1. TROMBOFILIAS
DR. MAURICIO SOTO VÁSQUEZ
MÉDICO INTERNISTA
!
INTEGRADO MÉDICO - QUIRÚRGICO II
UNIVERSIDAD MAYOR SEDE TEMUCO

2. 1850
Éstasis Venoso
HipercoagulabilidadLesión Vascular
Inmovilización
Viajes prolongados
Daño endotelial
Manipulación de articulación
Trombofilias

3. Primer episodio trombótico
provocado no requiere de
estudio adicional.

4. Primer episodio trombótico
provocado no requiere de
estudio adicional.
¿Qué se entiende por
provocación?

5. Paciente de 22 años, fumadora, usuaria de anticonceptivos
orales.
!
Se presenta con aumento de volumen de pantorrilla derecha,
doloroso, en posterior a un viaje en avión Santiago-Saigón-
Santiago.
!
Ecotomografía Duplex demuestra Trombosis Venosa Profunda
distal a vena poplítea derecha.
¿Necesita de estudios adicionales?
¿Es éste un episodio
provocado?

6. Paciente de 22 años, fumadora, usuaria de anticonceptivos
orales.
!
Se presenta con aumento de volumen de pantorrilla derecha,
doloroso, en posterior a un viaje en avión Santiago-Saigón-
Santiago.
!
Ecotomografía Duplex demuestra Trombosis Venosa Profunda
distal a vena poplítea derecha.
No causarían por sí solos una
trombosis venosa profunda

7. Primer episodio trombótico
provocado no requiere de
estudio adicional.
¿Qué se entiende por
provocación?

8. ¿Qué se entiende por
provocación?
Cirugía!
Trauma reciente!
Evidencia de enfermedad neoplásica activa!
Inmovilidad prolongada (postración,
hospitalización)!
!
Tabaquismo, uso de anticonceptivos o viajes
prolongados por sí solos no provocan eventos
tromboticos (sólo en combinación). !
!
!
!

9. Paciente de 22 años, fumadora, usuaria de anticonceptivos
orales. Se presenta con aumento de volumen de pantorrilla
derecha, doloroso, en posterior a un viaje en avión Santiago-
Saigón-Santiago. Ecotomografía duplex confirma TVP.
!
Antecedente de VDRL positivo con FTA-ABS negativo, y 5
abortos espontáneos en el primer trimestre del embarazo.
!
En el laboratorio sólo destaca PTT de 50 segundos. Tiempo de
protrombina y recuento de plaquetas normales.
¿Cuál es el diagnóstico más
probable?

10. CAUSAS DE PTT PROLONGADO DE FORMA AISLADA
ANTICOAGULANTE LÚPICO Hipercoagulabilidad
DEFICIENCIA FACTOR XII Nunca sangran
DEFICIENCIA FACTOR XI Sangrado muy raro
Judíos Askenazi
VON WILLEBRAND
Púrpura y sangrado
superficial
HEMOFILIA (A O B)
Sangrados profundos, no
provocados en niños
sangrado diferido

11. 1 + 1
SD. ANTIFOSFOLIPÍDICO
EVENTO CLÍNICO EVENTO LABORATORIO
UNO O MÁS EPISODIOS
TROMBÓTICOS
EVENTOS OBSTÉTRICOS
!
1 pérdida fetal > 10 semanas con feto
normal.
!
ó
!
1 pérdida fetal < 34 semanas por
Preclampsia/Eclapsia/Insuficiencia
Placentaria
!
ó
3 abortos < 10 semanas
ANTICOAGULAMTE LÚPICO
2 tomas 12 semanas aparte
ANTICARDIOLIPINA IGG O IGM
2 tomas 12 semanas aparte
AC. ANTI β2 GLICOPROTEÍNA 1
2 tomas 12 semanas aparte
Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, et al. International consensus statement on an update of the classification criteria for definite antiphospholipid syndrome.
J Thromb Haemost. 2006;4(2):295-306.

12. Lim W, Crowther MA, Eikelboom JW. Management of antiphospholipid antibody syndrome: A systematic review. JAMA. 2006;295(9):1050-1057.
1%
al año
AC. ANTIFOSFOLIPÍDICO
TÍTULO BAJO
RIESGO DE TROMBOSIS RECURRENTE
EN SD. ANTIFOSFOLIPÍDICO
10%
al año
AC. ANTIFOSFOLIPÍDICO
+
PÉRDIDA FETAL
>10%
al año
AC. ANTIFOSFOLIPÍDICO
+
EPISODIO DE
TROMBOSIS

13. Lim W, Crowther MA, Eikelboom JW. Management of antiphospholipid antibody syndrome: A systematic review. JAMA. 2006;295(9):1050-1057.
RIESGO DE TROMBOSIS RECURRENTE
EN SD. ANTIFOSFOLIPÍDICO
>10%
al año
AC. ANTIFOSFOLIPÍDICO
+
EPISODIO DE
TROMBOSIS
ANTICOAGULACIÓN
DE POR VIDA

14. Paciente de 56 años, no fumador, con antecedente de TVP
distal de pierna izquierda hace 2 años, tratada con
antagonistas de vitamina K por 6 meses. Se presenta con
aumento de volumen de pantorrilla derecha, doloroso.
Ecotomografía duplex confirma TVP.
¿Qué estudio
adicional
requiere?
A. Dímero D
B. Frotis sanguíneo
C. Colonoscopía
D. Radiografía de Tórax
E. Flebografía EV

15. SINDROME ANTI-FOSFOLIPÍDICO
CÁNCER
SINDROME NEFRÓTICO
SD. MIELOPROLIFERATIVO
TROMBOFILIAS ADQUIRIDAS

16. Sin factores de riesgo transitorios.
Primer evento trombótico antes de
los 50 años.
Antecedentes familiares de eventos
trombóticos antes de los 50 años.
Trombosis recurrentes.
¿CÓMO ESTUDIAR UNA
PROBABLE TROMBOFILIA?
¿QUIÉN?

17. Paciente de 22 años, fumadora, usuaria de anticonceptivos
orales.
!
Se presenta con aumento de volumen de pantorrilla derecha,
doloroso, en posterior a un viaje en avión Santiago-Saigón-
Santiago.
!
Refiere antecedente de TVP hace un año tratada con 3 meses
de antagonistas de Vitamina K, y una hermana fallecida por
trombosis venosa cerebral a los 31 años.
!
Ecotomografía Duplex demuestra Trombosis Venosa Profunda
distal a vena poplítea derecha.
¿Necesita de estudios adicionales?

18. TROMBOFILIAS HEREDITARIAS
FACTOR V DE LEIDEN
MUTACIÓN DEL GEN DE PROTROMBINA G20210A
DÉFICIT DE PROTEÍNA C
DÉFICIT PROTEÍNA S
DÉFICIT ANTITROMBINA

19. Heit J. Thrombophilia: Clinical and laboratory assessment and management. En: C. Kitchens, B. Alving, C. Kessler, eds.
Consultative Hemostasis and Thrombosis. Philadelphia, PA: Saunders; 2007:213-244.
POBLACIÓN
GENERAL
PACIENTES CON
TVP
PACIENTES CON
TVP
RECURRENTE
DEFICIENCIA
ANTITROMBINA
0.02 - 0.04% 1- 2% 2 - 5%
DEFICIENCIA
PROTEÍNA C
0.02 - 0.05% 2 - 5% 5 - 10%
DEFICIENCIA
PROTEÍNA S
0.01 - 1% 1 - 3% 5 - 10%
PROTROMBINA
20210
1 - 3% 3 - 8% 15 - 20%
FACTOR V
LEYDEN
3 - 7% 12 - 20% Hasta 50%

20. FACTOR V
LEIDEN
MUTACIÓN
PROTROMBINA
G20210A
DÉFICIT
PROTEÍNA C
DÉFICIT
PROTEÍNA S
DÉFICIT
ANTITROMBINA
PRESENTACIÓN
Causa más
común en
caucásicos
Segunda más
común
Necrosis
cutánea con
AVKs
PTT sin
cambios pese
a grandes
bolos de
Heparina
TIPO DE
TROMBOSIS
Venosa Venosa Venosa Venosa
Venosa y
Arterial
DIAGNÓSTICO
Test de
Mutación del
Factor V
Test de
Mutación gen
Protrombina
Niveles
Proteína C
Niveles
Proteína S
Niveles
Antitrombina
TRATAMIENTO
Heparina
seguido por
AVK
Heparina
seguido por
AVK
Heparina
seguido por
AVK
Heparina
seguido por
AVK
HBPM ó IDT
seguido por
AVK
DURACIÓN
TRATAMIENTO
Hetero: 6 meses
Homo:
Permanente
Permanente Permanente Permanente Permanente

21. XA
IIA
TROMBINA
IA
FIBRINÓGENO
COÁGULO ESTABLE
VII
XII
XI
IX
VIII
TIEMPO PARCIAL DE
TROMBOPLASTINA
TIEMPO DE
PROTROMBINA
PLAQUETAS
EXPOSICION
FACTOR TISULAR
+VAHEPARINA
+ ANTITROMBINA

22. FACTOR V
LEIDEN
MUTACIÓN
PROTROMBINA
G20210A
DÉFICIT
PROTEÍNA C
DÉFICIT
PROTEÍNA S
DÉFICIT
ANTITROMBINA
PRESENTACIÓN
Causa más
común en
caucásicos
Segunda más
común
Necrosis
cutánea con
AVKs
PTT sin
cambios pese
a grandes
bolos de
Heparina
TIPO DE
TROMBOSIS
Venosa Venosa Venosa Venosa
Venosa y
Arterial
DIAGNÓSTICO
Test de
Mutación del
Factor V
Test de
Mutación gen
Protrombina
Niveles
Proteína C
Niveles
Proteína S
Niveles
Antitrombina
TRATAMIENTO
Heparina
seguido por
AVK
Heparina
seguido por
AVK
Heparina
seguido por
AVK
Heparina
seguido por
AVK
HBPM ó IDT
seguido por
AVK
DURACIÓN
TRATAMIENTO
Hetero: 6 meses
Homo:
Permanente
Permanente Permanente Permanente Permanente

23. XA
IIA
TROMBINA
IA
FIBRINÓGENO
COÁGULO ESTABLE
VII
XII
XI
IX
VIII
TIEMPO PARCIAL DE
TROMBOPLASTINA
TIEMPO DE
PROTROMBINA
PLAQUETAS
EXPOSICION
FACTOR TISULAR
+VA
HEPARINA BAJO
PESO MOLECULAR

24. XA
IIA
TROMBINA
IA
FIBRINÓGENO
COÁGULO ESTABLE
VII
XII
XI
IX
VIII
TIEMPO PARCIAL DE
TROMBOPLASTINA
TIEMPO DE
PROTROMBINA
PLAQUETAS
EXPOSICION
FACTOR TISULAR
+VA
AVK
Warfarina, Acenocumarol

25. XA
IIA
TROMBINA
IA
FIBRINÓGENO
COÁGULO ESTABLE
VII
XII
XI
IX
VIII
TIEMPO PARCIAL DE
TROMBOPLASTINA
TIEMPO DE
PROTROMBINA
PLAQUETAS
EXPOSICION
FACTOR TISULAR
+VA
INHIBIDORES DE
TROMBINA
Argatroban, lepirudina, bivalidurina
FONDAPARINAUX

26. TROMBOFILIAS
Dr. Mauricio Soto Vásquez
Médico Internista
!
Integrado Médico - Quirúrgico II
Universidad Mayor Sede Temuco