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1. Bioquimica

2. Diferencias entre Niemann Pick y Krabbé
Niemann Pick Krabbé
• Deficiencia de la enzima
esfingomielinasa.
• Aparece desde la lactancia hasta
la madurez adulta.
• Tiene 4 tipos de enfermedad: A,
B ,C y D.
• Su diagnóstico son exámenes de
sangre (esfingomielinasa) y
glóbulos blancos.
• Deficiendia de la enzima
galactosilceramidasa.
• Presenta en los primeros meses
de vida.
• Tipos de enfermedad: infantil,
niñez, juvenil adulta.
• Su diagnóstico es el exámen de
sangre galactosilceramidasa.
• Trasmitidos de forma hereditaria.
• Tratamiento de sangre o médula
ósea.
Semejanza
s:

3. Leucodistrofia Metacromática
Origen:
Se da por depósitos
acumulados en la
materia blanca como
nervios periféricos y
riñones.
Síntomas:
• Convulsiones
• Debilidad muscular
• Deterioro muscular.
Por falta de la enzima:
Arilsulfatasa Ade origen
cromosómico y genético.
Tipos:
Infantil Tardia
Comienza a los 2 y 20
meses de nacido.
Juvenil:
3 – 10 años deterioro
mental escolar.
Adulta:
Después de los 16 años.
Tratamiento:
Sintomático y de apoyo.
Trasplante de médula ósea.
Diagnóstico:
Exámen de sangre
Examen de proteina.
Pruebas genéticas.
Resonancia magnética

4. Diferencia entre Fabry y Wolman
Fabry Wolman
• Defecto en cromosoma X
(galactosidasa A)
• Complicaciones en el riñon,
corazón y piel.
• No tiene cura, pero se ha
conseguido una sustitución
enzemática.
• Hereditario, brazo largo del
cromosoma 10 ( lipasa àcida).
• Se manifiesta en las primeras
semana de vida.
• No hay tratamiento eficaz,
solo se da recomendaciones.
Semejanzas: • No existe cura.
• Diferentes enzimas en los cromosomas
portadores.
• De 1 de 40,000 a 50,000 personas sufren
de estas enfermedades.

5. Diferencias entre Gaucher y Tay –
Sach
Gaucher Tay- Sach
• Falta de la enzima
glucocerebrosidasa.
• Afecta al Higado, bazo y huesos.
• Dolor y fracturas óseas, deterioro
cognitivo y agrandamiento de
bazo.
• Tipos:
• Neuropàtica aguda.
• Neuropàtica crònica
• No neuropàtica.
• Falta de la enzima
hexosaminidasa A.
• Afecta al sistema nervioso
central.
• Ceguera, sordera, demencis,
convulsiones, crecimiento
lento.
• Tipos: Infantil y tardia.
• Hereditario de padres a hijos.
• Exámenes de sangre de las enzimas, con pruebas
genéticas.
• No existe cura, solo tratamiento.
Semejanza
s:

6. Enfermedad Tratamiento Dosis niños Dosis Adultos
Gaucher Cerezyme (imiglucerasa) 60 unidades/ kg de peso
corporal una vez por
semana.
Depende del peso
corporal que poseea.
Niemann- Pick Miglustat De 100 a 200 mg
dependiendo de su peso
corporal.
200 mg 3 veces al dia.
Krabbé Reemplazo enzimático
Tay Sach Reemplazo enzimático
Fabry Fabrazyme 1 mg / kg de peso cada 2
semanas
Wolman Inhibidor HMG –Co
a(Lavostatina),
Dopamina y
noradrenalina
20 mg BID VO Depende del peso
corporal
Leucodistrofia
Metacromática
Metazym 600 mg 3 veces al día
durante 3 meses
Depende del peso
corporal

7. Las Dislipidemias
Son trastornos en lípidos en la sangre . Su causa
puede deberse a factores hereditarios pero también
puede ser por una alimentación inadecuada.
Concepto
Características:
• Antecedentes familiares de la
enfermedad.
• Sobrepeso y obesidad.
• Se puede presentar en la edad adulta,
aumenta en los 45 años.
• Se presenta con mayor frecuencia en
los hombres.
• Inactividad física o sedentarismo.
• Dieta rica en grasas saturadas (origen
animal).
• Generalmente son asintomáticas.

8. Transporte de
lípidos en la
sangre
Se transporta en forma de
lipoproteínas.
Son insolubles en el plasma
sanguíneo.
Importancia:
Proveer energía
y otras veces ser
eliminado o
alacenadao.
Proteinas: Albuminia ( Transporta los
ácidos grasos)
Lipoproteinas:
Quilomicrones, LDL, VLDL, HDL.
Estructura:
Superficie de
las
lipoproteínas
contiene
proteínas,
apoproteinas
y lípidos
antipáticos
con dos
porciones.
Una polar
hacia la parte
exterior y
otra apolar
ubicados en
el núcleo.