2. Enfermedad cardiovascular genética más
común
Prevalencia 1 de cada 500
Etiología más común de muerte súbita
Hipertrofia miocárdica ≥1.5cm sin causa
identificable
4. Gradiente intraventricular
Subaórtico
Intracavitario
Obstructiva y no obstructiva
En reposo la mayoría de pacientes no
presentan gradiente
70% tienen gradiente ≥30mmHg con ejercicio
5. Localización de hipertrofia
Proximal septal
Apical
▪ Enfermedad de Yamaguchi
Difusa
Por edad
Pacientes jóvenes
▪ Difusa
Pacientes mayores
▪ Proximal septal
6. Generalmente hipertrofia septal proximal
Se estrecha el tracto de salida del VI
Movimiento sistólico anterior de la válvula
mitral
Obstrucción de tracto de salida del VI
Regurgitación mitral
Obstrucción dinámica, no anatómica
7. Obstrucción dinámica vs anatómica
Obstrucción dinámica depende de
▪ Contractilidad cardíaca
▪ Mayor contractilidad, mayor obstrucción
▪ Precarga
▪ Menor precarga, mayor obstrucción
Aumento de tiempo sistólico
Menor tiempo de llenado coronario
8.
9. Cardiomiocitos hipertróficos, desorganizados
Formas bizarras
Errores en las conecciones intercelulares
Remodelación
También en tejido macroscópicamente sano
10. La mayoría asintomáticos
Síntomas no correlacionan con magnitud de
gradiente
Disnea de esfuerzo
Dolor precordial
Síncope o presíncope
Palpitaciones
Aumento de síntomas con los alimentos
11. Disfunción diastólica
Aumento de presiones
Regurgitación mitral
Arritmias
Isquemia
12. 23% espectativa de vida normal
Tasa de mortalidad anual 1%
Incidencia anual de muerte súbita 0.1%-0.7%
ICC
FA
Si obstrucción ≥30mmHg aumenta riesgo de
progresión a NYHA III-IV o muerte
Magnitud de obstrucción ≥30mmHg no
correlaciona con riesgo
13. Si existe obstrucción o regurgitación mitral…
Soplo sistólico en borde esternal superior
Aumenta con valsalva, cuclillas y nitratos
Pulso carotídeo
Pulso bisferiens
14. Pulmones limpios
Presión venosa yugular normal
Impulso apical sostenido
En ocasiones doble
S4 palpable
15. BNP puede estar elevado
Tele de tórax normal
ECG
Hipertrofia ventricular izquierda
Q en derivaciones anterolaterales
Inversión de T en derivaciones anteroapicales
▪ Variante apical
Hipertrofia auricular
FA
16.
17.
18. Eco transtorácico método diagnóstico
Grosor de pared ventricular ≥15mm sin causa
aparente
No dilatación
Si no se encuentra obstrucción en reposo…
Valsalva
Amil-nitrito
Ejercicio (riesgo de complicación 0.04%)
No dobutamina
19. Presencia de regurgitación mitral
SAM de la válvula mitral
Distinguir de estenosis aórtica y membrana
aórtica subvalvular
Doppler continuo
20.
21.
22.
23. Poca utilidad para el diagnóstico
Angiografía indicada previa a miotomía
septal si paciente mayor de 40 años o se
sospecha enfermedad coronaria
Tambien indicada previa a ablación con OH
Ventriculograma izquierdo
Catéter JR4 o multipropósito
24. Más de 200 mutaciones en 10 genes
5 especialmente malignas (1%)
Autosómica dominante
Miosina, actina y troponina
Cadena pesada de β-miosina (cromosoma 14)
Proteína C unidora de miosina (cromosoma 11)
Troponina T cardiaca (cromosoma 1)
Penetrancia variable
25. Familiares de primer grado
Cada 12-18 meses desde los 12 hasta los 21
años
A partir de los 21 cada 5 años
ECG + Eco transtorácico
26. β-bloqueador primera línea
Disminuyen fuerza contráctil
Aumentan tiempo diastólico disminuyendo FC
Metoprolol 50mg q12 e incrementos de 25mg
Propranolol 200-400mg qd
Nadolol
Atenolol
27. Verapamilo o disopiramida
Inotrópicos negativos y mejoran relajación
Verapamilo 240mg qd con aumentos de
60mg hasta 480mg qd
Contraindicado en hipertensión pulmonar severa
▪ Vasodilatación severa = aumento de obstrucción =
disminución de gasto = edema pulmonar
Diltiazem poco estudiado
30. Tratamiento definitivo
Refractario, sintomático, obstructivo
Gradientes ≥50mmHg
Jóvenes asintomáticos con gradientes
≥75mmHg
Mortalidad 0-4%
Sobrevida a 5 años 93-96%
A 10 años 83-87%
31. Predictores de mortalidad
Edad ≥50años
CABG concomitante
Sexo femenino
FA
Diámetro auricular ≥46mm
BRI común complicación (93%)
Requerimiento de marcapasos permanente en
2% en sanos vs 10% en ptes. con alteraciones de
conducción previas
32. Pacientes que no son candidatos quirúrgicos
Obstrucción debe ser secundaria a contacto
de valva mitral con septum proximal
1. Cateterización de primera septal con balón
2. Inyección de contraste por lumen distal
3. Eco transtorácico
4. Inyección de 1-3cc etanol destilado
5. UCIA 2 días con seguimiento enzimático
33. Predictores de malos resultados
Gradiente residual ≥25mmHg
Pico de CK ≤1,300U/L
Complicaciones
BRD
Bloqueo AV completo
IAM anterior extenso
TV ó FV
Pericarditis
Mortalidad peri-procedimiento 2-4%
Marcapasos permamente 9-27%
34. Fauci et al. Harrison’s Principles of Internal
Medicine. USA. 2008
Fuster et al. Hurst’s The Heart. 12th edition.
McGraw-Hill Companies, Inc. China. 2007
Griffin, Rimmerman, Topol. The Cleveland
Clinic Cardiology Board Review. Lippincott
Williams & Wilkins. USA. 2007
Libby et al. Braunwald’s Heart Disease: A
Textbook of Cardiovascular Medicine. 8th
edition. Saunders. Elsevier. USA 2007