El documento describe el síndrome de Lynch, un trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en genes reparadores de ADN que aumentan significativamente el riesgo de cáncer colorrectal y otros cánceres. Se transmite de generación en generación y suele manifestarse en adultos jóvenes con un promedio de 45 años.

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3. SINDROME AUTOSOMICO DOMINANTE
PRODUCIDO POR MUTACIONES EN LOS
GENES REPARADORES DE GENES (son 5 ó 6
genes) Y SE CARACTERIZA POR UN
AUMENTO DEL RIESGO DE DESARROLLAR
CANCER DE COLON.
SU ORIGEN ES GENETICO, SE TRANSMITE
EN VARIAS GENERACIONES y SE PUEDE
LOCALIZAR TAMBIEN EN OTROS ÓRGANOS.
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4. FORMA DE
PRESENTACION:
ORGANOS
AFECTADOS
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6. Importante es realizar en este tipo de
pacientes su HISTORIA FAMILIAR.
Hay que revisar los ANTECEDENTES
FAMILIARES al menos de tres
generaciones.
Generación Nº 1 : la persona que uno
evalúa.
Generación Nº 2: los padres.
Generación Nº 3: los abuelos.
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7. EJEMPLO:
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9. EXISTE
MUTACION
SOBRE LA LINEA GERMINAL
DE GENES PARA LA REPLICA
DEL ADN
LLAMADOS
GENES
REPARADORES
DEL ADN
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11. TUMOR DE COLON CON INESTABILIDAD DE MICROSATELITES, ES
PROBABLE QUE TENGA SINDROME DE LYNCH. DEBE PROCEDERSE A
EVALUAR EL TUMOR Y VER LAS PROTEINAS ASOCIADAS (AUSENCIA
DE PROTEINA MSH2) Dr. Eugenio Vargas Carbajal
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13.  SE CONSIDERA QUE UN TUMOR PRESENTA ALTA
IMS* SI MUESTRA INESTABILIDAD EN DOS O MAS
CRITERIOS.
 ES DE BAJA IMS* SI SE MUESTRA EN UN SOLO
MARCADOR.
IMS*: INESTABILIDAD DE MICROSATELITESDr. Eugenio Vargas Carbajal
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17. APARECE EN
ADULTOS JOVENES
70 – 80 %
EDAD 45 AÑOS
(PROMEDIO)
AUMENTA LA INCIDENCIA EN:
 CA. SINCRONICOS 18 %
 CA. METASINCRONICOS 24 %
CARACTERISTICAS:
 TRASTORNO AUTOSOMICO DOMINANTE CON PENETRANCIA
INCOMPLETA.
 PRESENTA POLIPOS ADENOMATOSICOS QUE PARECEN
SUFRIR UNA TRANSFORMACION CANCERIGENA ACELERADA.
 REPRESENTA EL 5 % DE TODOS LOS CC.
 PROBABILIDAD DEL 80 % DE DESARROLLAR CC.
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18. INCREMENTO DEL CA. COLORRECTAL EN
PAC. CON SINDROME DE LYNCH
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20. SE ACELERA LA CARCINOGENESIS EN UN LAPSO
DE TIEMPO de 3 – 4 años EN COMPARACION CON
OTROS TUMORES QUE LLEVAN UN LAPSO DE
TIEMPO DE 10 AÑOS MINIMO.
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22. (SINDROME DE LYNCH)
EL RIESGO DE
PADECER
CANCER ESTA
LIGADO
UNICAMENTE AL
CANCER
COLORRECTAL
SE DESARROLLA
CANCER
COLORRECTAL
ASOCIADOS A
OTROS CA.
EXTRA
COLONICAS
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29. LOS CANCERES DE COLON EN EL SINDROME DE
LYNCH SE LOCALIZAN CON MAYOR FRECUENCIA
EN EL COLON DERECHO.
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