Trastornos hemorrágicos vasculares hereditarios
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Este documento describe varios síndromes hereditarios asociados con hemorragias recurrentes como el síndrome de Rendu-Osler-Weber (también conocido como telangiectasia hemorrágica hereditaria), el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y el pseudoxantoma elástico. Todos estos síndromes se caracterizan por mutaciones genéticas que afectan al tejido conectivo y provocan una propensión a las hemorragias espontáneas o tras traumatismos menores. El tratamiento
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Hemofilia
La hemofilia es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X que causa un defecto en uno de los factores de coagulación de la sangre, lo que provoca hemorragias prolongadas. Se hereda de padre a hijo y afecta principalmente a hombres. El tratamiento consiste en la administración del factor de coagulación deficiente.
Hemoderivados y anemias
La anemia es una condición caracterizada por niveles bajos de hemoglobina y puede deberse a varios mecanismos fisiopatológicos como una disminución en la producción de eritrocitos, un aumento en la hemólisis o pérdidas sanguíneas. Las anemias por deficiencia de hierro y las anemias megaloblásticas son comunes y se deben a una falta de hierro o vitaminas B12/ácido fólico respectivamente, lo que afecta la maduración de los eritrocitos. Los sí
TALACEMIA
La talasemia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la disminución en la síntesis de las cadenas alfa o beta de la hemoglobina A. Existen dos tipos principales, la talasemia alfa causada por deficiencia de cadenas alfa y la talasemia beta causada por deficiencia de cadenas beta. Los síntomas incluyen piel pálida, fiebre, debilidad y esplenomegalia. La forma más grave es la talasemia mayor la cual es fatal si no se trata.
Patología de la sangre y sistema inmune 3
La anemia es una enfermedad en la que la sangre tiene menos glóbulos rojos de lo normal. También se presenta anemia cuando los glóbulos rojos no contienen suficiente hemoglobina. La hemoglobina es una proteína rica en hierro que le da a la sangre el color rojo.
Anemia de células falciforme
La anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía hereditaria en la que los glóbulos rojos toman una forma de medialuna. Esto ocurre debido a un cambio en la hemoglobina que causa que se politicen en situaciones de baja oxigenación, lo que provoca crisis dolorosas y daño a los órganos. Los síntomas incluyen anemia, ictericia, dolor óseo, complicaciones pulmonares y de otros órganos. El tratamiento incluye medidas preventivas, tratamiento sintomático como transfusiones
Fisiopatología,
La anemia se produce por pérdida de sangre, eritropoyesis disminuida o hemolisis, y causa taquicardia, hipoxia celular y aumento de la viscosidad sanguínea. La anemia perniciosa es causada por falta de absorción de vitamina B12, mientras que la leucemia mieloide aguda es el resultado de daños genéticos que provocan el crecimiento anormal de células mieloides en la médula ósea y deficiencia de glóbulos rojos, plaquetas y glóbulos
Alteraciones de la coagulación en pediatría
Este documento resume los principales aspectos de la hemostasia y los trastornos de la coagulación en pediatría. Explica los procesos fisiológicos de la coagulación, incluyendo el espasmo vascular, la formación del tapón plaquetario y del coágulo sanguíneo. Describe las clasificaciones de los trastornos de la coagulación y los enfoques de diagnóstico y tratamiento. Se analizan en detalle la enfermedad de von Willebrand, la hemofilia y los trastornos plaquetarios,
Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hereditario causado por la deficiencia del factor VIII o IX, lo que provoca hemorragias espontáneas y prolongadas. Existen tres tipos principales de hemofilia - Tipo A causado por deficiencia del factor VIII, Tipo B por deficiencia del factor IX, y Tipo C por deficiencia del factor XI. Los síntomas incluyen hemartrosis, sangrado prolongado en articulaciones, cerebro y otros órganos. El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio y el tratamiento incluye terap
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Hemofilia expo
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que causa sangrado prolongado. La hemofilia tipo A se debe a la deficiencia del factor VIII y la hemofilia tipo B a la deficiencia del factor IX. Los síntomas principales son hemorragias en articulaciones que causan dolor y discapacidad. El tratamiento consiste en la administración del factor deficiente mediante inyección.
Programa Paciente Hemofilico Abril De 2009
Este documento resume el Programa de Atención al Paciente Hemofílico del Hospital General de Medellín. Explica qué es la hemofilia, sus tipos y síntomas. Describe las actividades del programa, como el seguimiento integral de pacientes y educación a pacientes y familias. Resalta los beneficios del programa como reducción de sangrados, días de hospitalización y costos para el sistema de salud.
Hemofilia A/B
La hemofilia es una coagulopatía hereditaria causada por la deficiencia del factor VIII o IX. Se transmite ligada al cromosoma X y se manifiesta principalmente por hemorragias en articulaciones y músculos. El diagnóstico se realiza midiendo los niveles funcionales de los factores VIII o IX y el tratamiento consiste en la reposición periódica del factor deficiente.
El paciente con alteraciones hematológicas
El documento habla sobre tres alteraciones hematológicas: la anemia, la policitemia y la leucemia. Describe los síntomas que cada una puede causar en la boca, incluyendo encías edematosas, sangrado excesivo, úlceras y candidiasis. También explica brevemente qué es cada condición, como la disminución de hemoglobina en la anemia o la infiltración anormal de células en la médula ósea en la leucemia.
Anemia falciforme 1
La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria de la sangre causada por un error genético que hace que los glóbulos rojos tomen una forma de hoz, obstruyendo los vasos sanguíneos y causando dolor, especialmente en personas de ascendencia africana o hispana. Los síntomas incluyen dolor en cualquier parte del cuerpo, fatiga, fiebre y daño a órganos como el hígado, corazón y riñones. No tiene cura pero se trata con medicamentos para el dolor y transfusiones
2. Hemofilia- Pediatría
La hemofilia es una coagulopatía hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por la deficiencia del factor VIII o IX. Se presenta principalmente como hemorragias en articulaciones y músculos. El tratamiento consiste en la administración del factor deficiente para elevar sus niveles plasmáticos y prevenir hemorragias. Las complicaciones incluyen desarrollo de inhibidores, artropatía hemofílica, pseudotumor hemofílico y contaminación viral.
Hemofilia
Hemofilia A, B y C son trastornos de la coagulación causados por deficiencias en los factores VIII, IX y XI respectivamente. Los síntomas principales son hemorragias internas o externas espontáneas o provocadas. El tratamiento consiste en administrar el factor de coagulación deficiente para corregir la tendencia hemorrágica, ya que actualmente no existe cura.
Anemia de células falciforme
La anemia de células falciformes es una hemoglobinopatía genética causada por la presencia de hemoglobina S. Afecta aproximadamente 1 de cada 500 afroamericanos y 1 de cada 1,000-1,400 hispanoamericanos. Los síntomas incluyen crisis de dolor causadas por vaso-oclusiones y crisis hemolíticas caracterizadas por debilidad e ictericia. El diagnóstico se basa en la morfología de células en forma de hoz, electroforesis de hemoglobina y antecedentes familiares.
Anemia de celulas falciformes
La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria grave en la que los glóbulos rojos tienen forma de medialuna. Se hereda de los padres y causa anemia y dolor agudo en todo el cuerpo. No tiene cura pero se trata con analgésicos, hidroxicarbamida y transfusiones de sangre para prevenir complicaciones como derrames cerebrales. Los pacientes requieren atención médica regular de hematólogos.
Anemia aplasicala
El documento describe la anemia aplásica, un trastorno en el que falla la producción de células sanguíneas en la médula ósea. Se caracteriza por hipocelularidad (disminución de células) que causa anemia, granulocitopenia y trombocitopenia. Generalmente es adquirida, aunque puede ser hereditaria. Las causas incluyen exposición a químicos como el benceno, fármacos como el cloranfenicol, radiación, infecciones virales y problemas inmunológicos.
Hemofilia en estomatologia
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que causa un defecto en los factores de la coagulación de la sangre, lo que lleva a sangrados espontáneos o excesivos. Existen dos tipos principales, la hemofilia A causada por déficit del factor VIII y la hemofilia B causada por déficit del factor IX. Los síntomas incluyen hemorragias en articulaciones, músculos y otras partes del cuerpo. El tratamiento consiste en reponer el factor de coagulación deficiente mediante infusion
Hemofilia - Fisiología de Guyton
La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación de la sangre que afecta exclusivamente a varones y se caracteriza por sangrados anormales. Existen dos tipos principales, la hemofilia A causada por deficiencia del factor VIII y la hemofilia B por deficiencia del factor IX. La trombocitopenia se define por bajos recuentos de plaquetas que producen hemorragias, mientras que las enfermedades tromboembólicas involucran la formación anormal de coágulos que pueden desprenderse y caus
Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa dificultad en la coagulación de la sangre debido a la deficiencia de factores de coagulación como el factor VIII o IX. Se caracteriza por hemorragias internas y externas. Es hereditaria y se transmite de madres portadoras a hijos. El tratamiento consiste en reemplazar los factores de coagulación deficientes mediante infusiones intravenosas para prevenir y controlar hemorragias.
Anemia aplasica
La anemia aplásica se caracteriza por una disminución de las células sanguíneas en la médula ósea, la cual se sustituye por tejido graso. Los síntomas incluyen debilidad, malestar y sangrado anormal. El diagnóstico se basa en la baja concentración de glóbulos rojos, leucocitos y plaquetas en la sangre, así como la ausencia de células madres en la médula ósea. El tratamiento involucra transfusiones de sangre y medicamentos inmunosupresores para
Púrpurastrombocitopenicas
Este documento describe la púrpura trombocitopenia, un trastorno hemorrágico causado por una disminución de plaquetas en la sangre. Puede ser idiopática o secundaria a infecciones, anemia aplásica o leucemia. Generalmente es autolimitada y más común en niños después de una infección viral. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y análisis de sangre. El tratamiento consiste en vigilancia y transfusiones solo si hay riesgo de vida.
Anemia en el embarazo
La anemia en el embarazo se define como una concentración de hemoglobina menor a 11 g/dl en el primer o tercer trimestre o menor a 10.5 g/dl en el segundo trimestre. Las causas más comunes son el déficit de hierro o ácido fólico. La anemia ferropénica ocurre debido a una ingesta insuficiente, mayores requerimientos o pérdidas de hierro durante el embarazo. El tratamiento consiste en la suplementación oral con sulfato férrico o gluconato férrico.
Hemofilia expo 3
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria ligada al cromosoma X que causa sangrado prolongado. En la mayoría de los casos se debe a una deficiencia del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B), que son proteínas necesarias para la coagulación de la sangre. Los síntomas principales son hemorragias en articulaciones, músculos y órganos internos. El tratamiento consiste en la administración de los factores de coagulación deficientes a través de transfusiones de sangre
Anemia Drepanocitica
La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria causada por la mutación del gen que codifica la cadena beta de la hemoglobina, lo que resulta en la formación anormal de hemoglobina S. Esto causa la polimerización de la hemoglobina S cuando los eritrocitos pierden oxígeno, lo que da como resultado la forma de hoz de los eritrocitos y obstrucciones vasculares que conducen a dolor y daño en los órganos. El diagnóstico se realiza mediante un frotis sanguíneo y electroforesis de
Policitemia - Patologias de la Sangre
La policitemia es un aumento de eritrocitos en la sangre. Puede ser relativa, causada por deshidratación, o absoluta, dividida en primaria (policitemia vera idiopática) o secundaria (causada por tumores, enfermedades renales, etc.). La policitemia vera implica mutaciones genéticas que causan una producción anormal de células sanguíneas. El tratamiento incluye flebotomía, medicamentos y control de síntomas para prevenir complicaciones como trombosis.
FIsioterapia en Paciente con Hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que causa un déficit en los factores de coagulación VIII o IX y por lo tanto impide la coagulación de la sangre. Existen tres tipos de hemofilia: tipo A relacionada con déficit del factor VIII, tipo B relacionada con déficit del factor IX, y tipo C relacionada con déficit del factor XI.
Pseudoxantoma elastico
Esta enfermedad hereditaria se caracteriza por la calcificación y fragmentación progresiva de las fibras elásticas del tejido conectivo blando. Se transmite de forma autosómica recesiva y causa manifestaciones cutáneas como pápulas amarillentas y pérdida de elasticidad de la piel, así como problemas oculares como la pérdida de visión central. No tiene tratamiento específico para las afectaciones cutáneas, aunque las demás manifestaciones se tratan una vez aparecen.
Image processing
This document discusses image processing techniques. It defines an image as an artifact that reproduces the likeness of a subject. It discusses two types of image enhancement areas: the spatial domain and frequency domain. Histograms are described as graphs that show the number of pixels for each color intensity value. Common image filters are discussed, including brightness, smoothing, noise reduction, and contrast filters. Operations and applications of image processing like computer vision and medical imaging are also mentioned.
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Este documento define la anemia y describe su clasificación, fisiopatología, características clínicas y diagnóstico. La anemia se define como una disminución de la concentración de hemoglobina por debajo de los límites normales. Se clasifica principalmente en tres tipos: 1) defectos en la producción medular, 2) anemias por pérdida de sangre, y 3) anemias hemolíticas. El diagnóstico requiere un hemograma y otros exámenes para identificar la causa subyacente.
anemia dra.pptx
Este documento trata sobre la anemia en pediatría. Describe las definiciones de anemia, los factores que influyen en los niveles normales de hemoglobina como el sexo, la raza y la altitud. Clasifica las anemias por velocidad de instauración, morfología y fisiopatología. Explica los síntomas de la anemia y cómo evaluarla inicialmente. Describe varios tipos específicos de anemia como la ferropénica, megaloblástica, esferocitosis hereditaria, drepanocitosis,
Dermatitis atopica
La atopia es una condición hereditaria que predispone a padecer dermatitis atópica, rinoconjuntivitis y asma. La dermatitis atópica se manifiesta de diferentes formas dependiendo de la edad, con prurito y lesiones eccematosas que pueden ser erosivas. Su diagnóstico requiere historia clínica y niveles elevados de IgE. Su tratamiento incluye medidas para hidratar la piel y controlar síntomas como el prurito.
Anemia seminario 10
La anemia se define como una deficiencia de hemoglobina que resulta en una cantidad insuficiente de oxígeno transportado al cuerpo. Las causas generales de anemia incluyen pérdida de sangre, disminución de la producción de glóbulos rojos, y aumento de la destrucción de glóbulos rojos. Los tipos de anemia de interés odontológico son la anemia ferropriva, la anemia megaloblástica, y la anemia hemolítica. El tratamiento depende de la causa subyacente y puede incl
Manifestaciones de las enfermedades sanguineas
Este documento describe varios trastornos hematológicos como las anemias (ferropénica, perniciosa y de células falciformes), la policitemia y la leucopenia. Explica los síntomas orales asociados como las úlceras, glositis y hemorragias. También cubre el diagnóstico y tratamiento de estas condiciones sanguíneas.
Anemia Seminario10
Las manifestaciones orales de la anemia incluyen palidez de las mucosas, atrofia de las papilas linguales, queilitis angular y glosodinia. Existen diversos tipos de anemia como la ferropriva, perniciosa y hemolítica, cada una con sus propias características y tratamientos como suplementos de hierro, vitamina B12 o tratamiento de la causa subyacente. Los pacientes con anemia requieren especial atención odontológica debido a su mayor riesgo de infecciones y sangrado.
Anemias 2016
Este documento describe diferentes tipos de anemia, incluyendo anemia hemolítica, anemia ferropénica, anemia megaloblástica y anemia de causa inflamatoria. Explica las causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento de cada tipo. También describe trastornos específicos como esferocitosis hereditaria y deficiencias enzimáticas que pueden causar anemia hemolítica.
Prop.Sind. Tiroideos..ppt
Este documento proporciona información sobre síndromes hiper e hipotiroideos. Describe el síndrome hipertiroideo, incluyendo sus causas como la enfermedad de Graves y adenomas tóxicos. También describe el cuadro clínico del síndrome hipotiroideo, incluyendo mixedema, intolerancia al frío y engrosamiento de la piel. Explica que los exámenes de laboratorio como la TSH y T4 ayudan a diagnosticar estos síndromes.
Ponencia de Hemorragias
1. El documento habla sobre la hemostasia y la hemorragia. La hemostasia es el proceso por el cual el cuerpo detiene la salida de sangre cuando un vaso sanguíneo se lesiona.
2. La hemostasia involucra la contracción de los vasos sanguíneos, la adherencia y agregación de plaquetas, y la formación de fibrina.
3. La hemorragia puede deberse a traumatismos de los vasos, problemas de coagulación, enfermedades como hemofilia, hipertensión o el uso de
Anemias
1. El documento presenta información sobre diferentes tipos de anemias, incluyendo sus causas, síntomas, exámenes de laboratorio y tratamientos. 2. Se describen anemias como la ferropénica, megaloblástica, hemolítica y otras, proporcionando detalles sobre su etiología, manifestaciones clínicas y abordaje diagnóstico y terapéutico. 3. El resumen brinda una visión general de los principales tipos de anemias discutidos en el documento de manera concisa.
Sindrome anemico Adultos
Este documento define la anemia y describe su fisiopatología, manifestaciones clínicas, clasificación morfológica e índices eritrocitarios. Explica cómo clasificar las anemias según su etiología y morfología, describiendo específicamente la anemia ferropénica, la intoxicación por plomo, las anemias normocíticas y las anemias hemolíticas como la esferocitosis hereditaria y la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Finalmente, detalla el tratamiento de la an
Esferocitosis hereditaria
Este documento define la esferocitosis hereditaria (EH) como un trastorno caracterizado por eritrocitos esféricos en el frotis de sangre periférica, causado por defectos en las proteínas del citoesqueleto de los glóbulos rojos. La EH causa hemolisis, microesferocitosis, fragilidad osmótica de los glóbulos rojos y respuesta clínica favorable a la esplenectomía. La herencia puede ser autosómica dominante o recesiva, y los síntomas clínicos van desde le
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3. El calcio filtrado a nivel renal se reabsorbe en gran parte a lo largo de la nefrona, con ajuste final en el tú
Necrolisis Epidermica Toxica
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Miastenia gravis
Este documento presenta una introducción a la miastenia gravis (MG), un trastorno autoinmune que causa debilidad muscular. La MG se caracteriza por una disminución de los receptores de acetilcolina en la placa motora debido a anticuerpos. Los síntomas incluyen debilidad y fatiga muscular fluctuante que empeora con el uso y mejora con el descanso. La MG afecta principalmente los músculos de los ojos, la cara, la garganta y el cuello. El documento también resume la epidemiología, historia natural, in
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El síndrome de Rett es un trastorno neurológico causado principalmente por mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X que afecta principalmente a niñas y causa retraso mental, pérdida de habilidades motoras y del habla, y movimientos estereotipados de las manos. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos y no hay tratamiento curativo, aunque el pronóstico es variable y muchos pacientes pueden vivir hasta edad adulta con soporte.
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La hiperplasia prostática benigna es un crecimiento anormal no canceroso de la próstata que ocurre principalmente en hombres mayores de 50 años. Los síntomas incluyen frecuencia urinaria, flujo débil y nocturia. El diagnóstico se basa en el examen físico y cuestionarios de síntomas. Los tratamientos incluyen medicamentos, cirugía o vigilancia activa dependiendo de la gravedad de los síntomas. La HPB no tratada puede conducir a complicaciones como retención urinaria o insuficiencia renal.
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Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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Trastornos hemorrágicos vasculares hereditarios
- 1. Médico Cirujano y Partero Medicina Interna Viridiana Guillén Armendáriz
- 2. TELANGIECTASIA HEMORRAGICA HEREDITARIA (THH) O SÍNDROME DE RENDU-OSLER-WEBER • Autosómico dominante • Desarrollo de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas en la piel, mucosas y algunas vísceras • Propensión a presentar epistaxis y hemorragias digestivas recidivantes Anemia crónica y deficiencia de Fe • Dx se basa en exploración física y pruebas moleculares de ADN • Tto: • Suplementación de Fe para anemia ferropenica • Tamoxifeno (20mg/día/6meses) • Telangiectasias aparecen con frecuencia en la cara, labios, lengua y algunos órganos internos. • Las lesiones cutáneas o de las mucosas suelen blanquearse con la presión, a diferencia de las petequias.
- 3. SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS • Debido a mutaciones de los genes que codifican el colágeno fibrilar o genes relacionados, 10 subtipos • Herencia autosómica dominante • Hiperlaxitud cutánea o articular, con tendencia hemorrágica asociada que incluye: • Propensión a hematomas (púrpura) • Hemorragias quirúrgicas • Mala cicatrización • Menorragia • Dx: Exploración física + pruebas moleculares de ADN
- 4. SÍNDROME DE MARFAN • Es una alteración primaria autosómica dominante del tejido conectivo • Debido a defecto genético en la fibrilina-1, que se vincula con las fibras elásticas • Estatura alta, dolicocefalia, aracnodactilia, ligamentos laxos, miopía, escoliosis, tórax en embudo y aneurisma de la aorta ascendente, tórax excavado o en quilla, pie cavo o plano y escoliosis. • Las hemorragias se dan tras traumatismos o intervenciones quirúrgicas. • Tto sintomático.
- 5. PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO • Fibras elásticas de la piel y túnica media arterial anormales por alteración de la ATP-BCT • Autosómica dominante • Hemorragias en piel, ojos, cerebro, tubo digestivo o útero espontáneas o tras traumatismos mínimos. • Suelen empeorar con la edad o gestaciones y pueden asociarse a alteraciones del funcionalismo plaquetario. • Piel laxa con telangiectasias y pseudoxantomas cutáneos. • Puede causar arteriopatía obliterante, hipertensión arterial y alteración de la visión • Tto sintomático
Notas del editor
- Paciente con trastornos hereditarios de la matriz del tejido conjuntivo tienen tendencias a las equimosis y hemorragia
- Visceras: SNC, pulmones e hígado Pruebas de ADN disponibilidad limitada
- ATP-binding cassette transporter