Las malformaciones ano-rectales son defectos congénitos raros con una incidencia de 1 en 5000 nacimientos. Se clasifican según su gravedad y la presencia de fístulas. El diagnóstico se realiza con radiografías e imágenes como TAC o RMN. El tratamiento depende del tipo de malformación y puede incluir colostomía protectora y posterior reparación quirúrgica. Requieren seguimiento a largo plazo debido a posibles complicaciones como incontinencia o problemas funcionales.

1. MALFORMACIÓN
ANORRECTAL
ABISAI ARELLANO TEJEDA R1GP

2. Introducción
Incidencia de
1 : 5000
nacimientos.
Diagnóstico
prenatal raro,
> en la etapa
neonatal.
Amussat
1835 
primer
colostomía +
anoplastía.
1980 
descensos
sagitales.
Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:33.

3. Embriología
Iwai N, Fumino S. Surgical treatment of anorectal malformations. Surg Today 2013;43:955-62.
Membrana cloacal

5. Genética
• Baja asociación familiar  autosómico dominante
• Consanguinidad  factor de riesgo.
• Cromosoma 7q39  SHH, EN2 y HLXB89
• Síndromes asociados:
 Towne Brock
 Kaufman-McKusick
 Lowe
 Mosaicismo de trisomía 8
 Down
 X frágil
Iwai N, Fumino S. Surgical treatment of anorectal malformations. Surg Today 2013;43:955-62.

6. Clasificación (Wingspread conference 1984)
HOMBRES MUJERES
ALTAS
Agenesia anorrectal
• Fístula recto-vesical.
• Sin fístula
Agenesia anorrectal
• Fístula recto-vaginal
• Sin fístula
INTERMEDIAS
Fístula recto-uretral
Agenesia anal sin fístula
Fístula recto-vestibular
Fístula recto-vaginal
Agenesia anal sin fístula
BAJAS
Fístula ano-cutánea (perineal)
Fístula anal con estenosis (perineal)
Fístula ano-vestibular (perineal)
Fístula ano-cutánea
Estenosis anal
MISCELÁNEAS
Malformaciones raras Persistencia de cloaca
Malformaciones raras
Holschneider A, Hutson J, Peña A, Bekhit E et al. Preliminary report on the international conference for devolepment of standards for the treatment of anorectal malformations. Journal of
pediatric surgery 2005;40:1521-26.

8. Clasificación (Peña 1995)
DEFECTO
HOMBRES Fístula recto-perineal
Fístula recto-uretro-bulbar
Fístula recto-uretro-prostática
Fístula recto-vesical
Ano imperforado sin fístula
MUJERES Fístula recto-perineal
Fístula recto-vestibular
Cloaca con canal común corto (<3cm)
Cloaca con canal común largo (>3cm)
Ano imperforado con fístula
DEFECTOS COMPLEJOS Cloaca posterior
Asociación con masa presacra
Atresia rectal
Extrofia cloacal
Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:33.

9. Clasificación (Krickenbeck 2005)
GRUPOS DE ENTIDADES MAYORES VARIANTES RARAS/REGIONALES
• Fístula perineal (cutánea)
• Fístula recto-uretral
• Fístula recto-bulbar
• Fístula recto-prostática
• Fístula recto-vesical
• Fístula vestibular
• Sin fístula
• Estenosis anal
• Colon con reservorio
• Atresia/estenosis rectal
• Fístula recto-vaginal
• Fístula tipo H
• Otros
Gangopadhyay AN, Pandey V. Anorectal malformations. J Indian Assoc Pediatr Surg 2015;20:10-15.

10. Anomalías asociadas
Genitourinarias (40 – 50%)
Cardiovasculares (30 – 35%)
Defectos del tubo neural (25 – 30%)
Gastrointestinales (5 – 10%
VACTERL (4 – 9%)
Gangopadhyay AN, Pandey V. Anorectal malformations. J Indian Assoc Pediatr Surg 2015;20:10-15.

11. Presentación clínica
• Exploración física del RN al nacimiento:
 Presencia del ano
 Localización del ano
 Tamaño del ano
• Distensión abdominal importante
• Obstrucción intestinal  perforación intestinal
Iwai N, Fumino S. Surgical treatment of anorectal malformations. Surg Today 2013;43:955-62.

12. Posición
anatómica
normal del
ano

14. Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:33.

15. Diagnóstico
• INVERTOGRAMA
 Wanstensteen – Rice en 1930.
 Medición de la distancia de aire en fondo de
saco a piel, colocando un objeto radiopaco.
 A las 16 horas de nacido.
 Los niños normales tienen un coeficiente
sacro promedio de BC/BA de 0.7 a 0.8 y los
niños con MAR pueden variar desde 0 a 0.3
Gangopadhyay AN, Pandey V. Anorectal malformations. J Indian Assoc Pediatr Surg 2015;20:10-15.

16. Diagnóstico
• PROYECCIÓN LATERAL PRONA
 Se mantiene al paciente en posición genupectoral 3 minutos.
 Mejor tolerancia por el bebé.
 Menor riesgo de lesiones.
Gangopadhyay AN, Pandey V. Anorectal malformations. J Indian Assoc Pediatr Surg 2015;20:10-15.

17. Diagnóstico
• ESTUDIOS DE FLOUROSCOPIA
 Invasivos
 Descartar riesgo de perforación
 Mejor toma de decisiones con MRI o TAC
Iwai N, Fumino S. Surgical treatment of anorectal malformations. Surg Today 2013;43:955-62.

18. Diagnóstico
• ULTRASONIDO
 Utilizado para conocer la distancia del pouch
 Puede ser transperineal o infracoccígeo
  Menos invasivo
  Operador dependiente.
• TAC/RMN
 Revisión de músculos esfinterianos.
 Evaluación pre y post operatoria.
 Mejor información para determinar abordaje operatorio.
Gangopadhyay AN, Pandey V. Anorectal malformations. J Indian Assoc Pediatr Surg 2015;20:10-15.

19. Tratamiento
HOMBRES MUJERES
• Fístula recto-perineal  sin colostomía, sólo
anoplastia sagital o ARPSP.
• Fístula recto-uretral  colostomía.
• Fístula recto-bulbar/recto-prostática  ARPSP
primaria.
• Fístula recto-vesical  abordaje abdominal
(anterior).
• Sepsis, perforación  colostomía protectora y a los
3 – 6 meses ARPSP.
• Distensión abdominal, sepsis o cloaca 
colostomía, posteriormente ARPSP
• Fístula recto-vestibular  colostomía y ARPSP
secundaria o ARPSP primaria.
• Cloacas mayores de 3cm  abordaje abdominal
(anterior).
Gangopadhyay AN, Pandey V. Anorectal malformations. J Indian Assoc Pediatr Surg 2015;20:10-15.

20. Jimenez y Felipe JH. Malformaciones ano-rectales. Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2010;27:48-51.

21. Jimenez y Felipe JH. Malformaciones ano-rectales. Bol Clin Hosp Infant Edo Son 2010;27:48-51.

22. Colostomía
• De cabos separados.
• En unión de sigmoides con colon
descendente.
• Separación de cabos:
 Impide contaminación fecal – urinaria.
 Mantiene parte distal descomprimida.
 Permite realización de pruebas de imagen
y lavados.
Molina E, Fanjul M. Malformaciones anorrectales. Hosp Infant Gregorio M 2009;2:1-11.

24. Manejo postquirúrgico
• DILATACIONES ANALES
 Inician a las 2 semanas de procedimiento quirúrgico.
Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:33.

25. Manejo postquirúrgico
• CONSTIPACIÓN
 Desorden funcional más frecuente.
 La falla en el tratamiento  megacolon que empobrece pronóstico.
Distensión
colónica
Hipomotilidad
Constipación
Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:33.

26. Manejo
postquirúrgico
• INCONTINENCIA
 Generalmente secundario a constipación
mal controlada.
 Pacientes con incontinencia real
 Supositorios
 Enemas  posterior a comida abundante
del día.
 Irrigación colónica (Malone)
 Casos refractarios  estimulación
eléctrica del neo-esfínter.
 Apoyo psicosocial.
Levitt MA, Peña A. Anorectal malformations. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:33.

27. Pronóstico
Función intestinal
• Grados variables de
incontinencia fecal.
• Seguimiento con
manometría recatal,
estudios de
electrofisiología y
estimulación
espinal.
• Cirugía de Malone.
• Trasplante muscular
para reforzar
esfínter.
Función urinaria
• Mayores
complicaciones en
pacientes con
abordaje anterior
(10%).
• Infecciones de tracto
urinario recurrentes.
Función sexual
• Problemas de
erección y
eyaculación (40% en
MAR altas o
intermedias)
• Mujeres 
infertilidad y
dispareunia
(anomalías en septo
vaginal)
Crecimiento y
desarrollo
• Deterioro del
crecimiento en los
primeros 2 años de
vida.
Gangopadhyay AN, Pandey V. Anorectal malformations. J Indian Assoc Pediatr Surg 2015;20:10-15.

28. Holschneider A, Hutson J, Peña A, Bekhit E et al. Preliminary report on the international conference for devolepment of standards for the treatment of anorectal malformations. Journal of
pediatric surgery 2005;40:1521-26.