Este documento describe las funciones de enfermería en una consulta de enfermedades genéticas cardíacas. La enfermera juega un papel clave en el reconocimiento de los signos y síntomas de las enfermedades, la realización de pruebas como electrocardiogramas y holter, la elaboración de árboles genealógicos, y el asesoramiento y control de pacientes. La enfermera también ayuda a identificar nuevos casos en las familias y coordina las pruebas y el seguimiento anual necesarios para estas enfer

1. Enfermería en la consulta de
enfermedades genéticas
Mariona Matas Avellá
Hospital Clínic de Barcelona
Instituto Clínico Tórax
Unidad Arritmias

2. INTRODUCCION
Enfermedad genética : producida por alteraciones en el ADN, no tiene por qué
haberse adquirido de los progenitores
Causas:
• Puede estar causada por una mutación
• El defecto genético puede ser heredado de los padres
(enfermedad hereditaria).
Enfermedad hereditaria: conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas
por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que
se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

3. ENFERMEDADES ESTUDIADAS EN LA
CONSULTA
• Síndrome de Brugada
• Síndrome QT largo
• Miocardiopatía Hipertrófica
• DAVD
• Síndrome QT corto
• TV catecolaminérgica
• FA familiares

4. FUNCIONES DE ENFEMERIA
– Conocimiento de enfermedades genéticas
– Reconocer ECG característico de todas patologías
– Abrir Historia Clínica cada paciente:
• Historia familiar:síncopes,muerte súbita
• Electrocardiograma 12 derivaciones
– Elaboración árbol genealógico(Genograma)
– Pruebas complementarias:
• Holter de 24 horas
• Test farmacológicos
• Estudio electrofisiológico
• Pruebas esfuerzo (QT largo, TV catecolaminérgica)
– Extracción de sangre (genotipado)
– Control dispositivo (Desfibrilador)
– Consejos: listado fármacos que no deben administrarse,cuadro febril
– Soporte psicológico

5. FAMÍLIA YYY (continuación FAMILIA JJJ)
QT LARGO
D I IM(75) P M MB(60)
(17) MJ (45) C(42) Miguel Ángel
P(50)
Piscina Miranda
1974 Montero
(35)
L(22) C (21) V (21) (8) F(18) Fútbol R(21) J (25) S (21)
1993 1993 PROBANDO
Mujeres Detectado QT
DAI
Hombres
Morts Afectes clínicament Sang enviada per estudi genètic Rebutja estudi ? Desconegut

6. PASOS A SEGUIR ANTE UN NUEVO CASO
1. Reconocer el primer caso (PROBANDO):
– ECG, Síntomas:
• Historia: - Síncopes recurrentes / MS
- Antecedentes familiares †
- Relación : ejercicio, stress psíquico, emociones, ...
• Estudio electrofisiológico
• Pruebas farmacológicas
• Pruebas complementarias
• DAI: control dispensario
2. Estudio familiar:parientes directos (hijos , padres y hermanos ):
– Extracción de sangre (genotipado)
– ECG a hijos,padres y hermanos
– Pruebas farmacológicas si necesario
– Según edad de los niños: estudio EEF o ECG anual
– Tratamiento adecuado en cada caso
3. Realizar árbol genealógico
4. Control anual a los afectados

7. RUTINA DE CONTROLES
• Control anual: estado general, interrogación DAI
• Nuevo miembro: estudio completo y ECG al año
• Nacimiento: ECG al mes de vida y control anual

8. TEST FARMACOLOGICOS
• Habitación equipada con material de resucitación cardiopulmonar.
• ECG de 12 derivaciones en reposo y durante toda la administración del fármaco.
• La ajmalina es la medicación preferida porque tiene una vida media muy corta.
(SB)
• En un pequeño porcentaje (0.5%) los pacientes pueden desarrollar fibrilación
ventricular

9. TEST FARMACOLOGICOS
PREPARACION PACIENTE
• Ayunas mínimo 4 horas
• Vía venosa periférica
• Consentimiento médico firmado
• Monitorización al electrocardiograma 12 derivaciones
• Preparación material reanimación

10. Prueba ergométrica (Taquicardia Ventricular Polimórfica
Catecolaminérgica)
RS basal
Inicio del ejercicio
Progresión
del ejercicio
Recuperación
Ngai-Shing Mok et al. Chinese Medical Journal 2006;119(24):2129-2133