La progeria es un síndrome de envejecimiento prematuro poco frecuente que causa la aparición de signos de envejecimiento en niños. Se caracteriza por talla baja, piel esclerótica, alopecia y muerte prematura usualmente en la adolescencia. El diagnóstico se basa en los signos clínicos y no existe un examen concluyente. La causa es una mutación genética dominante que afecta el metabolismo del colágeno y otros procesos de envejecimiento.

1. PROGERIA
INTEGRANTES:
• HERRERA MACIAS MARLENE
• AGUILAR MENDOZA MISHELLE
• CHILUISA ANA MARÍA

2. PROGERIA
• SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD
• POCO FRECUENTE
• APARACIÓN DE SIGNOS DE ENVEJECIMIENTO
EN NIÑOS
• ESPORÁDICOS, PLANTEA UN PATRÓN DE
HERENCIA ATOSÓMICO DOMINANTE

3. INTRODUCCIÓN DESCRITA POR PRIMERA VEZ POR
HUTCHINSON EN 1886
“GERAS” = VIEJO Y FUE ACUÑADO
EN 1904
NIÑOS SIN RETARDO MENTAL.
TALLA BAJA
SIGNOS DE ENVEJECIMIENTO
PREMATURO
SOBREVIDA: CORTA; SU MUERTE
OCURRE EN LA ADOLESCENCIA

4. EPIDEMIOLOGÍA PROGERIA CLÁSICA HA SIDO
ESTIMADA EN 1/8000000 DE
RECIÉN NACIDOS VIVOS
NO SE HA EVIDENCIA
PREFERENCIA EN ALGÚN
SEXO PARTICULAR
RAZA: BLANCA (97%)
SE ESTIMA POR
MUTACIONES
AUTOSÓMICAS
DOMINANTE ESPORÁDICAS
OTROS PROPUSIERON QUE
ES POR HERENCIA
AUTOSÓMICA RECESIVA
HIJOS DE PAREJA CON
ANTECEDENTES DE
CONSAGUINIDAD
GEN CANDIDATO SE UBICA
EN EL BRAZO LARGO DEL
CROMOSOMA 1

5. ETIOPATOGENIA
• AUMENTO DE FRACCIÓN DE ENZIMAS SENSIBLES AL CALOR (CULTIVOS
DE FIBROBLASTOS)
• AÚN NO EXISTE CORRELACIÓN FISIOPATOLÓGICA ENTRE HALLAZGO Y
CLÍNICA
• UN DÉFICIT EN EL METABOLISMO DE LA VITAMINA E
• RECOMIENDAN EL USO DE UN ANTIOXIDANTE NO OBSTANTE LA
EVIDENCIA NO HA CORROBORADO

6. CUADRO CLINICO
 SANOS AL NACER
 1-2 AÑOS – ENVEJECIMIENTO PRECOZ Y
PROGRESIVO
 PRECENCIA DE PLACAS ESCLERODERMICAS EN LA
ZONA DE LA CADERA Y ZONA SUP DE LAS
EXTREMIDADES INFERIORES; EXCEPTO GENITALES,
 DISMINUYE LA PRODUCCION DE SUDOR
 SE PRODUCE ALOPECIA E HIPOTRICOSIS
 SIGNOS TARDIOS – HIPERPIGMENTACION DE LA PIEL
E HIPOPLASIA DE LAS UÑAS

7. Las manifestaciones clínicas de la progeria se clasifican en criterios mayores y signos que usualmente están
presentes.
CRITERIOS MAYORES
FACIE DE PAJARO
ALOPECIA
VENAS DE LA CABEZA VISIBLES
OJOS GRANDES
DIENTES APIÑADOS
TORAX EN FORMA DE PERA
CLAVÍCULAS CORTAS
PIERNAS ARQUEADAS
EXTREMIDADES SUPERIORES DELGADAS
ARTICULACIONES PROMINENTES
TALLA BAJA
PESO BAJO PARA LA TALLA
MADURACIÓN SEXUAL INCOMPLETA
DISMINUCIÓN DE LA GRASA SUBCUTANEA.

8. SIGNOS
PIEL ESCLERODERMICA
ALOPECIA GENERALIZADA
ALOPECIA DE PESTAÑAS Y CEJAS
OREJAS PROMINENTES CON AUSENCIA DE
LÓBULOS
NARIZ GANCHUDA
LABIOS DELGADOS CON CIANOSIS PERIORAL
PALADAR ALTO
FONTANELAANTERIOR PERMEABLE
VOZ DE TONO ALTO
UÑAS DISTRÓFICAS.

9. DIAGNOSTICO
 El diagnostico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los
signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los
criterios mayores.
 No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnostico de progeria,
no obstante, el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de
acido hialuronato en la orina, evento que no se a podido relacionar con trastornos endocrinos ni
evento dismetabolico algún. Se desconoce el rol de este hallazgo en la etiopatogenia de la
enfermedad.

10. existen ciertos signos radiológicos e histopatológicos que se han descrito en la progeria.
ESTUDIOS RADIOLOGICOS
EN CARA Y CRANEO FONTANELAS PERMEABLES,
HUESOS WOEMIANOS CON FRACTURAS,
HIPOPLASIA MALAR Y MANDIBULAR CON
DIENTES APIÑADOS

11. EN EL TÓRAX HIPOPLASIA CLAVICULAR,
COSTILLAS AHUSADAS, EN LOS HUESOS
LARGOS IDENTACIONES CORTICALES
DELGADAS, METÁFISIS ANCHAS

12. EN LAS FALANGES SIGNOS COMO
OSTEOPOROSIS, ESCOLIOSIS, LUXACIÓN DE
CADERA, FALTA DE UNION DE FRACTURAS Y
PERDIDA DE TEJIDO BLANDO

13. CARACTERÍSTICAS HISTOPATOLÓGICAS
 piel normal con áreas de esclerodermia
presenta un aumento de melanina de la
capa basal
 dermis delgada
zonas de desorganización de fibras
colágenas
 perdida del tejido graso
 En el Hueso: Osteoporosis, osteolisis,
dislasia esquelética, necrosis avascular y
fracturas sin resolución.

14. CARDIOVASCULAR
placas ateromatosas (arterias
coronarias, la aorta y mesentéricas)
calcificaciones de válvulas signos de
fibrosis, isquemia, infarto del miocardio
RIÑÓN
cariomegalia de células glomerulares
con hiperplasia del aparato
yuxtaglomerular
GLÁNDULAS ENDOCRINAS
Atrofia de tiroides y detención de
espermatogénesis

15. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
S. WIEDEMANN-
RAUTENSTRAUCH
 progeria neonatal
desde el nacimiento
 retardo de crecimiento
intrauterino y
oligoamniosis
 expectativa de vida 7
meses
 trastorno autosómico
recesivo
S. WERNER
 Progeria de los adultos
 15 y 30 años de vida
 Cuadro autosómico recesivo

16. S. MULVILL-SMITH
 Retardo de crecimiento intrauterino
 Talla baja ,Microcefalia, Hipodontia
 Hipospadias, Multiples nevus
 Braquidactilia, Sordera
neurosensorial
 Retraso mental, Deficit de IgG
S. DE COCKAYNE
 Presentas enla segunda década de la vida
 Fotosensibilidad cutánea
 Defectos oculares, extremidades largas pies
y manos grandes
 Baja estatura, Orejas grandes

17. PRONOSTICO
Causas de morbilidad
• Dificultad del
desarrollo , eventos
cerebrovasculares,
vértigos, cefaleas ,
necrosis avascular,
luxación de cadera
Causas de mortalidad
(75%)
Trastornos
cardiovasculares:
infarto de miocardio,
falla cardiaca
congestiva
Otras: desnutrición,
inanición, convulsiones,
trauma
craneoencefálico
Presentan cambios corporales y
fisiológicos dramáticos , el apoyo
psicológico y una adecuada red
sociofamiliar es importante