Sindrome de Lynch
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PONENTES: DR. JAVIE PEREZ GARCIA R4 CIRUGIA DR. JORGE EDUARDO OJEDA PEREZ R2 CIRUGIA COORDINADOR: DR. DANIEL GUERRA MELGAR
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Sindrome de Lynch
- 1. 4/24/2013 copyright 2006 www.brainybetty.com; All Rights Reserved. 1
- 2. Sindrome de Lynch Javier Pérez García Residente de 4o año cirugía General Tuxtla Gutiérrez Chiapas a 24 de abril 2013 Hospital General Regional “Rafael Pascacio Gamboa”
- 3. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • El cáncer colorrectal causa una significativa morbilidad y mortalidad al nivel mundial. • En México es la segunda neoplasia más frecuente del tubo digestivo.
- 4. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • 80 % de los pacientes la enfermedad se presenta de forma esporádica. • 20 % restante existen componentes genéticos. (hereditarios) 1.Robbins DH, Itzkowitz SH. The molecular and genetic basis of colon cancer. Med Clin N Am 2010;86(6).
- 5. NO POLIPOIDEO 4/24/2013 Sindrome de Lynch POLIPOIDEO HEREDITARIO 5% 1.Robbins DH, Itzkowitz SH. The molecular and genetic basis of colon cancer. Med Clin N Am 2010;86(6).
- 6. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • DEFINICION • Síndrome genético que predispone a la aparición de cáncer colorrectal y extracolónico • Autosómico dominante • Penetrancia de 80%..
- 7. 4/24/2013 Síndrome de Lynch características precoz Colon derecho Sincrónicos y metacrónicos Aumento en la incidencia de tumores extracolónicos Algunos aspectos genéticos, moleculares y clínicos del cáncer colorrectal hereditario no polipoideo Dra. Silvia Gra Menéndez y Lic. Diana Cruz-Bustillo Clarens 2009
- 10. 4/24/2013 Sindrome de Lynch Tumores extracolonicos Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 11. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • Riesgo de Ca extracolonico • Lynch Esporádico • Endometrio 39-60 % 1.5% • ovario 9 % 1% • estómago 12-19 % <1% • sistema biliar 2-18 % <1% • tracto urinario 4-10 % <1% • intestino delgado 1-4 % <1% Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 12. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • Etiología • Mutación de la línea germinal en un grupo de genes codificantes de proteínas del sistema de reparación del DNA Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 13. 4/24/2013 Sindrome de Lynch Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 14. 4/24/2013 Sindrome de Lynch Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 15. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • Diagnostico. • Amsterdam I y II • Bethesda y Bethesda modificado
- 16. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • Amsterdam I (1991)
- 17. 4/24/2013 Sindrome de Lynch Amsterdam II (1998)
- 18. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • Amsterdam modificado
- 19. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • Bethesda
- 20. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • Histología sugerente de sindrome de Lynch. Infiltración linfocitaria Tumor con reacción tipo Crohn Células en anillo de sello mucinoso Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 21. 4/24/2013 Sindrome de Lynch Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 22. 4/24/2013 Sindrome de Lynch Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 23. 4/24/2013 Sindrome de Lynch ESTUDIO GENÉTICO • Inestabilidad microsatelital • Inmunohistoquímica • Busqueda de mutaciones en línea germinal Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 24. 4/24/2013 Sindrome de Lynch Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 26. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • Identificación de mutaciones en linea germinal DNA genómico en Sangre periferica Secuencia del DNA Se identifican mutaciones, variantes alélicas y polimorfismos Vasen et al. J med genet 2007;44 353-362.
- 28. 4/24/2013 Sindrome de Lynch Seguimiento. • En ausencia de estudios genéticos los familiares de primer grado de individuos afectados tienen 50 % de riesgo • colonoscopia cada 1 ó 2 años, comenzando entre los 20 y 30 años, y anualmente después de los 40 años; o alternativamente cada 1 ó 2 años, comenzando a los 25 años.29 Torres-Machorro a. Aragon-Anzures. Cancer colorrectal hereditario no poliposiso. Rev Gastroent Mex. 2006
- 29. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • A los individuos portadores de la mutación se les debe realizar una colonoscopia anual, comenzando a los 25 años; ó 5 años antes de la edad que tenía en el momento del diagnóstico el paciente más joven de la familia. Torres-Machorro a. Aragon-Anzures. Cancer colorrectal hereditario no poliposiso. Rev Gastroent Mex. 2006
- 30. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • Los estudios de detección precoz del cáncer endometrial, ovárico, urinario y gástrico deben realizarse anualmente, comenzando entre los 25 y 35 años Torres-Machorro a. Aragon-Anzures. Cancer colorrectal hereditario no poliposiso. Rev Gastroent Mex. 2006
- 31. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • Tratamiento • Quirúrgico • Colectomía subtotal, ileorectoanastomosis. Torres-Machorro a. Aragon-Anzures. Cancer colorrectal hereditario no poliposiso. Rev Gastroent Mex. 2006
- 32. 4/24/2013 Sindrome de Lynch • “El destino maravilloso y fatal del médico es ser siempre un perpetuo estudiante” H. Jinich..