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SINDROME AUTOSOMICO DOMINANTE
PRODUCIDO POR MUTACIONES EN LOS
GENES REPARADORES DE GENES (son 5 ó 6
genes) Y SE CARACTERIZA POR UN
AUMENTO DEL RIESGO DE DESARROLLAR
CANCER DE COLON.
SU ORIGEN ES GENETICO, SE TRANSMITE
EN VARIAS GENERACIONES y SE PUEDE
LOCALIZAR TAMBIEN EN OTROS ÓRGANOS.
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FORMA DE
PRESENTACION:
ORGANOS
AFECTADOS
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Importante es realizar en este tipo de
pacientes su HISTORIA FAMILIAR.
Hay que revisar los ANTECEDENTES
FAMILIARES al menos de tres
generaciones.
Generación Nº 1 : la persona que uno
evalúa.
Generación Nº 2: los padres.
Generación Nº 3: los abuelos.
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EJEMPLO:
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EXISTE
MUTACION
SOBRE LA LINEA GERMINAL
DE GENES PARA LA REPLICA
DEL ADN
LLAMADOS
GENES
REPARADORES
DEL ADN
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TUMOR DE COLON CON INESTABILIDAD DE MICROSATELITES, ES
PROBABLE QUE TENGA SINDROME DE LYNCH. DEBE PROCEDERSE A
EVALUAR EL TUMOR Y VER LAS PROTEINAS ASOCIADAS (AUSENCIA
DE PROTEINA MSH2) Dr. Eugenio Vargas Carbajal
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 SE CONSIDERA QUE UN TUMOR PRESENTA ALTA
IMS* SI MUESTRA INESTABILIDAD EN DOS O MAS
CRITERIOS.
 ES DE BAJA IMS* SI SE MUESTRA EN UN SOLO
MARCADOR.
IMS*: INESTABILIDAD DE MICROSATELITESDr. Eugenio Vargas Carbajal
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APARECE EN
ADULTOS JOVENES
70 – 80 %
EDAD 45 AÑOS
(PROMEDIO)
AUMENTA LA INCIDENCIA EN:
 CA. SINCRONICOS 18 %
 CA. METASINCRONICOS 24 %
CARACTERISTICAS:
 TRASTORNO AUTOSOMICO DOMINANTE CON PENETRANCIA
INCOMPLETA.
 PRESENTA POLIPOS ADENOMATOSICOS QUE PARECEN
SUFRIR UNA TRANSFORMACION CANCERIGENA ACELERADA.
 REPRESENTA EL 5 % DE TODOS LOS CC.
 PROBABILIDAD DEL 80 % DE DESARROLLAR CC.
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INCREMENTO DEL CA. COLORRECTAL EN
PAC. CON SINDROME DE LYNCH
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SE ACELERA LA CARCINOGENESIS EN UN LAPSO
DE TIEMPO de 3 – 4 años EN COMPARACION CON
OTROS TUMORES QUE LLEVAN UN LAPSO DE
TIEMPO DE 10 AÑOS MINIMO.
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(SINDROME DE LYNCH)
EL RIESGO DE
PADECER
CANCER ESTA
LIGADO
UNICAMENTE AL
CANCER
COLORRECTAL
SE DESARROLLA
CANCER
COLORRECTAL
ASOCIADOS A
OTROS CA.
EXTRA
COLONICAS
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LOS CANCERES DE COLON EN EL SINDROME DE
LYNCH SE LOCALIZAN CON MAYOR FRECUENCIA
EN EL COLON DERECHO.
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Pinol V, Castells A, Andreu M, Castellvi-Bel S, Alenda C, Llor X, et al. Accu-racy of
revised Bethesda guidelines, microsat-ellite instability, and immunohistochemistry
for the identification of patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
Jama 2005; 293: 1986-94.
Niessen RC, Berends MJ, Wu Y, Si-jmons RH, Hollema H, Ligtenberg MJ, et al.
Identification of mismatch repair gene muta-tions in young colorectal cancer
patients and patients with multiple HNPCC-associated tu-mours. Gut 2006; 55:
1781-8.
Domingo E, Niessen RC, Oliveira C, Alhopuro P, Moutinho C, Espin E, et al.
BRAF-V600E is not involved in the colorectal tumorigenesis of HNPCC in patients
with functional MLH1 and MSH2 genes. Oncogene 2005; 24: 3995-8.
Ogino S, Brahmandam M, Cantor M, Namgyal C, Kawasaki T, Kirkner G, et al. Dis-
tinct molecular features of colorectal carcinoma with signet ring cell component and
colorectal carcinoma with mucinous component. Mod Pathol 2006; 19: 59-68.
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CONSULTORIO:
Av. SAENZ PEÑA Nº 354 CALLAO
PERU ( 5 PM – 8 PM)
TELEFONO: 4540308
drvargas43@yahoo.es

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  • 1.
    Dr. Eugenio VargasCarbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 2.
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  • 3.
    SINDROME AUTOSOMICO DOMINANTE PRODUCIDOPOR MUTACIONES EN LOS GENES REPARADORES DE GENES (son 5 ó 6 genes) Y SE CARACTERIZA POR UN AUMENTO DEL RIESGO DE DESARROLLAR CANCER DE COLON. SU ORIGEN ES GENETICO, SE TRANSMITE EN VARIAS GENERACIONES y SE PUEDE LOCALIZAR TAMBIEN EN OTROS ÓRGANOS. Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 4.
    FORMA DE PRESENTACION: ORGANOS AFECTADOS Dr. EugenioVargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 5.
    Dr. Eugenio VargasCarbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 6.
    Importante es realizaren este tipo de pacientes su HISTORIA FAMILIAR. Hay que revisar los ANTECEDENTES FAMILIARES al menos de tres generaciones. Generación Nº 1 : la persona que uno evalúa. Generación Nº 2: los padres. Generación Nº 3: los abuelos. Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 7.
    EJEMPLO: Dr. Eugenio VargasCarbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 8.
    Dr. Eugenio VargasCarbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 9.
    EXISTE MUTACION SOBRE LA LINEAGERMINAL DE GENES PARA LA REPLICA DEL ADN LLAMADOS GENES REPARADORES DEL ADN Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 10.
    Dr. Eugenio VargasCarbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 11.
    TUMOR DE COLONCON INESTABILIDAD DE MICROSATELITES, ES PROBABLE QUE TENGA SINDROME DE LYNCH. DEBE PROCEDERSE A EVALUAR EL TUMOR Y VER LAS PROTEINAS ASOCIADAS (AUSENCIA DE PROTEINA MSH2) Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 12.
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  • 13.
     SE CONSIDERAQUE UN TUMOR PRESENTA ALTA IMS* SI MUESTRA INESTABILIDAD EN DOS O MAS CRITERIOS.  ES DE BAJA IMS* SI SE MUESTRA EN UN SOLO MARCADOR. IMS*: INESTABILIDAD DE MICROSATELITESDr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 14.
    Dr. Eugenio VargasCarbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 15.
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  • 16.
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  • 17.
    APARECE EN ADULTOS JOVENES 70– 80 % EDAD 45 AÑOS (PROMEDIO) AUMENTA LA INCIDENCIA EN:  CA. SINCRONICOS 18 %  CA. METASINCRONICOS 24 % CARACTERISTICAS:  TRASTORNO AUTOSOMICO DOMINANTE CON PENETRANCIA INCOMPLETA.  PRESENTA POLIPOS ADENOMATOSICOS QUE PARECEN SUFRIR UNA TRANSFORMACION CANCERIGENA ACELERADA.  REPRESENTA EL 5 % DE TODOS LOS CC.  PROBABILIDAD DEL 80 % DE DESARROLLAR CC. Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 18.
    INCREMENTO DEL CA.COLORRECTAL EN PAC. CON SINDROME DE LYNCH Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 19.
    Dr. Eugenio VargasCarbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 20.
    SE ACELERA LACARCINOGENESIS EN UN LAPSO DE TIEMPO de 3 – 4 años EN COMPARACION CON OTROS TUMORES QUE LLEVAN UN LAPSO DE TIEMPO DE 10 AÑOS MINIMO. Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 21.
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  • 22.
    (SINDROME DE LYNCH) ELRIESGO DE PADECER CANCER ESTA LIGADO UNICAMENTE AL CANCER COLORRECTAL SE DESARROLLA CANCER COLORRECTAL ASOCIADOS A OTROS CA. EXTRA COLONICAS Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 23.
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  • 24.
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  • 25.
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  • 26.
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  • 27.
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  • 28.
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  • 29.
    LOS CANCERES DECOLON EN EL SINDROME DE LYNCH SE LOCALIZAN CON MAYOR FRECUENCIA EN EL COLON DERECHO. Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 30.
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  • 31.
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  • 32.
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  • 33.
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  • 34.
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  • 35.
    Pinol V, CastellsA, Andreu M, Castellvi-Bel S, Alenda C, Llor X, et al. Accu-racy of revised Bethesda guidelines, microsat-ellite instability, and immunohistochemistry for the identification of patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Jama 2005; 293: 1986-94. Niessen RC, Berends MJ, Wu Y, Si-jmons RH, Hollema H, Ligtenberg MJ, et al. Identification of mismatch repair gene muta-tions in young colorectal cancer patients and patients with multiple HNPCC-associated tu-mours. Gut 2006; 55: 1781-8. Domingo E, Niessen RC, Oliveira C, Alhopuro P, Moutinho C, Espin E, et al. BRAF-V600E is not involved in the colorectal tumorigenesis of HNPCC in patients with functional MLH1 and MSH2 genes. Oncogene 2005; 24: 3995-8. Ogino S, Brahmandam M, Cantor M, Namgyal C, Kawasaki T, Kirkner G, et al. Dis- tinct molecular features of colorectal carcinoma with signet ring cell component and colorectal carcinoma with mucinous component. Mod Pathol 2006; 19: 59-68. Dr. Eugenio Vargas Carbajal CMP 11161 - RNE 4368
  • 36.
    Dr. Eugenio VargasCarbajal CMP 11161 - RNE 4368 CONSULTORIO: Av. SAENZ PEÑA Nº 354 CALLAO PERU ( 5 PM – 8 PM) TELEFONO: 4540308 drvargas43@yahoo.es