XIII Reunión anual de la sección de Insuficiencia Cardiaca de la SEC OVIEDO, 16-18 JUNIO 2016 HOSPITAL UNIVERSITARIO CENTRAL DE ASTURIAS (HUCA) http://secardiologia.es/insuficiencia/cientifico/ic-oviedo-2016 Estrategias prioritarias de la Sección de Insuficiencia Cardiaca VIERNES, 17 DE JUNIO 16:30-17:30 SALÓN DE ACTOS Un consenso para el manejo de las cardiopatías familiares en nuestro medio Roberto Barriales Villa, A Coruña

1. “UN CONSENSO PARA EL MANEJO DE
LAS CARDIOPATÍAS FAMILIARES EN
NUESTRO MEDIO”
Roberto Barriales Villa
Unidad de Cardiopatías Familiares
Servicio de Cardiología

2. CASO CLÍNICO 1
• Mujer de 40 años
• Diagnosticada de HTA
y MCH a los 25 años
• Disnea de esfuerzo,
palpitaciones
• Tras accidente de
tráfico, derrame pleural
y pericárdico y FE
deprimida

3. CASO CLÍNICO 1
• Coronariografía
normal
• VI no dilatado con
depresión mod-sev
de la FEVI
• BB, IECAS,
espironolactona,
furosemida

4. CASO CLÍNICO 1
Trasplante cardíaco

5. CASO CLÍNICO 2
• Varón de 51 años
• Sin factores de riesgo
• FA y ACV a los 40 años
• Disnea de mínimos
esfuezos y FA a <35 l/m

6. CASO CLÍNICO 2
• Coronariografía
normal
• DAI monocameral
• BB, IECAS,
espironolactona,
sintrom, furosemida

7. CASO CLÍNICO 2
• Resincronizador
• GF 3
• BB, IECAS,
espironolactona,
sintrom, furosemida

8. CARDIOPATÍAS FAMILIARES
MIOCARDIOPATÍAS
• Hipertrófica
• Dilatada
• No compactada
• Arrtimogénica
• Amiloidosis
• Fabry, Pompe…
CANALOPATÍAS
• QT largo
• QT corto
• Sd Brugada
• TV
catecolaminérgica
polimórfica
SÍNDROMES
AÓRTICOS
• Sd. Marfan
• Sd. Loeys-Dietz
• TAAD
• Ehlers-Danlos IV

9. • BASE GENÉTICA:
– Posibilidad de diagnóstico genético
– Limitaciones de los estudios genéticos
– Necesidad de estudio familiar (herencia AD,
AR…)
• Clínicamente HETEROGÉNEAS, dificultades de
pronóstico y diagnóstico
• Algunas son consideradas ENFERMEDADES
RARAS
• Asociadas con la MUERTE SÚBITA

11. “9” RECOMENDACIONES

12. Recomendación I:
Se debe dibujar un árbol familiar
“Se debe dibujar un árbol familiar de al menos
tres generaciones, preguntando una a una por
posibles enfermedades relacionadas con la CF en
estudio.
El esfuerzo por recordar síntomas y signos de los
parientes no solo permite detectar en ocasiones a
otros miembros afectados o posiblemente
afectados, sino que también facilita el
reconocimiento del patrón de herencia”

13. Recomendación I:
Se debe dibujar un árbol familiar
Hershberger RE et al. J Cardiac Fail 2009;15:83

14. Hershberger RE et al. J Cardiac Fail 2009;15:83
Recomendación I:
Se debe dibujar un árbol familiar

15. CASO CLÍNICO 1
40 años
Fallecido por
Miocardiopatía
Chagásica
3 años
sana
38 años
FA
ICC

16. CASO CLÍNICO 2
61 años
Pendiente de MP
35 años
IAM?
Tx corazón
Murcia

17. Recomendación II:
Se deben estudiar los familiares
“Ante un paciente con una CF, es necesario
evaluar a sus familiares. La evaluación de los
diferentes miembros de una familia debe realizarla
un especialista o una
unidad con experiencia integrando los resultados
de todos sus miembros.
Se debe ofrecer seguimiento a los familiares en
riesgo de presentar la enfermedad”

18. Charron P et al. EHJ 2010

19. Charron P et al. EHJ 2010

20. Charron P et al. EHJ 2010

21. CASO CLÍNICO 1
40 años
Fallecido por
Miocardiopatía
Chagásica
3 años
sana
38 años
FA
ICC
MCNC
N
N

22. CASO CLÍNICO 1
Hermano de 38 años

23. CASO CLÍNICO 1
Sobrina de 3 años

24. CASO CLÍNICO 2
61 años
Pendiente de MP
35 años
IAM?
Tx corazón
MURCIA
N
N
N N

25. CASO CLÍNICO 2

26. Recomendación III:
Se debe realizar estudio genético
Los estudios genéticos deben incluirse en el
arsenal diagnóstico clínico habitual en las CF.
Las indicaciones para realizarlo dependen de la
rentabilidad en la patología (porcentaje de
positivos) y el valor de su resultado en el
diagnóstico y el pronóstico de los afectados y
sus familiares

27. Indicación del estudio genético
Barriales-Villa et al. Rev Esp Cardiol. 2016;69(3):300–309

28. Barriales-Villa et al. Rev Esp Cardiol. 2016;69(3):300–309
Indicación del estudio genético
I - IIa

29. Barriales-Villa et al. Rev Esp Cardiol. 2016;69(3):300–309
% de estudios genéticos positivos

30. 20-90%
Sd Brugada
Sd QTc
Sd Marfan
SQTL
MCD
MCNC
MCH
Si NO detecto una mutación
no tiene la enfermedad
% de estudios genéticos positivos

31. INDICACIÓN ESTUDIO GENÉTICO EN
MIOCARDIOPATÍA DILATADA
1. Pacientes con MCD y trastornos de
conducción (pej: bloqueos de 1º, 2º ó 3º
grado) y/o historia familiar de MS
prematura inesperada (I)
1. Pacientes con MCD familiar (IIa)
Ackerman et al.

32. CARDIOPATÍA FAMILIAR
ESTUDIO GENÉTICO
HOLTER
ECO
CARDIORM
ESTUDIO
FAMILIAR
ECG EEF

33. CASO CLÍNICO 1
G716R en MYH75 GENES SARCOMÉRICOS
Método Sanger
40 años
Fallecido por
Miocardiopatía
Chagásica
3 años
sana
38 años
FA
ICC
MCNC

34. REGIÓN CONVERSORA MYH7

35. MYH7

36. MYH7
MYH7

38. Heart 2015;101:1047–1053

39. CASO CLÍNICO 2
61 años
Pendiente de MP
35 años
IAM?
Tx corazón
Madrid
N
N
N N
Panel de MCD
Método NGS Arg321* en LMNA

40. MCD + trastornos de CONDUCCIÓN
GEN de la LAMINA (LMNA)
• “LAMINOPATÍAS”
– MCD con trastornos de conducción (5-8%)
– Distrofia muscular Emery-Dreifuss (AD y AR)
– Polineuropatía de Charcot-Marie-Tooth
– Lipodistrofia parcial familiar
– Etc…
Taylor MRG et al; JACC 2003;41:771)

41. Taylor MRG et al; JACC 2003;41:771)

42. MUERTE
MUERTE
Tx CARDIACO
MUERTE
Tx CARDIACO
EVENTOS

43. Van Berlo et al. J Mol Med (2005) 83:79–83
•Enfermedad sistema de conducción
•Extras SV
•Fibrilación /flutter
•Extras V
•Taquicardia ventricular
ARRITMIAS

44. Van Berlo et al. J Mol Med (2005) 83:79–83
FALLO CARDÍACO

45. Heart Rhythm, Vol 10, No 4, April 2013

46. “Ecce Homo”; Borja, Zaragoza

47. Recomendación IV:
Descartar fenocopias
En la atención a pacientes con CF, se debe
excluir específicamente una cardiopatía causada
por fenocopia, ya que estas entidades tienen
habitualmente un curso clínico y un tratamiento
diferenciados

48. MCH FENOCOPIAS GEN “RED FLAGS”
CORAZÓN DE DEPORTISTA - HVI concéntrica, VI dilatado,
etc.
AMILOIDOSIS AL - Bajo voltaje
NeuropatíaTTR TTR
ENFERMEDAD DE FABRY GLA Afectación renal, cardiaca y
neurológica
WPW-MCH PRKAG2 PR corto y ESC
ENFERMEDAD DE DANON LAMP2 Retraso mental, afectación
retina, HVI severa
SD. CARDIO-FACIO-CUTANEOS
(Noonan, Costello, Leopard)
PTPN11,
SOS1,HRAS
Corta estatura, estenosis
pulmonar, facies
característica
ENFERMEDAD DE POMPE GAA Neonatal, hipotonía
ATAXIA DE FRIEDREICH Frataxin Espasticidad, debilidad
muscularetc..
ENFERMEDAD MITOCONDRIAL
(MELAS, MERRF, LHOB)
Mitocondrial Encefalopatía, miopatía, etc.

49. Recomendación V:
¿Cuándo estudiar a los niños?
Es recomendable comenzar el estudio clínico de
los familiares de pacientes con CF
independientemente de la edad.
En cuanto al estudio genético de los familiares
de pacientes con miocardiopatías o enfermedades
aórticas hereditarias, se recomienda a los 10
años de edad (en el momento del diagnóstico en
el caso de las canalopatías).
Esta edad es orientativa y se debe modificar
según la gravedad del fenotipo familiar y las
particularidades de cada familia y cada centro de
estudio

50. CASO CLÍNICO 1
G716R en MYH7
40 años
Fallecida de IC
39 años
MCH con disfunción VI
3 años
sana

51. Sobrina de 14 años

52. Sobrina de 19 años
CASO CLÍNICO 1

53. CASO CLÍNICO 1
Hermano de 39 años

54. CASO CLÍNICO 2
61 años
Pendiente de MP
35 años
IAM?
Tx corazón
Madrid
N
N
N N
Arg321* en LMNA

55. Recomendación VI:
Asesoramiento reproductivo
Se debe dar asesoramiento reproductivo a los
pacientes que deseen tener descendencia. El
asesoramiento deben brindarlo unidades expertas
en la patología, la legislación y las técnicas de
reproducción.
La legislación española debería realizar un
esfuerzo para adaptarse a la nueva realidad de las
CF y en este documento se propone la creación
de grupos de trabajo para avanzar en este campo
y facilitar la tarea

56. CASO CLÍNICO 1
G716R en MYH7
19 años

57. CASO CLÍNICO 2
61 años
Pendiente de MP
35 años
IAM?
Tx corazón
Madrid
N
N
N N
Arg321* en LMNA

58. DIAGNÓSTICO PRE-IMPLANTACIONAL

59. Recomendación VII:
Estudio de la muerte súbita, recoger muestras
Se debe recoger y almacenar muestras de
sangre y/o tejido de los fallecidos súbitamente
con CF sospechada o confirmada que permitan la
realización de un estudio genético («autopsia
molecular»).
Sería deseable que en cada comunidad autónoma
se facilitaran los medios para la creación de
centros de referencia para el estudio
macroscópico y microscópico de los corazones y
las aortas de los pacientes jóvenes con sospecha
de CF fallecidos súbitamente.

60. Recomendación VII:
Estudio de la muerte súbita, recoger muestras

61. Recomendación VIII:
Atención psicológica
Sería deseable la incorporación de psicólogos o
personal especializado en atención psicológica en
las unidades de CF
Se debe fomentar y ayudar a los pacientes con CF
en la creación de asociaciones de pacientes que
den apoyo adicional no solo a los afectados, sino
también a los familiares sanos que conviven con
ellos
Recomendación IX:
Fomentar asociaciones de pacientes

62. “Si estas ante una
cardiopatía familiar
no estas evaluando un paciente
estas tratando a una familia”
WJ Mckenna

65. Otra Miocardiopatía
Dilatada….

66. Es una plaga….