Los diferentes tipos de mutaciones genéticas estudiadas con el profesor Dayson en el grado noveno 2020 del cibercolegio

1. Kelly Yurani Restrepo – 9° - Cibercolegio UCN
Profesor: Dayson Zapata.
TIPOS DE
MUTACIONES
GENÉTICAS

2. Muchas de las terapias innovadoras que se
están desarrollando para las enfermedades de
base genética, como los errores congénitos del
metabolismo, tienen que ver con los
tratamientos a nivel genético.
INTRODUCTION

3. A los cambios estables en la cadena de ADN que son capaces de ser heredados, se
les conoce como mutaciones.
Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están
presentes u ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).
Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios,
grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.
A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a
la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le
conoce como mutación de novo.
¿qué es una mutación?

4. TIPOS DE MUTACIONES
Molecular
Son mutaciones a nivel
molecular y afectan la
constitución química de los
genes, es decir a las bases o
“letras” del ADN.
Cromosómico: Genómico:
Afecta al conjunto del genoma,
aumentando el número de
juegos cromosómicos o
reduciéndolo a una sola serie o
bien afecta al número de
cromosomas individualmente
como la trisomía 21 o Síndrome
de Down.
Afecta a un segmento de
cromosoma (de mayor tamaño
que un gen), por tanto a su
estructura. Pueden ocurrir
porque grandes fragmentos se
pierden, se duplican, cambian
de lugar dentro del cromosoma.

5. Mutación
molecular o
puntual
Es un cambio en un solo nucleótido o en un número
reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el
hecho de cambiar una única letra en una frase
completa. La secuencia de ADN de un gen se puede
alterar de diferentes formas. Estas mutaciones
tendrán diferentes efectos sobre la salud de las
personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran
o no la función esencial de las proteínas o de los
procesos normales de lectura, transcripción y
traducción de las proteínas.

6. Tipos:
- Mutaciones silenciosas.
- Polimorfismos
- Missense mutation
- Nonsense mutation
- Inserción
- Deleción
- Duplicación
- Cambio de marco de lectura.
- Expansión por repetición.

7. Mutación
cromosómica
o estructural
Son cambios producidos en la estructura normal
de los cromosomas, sin cambiar su número.
Cambia la secuencia de nucleótidos en el ADN y,
por tanto, también el mensaje transcrito al ARN
mensajero. Se ven afectados segmentos más o
menos grandes de los cromosomas, provocando
cambios en su estructura, afectando a varios
genes.

8. Tipos:
Si afectan al orden de los
genes.
- Inversiones.
- Translocaciones.
Si afectan al número de los
genes.
- Duplicaciones.
- Deleciones.

9. Mutación
genómicaSon variaciones en el número normal de
cromosomas de una especie. Se suelen producir
por un reparto desigual de cromosomas durante la
meiosis en la formación de gametos, de forma
que unos gametos quedan con cromosomas de
más y otros con cromosomas de menos.

10. Tipos:
Euploidías:
- Poliploidías.
- Haploidía o monoploidía.
Aneuploidías:
- Monosomías.
- Trisomías.

11. Bibliografía
SITIOS WEB
- https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/noticia/tipos-
mutaciones
- https://biologia-
geologia.com/biologia2/1123_mutacion_a_nivel_genomico.html

12. ¡GRACIAS!