Este documento trata sobre la hernia diafragmática congénita. Resume su epidemiología, etiología, diagnóstico, pronóstico y tratamiento. La hernia diafragmática congénita ocurre en 1 de cada 2,000 nacimientos y puede presentarse aislada o asociada a otras malformaciones. El diagnóstico se realiza mediante ecografía prenatal y su pronóstico depende de factores como la presencia de otras anomalías y el grado de hipoplasia pulmonar. Las opciones de tratamiento incluyen cirugía fetal

1. SEMINARIO 30: HERNIA
DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA
Dr. Rodrigo Terra Valdés, Drs. Lorena Quiroz Villavicencio, Susana Aguilera Peña,
Leonardo Zúñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO )
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luis Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile

2. Malformación
diafragmática más
frecuente
Incidencia:
1/2000 embarazos
1/5000 nac
8% de todas las
malformaciones

3. Formación incompleta
del diafragma en la vida
fetal (6-14 sem)
-septum transversum
-mesoesógago
-mbs.pleuroperitoneales
-pared abdominal
Paso de los órganos
intraabdominales a la
cavidad toráxica

4. Riesgo de ocurrencia
aislado (0,04%)
Riesgo en próximo
embarazo: 2%(50 veces)
Sexo:1,2-1,5 M/1F
Defecto izq.: 85%
( Bochdalek )
Defecto derecho: 10-13%
Bilateral: 2%
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

5. Epidemiología
Malformaciones asociadas: 25- 57%:
1. Cardiovasculares 23-63%
2. Genitourinarias 23%
3. Gastrointestinales 7-17%
4. SNC 10%
5. Musculoesqueléticas 9%
6. Genitales 8%
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

6. Epidemiología
Malformaciones asociadas:
25- 57%:
1. Cardiovasculares 23-63%
2. Genitourinarias 23%
3. Gastrointestinales 7-17%
4. SNC 10%
5. Musculoesqueléticas 9%
6. Genitales 8%
Alteraciones cromosómicas
:10-30% ( Tr 13-18-21)
Como parte de un sindrome
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

7. Etiopatogenia
Desconocida
Multifactorial
Trastorno esporádico en la mayoría de los
casos
Familiar < 2%
Drogas ( antiepilépticos, talidomida )
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

8. Epidemiología
Mortalidad global : 50 %
Defectos derechos o bilaterales están asociados con
morbilidad aumentada y tasas de mortalidad de 80-
100%
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

9. Diagnóstico
HDC aislada
50%
HDC asociada a
anomalías o alteraciones
cromosómicas 70%

10. Diagnóstico
Signos ecográficos:
Presencia de órganos intraabdominales dentro de la cavidad toráxica
HDC izq cámara gástrica adyacente al corazón
HDC der hernia hepática dentro del tórax
Además: desviación cardiomediastínica, PHA, Hidrops

11. Diagnóstico diferencial
MAC
Secuestro pulmonar
Quiste broncogénico
Quistes entéricos y neuroentéricos
Teratoma mediastánico
Atresia bronquial
Eventración diafragmática

12. Pronóstico
Depende de :
Presencia o ausencia de
malformaciones o
síndromes asociados y
alteraciones
cromosómicas
Grado de hipoplasia
pulmonar y cambios
cardiovasculares

13. Pronóstico
Indicadores de mal
pronóstico
Dg antes de las 25 semanas
Estómago intratoráxico
PHA
Herniación hepática
Relación pulmón/cabeza < 1
Hipoplasia VI
Hidrops
Sv <25 s : 0-56%
Sv >25 s : 100%
Estómago abdominal
Sv > 90%
Mortalidad Liver-up 57%
Mortalidad Liver-down 7
100% mortalidad
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

14. Pronóstico
Indicadores de mal
pronóstico
Dg antes de las 25 semanas
Estómago intratoráxico
PHA
Herniación hepática
Relación pulmón/cabeza < 1
Hipoplasia VI
Hidrops
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76

15. Pronóstico
> 1.4< 1Laudy 2003
> 1.4< 1LIPSHUTZ 1997
Prospectivo
15 fetos (24-26s )
> 1.35< 0.6METKUS 1996
Retrospectivo
55 fetos
LHR asociado con
100% sobrevida
LHR asociado con
100% mortalidad
Estudio
Graham et al. Semin Perinatol 2005; 29:69-76
Cass Darrel .Semin Perinatol 2005; 29:104-111

16. Pronóstico
Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71

17. Pronóstico
Predictores significativos de sobrevida son:
- Observado/Esperado LHR
- Lado de hernia
- EG al parto
Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71

18. Pronóstico
Jani J, Nicolaides K.H et al Ultrasound Obstet Gynecol 2007;30:67-71

19. Tratamiento
Opciones de tratamiento antenatal
Cirugía fetal abierta
Oclusión traqueal abierta
Oclusión traqueal endoscópica

20. Tratamiento
Indicaciones terapia fetal
HDC aislada
Diagnóstico < 24-26 semanas
Criterios de gravedad presentes ( hígado
arriba, P/C <1 )
Cariotipo normal
Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924
Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126

21. Tratamiento

22. Tratamiento

23. Tratamiento
Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924
Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126

24. Tratamiento
Harrison MR et al. NEJM 2003; 349:1916-1924

25. Tratamiento
Deprest J.et al. UOG 2004; 24: 121-126

26. Manejo actual
Parto en centro terciario
Corticoides prenatales
SNG (Aspiración continua)
Ventilación gentil
Ventilación de alta frecuencia
Oxido Nítrico
ECMO
Cirugía retardada post-estabilización

27. Sobrevida
31-58%
Sobrevida de RN sin necesidad de ECMO:
100%
Sobrevida RN que utilizan ECMO : 50-70%

28. Calidad de Vida
Afecciones respiratorias (EBO)
RGE
Retardo de crecimiento Pondoestatural
Recidiva Hernia
Vólvulo intestinal
Escoliosis
Pectum excavatum
Transtornos neurológico