SlideShare una empresa de Scribd logo
1 de 18
+
Sesión Genética-Pediatría
Dra. Erka Ochoa Correa NEONATÓLOGA
Dra. Areli López Uriarte GENETISTA
Dra. Iris Gisell Tirado Torres R1 GENÉTICA
Dra. Rosalaura V. Villarreal González R2 PEDIATRIA
DEFECTOS
CONGÉNITOS
+
Defectos Congénitos
 Alteración del desarrollo embrionario y fetal humano,
independientemente del momento del desarrollo en el que se
produzca.
 Dependiendo del periodo del desarrollo en el que se
produzcan, van a recibir diferentes nombres.
+
Morfogénesis: desarrollo (génesis) y forma (morfo)
Diversos tipos de manifestación, como ausencia de órganos o
partes de los mismos, aumento o disminución de su tamaño,
distintos cambios de su forma normal, y alteración de su
localización en el organismo.
+
CLASIFICACIÓN
Malformación
 Alteraciones que se producen durante el desarrollo intrínseco
de cada estructura corporal del embrión
 Ocurren durante el periodo embrionario, o periodo de
morfogénesis
+  Desde la fecundación hasta el final de la 8.a semana de
gestación (que corresponde a 10 semanas desde la
amenorrea).
+
Deformación
 Estructuras corporales que tienen un desarrollo morfológico
correcto, pero presentan alteraciones físicas
 Su formación durante el periodo embrionario fue normal pero,
posteriormente se alteraron.
 En el periodo fetal
 El principio de la 9.a semana y hasta prácticamente el final de
la gestación.
+
 Cuanto más pronto actúe la causa que da lugar a la
deformación, el resultado será mas grave.
 Pie Equino-varo
+
Disrupción
 Alteraciones de órganos o partes del cuerpo que también se
formaron bien, pero que posteriormente se destruyeron.
 Durante el periodo fetal, siendo más graves cuanto más
precozmente se produzcan.
+  Pueden ser resultado de una alteración en el aporte de flujo
sanguíneo o a una destrucción por bridas amnióticas.
+
Displasia
 Alteraciones de la formación de los tejidos (histogénesis) que,
en muchos casos, suelen manifestarse con el crecimiento
posnatal.
+
 Solo ciertos tipos de displasias esqueléticas con afectación
ósea grave como, por ejemplo, el enanismo tanatofórico y
otros tipos de acondroplasias.
+
Presentación Clínica
+
+
Alteraciones
Cromosómicas 70%
Mutaciones
génicas20-25%
Factores
ambientales 5-10%
Actualmente se reconoce la causa de un 40-50% de los DC
+
+
+
+

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

embarazos multiples
embarazos multiplesembarazos multiples
embarazos multiples
Karen Yong
 
Diferenciación sexual
Diferenciación sexualDiferenciación sexual
Diferenciación sexual
Pily Gonzalez
 
La fecundación
La fecundaciónLa fecundación
La fecundación
CPprincisa
 
Gemelostrillizoscuatrillizos...
Gemelostrillizoscuatrillizos...Gemelostrillizoscuatrillizos...
Gemelostrillizoscuatrillizos...
marcelopepon
 
Embrio Part2
Embrio Part2Embrio Part2
Embrio Part2
CEMA
 

La actualidad más candente (19)

embarazos multiples
embarazos multiplesembarazos multiples
embarazos multiples
 
Mellizos y gemelos
Mellizos y gemelosMellizos y gemelos
Mellizos y gemelos
 
Diferenciación sexual
Diferenciación sexualDiferenciación sexual
Diferenciación sexual
 
El ciclo menstrual (jesus y alba)
El ciclo menstrual (jesus y alba)El ciclo menstrual (jesus y alba)
El ciclo menstrual (jesus y alba)
 
Patologia seudo hermafroditismo
Patologia seudo hermafroditismoPatologia seudo hermafroditismo
Patologia seudo hermafroditismo
 
Trastornos De La Diferenciación Sexual
 Trastornos De La Diferenciación Sexual Trastornos De La Diferenciación Sexual
Trastornos De La Diferenciación Sexual
 
Hermafroditismo verdadero
Hermafroditismo verdaderoHermafroditismo verdadero
Hermafroditismo verdadero
 
Aparato reproductor
Aparato reproductorAparato reproductor
Aparato reproductor
 
Proyecto: Superovulación y Superfetación
Proyecto: Superovulación y SuperfetaciónProyecto: Superovulación y Superfetación
Proyecto: Superovulación y Superfetación
 
Sesion.general.02.12.10
Sesion.general.02.12.10Sesion.general.02.12.10
Sesion.general.02.12.10
 
Embarazo
EmbarazoEmbarazo
Embarazo
 
Hermafroditismo Verdadero en Humanos
Hermafroditismo Verdadero en Humanos Hermafroditismo Verdadero en Humanos
Hermafroditismo Verdadero en Humanos
 
La fecundación
La fecundaciónLa fecundación
La fecundación
 
Gemelostrillizoscuatrillizos...
Gemelostrillizoscuatrillizos...Gemelostrillizoscuatrillizos...
Gemelostrillizoscuatrillizos...
 
Embarazos Múltiples realizado por: Ligua Aristega Carlos
Embarazos Múltiples realizado por: Ligua Aristega CarlosEmbarazos Múltiples realizado por: Ligua Aristega Carlos
Embarazos Múltiples realizado por: Ligua Aristega Carlos
 
Embrio Part2
Embrio Part2Embrio Part2
Embrio Part2
 
Desarrollo embrionario (Prof. Jimena Lens)
Desarrollo embrionario (Prof. Jimena Lens)Desarrollo embrionario (Prof. Jimena Lens)
Desarrollo embrionario (Prof. Jimena Lens)
 
Embarazo multiple 2014
Embarazo multiple 2014Embarazo multiple 2014
Embarazo multiple 2014
 
DESARROLLO HUMANO
DESARROLLO HUMANODESARROLLO HUMANO
DESARROLLO HUMANO
 

Similar a Defectos congenitos

Patologia de la 2da y 3ra semana
Patologia de la 2da y 3ra semanaPatologia de la 2da y 3ra semana
Patologia de la 2da y 3ra semana
Yuly Huete Abal
 
Dr pptembriologa1-090830130542-phpapp01
Dr pptembriologa1-090830130542-phpapp01Dr pptembriologa1-090830130542-phpapp01
Dr pptembriologa1-090830130542-phpapp01
jotesoul
 
Dr pptembriologa
Dr pptembriologaDr pptembriologa
Dr pptembriologa
jotesoul
 
Fecundación y gestación 4to. sec.
Fecundación y gestación 4to. sec.Fecundación y gestación 4to. sec.
Fecundación y gestación 4to. sec.
Jokacruz
 

Similar a Defectos congenitos (20)

Patologia de la 2da y 3ra semana
Patologia de la 2da y 3ra semanaPatologia de la 2da y 3ra semana
Patologia de la 2da y 3ra semana
 
Mecanismos De Malformacion
Mecanismos De MalformacionMecanismos De Malformacion
Mecanismos De Malformacion
 
Generalidades de embriología.pptx
Generalidades de embriología.pptxGeneralidades de embriología.pptx
Generalidades de embriología.pptx
 
Agentes Teratógenos
Agentes TeratógenosAgentes Teratógenos
Agentes Teratógenos
 
Dr.Ppt EmbriologíA1
Dr.Ppt EmbriologíA1Dr.Ppt EmbriologíA1
Dr.Ppt EmbriologíA1
 
Dr pptembriologa1-090830130542-phpapp01
Dr pptembriologa1-090830130542-phpapp01Dr pptembriologa1-090830130542-phpapp01
Dr pptembriologa1-090830130542-phpapp01
 
Dr pptembriologa
Dr pptembriologaDr pptembriologa
Dr pptembriologa
 
Agentes teratogenicos
Agentes teratogenicosAgentes teratogenicos
Agentes teratogenicos
 
Ciac propositus 29
Ciac propositus 29Ciac propositus 29
Ciac propositus 29
 
Agentes teratogenicos
Agentes  teratogenicosAgentes  teratogenicos
Agentes teratogenicos
 
2021 REPRODUCCIÓN HUMANA.pptx
2021 REPRODUCCIÓN HUMANA.pptx2021 REPRODUCCIÓN HUMANA.pptx
2021 REPRODUCCIÓN HUMANA.pptx
 
Agentes teratogenos
Agentes teratogenosAgentes teratogenos
Agentes teratogenos
 
Embarazo gemelar
Embarazo gemelarEmbarazo gemelar
Embarazo gemelar
 
Embriologia
EmbriologiaEmbriologia
Embriologia
 
Enfermedades Pediatricas Comunes
Enfermedades Pediatricas ComunesEnfermedades Pediatricas Comunes
Enfermedades Pediatricas Comunes
 
Desarrollo embrionario
Desarrollo embrionarioDesarrollo embrionario
Desarrollo embrionario
 
Amelia ovino.
Amelia ovino.Amelia ovino.
Amelia ovino.
 
Introduccion a la Embriologia
Introduccion a la EmbriologiaIntroduccion a la Embriologia
Introduccion a la Embriologia
 
Anomalías congénitas
Anomalías congénitasAnomalías congénitas
Anomalías congénitas
 
Fecundación y gestación 4to. sec.
Fecundación y gestación 4to. sec.Fecundación y gestación 4to. sec.
Fecundación y gestación 4to. sec.
 

Último

16. Sustentación de la tesis de investigación.pptx
16. Sustentación de la tesis de investigación.pptx16. Sustentación de la tesis de investigación.pptx
16. Sustentación de la tesis de investigación.pptx
MedalytHuashuayoCusi
 
(2024-05-14).Manejo de la IC en AP. Abordaje a lo largo de la enfermedad. (PPT)
(2024-05-14).Manejo de la IC en AP. Abordaje a lo largo de la enfermedad. (PPT)(2024-05-14).Manejo de la IC en AP. Abordaje a lo largo de la enfermedad. (PPT)
(2024-05-14).Manejo de la IC en AP. Abordaje a lo largo de la enfermedad. (PPT)
UDMAFyC SECTOR ZARAGOZA II
 

Último (20)

Manual de Test de Cumanin en pdf gratis pdf
Manual de Test de Cumanin en pdf gratis pdfManual de Test de Cumanin en pdf gratis pdf
Manual de Test de Cumanin en pdf gratis pdf
 
CASO CLINICO HERNIA INGUINAL - ENFERMERIA
CASO CLINICO HERNIA INGUINAL - ENFERMERIACASO CLINICO HERNIA INGUINAL - ENFERMERIA
CASO CLINICO HERNIA INGUINAL - ENFERMERIA
 
Cuadernillo depresion para trabajar a nivel clinico
Cuadernillo depresion para trabajar a nivel clinicoCuadernillo depresion para trabajar a nivel clinico
Cuadernillo depresion para trabajar a nivel clinico
 
Casos clínicos de partograma ministerio de salud.pptx
Casos clínicos de partograma ministerio de salud.pptxCasos clínicos de partograma ministerio de salud.pptx
Casos clínicos de partograma ministerio de salud.pptx
 
NUCLEOS DEL HIPOTALAMO, ANATOMIA Y CONEXIONES
NUCLEOS DEL HIPOTALAMO, ANATOMIA Y CONEXIONESNUCLEOS DEL HIPOTALAMO, ANATOMIA Y CONEXIONES
NUCLEOS DEL HIPOTALAMO, ANATOMIA Y CONEXIONES
 
Clase 18 miologia generalides 2024.pdf
Clase 18   miologia generalides 2024.pdfClase 18   miologia generalides 2024.pdf
Clase 18 miologia generalides 2024.pdf
 
FLUJOGRAMA PROCESO DE FACTURACIÓN EN SERVICIOS DE SALUD.pdf
FLUJOGRAMA PROCESO DE FACTURACIÓN  EN SERVICIOS DE SALUD.pdfFLUJOGRAMA PROCESO DE FACTURACIÓN  EN SERVICIOS DE SALUD.pdf
FLUJOGRAMA PROCESO DE FACTURACIÓN EN SERVICIOS DE SALUD.pdf
 
16. Sustentación de la tesis de investigación.pptx
16. Sustentación de la tesis de investigación.pptx16. Sustentación de la tesis de investigación.pptx
16. Sustentación de la tesis de investigación.pptx
 
PAE mujer enfermeria..2024mejor..pae,,pae
PAE mujer enfermeria..2024mejor..pae,,paePAE mujer enfermeria..2024mejor..pae,,pae
PAE mujer enfermeria..2024mejor..pae,,pae
 
PERFILES DE SODIO Y ULTRAFILTRACION.pptx
PERFILES DE SODIO Y ULTRAFILTRACION.pptxPERFILES DE SODIO Y ULTRAFILTRACION.pptx
PERFILES DE SODIO Y ULTRAFILTRACION.pptx
 
Módulo III, Tema 7: Amebas Comensales y Patógenas
Módulo III, Tema 7: Amebas Comensales y PatógenasMódulo III, Tema 7: Amebas Comensales y Patógenas
Módulo III, Tema 7: Amebas Comensales y Patógenas
 
Clasificación de Ictericia, prehepatica, hepatica y posthepatica
Clasificación  de Ictericia, prehepatica, hepatica y posthepaticaClasificación  de Ictericia, prehepatica, hepatica y posthepatica
Clasificación de Ictericia, prehepatica, hepatica y posthepatica
 
(2024-05-14).Manejo de la IC en AP. Abordaje a lo largo de la enfermedad. (PPT)
(2024-05-14).Manejo de la IC en AP. Abordaje a lo largo de la enfermedad. (PPT)(2024-05-14).Manejo de la IC en AP. Abordaje a lo largo de la enfermedad. (PPT)
(2024-05-14).Manejo de la IC en AP. Abordaje a lo largo de la enfermedad. (PPT)
 
NTS Esquema de VAcuanción - DMUNI - N 196 -MINSA -DGIESP 2022- OK (1).pdf
NTS Esquema de VAcuanción - DMUNI - N 196 -MINSA -DGIESP 2022- OK (1).pdfNTS Esquema de VAcuanción - DMUNI - N 196 -MINSA -DGIESP 2022- OK (1).pdf
NTS Esquema de VAcuanción - DMUNI - N 196 -MINSA -DGIESP 2022- OK (1).pdf
 
Infografia Enfermeria Profesional Azul.pdf
Infografia Enfermeria Profesional Azul.pdfInfografia Enfermeria Profesional Azul.pdf
Infografia Enfermeria Profesional Azul.pdf
 
MANUAL DE LABORATORIO DE QUIMICA-MEDICINA.pdf
MANUAL DE LABORATORIO DE  QUIMICA-MEDICINA.pdfMANUAL DE LABORATORIO DE  QUIMICA-MEDICINA.pdf
MANUAL DE LABORATORIO DE QUIMICA-MEDICINA.pdf
 
ANATOMIA SNELL 10MA EDICION ESPAÑOL.pdf
ANATOMIA SNELL 10MA EDICION ESPAÑOL.pdfANATOMIA SNELL 10MA EDICION ESPAÑOL.pdf
ANATOMIA SNELL 10MA EDICION ESPAÑOL.pdf
 
seminario,Calidad higiénica del pescado.pptx
seminario,Calidad higiénica del pescado.pptxseminario,Calidad higiénica del pescado.pptx
seminario,Calidad higiénica del pescado.pptx
 
tiroides y su anatomia y fisiologia explicada
tiroides y su anatomia y fisiologia explicadatiroides y su anatomia y fisiologia explicada
tiroides y su anatomia y fisiologia explicada
 
INTERVENCIONES PARA LA PROMOCION Y MANTENIMIENTO DE LA SALUD PARA LAS PERSONA...
INTERVENCIONES PARA LA PROMOCION Y MANTENIMIENTO DE LA SALUD PARA LAS PERSONA...INTERVENCIONES PARA LA PROMOCION Y MANTENIMIENTO DE LA SALUD PARA LAS PERSONA...
INTERVENCIONES PARA LA PROMOCION Y MANTENIMIENTO DE LA SALUD PARA LAS PERSONA...
 

Defectos congenitos

  • 1. + Sesión Genética-Pediatría Dra. Erka Ochoa Correa NEONATÓLOGA Dra. Areli López Uriarte GENETISTA Dra. Iris Gisell Tirado Torres R1 GENÉTICA Dra. Rosalaura V. Villarreal González R2 PEDIATRIA DEFECTOS CONGÉNITOS
  • 2. + Defectos Congénitos  Alteración del desarrollo embrionario y fetal humano, independientemente del momento del desarrollo en el que se produzca.  Dependiendo del periodo del desarrollo en el que se produzcan, van a recibir diferentes nombres.
  • 3. + Morfogénesis: desarrollo (génesis) y forma (morfo) Diversos tipos de manifestación, como ausencia de órganos o partes de los mismos, aumento o disminución de su tamaño, distintos cambios de su forma normal, y alteración de su localización en el organismo.
  • 4. + CLASIFICACIÓN Malformación  Alteraciones que se producen durante el desarrollo intrínseco de cada estructura corporal del embrión  Ocurren durante el periodo embrionario, o periodo de morfogénesis
  • 5. +  Desde la fecundación hasta el final de la 8.a semana de gestación (que corresponde a 10 semanas desde la amenorrea).
  • 6. + Deformación  Estructuras corporales que tienen un desarrollo morfológico correcto, pero presentan alteraciones físicas  Su formación durante el periodo embrionario fue normal pero, posteriormente se alteraron.  En el periodo fetal  El principio de la 9.a semana y hasta prácticamente el final de la gestación.
  • 7. +  Cuanto más pronto actúe la causa que da lugar a la deformación, el resultado será mas grave.  Pie Equino-varo
  • 8. + Disrupción  Alteraciones de órganos o partes del cuerpo que también se formaron bien, pero que posteriormente se destruyeron.  Durante el periodo fetal, siendo más graves cuanto más precozmente se produzcan.
  • 9. +  Pueden ser resultado de una alteración en el aporte de flujo sanguíneo o a una destrucción por bridas amnióticas.
  • 10. + Displasia  Alteraciones de la formación de los tejidos (histogénesis) que, en muchos casos, suelen manifestarse con el crecimiento posnatal.
  • 11. +  Solo ciertos tipos de displasias esqueléticas con afectación ósea grave como, por ejemplo, el enanismo tanatofórico y otros tipos de acondroplasias.
  • 13. +
  • 15. +
  • 16. +
  • 17. +
  • 18. +

Notas del editor

  1. Por ejemplo, los pies pueden estar comprimidos porque el feto está en posición podálica, y si esa posición se establece pronto y se mantiene impide sus movimientos, por lo que al nacimiento, los pies pueden ser equino-varos irreductibles e, incluso, difícil de diferenciar de los que se producen como consecuencia de alteraciones intrínsecas del desarrollo de sus estructuras óseas. Sin embargo, si la deformación ocurre más al final del embarazo, puede ser morfológicamente igual pero reductible activamente.