Señales de alarma de inmunodeficiencias primarias dirigido a nutricionistas.En los casos de alergia a la proteína de leche de vaca severa (APLV) sin respuesta al tratamiento es necesario descartar una IDP.

1. SEÑALES DE ALARMA:
IMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Dr. Román Angulo Vigo
Médico Pediatra HNERM

2. Integridad del Sistema Inmune
Humano

3. ¿ QUE SON LAS IDP ?
• Patogenia: Mutaciones en genes que codifican ciertos componentes
del sistema inmune.
• A menudo Hereditarias ( AR > X ).
• Actualmente > 190 defectos genéticos asociados a IDP.
• 1:400 – 1:500,000 nacidos vivos.
• Defectos humorales > 50% de las IDP.
• Clínica : INFECCIONES
Autoinmunidad
Alergias
Neoplasias.

4. CLASIFICACION DE LAS IDP
•
•
•
•
•
•
•
•
Inmunodeficiencia Combinada de células T y B.
Deficiencias predominantemente de Anticuerpos
Alteración en el número y función de los Fagocitos.
Déficit de Complemento
Defectos de la Inmunidad Innata
Desórdenes Auto inflamatorios
Enfermedades de Disregulación Inmune
Otras Síndromes de inmunodeficiencia

5. IDP EN EL PAIS

6. DIAGNOSTICO DE LAS IDP.
•
Historia Clínica : familiar
•
Exploración Física
•
Edad de Comienzo de la Infección
•
Pruebas de Laboratorio

7. Signos de Alarma para
sospecha de IDP
 4 o más OMA en un año
 2 o más episodios de sinusitis en un año
 2 o más meses de antibiótico sin respuesta
 2 o más neumonías en 1 año o 1 neumonía severa
 Mal incremento pondo-estatural
 Abscesos cutáneos recurrentes o de órganos sólidos
 Candidiasis oral persistente
 Antibiótico IV para tratar infecciones
 2 o más infecciones graves o sepsis
 Antecedente familiar de IDP

8. Característica
Defecto de
Células B
Defecto de
Células T
Defecto de
Fagocitosis
Defecto de
Complemento
Edad de Inicio
5- 12 meses
Precoz
Precoz
Cualquier edad
Patógenos
comunes
Estreptococo P
Hib, S.aureus
Campylobacter
Enterovirus
Giardia
Cryptosporidium
Micobacteria
Pseudomona
CMV, EBV
Varicela
Enterovirus
Candida
P. Jirovecii
S.aureus
Pseudomona
Serratia
klebsiella
Candida
Nocardia
Aspergillus
Neisseria
meningitidis
E. coli.
Clínica
Común
Sinopulmonares
Gastrointestinal
Malabsorción
Artritis
Meningoencefalitis
Baja de peso
Diarrea crónica
Candidiasis
persistente
Celulitis
Abscesos
Adenitis
Periodontitis
Osteomielitis
Meningitis
Artritis
Septicemia
Sinopulmonares
Características
Especiales
Autoinmune
Linfoma
Timoma
Parálisis asociada a
vacuna de polio.
GVHD,
Rx Ad. BCG
Tetania
hipocalcemica
Retardo en la
caída del cordón
umbilical
Vasculitis
LES,GMN,dermatom
iosistis
Angioedema

9. EXAMEN FISICO

10. EVALUACION INICIAL DE IDP

11. GASTROENTEROLOGÍA Y NUTRICCION

12. ALERGOLOGÍA

13. CASO CLINICO 1
• Varón de 3 meses de edad diagnosticado Alergia a la
proteína de la leche de vaca ( APLV)
• Eccema y pobre ganancia ponderal
• Inicio formula extensamente hidrolizada
• A los 6 meses y 9 meses neumonía + diarrea con
moco y sangre
• Hermano de 3 años con neumonía + otitis media aguda
recurrente.
• Hemograma normal
• IgE específica negativo

14. CASO CLINICO 2
• Varón de 1 mes de edad diagnosticado Alergia a la
proteínas de la leche de vaca (APLV)
• Eccema , vómito y diarrea con sangre
• Síntomas empeoraron con fórmula infantil, inició
formula extensamente hidrolizada sin mejoría
• Hospitalizado por neumonía, septicemia ,meningitis +
petequias.
• Hemograma : eosinofilos 742
• IgE específica no se realizó

15. ¿ Consideran oportuno descartar
inmunodeficiencia primaria?
 No cumple criterios
 Si, han presentado infecciones a repetición
 No, todo se explica por la APLV
 Si, por sus antecedentes

16. ¿ Qué estudios realizarían para
descartar una inmunodeficiencia
primaria ?
 Descartar infección por VIH
 Ante la sospecha de déficit de anticuerpos
solicitar inmunoglobulinas
 Solicitar test de sudor
 Poblaciones linfocitarias

17. ESTUDIO INMUNOLOGICO
CASO 1




Elisa VIH negativo
Test de sudor negativo
Inmunoglobulinas
Ig G: 78 mg/dl
Ig M: 14 mg/dl
Ig A : 3 mg/dl
Ig E: < 1 UI/ml
Recuento Linfocitario
Linfocitos T CD3+: normal
Linfocitos T CD3+CD4+ : normal
Linfocitos T CD3+CD8+: normal
Linfocitos B CD 19+: ausente
N K CD56+/CD16+: normal
DIAGNOSTICO A LOS 2 AÑOS
AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA X
CASO 2





Elisa VIH negativo
Test de Sudor negativo
Plaquetas pequeñas
Inmunoglobulinas
Ig G : 620 mg/dl
Ig M: 20 mg/dl
Ig A : 20 mg/dl
Ig E: > 2000 UI/ml
Recuento Linfocitario
Linfocitos T CD3+: normal
Linfocitos T CD3+CD4+ : Bajo
Linfocitos T CD3+CD8+: normal
Linfocitos B CD 19+: Normal
N K CD56+/CD16+: normal
DIAGNOSTICO AL AÑO 8 MESES
SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH ( WAS).

18. APLV
IDP
Respiratorio
Tos crónica
Sibilancias
Disnea
Neumonía recurrente/severa
Sinusitis recurrente
Otitis
Bronquiectasias
Absceso pulmonar
Gastrointestinal
Regurgitación
Dolor abdominal
Vómito
Constipación
Deposiciones con sangre
Anemia por deficiencia de hierro
Diarrea crónica
Giardiasis
Abscesos hepáticos
Enfermedad Crohn´s like
Deposiciones con sangre
Enteropatía autoinmune
Piel
Dermatitis atópica
Urticaria
Eccema
Forunculosis
Abscesos
Eritrodermia
Generales
Pobre ganancia ponderal
Pobre ganancia ponderal
Historia familiar.

19. AGAMMAGLOBULINEMIA LIGADA X
Paciente de sexo masculino.
 Infecciones bacterianas recurrentes:
otitis, sinusitis y neumonía.
 Ig G sérica suele ser menor 200 mg/dl.
 Ig M e IgA suelen ser menores a
20mg/dl.
 Isohemoaglutininas ausentes o mala
respuesta a las vacunas.
 Menos del 2 % de Linfocitos B CD19 +
 Mutaciones en el gen Btk.
 Incidencia 1/100,000 a 1/200,000
 Reemplazo Inmunoglobulina


20. Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS)








Ligada al X.
Trombocitopenia y plaquetas
pequeñas.
Eczema grave, así como
infecciones piógenas y oportunistas.
Sangrado digestivo.
Concentraciones bajas de IgM.
Linfocitos T con alteración en su
funcionamiento
Incidencia 1-10 en un millón
Trasplante de progenitores
hematopoyéticos

21. CONCLUSIONES
 El Diagnóstico de IDP requiere un alto índice de
sospecha clínica
 La principal manifestación son los procesos
infecciosos respiratorios y gastrointestinales
 Los defectos de anticuerpos son las IDP más
frecuentes
 Los pacientes con APLV con falla al tratamiento es
conveniente descartar IDP.
 Un Diagnóstico precoz y oportuno mejora el pronóstico