Miopatías inflamatorias difíciles de diagnosticar

1. Miopatías inflamatorias difíciles de
diagnosticar: No hay un estándar de oro para el
diagnóstico.
Dr. Jhan Sebastian Saavedra
Residente de Medicina Familiar en Cali
La ciencia es de DIOS.

2. Datos generales
❑Para el diagnóstico de polimiositis, propusieron la combinación de debilidad muscular
proximal, niveles séricos elevados de enzimas derivadas del músculo esquelético, una
tríada clásica de anomalías electromiográficas (EMG) y la presencia de inflamación en la
biopsia muscular.
❑La debilidad fija de los músculos proximales puede ser la característica distintiva de las
miopatías inflamatorias, pero este síntoma puede ser causado por muchas otras
afecciones
❑Cuando está elevada, la enzima que más se considera un signo de miositis es la creatina
fosfoquinasa (CPK).
❑En la polimiositis Algunos pacientes tienen niveles normales de CPK durante todo su
curso. Los portadores de distrofia muscular o algunas miopatías metabólicas pueden
tener una CPK sérica elevada.
1.Sultan SM, Ioannou Y, Moss K, Isenberg DA. Outcome in patients with idiopathic inflammatory myositis: Morbidity and
mortality. Rheumatology (Oxford). 2002;41:22-26.
Inflammatory Myopathies Difficult to Diagnose, Treat
Jonathan Jones, MD, and Robert Wortmann, MD | Issue: December 2013 | December 1, 2013

3. No existe un estándar de oro para
diagnosticar las miopatías inflamatorias
idiopáticas
La tríada clásica de cambios o anomalías electromiográficas
descrita incluye:
❑ 1) fibrilación en reposo, aumento de la actividad de inserción y
ondas agudas espontáneas y positivas;
❑ 2) extrañas descargas repetitivas de alta frecuencia; y
❑ 3) potenciales polifásicos de corta duración y baja amplitud.
Sin embargo, esta tríada no es diagnóstica y generalmente está presente solo en
el 40% de los pacientes con miositis, mientras que el 10% de los pacientes con
estas enfermedades tienen resultados electromiográficas normales.
Sultan SM, Ioannou Y, Moss K, Isenberg DA. Outcome in patients with idiopathic inflammatory myositis: Morbidity and
mortality. Rheumatology (Oxford). 2002;41:22-26.
Inflammatory Myopathies Difficult to Diagnose, Treat
Jonathan Jones, MD, and Robert Wortmann, MD | Issue: December 2013 | December 1, 2013

4. Causas de debilidad del músculo proximal
que pueden simular una miopatía
inflamatoria.
Dandurand, K., Ali, D. S., & Khan, A. A. (2021). Primary Hyperparathyroidism: A Narrative Review of Diagnosis and Medical
Management. Journal of clinical medicine, 10(8), 1604. https://doi.org/10.3390/jcm10081604
Inflammatory Myopathies Difficult to Diagnose, Treat
Jonathan Jones, MD, and Robert Wortmann, MD | Issue: December 2013 | December 1, 2013

5. Característicos en la histología muscular:
❑ La polimiositis se caracteriza por la infiltración de linfocitos CD8+
que invaden las fibras musculares con fibras degeneradas y
regeneradas.
❑ La dermatomiositis tiene linfocitos T CD4+, células B y células
dendríticas plasmocitoides en localizaciones perivasculares y
atrofia perifascicular.
❑ La miositis por cuerpos de inclusión se asocia con cambios
idénticos a la polimiositis, pero también demuestra vacuolas
revestidas y depósitos de beta-amiloide y ubiquitina.
Estos cambios sugieren una fisiopatología subyacente diferente para cada una de las tres condiciones. Sin embargo, las
variaciones en la patología (variaciones que se superponen o no muestran todas las características descritas anteriormente)
que se observan en tantos pacientes sugieren que hay mucho más que estos tres fenotipos.
Lepreux, S., Hainfellner, J. A., & Vital, A. (2018). Idiopathic inflammatory myopathies overlapping with systemic diseases. Clinical
neuropathology, 37(1), 6–15. https://doi.org/10.5414/NP301077
Inflammatory Myopathies Difficult to Diagnose, Treat
Jonathan Jones, MD, and Robert Wortmann, MD | Issue: December 2013 | December 1, 2013

6. Anotación:
❑ La identificación de autoanticuerpos específicos de miositis en muchos
pacientes con miopatías inflamatorias ha aumentado nuestras capacidades
de diagnóstico hasta cierto punto.
❑ La biopsia es el Gold estándar en caso de querer ajustar un diagnostico
probable, pero cuando se superponen en las miopatías inflamatorias, puede
no ser en realidad una forma de diagnostico claro.
❑ La creciente evidencia de una alta frecuencia de miopatías inflamatorias
idiopáticas en un entorno de enfermedades del tejido conectivo superpuestas
sugirió el uso de nuevos criterios de clasificación que incluyen "miositis
superpuesta" como una entidad distinta y el uso de autoanticuerpos
superpuestos como herramienta para el diagnóstico
Troyanov, Y., Targoff, I. N., Tremblay, J. L., Goulet, J. R., Raymond, Y., & Senécal, J. L. (2005). Novel classification of idiopathic inflammatory
myopathies based on overlap syndrome features and autoantibodies: analysis of 100 French Canadian patients. Medicine, 84(4), 231–249.
https://doi.org/10.1097/01.md.0000173991.74008.b0
Inflammatory Myopathies Difficult to Diagnose, Treat
Jonathan Jones, MD, and Robert Wortmann, MD | Issue: December 2013 | December 1, 2013

7. Muchos fármacos pueden
inducir una miopatía.
❑ El uso de corticosteroides puede provocar el desarrollo de debilidad muscular
proximal indolora, especialmente en los músculos de la cintura pélvica y los flexores
del cuello.
❑En pacientes tratados por enfermedades distintas de la miositis, la CPK sérica es
normal y la resonancia magnética de los músculos no presenta complicaciones.
❑. El cuadro clínico puede ser confuso cuando un paciente con miositis tratado con
corticosteroides inicialmente mejora hasta cierto punto y luego comienza a
retroceder.
❑Los corticosteroides y los inhibidores de la HMG- CoA reductasa (estatinas) se
encuentran entre los más comunes.
Surmachevska, N., & Tiwari, V. (2023). Corticosteroid Induced Myopathy.
In StatPearls. StatPearls Publishing.

8. ❑La sensibilidad de la prueba de una (biopsia) para el diagnóstico de miopatía
inflamatoria fue del 71,4% el cual se refiere a la probabilidad de que el
resultado de la prueba de una enfermedad sea positivo si realmente tiene la
enfermedad.
❑La biopsia tiene una especificidad del 79,6%; siendo la probabilidad de que los
resultados de una prueba sean negativos si realmente no tiene la enfermedad.
❑El VPP fue alto (92,8%), esto es la probabilidad de que una persona con un
resultado positivo en una prueba tenga la enfermedad, afección, biomarcador
o mutación (cambio) en el gen evaluado.
Muchos fármacos pueden
inducir una miopatía.
Rodríguez Cruz, P. M., Luo, Y. B., Miller, J., Junckerstorff, R. C., Mastaglia, F. L., & Fabian, V. (2014). An analysis of the sensitivity
and specificity of MHC-I and MHC-II immunohistochemical staining in muscle biopsies for the diagnosis of inflammatory
myopathies. Neuromuscular disorders : NMD, 24(12), 1025–1035. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.436

9. ❑El VPP fue alto (92,8%), esto es la probabilidad de que una persona con un
resultado positivo en una prueba tenga la enfermedad, afección, biomarcador
o mutación (cambio) en el gen evaluado.
❑Mientras que el VPN bajo (43,1%), Probabilidad de que un individuo con prueba
negativa no tenga la enfermedad, es decir, que esté realmente sano.
❑Conclusión Menos del 50% de las muestras de biopsia con diagnóstico
sospechoso de miositis revelaron histológicamente una miopatía inflamatoria.
Muchos fármacos pueden
inducir una miopatía.
Rodríguez Cruz, P. M., Luo, Y. B., Miller, J., Junckerstorff, R. C., Mastaglia, F. L., & Fabian, V. (2014). An analysis of the sensitivity
and specificity of MHC-I and MHC-II immunohistochemical staining in muscle biopsies for the diagnosis of inflammatory
myopathies. Neuromuscular disorders : NMD, 24(12), 1025–1035. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2014.06.436

10. Dime y lo olvido, enséñame y lo recuerdo,
involúcrame y lo aprendo.
Benjamin Franklin (1706-1790) Estadista y científico estadounidense.