Test prenatal no invasivo para t21
•Descargar como PPTX, PDF•
0 recomendaciones•401 vistas
Revisión de publicación que compara el rendimiento de la opción de screening de Aneuploidias con un test no invasivo de sangre materna en comparación con los tradicionales.
Recomendados
Más contenido relacionado
Destacado
Similar a Test prenatal no invasivo para t21
Similar a Test prenatal no invasivo para t21 (20)
Más de Juan Pablo Canales Hormazábal
Más de Juan Pablo Canales Hormazábal (20)
Último
Último (20)
Test prenatal no invasivo para t21
- 1. Test prenatal no Invasivo para trisomías en población rutinariamente tamizada Kypros H. Nicolaides
- 2. II Trim Edad materna avanzada Amniocentesis Detección 30% Falso + 5% I Trim Alto riesgo según Score Ecográfico y bioquímico Detección 90% Falso + 3-5% NIPT Análisis de ADN libre Fetal en plasma materno ?
- 3. Determinar el rendimiento del tamizaje con NIPT para T-21 y 18 en población general Método de secuenciación selectiva de cromosomas de ADN libre fetal en plasma materno de población general en control de rutina
- 6. Plasma materno DNA libre fetal Score de riesgo
- 7. Resultados
- 8. 2230 -28 a b o r t o / ó b i t o -46 p é r d i d a d e s e g u imi e n t o -7 o t r a s a n e u p l o i d í a s -1 sd d e Tu r n e r -70 ma l ma n e j o d e l a mu e s t r a -29 v o l ume n i n s u f i c i e n t e 2049
- 9. Euploides 75 T-21 8 T-18 3 86 4,3% 2038
- 14. Score de riesgo 2149 - 46 muestra insuficiente - 54 falla de procesamiento 2049
- 15. Euploides N 1939
- 16. T 21 N 8
- 17. T 18 N 2
- 18. deteccion 100% Falso positivo 0.1 % %
- 19. TN B-HCG PAPP-A Detección 100% Falso Positivo 4,5% Secuenciación Cromosómica Selectiva Detección 100% Falso Positivo 0,1% + NB TR DV Detección 100% Falso Positivo 3,0%
- 20. Error 2,6% Sin cariograma en todos los casos Mosaicismo Placentario?
- 21. Tamizaje
- 22. Febrero 2014
- 23. 76% 96% 96% 0% Boyd et al. (2008) BJOG 115:689-686
- 24. Muchas Gracias
Notas del editor
- El trabajo que revisaremos hoy se titula, «Test prenatal no invasivo para trisomías en población rutinariamente tamizada. Se publicó el año 2012 en el AJOG
- Desde hace aprox 40 años que el screening para aneuploidias pasó de la amniocentesis de segundo trimestre en edad materna avanzada, con un porcentaje de detección del 30% y un falso positvo de 5%, hasta la biopsia de vellosidades coriales en el grupo de alto riesgo de aneuploidia identificado con TN y marcadores bioquímicos en suero materno, con un porcentaje de detección del 90% y un porcentaje de falso positivo de 3-5%. Ambas formas de screening se asocian al riesgo de la pérdida del embarazo. Recientemente el Test prenatal No invasivo, a través del análisis ADN fetal libre en plasma materno, ha demostrado ser un método con una alta tasa de detección de aneuploidías y bajo porcentaje de falsos positivos en población de alto riesgo, sin embargo no se ha demostrado su real utilidad en la población general.
- Los datos para este estudio se obtuvieron del análisis de muestras de plasma materno, obtenido prospectivamente durante la toma de rutina en mujeres con embarazo único, entre las 11 a 13+6s. En este primer control se registran las características maternas con sus antecedentes mórbidos y obstétricos y se les realizó una ecografía para determinar, primero la EG, segundo, buscar anormalidades fetales mayores, tercero, medir la TN, y cuarto, determinar la presencia o ausencia del HN, caracterizar el flujo a través de la válvula trcuspídea como normal o regurgitante y la onda a del DV como normal o reversa. Con esta información se habría de estimar de acuerdo al método tradicional el riesgo específico de cada paciente para T-21, 18 y 13 De estas pacientes, las que obtuvieran un riesgo ALTO, se les ofreció realizar el cariotipo fetal de acuerdo a las pautas habituales
- A estas pacientes se les tomó una muestra de sangre que se almacenó y se utilizó para este estudio, determinando la presencia de DNA libre fetal.
- La población total fue de 2230 embarazadas, de las cuales se excluyeron 74 en los que no se realizó cariotipo o terminaron en aborto, óbito o se perdió el seguimiento. También se descartaron otros 7 en que la Biopsia de Vellosidades Coriales demostró una aneuploidia distinta a la T-21 o T18. Y 1 caso de Sd. De Turner. Posteriormente se descartaron 70 casos por inadecuada manipulación en el laboratorio y 29 casos excluídos por volumen insuficiente de la muestra. Esto nos deja un total de 2049 embarazos evaluados
- De este total de población estudiada, se ralizaron 86 cariotipos basados en el riesgo obtenido por el screeneing habitual, lo que corresponde a un 4,3% del total. De estos, 75 resultaron ser euploides, en 8 se confirmó la T-21 y en 3 la T-18 El resto en los que no se realizó cariotipo se asumieron como euploides debido a que se catalogaron como fenotìpicamente normales. Por lo tanto, en total resultaron 2038 RN euploides
- Acá está tabulada la caracterización de la población estudiada en su totalidad y diferenciada dependiendo del resultado final. Tenemos a la población total, los euploides, los T-21 y los T-18. No es una tabla muy amigable pero veámosla por parte.
- Primero, tenemos las características registradas, entre esas tenemos la media de la edad el peso y la talla materna, el origen racial, el consumo de tabaco, la forma de concepcion, antecedente de DM, sexo fetal, niveles de B-HCG y Papp-A, TN media, Presencia de hueso nasal Regurgitacion tricuspídea, ductus venoso y los riesgos estimados para T-21 y 18
- Para la T-21, en comparación con los euploides, la media de edad materna, la TN y el valor de B-HCG en plasma fueron significativamente más altos.
- Además, podemos observar también un prevalencia más alta de usencia de Hueso Nasal, regurgitación tricuspídea y onda a reversa en el DV.
- Los resultados de la secuenciación selectiva de cromosomas se realizó en 2049 casos, lo que corresponde al 95.1%. En 46 casos (2,2%), el porcentaje de ADN fetal libre fue menor al mínimo requerido de 4%. Y en 54 casos, el 2,6%, hubo falla en su procesamiento.
- En los 1939 casos probados como euploides el score de riesgo para T-21 entregado por el exámen fue de un riesgo < 0,01%. Y para T-18 en 1937 casos, el score de riesgo también fue <0,01% yen 2 casos el score de riesgo entregado fue 9,8 y 11,7% respectivamente
- En los 8 casos de T-21, el score de riesgo fue de >99% y en ese mismo grupo, para T-18 fue <0,01%
- Para los 2 casos de T-18 el score de riesgo fue >100% y en ese mismo grupo para T-21 fue <0,01%
- Finalmente para la población estudiada, el la secuenciación de cromosómica de DNA libre fetal en plasma materno presenta un porcentaje de detección del 100%, con una tasa de falso positivo del 0,1%
- Para verlo en perspectiva, cuando realizamos el screening sólo de la forma habitual tenemos un excelente porcentaje de detección, pero con tasas de falsos psitivos de 3.4,5%, en cambio en con el sistema de secuecniación cromosómica selectiva, tenemos una tasa de falsos positivos de 0,1%
- Con respecto a las limitaciones, en este estudio, que se basó en una muestra de 2ml almacenada por caso, el porcentaje de error fue del 2,6% y un porcentaje de 2,2% de casos en los que no se entregó ningún score de riesgo. Según se consigna en el trabajo, estos resultados son similares a otros trabajos con menor cantidad de pacientes. Otro elemento importante es el hecho de que no todos los pacientes tuvieron cariograma y se asumió la euploidía en base al fenotipo. Esto fue inevitable ya que se trataba de población general y no población de alto riesgo Finalmente, si consideramos que la mayoría del DNA libre fetal disponible en el plasma materno se obtiene desde la placenta por lo que teóricamente los mosacismos confinado a la placenta pudieran entregar resultados erróneos, de hecho, esta es una de las posibles explicaciones para los 2 falsos positivos en que el escore de riesgo fue de 10% para T-18
- Con la información disponible actualmente se puede establecer que este no es un exámen de diagnóstico, sino que se presenta como un nuevo exámen de screening que identifica los grupos de alto riesgo con la mantención del alto nivel de detección, pero un significativo menor porcentaje de falsos positivos