2. Enfermedad
difusadeltejido
conectivo
Se reconocen 6 enfermedades difusas del tejido conectivo
1.Lupus Eritematoso sistémico
2.Esclerosis sistémica
3.Dermatomiositis
4.Polimiositis
5.Artritis reumatoidea
6.Síndrome de Sjogren
Firestein, G., Gabriel, S., Mcinnes, I. and O'Dell, J., 2017. Kelley and Firestein's textbook of rheumatology Volumes I and II. Philadelphia, PA: Elsevier.
Enfermedad mixta del tejido conectivo
3. Enfermedad
indiferenciada del
tejido conectivo
Al principio de la enfermedad características comunes:
- Raynaud
- Artralgias
- Síntomas esofágicos
- Fatiga y mialgias (sin miositis)
- Anticuerpos antinucleares positivos
Estos hallazgos apuntan a una enfermedad del tejido
conectivo, pero con solo esto no se puede llegar a una
conclusión nosológica particular
Eventualmente los pacientes progresan a un cuadro
clínico compatible con la descripción tradicional de una
enfermedad difusa del tejido conectivo
Enfermedad mixta del tejido conectivo
Firestein, G., Gabriel, S., Mcinnes, I. and O'Dell, J., 2017. Kelley and Firestein's textbook of rheumatology Volumes I and II. Philadelphia, PA: Elsevier.
4. Síndromede
sobreposición
Presencia de dos enfermedades bien definidas al mismo
tiempo en una misma persona
Se presenta en el 25% de las enfermedades a lo largo
de su evolución
Esclerodermia - Artritis reumatoidea
Esclerodermia - dermatomiositis
Artritis reumatoidea - Lupus
Esclerodermia - Lupus
Lupus - Sjogren
Firestein, G., Gabriel, S., Mcinnes, I. and O'Dell, J., 2017. Kelley and Firestein's textbook of rheumatology Volumes I and II. Philadelphia, PA: Elsevier.
Enfermedad mixta del tejido conectivo
6. Enfermedad
mixtadeltejido
conectivo
Enfermedad de Sharp
Descripción original presencia de títulos altos contra
ribonucleoproteina (RNP) y hallazgos clínicos de LES;
esclerosis sistémica, polimiositis y AR
Primer síndrome de sobreposición definido en términos
de una asociación con un anticuerpo específico
Pepmueller PH. Undifferentiated Connective Tissue Disease, Mixed Connective Tissue Disease, and Overlap Syndromes in Rheumatology. Missouri Medicine. 2016 Mar-
Apr;113(2):136-140. PMID: 27311225; PMCID: PMC6139943.
Enfermedad mixta del tejido conectivo
7. Autoinmunidad
enla EMTC
LOS ESPLICEOSOMAS ESTÁN
CONFORMADOS DE PROTEÍNAS Y 5 RNA
Participa en la maduración del RNA mensajero
Dianas antigénicas: Ribonucleoproteína nuclear
pequeña (snRNP) y partículas de RNP nuclear
heterogenea (hnRNP)
Firestein, G., Gabriel, S., Mcinnes, I. and O'Dell, J., 2017. Kelley and Firestein's textbook of rheumatology Volumes I and II. Philadelphia, PA: Elsevier.
Enfermedad mixta del tejido conectivo
8. Autoinmunidad
enla EMTC
LOS RNA DE LAS SN-RNP TIENEN ALTO
CONTENIDO DE URIDINA
U1, U2, U4, U5 y U6
La partícula de snRNP U1 del espliceosoma está forma
por U1 RNA y proteínas RNP 70K, A (33K) y C (22K) y
proteínas sm comunes
Las EMCT se asocia a la especificidad 70K de la U1
Firestein, G., Gabriel, S., Mcinnes, I. and O'Dell, J., 2017. Kelley and Firestein's textbook of rheumatology Volumes I and II. Philadelphia, PA: Elsevier.
Enfermedad mixta del tejido conectivo
9. Característicasde
laEMTC
EPIDEMIOLOGÍA
Predomina en género femenino 8:1
Prevalencia 3.8/100.000
Incidencia anual 2.1/100.000
Pico incidencia en la cuarta década de la vida
PRONOSTICO
Prospectivo de 280 pacientes con EMTC
Supervivencia a 5, 10 y 15 años: 98%, 96%, 88%
22 pacientes fallecidos
9 hipertensión pulmonar, 3 PTT, 3 infección, 7 cardiovascular
Hajas A, Szodoray P, Nakken B, Gaal J, et al. Clinical Course, prognosis, and causes of death in mixed connective tissue disease. J Rheumatol. 2013;40(7):1134–
1142
Enfermedad mixta del tejido conectivo
10. Manifestaciones
delaEMTC
INICIO INSIDIOSO Y SÍNTOMAS
INESPECÍFICOS
Malestar general
Artralgias y Mialgias
Fiebre (Buscar miositis, meningitis aséptica, serositis,
linfoadenopatia
Perdida de peso
LA SUPERPOSICIÓN DE SÍNTOMAS
SUELE SER SECUENCIAL
Pero si el paciente con enfermedad indiferenciada presenta
Edema en manos
ANAS elevados con patrón moteado
Títulos anti RNP
Alto valor predictivo a evolución a EMCT
Hajas A, Szodoray P, Nakken B, Gaal J, et al. Clinical Course, prognosis, and causes of death in mixed connective tissue disease. J Rheumatol. 2013;40(7):1134–
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Enfermedad mixta del tejido conectivo
11. Manifestaciones
delaEMTC
EL FENÓMENO DE REYNAUD ESTÁ EN EL
90% DE LOS PACIENTES
PRODUCE MARCADO EDEMA EN MANOS
Enfermedad mixta del tejido conectivo
Enfermedad Mixta del Tejido Conjuntivo de las Sesiones Conjuntas Nacionales para Residentes del Consejo Mexicano de Reumatología, Consultado el 18 de enero de
2022. Disponible en https://www.youtube.com/watch?v=Dqi9hxB60vc&t=1005s
12. Manifestaciones
delaEMTC
SIGNO DE SAL Y PIMIENTA COMO EN LA
ESCLERODERMIA
60% DESARROLLAN ARTRITIS CON DEFORMIDADES
60% TIENEN POSITIVO EL FACTOR REUMATOIDEO Y EL
ANTI PEPTIDO CICLICO CITRULINADO
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Enfermedad mixta del tejido conectivo
13. Manifestaciones
delaEMTC
MANO DE EMTC
Edema
Dedos fusiformes con edema en tercio medio
Adelgazamiento distal y atrofia del tejido
Fenómeno de Raynaud
Pápulas de Gottrón
Enfermedad Mixta del Tejido Conjuntivo de las Sesiones Conjuntas Nacionales para Residentes del Consejo Mexicano de Reumatología, Consultado el 18 de enero de
2022. Disponible en https://www.youtube.com/watch?v=Dqi9hxB60vc&t=1005s
Enfermedad mixta del tejido conectivo
14. Manifestaciones
enpielymucosas
ALTERACIONES COMPARTIDAS CON EL
LES CLASICO
Exantema malar
Placas discoideas
Ulceración oral
Vasculitis livedoide
Nodulos subcutáneos
Perforación de tabique nasal
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Enfermedad mixta del tejido conectivo
15. Manifestaciones
enmúsculo
MIOSITIS EN EL 80% DE LOS PACIENTES
Menor debilidad proximal comparado a las miopatías
inflamatorias idiopáticas
Puede presentar elevación de CPK y aldolasa
Generalmente se presenta como un brote agudo en
contexto de actividad patológica general de la enfermedad
En algunos casos actúa como una miopatía inflamatoria
de bajo grado de inicio insidioso que podría confundirse
con fibromialgia
Enfermedad mixta del tejido conectivo
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16. Manifestaciones
vasculares
HIPERPLASIA DE LA INTIMA E HIPERTROFIA DEL
MUSCULO LISO EN VASOS PEQUEÑOS Y
MEDIANOS
DILATACIÓN Y ENGROSAMIENTO DE LAS
ASAS CAPILARES
Normal Vs EMTC
Enfermedad mixta del tejido conectivo
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17. Manifestaciones
encorazón-
pulmón
20% PRESENTAN ANORMALIDADES EN EL
ELECTROCARDIOGRAMA
Hipertrofia de cavidades derechas y trastornos de la
conducción
Pericarditis 10-30% de los pacientes
Taponamiento cardiaco no es frecuente
20% PRESENTAN HIPERTENSIÓN
PULMONAR
Realizar ecocardiografía regularmente permite
detectar los casos en etapas tempranas
Es la primera causa de mortalidad en EMTC
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Enfermedad mixta del tejido conectivo
18. Manifestaciones
enpulmón
LOS PULMONES ESTÁN AFECTADOS EN
EL 75% DE LOS PACIENTES
Ya sea por hipertensión pulmonar o por Enfermedad
pulmonar intersticial
Primeros síntomas: Tos seca, disnea, dolor pleurítico
ENFERMEDAD PULMONAR
INTERSTICIAL EN EL 50% DE LOS
PACIENTES
TACAR tiene mayor sensibilidad
Hallazgos: Engrosamiento parietal y vidrio esmerilado
Sin tratamiento el 25% desarrolla fibrosis pulmonar
grave a los 4 años
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19. Manifestaciones
enriñóny en
tubodigestivo
EL RIÑÓN AFECTADO EN EL 25%
Glomerulonefritis membranosa, frecuentemente
asintomática, en ocasiones con síndrome nefrótico
TUBO DIGESTIVO AFECTADO EN 80% DE
LOS PACIENTES
Más frecuente, hipomotilidad esófago tercio distal
Dolor abdominal en EMTC puede ser: hipomotilidad
intestinal, serositis, vasculitis mesentérica, perforación
colónica, pancreatitis
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Enfermedad mixta del tejido conectivo
20. Manifestaciones
ensistema
nervioso
FRECUENTE NEUROPATÍA DEL
TRIGEMINO
Tambien se produce alteración neurosensorial auditiva en
el 50% de los pacientes
En la RMN objetos brillantes no identificados (OBNI)
agrupados en unión corticomedular y periventriculares
POCA AFECTACIÓN DE LA FUNCIÓN
COGNITIVA, NO PSICOSIS, NO
CONVULSIONES
Si hay signos de irritación meníngea, casos de meningitis
aséptica
Meningitis aséptica como reacción de hipersensibilidad a
los AINES en la EMTC. Especialmente ibuprofeno
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Enfermedad mixta del tejido conectivo
21. Manifestaciones
ensangre
ANEMIA EN EL 75% DE LOS PACIENTES
Anemia de inflamación crónica
Coombs positivo en 60% pero hallazgos francos de
hemolisis son infrecuentes
Leucopenia se relaciona con la actividad de la enfermedad
ANTICARDIOLIPINA Y ANTICOAGULANTE
LUPICO
Hallazgo frecuente y asociado a vasculopatía y aumento
en mortalidad
Más asociado a trombocitopenia que a hallazgos
trombóticos
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Enfermedad mixta del tejido conectivo
22. Circunstancias
especiales
REAGUDIZACIÓN EN EL EMBARAZO Y
BROTES EN EL POST PARTO
Aumento en tasa de abortos
Tasa de fertilidad normales
DE PRESENTARSE EN LA INFANCIA LA
EDAD PROMEDIO ES A LOS 10 AÑOS
Poliartritis y Reynaud son los más frecuentes al inicio
20% progresan a afectación de órganos al cabo de 5 años
Miocarditis, glomerulonefritis, trombocitopenia,
convulsiones, síndrome urémico hemolítico, síndrome
coronario agudo y meningitis aséptica
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Enfermedad mixta del tejido conectivo
23.
24. EMCT Anti U1-RNP
Poco compromiso renal
y neuropsiquiátrico
Edema en manos
Dismotilidad
esofágica
Esclerodactilia
Reynaud
Pericarditis
Mialgias
Hipertensión
pulmonar
Fibrosis
intersticial
pulmonar
Poliartritis (a
veces erosiva)
25. Criterios
diagnósticos
S: 81%
E: 86%
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Enfermedad mixta del tejido conectivo
26. Hajas A, Szodoray P, Nakken B, Gaal J, et al. Clinical Course, prognosis, and causes of death in mixed connective tissue disease. J Rheumatol. 2013;40(7):1134–
1142
Enfermedad mixta del tejido conectivo
27. Hajas A, Szodoray P, Nakken B, Gaal J, et al. Clinical Course, prognosis, and causes of death in mixed connective tissue disease. J Rheumatol. 2013;40(7):1134–
1142
28. Hajas A, Szodoray P, Nakken B, Gaal J, et al. Clinical Course, prognosis, and causes of death in mixed connective tissue disease. J Rheumatol. 2013;40(7):1134–
1142
Enfermedad mixta del tejido conectivo