0.01 TOTAL 7.2 3.1 <0.01 INMUNODEFICIENCIA VARIABLE COMUN DEBUT < 10 AÑOS DEBUT > 10 AÑOS NO DIAGNÓSTICAMOS LO QUE NO CONOCEMOS
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- 14. ¿Qué es unaIDCG…? COMBINADA: T + B • Forma más grave de IDC • Ausencia de Función/Nº de LINFOS T • Defecto en respuesta humoral • Por defecto intrínseco de B • Por inadecuada actividad de Th
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- 16. FAGOCITOS B Neumococo H.influenza T Virus: Herpes yrespiratorios Todas las bacterias P.jirovecii Mycobacterias Oportunistas…. Bacterias - Serratia - Salmonella - B.cepacea - Nocardia Aspergillus Candida …ODO
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- 27. B Neumococo H.influenza IgG IgA Respuesta Vacunas CelulasB Riesgo Infección N N N N - N N N - N/ N N / N/ < 2% NORMAL DEFICIT IGA HIPOG. 2º O TRANSITORIA IDVC Agammaglobulinemia ¿ Espectro alteración humoral?
- 28. ¿Panel de neumonías? ¿Ampicilina….? ¡¡No VACUNADOS !! ¡¡ No SEROLOGÍAS !! B Neumococo H.influenza
- 29. Humorales ALX-IDVC Verma N etal. Lancet Respir Med 2015
- 30. • Respiratorias/ORL • Bronquiectasias. •Sinusitis crónica. Otitis • OTRAS • Giardiasis • GEA Bacterianas • Sepsis • Artritis /osteomielitis • Celulitis • Enterovirus !!! Agammglobulinemia IDVC INFLAMACIÓN AUTOINMUNIDAD PROLIFERACIÓN LINFOIDE
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- 33. 0 500 1000 1500 2000 2500 3000 abr-14 may-14 jun-14jul-14 ago-14 sep-14 oct-14 NEUTROFILOS Gammaglobulina Bruton y Neutropenia
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- 37. • Infecciones • ORL •Respiratorias • GEA • Autoinmunidad • Citopenias • Megalias IMMUNODEF. VARIABLE COMUN
- 38. • Gammaglobulina Y evitarque se INFECTEN…!!!! Berger M. Clin Immunol. 2004;112:1-7 iv sc
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- 40. NEUTROPENIA CONGÉNITAS Neutropenias 2º (infección, fcos,AI…) Riesgo de infección FAGOCITOS ABSCESOS INFECCIÓN GRAVE HONGOS O BACTERIAS
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- 42. • X (65%)o AR • Déficit en actividad microbicida dependiente de O2 • Complejo NADPH oxidasa ESTALLIDO RESPIRATORIO NADPH Oxidasa ENF. GRANULOMATOSA CRONICA
- 43. • Mortalidad del20% • 50% por HONGOS !!!! • Dx entre 2-8 años • < 5 años: ¾ infecciones • Trasplante precoz: MEJOR PCO Van den Berg. PLoS ONE 2009 Marciano. CID 2015 INFECCIONES • Piel/P.blandas • Linfadenitis • Neumonía • Abscesos – Pulmonar – Perianal – Hepático – Esplénico ENF. GRANULOMATOSA CRONICA
- 44. Marciano CID 2015 ¿Quédebo saber de EGC…?
- 45. Y evitar quese INFECTEN…!!!! • PROFILAXIS – COTRIMOXAZOL • 5 mg/kg/día, cada 12h – ITRACONAZOL • 5 mg/kg/día
- 46. • Infecciones • FIEBREORIGEN DESCONOCIDO !!! • INFLAMACION !!! ENF. GRANULOMATOSA CRONICA
- 47. • Niño de7 años seguido en REUMATOLOGÍA • Fiebre recurrente y serositis, • Un episodio de peritonitis con pseudo-obstrucción intestinal • Autoinflamatoria con genética (-) • Buena respuesta a corticoides • Profilaxis Cotrimoxazol por ttos inmunosupresores. Se suspende. • Al suspender profilaxis … • Diarrea prolongada por Sallmonella • Un mes después…. • Fiebre, adenomegalias, • No responde a esteroides • Sepsis por B.cepacea • Hipoventilación LSI ALGUNOS CASOS….
- 48. AUTOINFLAMATORIA CON GENÉTICANEGATIVA Fiebres recurrentes / Serositis Hepatoesplenomegalia Antecedente pseudoobstrucción intestinal Salmonella prolongada Sepsis B.cepacea Neumonía ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA ALGUNOS CASOS….
- 49. • TTO PRECOZde Infecciones Respiratorias • HUMORALES: • No vacunados !!! • No SEROLOGÍAS • Igs • ENFERMEDAD GRANULOMATOSA: Al Hospital • VIGILAR Función pulmonar • Antigripal a la Familia • Antigripal y Neumococo • Ojo vacunas vivas … RESUMEN
- 50. EGC BRUTON IDCG Antibiótico✔ ✗ ✔ Antifúngico ✔ ✗ ✔ Gammaglobulina ✗ ✔ ✔ Vacunas contraindicadas Fiebre tifoidea oral ATENUADAS ATENUADAS Vacunas recomendadas Calendario completo Antigripal Neumococo Antigripal Ninguna RESUMEN
- 51. 1. ENFERMEDADES POCOCONOCIDAS 2. Y CADA VEZ MÁS …. 3. CLÍNICA MUUUUY VARIABLE 4. ALTERACION MULTISISTÉMICA 5. DIAGNÓSTICO TARDIO MARCA PRONÓSTICO CONCLUSIONES