La Dra. M José Richart hace una revisión de las trombofilias y analiza varios casos clínicos al respecto

1. Mª José Richart Rufino
Abril 2016

3. ¿A quién se debería
realizar un estudio de
trombofilia?
¿Cuáles son las pruebas de
cribado?
¿Debe ser estudiado todo paciente que ha tenido un episodio trombótico agudo?
La identificación de trombofilia se realiza fundamentalmente para ADOPTAR DECISIONES
profilácticas y/o terapéuticas importantes ante situaciones predisponentes
en aquellos portadores de la alteración (pacientes o familiares).

4. MacCallum P, Bowles L,
Keeling D. Diagnóstico y
tratamiento de las
trombofilias hereditarias.
BMJ 2014; 349-387
J. Fontcuberta
Controversias e
indicaciones actuales del
estudio de trombofilia
Sesión clínica Hospital de la
Santa Creu i Sant Pau
10 Abril 2015

9. Tendencia genética al ETV
No está relacionado con un aumento de mortalidad por TEV
No es un factor pronóstico de riesgo de síndrome postflebítico
No existe ninguna evidencia de que el tratamiento del evento
agudo deba ser distinto en los portadores de algún estado
trombofílico
Los déficits de Antitrombina, proteína C , proteína S y Ac.
Antifosfolípidos incrementan el riesgo de recidivas
Los déficits combinados aumentan el riesgo de recidivas

10. Edad temprana de inicio
Recidivas frecuentes
Historia familiar de trombosis

12. ¿Qué debe contener un estudio de trombofilia?
¿A quien debe de hacerse?
¿Qué puede aportar al paciente y a sus
familiares?
¿Cuándo debe realizarse?

14. HEMOSTASIA
Estudio de trombosis
Estudio de coagulación
BIOLOGÍA MOLECULAR

15. Pacientes con dos o más trombosis
Trombosis venosas en menores de 50 años
Antecedentes familiares de 1º grado con
trombosis
Trombosis idiopática?
Trombosis de localización inusual?

16. CONSIDERACIONES PREVIAS
Si la iniciación del tratamiento anticoagulante puede
cambiar en caso de test positivo
Si el resultado de test de trombofilia incrementa el
riesgo de recurrencia y/o modifica la duración del
tratamiento anticoagulante
Si el resultado puede implicar prevención de ETV en
familiares

17. Anomalías plenamente establecidas
Déficit antitrombina
Déficit proteína C funcional
Déficit proteína S libre
Resistencia proteína C activada
Disfibrinogenemia
Mutación Factor V Leiden
Mutación G20210A protrombina
Ac antifosfolípidos
Hiperhomocisteinemia

18. Mínimo tres meses después del episodio de trombosis.
El evento agudo es considerado un evento inflamatorio en el que
muchas proteínas del sistema de coagulación como el facto VIII y
el fibrinógeno entre otras se encuentran muy elevadas.
Sin influencia de tratamiento anticoagulante, al menos
3 semanas después de finalizar TAO.
No en embarazo, esperar a 90 días postparto
Cualquier dato positivo obtenido debe ser confirmado con una
nueva muestra tomada alejada en el tiempo para poder
diagnosticar una deficiencia o alteración y abordar los estudios
familiares en los casos en que se considera necesario.

19. Riesgo recidivas
Duración y nivel de anticoagulación
Detección de familiares portadores asintomáticos
Profilaxis en situaciones de riesgo
Tratamiento específico
Minimizar exposición a situaciones de riesgo en
familiares asintomáticos

20. En caso de déficit de antitrombina, AAF
recomprobados, déficit combinado o déficit de
proteína C se indicará TAO indefinido
Una vez conocido el defecto, si es congénito se
aconseja el estudio familiar para confirmar el
origen genético de la alteración y además para
identificar los portadores sanos de la alteración
y hacer correcta profilaxis en los mismos

21. Establecer profilaxis en situaciones de riesgo
Gestación, puerperio, neoplasia asociada
En mujeres consejo sobre el uso de ACO y THS
Mejorar el conocimiento de la enfermedad en
familiares
Evitar situaciones de riesgo
Solicitar profilaxis de forma adecuada
Mejorar el diagnóstico de posibles eventos
Modificar estilos de vida

22. Los antecedentes familiares de TEV son de por si
un factor de riesgo de TEV, aunque no se hallen
trombofilias hereditarias.
No está establecido que se deba efectuar estudio de trombofilia
a los familiares de primer grado de personas con antecedentes de
trombosis venosa profunda o embolia pulmonar y trombofilia.
Parece razonable ofrecer tromboprofilaxis en situaciones de alto
riesgo a todos los familiares de primer grado de pacientes con
TEV aunque no se hallen trombofilias hereditarias.

23. No se debe iniciar tratamiento anticonceptivo
oral combinado en mujeres con predisposición
para un trastorno de coagulación.
Las mujeres con antecedente de TEV en un
familiar de primer grado antes de los 50 años
deben considerar no utilizar anticonceptivos
orales combinados, no es necesario realizar
estudio de trombofilia.

24. Se debe evaluar el riesgo de TEV asociada al
embarazo en las embarazadas o las que planean
un embarazo y tienen un familiar de primer grado
con TEV no provocado.
Se debe estudiar presencia de trombofilia y
considerar tromboprofilaxis prenatal.