Este documento lista numerosas alteraciones y enfermedades genéticas, incluyendo Parkinson, Alzheimer, esquizofrenia, epilepsia, neurofibromatosis, fibrosis quística, lupus eritematoso, ictiosis, psoriasis, albinismo, vitiligo, melasmas, diabetes mellitus, hipercolesterolemia, galactosemia, fenilcetonuria, anemia drepanocítica, talasemia, espina bífida, enanismo acondroplásico, progeria, distrofia muscular, displasia de cadera,

1. ALTERACIONES
GENÉTICAS
Autosómicas y sexuales
Dra. Myrian Martínez de la Vega. MSc

2. PARKINSON

3. Alzheimer

4. Esquizofrenia

5. Epilepsia

6. Neurofibromatosis

7. Fibrosis quística

8. Lupus eritematoso

9. Ictiosis

10. Psoriasis

11. Albinismo

12. Vitiligo

13. Melasmas

14. Diabetes mellitus

15. Hipercolesterolemia

16. Galactosemia

17. Fenilcetonuria

18. Anemia Drepanocítica
(Falciforme)

19. Talasemia

20. Espina bífida

21. Enanismo
acondroplásico

22. Progeria

23. Distrofia muscular

24. Displasia de cadera

25. Osteogénesis imperfecta
(Niños de cristal)

26. Paladar hendido

27. Labio leporino

28. Polidactilia

29. Sindactilia

30. Braquidactilia

31. Aracnodactilia

32. Miopía

33. Hipermetropía

34. Astigmatismo

35. Glaucoma

36. Catarata congénita

37. Heterocromía

38. Sordera congénita

39. Síndrome de Tourette

40. Mal de Huntington
(Mal de San Vito)

41. Síndrome de Cri du chat
(Maullido del gato)

42. Síndrome de Patau

43. Síndrome de Edwards

44. Síndrome Down
(Trisomía 21)

45. Síndrome de Marfán

46. Síndrome Turner
(Monosomía x)

47. Síndrome Klinefelter
(Trisomía XXY)

48. Síndrome Súper machos
(Trisomía XYY)

49. Síndrome Súper hembras
(Trisomía XXX)