La narcolepsia es un trastorno del sueño que se caracteriza por somnolencia diurna excesiva y manifestaciones anormales del sueño REM como la cataplejía. Se asocia con bajos niveles de hipocretina y su prevalencia es baja aunque probablemente esté infradiagnosticada. Los criterios de diagnóstico incluyen somnolencia diurna, cataplejía y pruebas de sueño. El modafinilo y metilfenidato son tratamientos comunes aunque el modafinilo es de primera línea por su bajo

2. Es un transtorno del sueño
incapaciente que se
caracteriza por una
somnolencia diurna excesiva
y manifestaciones anormales
del sueño REM (rapid-eye-movements)
que incluye,
entre otros síntomas, la
cataplejía (pérdida brusca del
tono muscular
desencadenada por
emociones fuertes).

3. La narcolepsia humana
se asocia con una
disminución de las
concentraciones de
hipocretina/orexina, a
diferencia de la
narcolepsia canina, en la
que se han encontrado
mutaciones en el
receptor Hcrt.

5. Los estudios de prevalencia
para la narcolpesia-cataplejía
en Europa y
Estados Unidos la sitúan en
un 0.013 - 0.067% de la
población general. Si bien su
prevalencia es baja,
probablemente esté
infradiagnosticada por
diferentes causas,
destacando quizá la
dificultad en su diagnóstico.

6. Los criterios diágnosticos de
narcolpesia cataplejía según la
ICD-2- (International Classification
of Sleep Disorders)
a) El paciente se
queja de excesiva
somnolencia diurna,
que ocurre casi
diariamente durante
los últimos tres
meses.

7. b) Una historia de
cataplejía definida
como episodios
repentinos y transitorios
de pérdida del tono
muscular
desencadenado por
emociones.

8. c) En la medida de lo posible, debería
confirmarse el diagnostico mediante
polisomnografía nocturna (PSGn) seguida de
una prueba múltiple de latencias de sueño
(PMLS): La latencia media de sueño debe ser
menor o igual a 8 minutos con 2 o más
entradas en REM, seguidas a un sueño
nocturno suficiente durante la noche anterior a
la prueba (mínimo seis horas)
Alternativamente los niveles de hipocretina-1
en LCR son menores o iguales a 110pg/mL o
un tercio de los valores normales de los
controles.

9. El fármaco de
primera elección lo
constituye
actualmente el
modafinilo por
diferentes motivos,
destacando su bajo
potencial de abuso.

10. El tratamiento de
segunda línea es el
metilfenidato a una
dosis de 10.60mg, a
favor del uso de
anfetamínicos y
afines está su menos
coste, así como su
eficacia en la
cataplejía y parálisis
de sueño.

11. Su principal efecto es
incrementar la transmisión
monoaminérgica por un
doble mecanismo,
estimulando la liberación y
bloqueando la
recapacitación de las
monoaminas.

12. Las anfetaminas y
similares poseen un
impacto directo sobre la
sinapsis noradrenérgicas,
ayudando así a controlar
la cataplejía y la parálisis
del sueño, sin embargo
el modafinilo no posee
esta propiedad.

13. Resulta crucial la identificación
precoz de una somnolencia
diurna excesiva por médicos
especialistas ya que los
síntomas suelen confundirlos,
a veces las mismas personas
o familiares suelen tomarlos
como normales y tardan en
hacerse los estudios
necesarios para confirmar que
se trata de Narcolepsia.

14. Álvarez EV. Avances en el diagnóstico y
tratamiento del síndrome de
narcolepsia.cataplejía. ClINICAL JOURNAL of
HEALTH. 2013 FEB;6-10.