MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: GENÉTICA, FISIOPATOLOGÍA Y TRATAMIENTO

MIOCARDIOPATÍA
HIPERTRÓFICA
Dra. Edda Leonor Velásquez
Gutiérrez
MEDICINA INTERNA

MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
Enfermedad primaria del miocardio,
determinada genéticamente, caracterizada por
hipertrofia.
TIPOS
Septal asimetrica
Concentrica
Apical
Medioventricular
Afecta a 1 de cada 500 a nivel mundial, es la principal causa de muerte
súbita en jóvenes

ETIOLOGÍA
Teorías:
• Mutación de Proteínas sarcoplásmicas.
• Estimulación simpática excesivamente anormal que provocaría
crecimiento del músculo cardiaco.
• Isquemia miocárdica que conduce a fibrosis y remodelado miocárdico
con hipertrofia compensadora.
• Isquemia subendocárdica por alteraciones en la micro circulación.
• Se ha encontrado relación con antecedentes familiares.

ETIOLOGIA
 60% mutación en los genes que codifican las proteínas del
sarcomero
 A-D
 Aproximadamente 25- 30% de casos
 Gen MYH7 que codifica para la cadena pesada de la b-miosina
(b-MyHC)
 Gen MYBPC3 que codifica la proteína C fijadora de miosina
 10% de casos
 Genes TNNT2, TNNI3, TPM1, y ACTC1,
que codifican cardíaca troponina T, troponina I,
α-tropomiosina, y α-actina
Marian A. Contemporary Treatment of Hypertrophic Cardiomyopathy. USA. 36(3). 2009

FISIOPATOLOGÍA-GENÉTICA
• 50% de los afectados muestran
patrón AD
• El resto podrían ser mutaciones de
novo.
• Se puede encontrar una mutación
en los genes de la miosina, actina,
troponina T, troponina I, alfa
tropomiosina, proteína C de unión
a la miosina, o en las cadenas
ligeras esencial o reguladora entre
otras.
Cadena pesada de
miosina cardiaca b
Tropomiosina a
Troponina
T cardiaca
CMH4

FISIOPATOLOGÍA-GENÉTICA

FISIOPATOLOGÍA
• Engrosamiento muscular
aparece en ausencia de una
causa determinada.
• La alineación normal de las
fibras musculares se pierde en
esta enfermedad y a este
fenómeno se conoce como
desalineación miocárdica

FISIOPATOLOGÍA
Diástole Sístole
Hipercontractilidad
Efecto Venturi
Movimiento anterior sistólico
Obstructiva

MIOCARDIOPATÍA
HIPERTRÓFICA
FISIOPATOLOGÍA
Miocardiopatía Hipertrófica↓ Interacción
ventricular
Fuerzas
restitutivas
↑ Masa
↓ Volumen
↑ Rigidez muscular
↑ Rigidez de
cavidad
↑ Carga de contracción
(estenosis subaórtica)
↓ Cargas de relajación
↓ Inactivación ↑ falta de uniformidad
↓ Dependencia de carga
Bronwald 5ta Edición
↓ Relajación
? ?

FISIOPATOLOGÍA
Asimétrica NO Asimétrica O
Concéntrica Apical

 Hipertrofia de los miocitos
 Miocitos desordenados (más del
20% del ventrículo)
 Fibrosis intersticial
 Hipertrofia o hiperplasia de la
capa media de las arterias
coronarias
 Alteraciones de la válvula
mitral
Miocitos desordenados
Fibrosis intersticial

CUADRO CLÍNICO
 Asintomática
 Muerte súbita cardiaca
 Disnea
 Representa el síntoma más frecuente
 Secundario a la disfunción diastólica
 Principalmente durante el ejercicio
 Dolor torácico
 Palpitaciones, asociada a mareo y vértigo
 Sincope
 Poco frecuente
 Se asocia con aumento en el riesgo de muerte súbita
de origen cardiaco
 FA y arritmias SV

MIOCARDIOPATÍA
HIPERTRÓFICA
CLÍNICAMuerte súbita
DISNEA 90%
Angina de pecho 75%
Fatiga, lipotimias y sincope
Palpitaciones
Disnea paroxística
Dx + frec 3era y 4ta década de la vida
Exacerbación de síntomas con el ejercicio
El angor se exacerba con admón.
de nitroglicerina
Insuficiencia cardiaca congestiva

FACTORES DE RIESGO DE MUERTE SÚBITA CARDIACA EN PACIENTES CON
MIOCADIOPATIA HIPERTROFICA
ESTABLECIDOS
• Antecedente de paro cardiaco súbito
• Fuerte historia familiar de muerte súbita cardiaca
• Mutaciones causales, incluyendo dobles mutaciones
• Sincope debido a arritmias cardiaca
• Taquicardia ventricular sostenida o no sostenida repetitivas
• Hipertrofia ventricular grave (> 3cm)
MENOS ESTABLECIDOS
• Hipotensión inducida por el ejercicio
• Obstrucción del tracto de salida del VI
• Fibrosis intersticial grave y desorden de los miocitos
• Inicio temprano de las manifestaciones clínicas
• Isquemia miocárdica

DIAGNÓSTICO
IDENTIFICACIÓN TEMPRANA
• Historia familiar detallada
• Estudio genético
• Evaluación clínica (HC y E.F)
• Electrocardiograma
• Ecocardiograma

ECG
Ondas Q (pseudonecrosis) en II, III,
AVF
 Hipertrofia ventricular
 Ondas T negativas
 Bloqueos de rama
 QT largo o preexcitación
Raymondi M. Miocardiopatía hipertrófica.Rev Med Uni Navarro. 48(1). 2004. 17-24.

ECOCARDIOGRAMA
Raymondi M. Miocardiopatía hipertrófica.Rev Med Uni Navarro. 48(1). 2004. 17-24.
Hipertrofia de ventrículo izquierdo, que
predomina en septum I.V

• CARDIORRESONANCIA MAGNÉTICA (CRM)
– Método de realce tardío (RT)
– Detección de cicatriz miocárdica por necrosis, fibrosis miocárdica focal de
origen no isquémico
Pujadas S. et al., Miocardiopatias. Revista de Cardiologia española. Vol 60 (1). Enero 2007
A: patrón unifocal, en septo
inferior
B: patrón bifocal en de
unión de ambos ventrículos
C: patrón multifocal en
diferentes segmentos del
VI
D: patrón difuso con una
larga extensión de RT

TRATAMIENTO
Beta bloqueadores
1era elección
Síntomas inducidos por el ejercicio
Obstrucción LVOT
Dolor torácico
Bloqueadores de los canales de Ca
En caso de contraindicación de beta-bloqueadores
En combinación con beta-bloqueadores
Evitarse en Obstrucción LVOT
Diltiazem y verapamilo
Nifedipino contraindicado

Diuréticos
Sobrecarga de volumen
A bajas dosis
Disopiramida
Antiarritmico clase I
En combinación con beta-bloqueadores en casos de
HCM con
obstrucción LVOT
TRATAMIENTO

TRATAMIENTO
• Pacientes con síntomas de ICC
– β-bloqueantes, verapamilo, disopiramida y diurético
en dosis bajas
• Pacientes sintomáticos que muestran LVOT
gradientes
– Combinación de β-bloqueantes y disopiramida
– Miomectomia quirúrgica
– Ablación septal transcatéter

MIOMECTOMIA QUIRÚRGICA
 Pacientes sintomático refractarios al tratamiento médico
 LVOT significativa
 Enfermedad valvular
 Enfermedad coronaria
 Mortalidad alta en ancianos
 Tasa de mortalidad 1% a 5% tras una
miomectomia extensa.
TRATAMIENTO

MIOMECTOMÍA
Extirpación quirúrgica de una
porción del septum
interventricular engrosado,
ampliando la vía de salida del
ventrículo izquierdo y la
abolición del movimiento
anterior sistólico así como de la
insuficiencia mitral.

ABLACIÓN SEPTAL TRANSCATÉTER
Útil en LVOT
Infusión de una pequeña cantidad de alcohol en la rama
izquierda de la arteria coronaria descendente anterior
Necrosis miocárdica localizada en el septo, reducien la LVOT
Se asocia con remodelación del VI y regresión de la
hipertrofia
BAV completo es la complicación más importante
TRATAMIENTO

• HolterPacientes con palpitaciones
• Holter
• Estudios electrofisiológicos
• Prueba de esfuerzo
Sincope
• Valorar riesgo de SDC
Sintomáticos o mínimamente
sintomáticos
• Revisión periódica y ECG
• Ecocardiograma y Holter de 48 hrs
Bajo riesgo para
SDC
• Candidato para implante de ICD
Asintomática en
alto riesgo de
SCD (2 o más
FR)

PRONÓSTICO
FA (etapas avanzadas de la
enfermedad)
Endocarditis infecciosa <10%
Profilaxis en Miocardiopatía
hipertrófica y antecedente de
endocarditis infecciosa
Progresión a dilatación del VI y
disfunción con adelgazamiento de
la pared y desaparición de los
gradientes de presión preexistentes
en el infundíbulo ventricular
Muerte súbita de origen cardíaco es la
principal causa de mortalidad
• Antecedente de reanimación
• síncope recurrente,
• TV, hipertrofia ventricular >30mm, antecedente
familiar y mutaciones genéticas
Principios de Medicina Interna. Miocardiopatías. Harrison. México 2009.McGrawhill.1481-1488

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