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¿Qué es la osteogenesis imperfecta?
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Osteogénesis imperfecta

  1. 1. También llamada Osteogenia Imperfecta o enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno congénito que se caracteriza por una fragilidad del hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. El diagnostico es radiológico, incluso antes del parto.
  2. 2. En la mayoría de los casos la Osteogénesis Imperfecta implica una mutación autosómica dominante, la cual hace que suceda alguno de los siguientes casos: 1. El gen mutado dominante da a las células instrucciones para prefabricar proteína de colágeno defectuoso, da lugar a los tipos de Osteogénesis ll, lll, lV. 2. El gen mutado dominante no consigue dar instrucciones a las células para que fabriquen proteína de colágeno.
  3. 3. Se pueden clasificar en tipo: I, II, III, IV, V, VI; Algunos científicos consideran que aun los síntomas que parecen ser los mismos en el grupo de pacientes pueden ser causados por problemas con genes diferentes, es por esto que consideran que existen VIII clases de esta enfermedad.
  4. 4. Es la más leve, presenta fragilidad ósea de leve a moderada, escleróticas azules, macrocefalia y cara triangular. El 8% de los pacientes presenta fracturas al nacimiento y el 23% a lo largo del primer año de vida. En el 35% de los casos se observa hipoacusia. Es de herencia autosómica dominante (AD) y pronóstico bueno. La severidad de la OI tipo I puede ser muy variable, desde individuos sin fracturas, hasta pacientes con múltiples fracturas.
  5. 5. Es la más grave, en general letal, puede ser AD o AR y se divide en tres subgrupos dependiendo de las características radiológicas:  se presenta con huesos largos, cortos y anchos, tibia en acordeón y rosario raquítico en las costillas.
  6. 6.  también con huesos largos, cortos, anchos y arrugados, pero no se observa el rosario a nivel de las costillas y hay fracturas costales.  se ven los huesos largos, finos y fracturados, las costillas largas, finas y en rosario (muy raro).
  7. 7. La fragilidad ósea tiene características de moderada a grave con deformidad progresiva de miembros, por lo que los pacientes no desarrollan marcha. Las escleróticas son azules en la infancia, presentan cifoescoliosis, macrocefalia y con frecuencia, dentinogénesis imperfecta e hipoacusia. La OI tipo III es de herencia AD, aunque existe una forma rara AR que es la más común entre los negros sudafricanos.
  8. 8. Presenta fragilidad ósea intermedia entre la tipo I y la tipo III, las escleróticas son normales, es AD y el pronóstico es bueno, en general. Se observa una tendencia moderada a la fractura de huesos largos y vértebras, las escleróticas son normales y es AD. Se ven fracturas entre los 4 y los 18 meses de vida, escleróticas normales o azul claro, no hay dentinogénesis imperfecta y sí fracturas de vértebras, aun se desconoce el modo de herencia
  9. 9. La habilidad para caminar depende del tipo de OI. Prácticamente en todas las OI tipo I la marcha está conservada, sin embargo las OI tipo III se caracterizan por producir deformidad ósea progresiva y por lo tanto, los pacientes no pueden caminar.
  10. 10. La Osteogénesis Imperfecta es causada por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1; COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. El tipo de herencia varía de acuerdo a los tipos y subtipos de Osteogénesis Imperfecta.
  11. 11. ESTRUCTURA DEL COLAGENO
  12. 12. Mutaciones del gen:  COL1A 1.  COL1A 1 o COL1A 2, la mayoría son mutaciones esporádicas y para estos casos el riesgo de recurrencia es del 6%.  COL1A 1 o COL1A 2 (1, 2).  no se asocia a mutaciones del colágeno tipo I.  no se han documentado anomalías de COL1A 1 ni COL1A 2 (1).
  13. 13. Osteogénesis Imperfecta. Observada con aumento de 10x. Teñida con H-E. Observe el defecto de la estructura de la matriz fibrosa del hueso caracterizada por la incapacidad de transformar hueso esponjoso en hueso compacto con osteoblastos defectuosos. Los pacientes con Osteogénsis Imperfecta presentaran múltiples fracturas con defecto en la reparación (callo).
  14. 14.  Escleróticas azules.  Dientes opalescentes.  Hipoacusia.  Deformidad de huesos largos y columna vertebral.  Hiperextensibilidad articular .  retraso del desarrollo motor y talla baja.  Problemas respiratorios.  Músculos débiles.
  15. 15. Escleróticas azules, moradas o grises Dientes quebradizos Caja torácica en forma de barril y malformaciones de los huesos. Columna vertebral curva.
  16. 16. Está basado en la historia familiar, características físicas y hallazgos radiológicos (1-8). Se puede realizar el diagnostico prenatal de las OI por ecografía y si se conoce la mutación, con el estudio por biología molecular de vellosidades coriales o liquido amniótico (9). , Es preciso hacerlo con: la Displasia Tanatofórica, la Displasia Campomélica y la Acondrogénesis tipo I; en el neonato con la Hipofosfatasia y en niños mayores con la Osteoporosis juvenil. El diagnostico diferencial mas importante de las OI, I y IV, lo constituye el maltrato infantil (2).
  17. 17. Aunque no hay una cura para la Osteogénesis Imperfecta, se puede aliviar los síntomas. Los tratamientos pueden incluir:  Tratamiento de fracturas.  Tratamiento de dientes quebradizos.  Medicamentos para aliviar el dolor.  Fisioterapia.  Cirugía.  Uso de sillas de ruedas y corsés ortopédicos.  Estilo de vida saludable (ejercicio físico, peso equilibrado, no fumar, no tomar cafeína y alcohol, no usar medicamentos esteroides). Recibir un tratamiento adecuado ayuda a quien tiene Osteogénesis Imperfecta a:  Mantenerse activos.  Aumentar la densidad ósea.  Mantener músculos fuertes.
  18. 18.  http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/I nformacion_de_salud/Osteogenesis_imperfect a/default.asp  http://scielo.iics.una.py/scielo.php?script=sci_arttext&pi d=s1683-98032008000100007&lng=pt&nrm=iso&tlng=es  http://biologiamedica.blogspot.com/2010/10/biologia-del- colageno-la-osteogenesis.html  http://www.osteogenesis.info/ques/herencia.htm  http://es.slideshare.net/Amaiamartinez/huesos-de-cristal

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