Generalidades de la tetralogia de Fallot y abordajes quirurgicos clasicos para la resolucion de esta patologia

1. Expositor: Bchr. PUYO URIARTE Cyril
Docente: Dra. RAMÍREZ Gioconda
GENÉTICA
TETRALOGÍA DE FALLOT

2. CONCEPTO
La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita cianógena que se
caracteriza por la presencia de 4 características anatómicas.
● Defecto septal interventricular.
● Estenosis del infundíbulo de la arteria pulmonar.
● Dextroposición de la aorta (cabalgamiento aórtico).
● Hipertrofia ventricular derecha.

3. CONCEPTO

4. CONCEPTO

5. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
● 1673: Niels Stensen realiza la primera descripción conocida de la
enfermedad.
● 1784: William Hunter realiza la primera descripción ilustrada.
● 1888: Ethienne-Louis Arthur Fallot describe y diferencia con detalle cada
una de las 4 anomalías evidenciadas usualmente y las asocia en una
enfermedad que denomina “La Maladie Bleu”.

6. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
HELEN TAUSSIG ALFRED BLALOCK VIVIEN THOMAS

7. ANTECEDENTES HISTÓRICOS
1944: Eileen Saxon, 15 meses.
Primera cirugía de fístula paliativa para
el tratamiento de ataques hipoxicos en
pacientes con Tetralogía de Fallot
(Hospital John Hopkins).

8. EPIDEMIOLOGÍA
Incidencia: 3.5% de los nacidos vivos con cardiopatías congénitas.
10% de los niños mayores de 1 año con cardiopatías congénitas.
CITOGENÉTICA
El tetralogía de Fallot parece encontrarse
íntimamente ligada a numerosas mutaciones
genómicas.
Johnson & Al determinaron en 1997 que en 14%
de los casos se observaba una microdeleción
del brazo largo del cromosoma 22 en la
subregión 11.21-22 (Síndrome de DiGeorge).

9. CITOGENÉTICA
Mutaciones heterocigotas
● Cromosoma 20p12 (gen JAG1).
● Cromosoma 5q35.1 (gen NKX2-5).
● Cromosoma 8q23 (gen ZFPM 2).
● Cromosoma 18q11 (gen GATA 6).
Duplicaciones de cromosomas
● Cromosoma 22q11 (gen TBX 1).
● Trisomía 21.
● Cromosoma 1q21.
● Cromosoma 8q22

10. FENOTIPO
● 85% - Orejas con implantación baja.
● 60% - Paladar hendido.
● 50% - Retraso en el desarrollo psicomotor.
● 50% - Asimetría cráneo-facial.
● 35% - Microcefalia.

11. ETIOPATOGENIA

12. CUADRO CLÍNICO
SÍNTOMAS
CIANOSIS
● Cortocircuito aorto-ventricular.
● Disminución del flujo vascular pulmonar.
● Está determinada por el grado de dextroposición aórtica y el grado de
estenosis pulmonar.
FATIGABILIDAD
● Asociada a llanto, alimentacion, marcha.

13. CUADRO CLÍNICO
SÍNTOMAS
CRISIS HIPÓXICAS
● Taquipnea y alteración del estado de conciencia.
● Crisis convulsivas generalizadas, motoras, de tipo tónico-clónicas.
● Cianosis intensa.
HIPOCRATISMO DIGITAL
ENCUCLILLAMIENTO

14. CUADRO CLÍNICO

15. CUADRO CLÍNICO
SIGNOS
● Soplo telesistólico expulsivo.
● 2do ruido cardiaco reforzado.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
LABORATORIO
● Policitemia

16. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Electrocardiografía

17. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Radiografia de torax

18. EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Ecocardiografía doppler

19. CLASIFICACIÓN MACROSCÓPICA
● Tetralogía de Fallot con Síndrome de válvula pulmonar ausente.
● Tetralogía de Fallot con defecto del canal atrio-ventricular.
● Tetralogía de Fallot con atresia pulmonar.
● Tetralogía de Fallot con estenosis pulmonar.

20. CLASIFICACIÓN QUIRÚRGICA

21. CLASIFICACIÓN CIENTÍFICA

22. TRATAMIENTO QUIRÚRGICO
1. Fístula sistémico-pulmonar de Blalock-Taussig (anastomosis subclavia-
pulmonar)
a) Arteria subclavia con un diámetro > 3 mm.
b) Mortalidad: 2.5%
2. Fístula de Waterson (aorta descendente a arteria pulmonar derecha)
a) Arteria subclavia con diámetro < 3 mm.
b) Mortalidad: 5%

23. TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

24. SOMETHING THE LORD MADE
● https://www.youtube.com/watch?v=f
E92WECvB8Q

25. BIBLIOGRAFÍA
● Tetralogy of Fallot. Retrieved from
https://pedclerk.uchicago.edu/sites/pedclerk.uchicago.edu/files/uploads/Tetral
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● Alva Espinosa, C. (2013, July 1). Tetralogía de Fallot. Actualización del
diagnóstico y tratamiento. Revista Mexicana de Cardiología, 24 (2), 87–93.
Retrieved from https://www.medigraphic.com/pdfs/cardio/h-2013/h132d.pdf
● TBX1 gene - Genetics Home Reference - NIH. Retrieved from
https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TBX1
● Torres, E., Rodríguez, S., & Monjagata, N. (n.d.). Tetralogía de Fallot
asociada a la duplicación distal del brazo largo del cromosoma 11. Retrieved
from http://revistascientificas.una.py/index.php/RIIC/article/view/300/226

26. BIBLIOGRAFÍA
● Tetralogy of Fallot With Pulmonary Stenosis: Background, Nomenclature and
Classification, Anatomy. Retrieved from
https://emedicine.medscape.com/article/2063480-overview
● Baillard, F., & Anderson, R. (n.d.). Tetralogy of Fallot. Retrieved from
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2651859/
● Síndrome de DiGeorge . Retrieved from https://www.mayoclinic.org/es-
es/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543
● Robles, D., & Peña Diaz, H. (n.d.). Genética y biología molecular de las
cardiopatías congénitas y adquiridas. Retrieved from
https://www.medigraphic.com/pdfs/archi/ac-2005/ac054p.pdf