Fenotipos asociados a síndromes.

1. Liliana Alejandra Reynoso García

4.  Método de estudio: Observación
 Descripción: Lengua de proporciones
pequeñas
 Signo clínico: S. Hipoglosia hipodactilia, S.
Smith Lemli-Opitz

5.  Método de estudio: Observación/Anamnesis
 Descripción: Punta de la lengua dividida
 Signo clínico: S. Orofaciodigitales

6.  Método de estudio: Observación
 Descripción: Lengua con fisuras, de
apariencia partida.
 Signo clínico: S. Down

7.  Método de estudio: Observación
 Descripción: Lengua con lesión que aparenta
ser un mapa

8.  Método de estudio: Observación
 Descripción: Lengua dividida en lóbulos
 Signo clínico: S. Orofaciodigitales

9.  Método de estudio: Observación/Anamnesis
 Descripción: Masa lingual
 Signo clínico: Neoplasia endocrina múltiple

10.  Método de estudio: Observación
 Descripción: Neoplasia benigna de vasos
sanguíneos en la lengua

11.  Método de estudio: Observación
 Descripción: Lesión beninga en la línea media
de la lengua de forma romboide

12.  Método de estudio: Anamnesis/Observación
 Descripción: Desplazamiento hacia atrás de
la lengua
 Signo clínico: Secuencia Robin

13.  Método des estudio: Observación
 Descripción: Papilas fungiformes
hiperpigmentadas

14.  Método de estudio: Observación/Anamnesis
 Descripción: Lengua anclada; frenillo lingual
que impide su extensión
 Signo clínico: Paladar hendido ligado al X con
anquiloglosia

15.  Método de estudio: Observación
 Descripción: Tiroides ectópica en la lengua

16.  Método de estudio: Observación
 Descripción: Ausencia parcial o total del
frenillo lingual
 Signo clínico: S. Aglosia-adactilia

17.  Método de estudio: Observación
 Descripción: Mucocele en glándula lingual

18.  Método de estudio: Observación/Anamnesis
 Descripción: Excesiva producción y excreción
de saliva

19.  Método de estudio: Anamnesis
 Descripción: Capacidad de hacer rollo la
lengua

20.  Método de estudio: Anamnesis
 Descripción: Término descriptivo

21.  Método de estudio: Anamnesis
 Descripción: Término descriptivo

22.  Método de estudio: Anamnesis
 Descripción: Capacidad de tragarse la lengua
 Signo clínico: Ehlers-Danlos

23.  Método de estudio: Anamnesis/Observación
 Descripción: Capacidad de tocar la punta de
la nariz con la punta de la lengua
 Signo clínico: Ehlers-Danlos

24.  Método de estudio: Anamnesis
 Descripción: Capacidad de lanzar un chorrito
de saliva (voluntario)

25.  Método de estudio: Anamnesis
 Descripción: Ausencia congénita de las
glándulas salivales

26.  Síndrome de Peromelia con Micrognatia;
Aglosia Adacilia
 Signos pivote:
Hipoglosia
Ausencia de los incisivos inferiores
Ectrodactilia
Oligodactilia
Peromelia
Micrognatia

28.  Etiología: Puede ser causado por una
mutación en el gen TBX22
 Signos pivote:
Hendidura incompleta/completa del paladar
secundario
Anquiloglosia
Úvula bífida
Ausencia de amígdalas

30.  Adenomatosis endócrina múltiple; Sx. Wermer
 Etiología: Mutación en el gen MEN1 cromosoma 11q13 (Para la tipo 1);
mutación en el oncogen RET (tipo 2ª y 2B);
 Signos pivote:
Tumores: Páncreas, paratiroides, hipófisis.
Infertilidad
Ausencia de menstruación
Pérdida de vello facial/corporal (hombres)
Cambios mentales
Hamartoma lingual
Lipomas subcutáneos, Angiofibromas, Pólipos gastrointestinales
NEM2
Neuromas mucosos (lengua y labios)
Hábitus marfanoide (escaso desarrollo muscular, pectum excavatum,
aracnodactilia, hiperlaxitux, cifoescoliosis)