Presentación realizada por Pedro Manuel Ruiz-Lázaro (MD, PhD) (Universidad de Zaragoza Jefe de sección Psiquiatría Infanto-juvenil H.C.U. Zaragoza.Instituto Aragonés Ciencias Salud IACS) en el marco del encuentro "Autismo. Medicación: efectos secundarios" que tuvo lugar el 21 de enero de 2015 en el CIBA (Jornadas Pacientes y Salud)

1. Salud mental y TEASalud mental y TEA
Trastornos psiquiTrastornos psiquiáátricos ytricos y
diagndiagnóóstico diferencialstico diferencial
Profesor Pedro Manuel Ruiz-Lázaro (MD, PhD)
Universidad de Zaragoza
Jefe de sección Psiquiatría Infanto-juvenil
H.C.U. Zaragoza.
Instituto Aragonés Ciencias Salud I+CS

2. Trastornos del espectro autista
Los trastornos del espectro autista
(TEA) se caracterizan por alteraciones
en la socialización, comunicación
verbal y no verbal y presencia de
patrones repetitivos y restrictivos de la
conducta.
Dentro de los TEA se consideran
aquellos que presentan deterioros
menos graves que el autismo típico.

3. Trastornos del espectro autista
Descritos inicialmente hace 50
años, son más prevalentes que
procesos como el síndrome de
Down, la diabetes mellitus o la
espina bífida.
El notable incremento de casos
detectados en los últimos años
pone de manifiesto la necesidad
de mejorar las herramientas de
detección temprana.

4. Diagnóstico del Autismo
Criterios DSM-IV-TR.
Deterioro cualitativo de
interacciones sociales.
Deterioro cualitativo
comunicación: retraso evolutivo o
ausencia de lenguaje hablado, deterioro
en inicio o mantenimiento conversación,
uso repetitivo estereotipado lenguaje,
idiosincrático, ecolalia inmediata o
demorada.
Patrones de conducta, intereses
y actividades restrictivas y
estereotipadas.Kanner, 1943

5. Diagnóstico de Trastorno del Espectro
del Autismo 299.0 (F84.0)
Criterios DSM-V.
A. Deficiencias persistentes en la
comunicación social e interacción social
en diversos contextos.
B .Patrones restrictivos y repetitivos de
comportamiento, intereses o
actividades.
C. Presentes síntomas en primeras
fases de desarrollo.
D. Deterioro significativo.
E. No se explican mejor síntomas por
discapacidad intelectual retraso global
desarrollo.

6. Trastornos del espectro autista
Epidemiología: 11,3 por 1000 o 1
de 88 (Center for Disease Control
and Prevention, 2012).
La prevalencia durante los años
escolares se cree es ligeramente
mayor del 1% (Gillberg, 2014).
4:1 varones/mujeres, discrepancia
en la ratio masculina/femenina
encontrada en las poblacipnes
clínicas y epidemiológicas.
Cerebro “extremadamente
masculino” (Baron-Cohen et al ,
2001)

7. 1.325.902669.849656.053215.621105.208110.413
50.06324.79825.2657.2353.4623.773
306.064153.360152.70451.63825.14926.489
399.876208.566191.31058.16028.40729.753
200.301100.82899.47339.66319.35820.305
73.49135.65237.83911.7475.6946.053
77.38138.31439.06711.9755.9216.054
108.77553.12255.65317.7468.5819.165
109.95155.20954.74217.4578.6368.821
TotalMujHomTotalMujHom
Total SectorTotal de 0-17
2150 TEA
588TEA

8. Profesor Agustín Serrate Torrente

9. Diagnóstico del Asperger
Desarrollo expresivo del habla dentro
de la normalidad (palabras antes de
los dos años y frases antes de los
tres años).
Lenguaje expresivo desarrollado en
especial respecto a sus intereses
elaborados (de contenido científico,
numérico...) que son indispensables
para su Diagnóstico.
Lenguaje literal, falta de comprensión
de palabras cotidianas de ámbito
abstracto o emocional, dobles
sentidos, alteraciones en la
pragmática de la comunicación.
Pediatra en 1944: 4 niños
con “psicopatía autística”.

10. Diagnóstico del Asperger
Los individuos con SA tienen
significativamente mayores
puntuaciones de Cociente
Intelectual (CI) verbal y menor
sintomatología que las personas
con autismo pero sus
puntuaciones en la Escala
Vineland de Madurez Social están
igualmente alteradas (Saulnier y
Klin, 2007; Klin et al, 2007).

11. TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTAAUTISMO
NUCLEAR
TGDNE/T.E.L…..
? ????????????????????????????????????????????
CONTINUUM DEL ESPECTRO AUTISTA
No todos los niños cumplen los criterios
la base etiológica es conocida y diferente en algunos cuadros
Existen niños con rasgos autistas que no son autistas.
probablemente sean entidades diferentes con etiologías distintas

12. TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTADiagnostico Diferencial y Evaluación de los
Trastornos Generalizados Del Desarrollo
AUTISMO
CLÁSICO
AUTISMO
ATIPICO
TGD
NE T.ASPERGER
T.G.D.
ESPECTRO AUTISTARETRASO
MENTAL T.LENGUAJEFenotipo autista extendido
T.ORGÁNICOS
TDAH
S. Rett

13. TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
T. .GENERALIZADO DEL DESARROLLO
(TEA )
AUTISMO NUCLEAR
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Fenotipo autista extendido

14. TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Autismo de alto
funcionamiento
Síndrome de Asperger
C.I.
135
115
100
70
55
40
25
Retraso mental profundo
grave mediomoderado
TGD
ne
Retraso mental
Con signos a.Autismo + retraso mental
ATIPICALIDAD
II I
III IV
Modelo conceptual del espectro autista
(Coplan 2003)

15. TEA
Se ha intentado explicar los TEA
como fallo en las “teorías de la
mente”, déficit de la
metarepresentación, o fallos en la
intersubjetividad, la coherencia
central o la función ejecutiva
(Martos, Burgos, 2013).

16. Acrónimo ESSENCE
(trastornos del neurodesarrollo)
Early Symptomatic Syndromes Sliciting
Neurodevelopmental Clínical
Examination (Gillberg, 2010)
Niños antes de los 5 ó 6 años con
problemas en desarrollo general,
comunicación y lenguaje, interrelaciones
sociales, coordinación motora,
escucha/atención, actividad, conducta,
humor y/o sueño.
(Gillberg, 2014)

18. Acrónimo ESSENCE
(trastornos del neurodesarrollo)
TDAH 5%
TCM (coordinación motora, dispraxia) 5%
DAMP (déficit atención, control motor y
percepción: TDAH+TCM)
TOD/disregulación emocional 4%
Tic/Tourette 1%
TEA 1%
Trastorno Lenguaje 4%
DI 1,5%
Síndromes fenotipo conductual 0,7%
Epilepsia 0,01-0,4%
Trastorno aprendizaje no verbal; PANDAS
(Gillberg, 2014)

19. Clasificación TEA
Dos grupos:
Secundario o sindrómico:
discapacidad intelectual (DI) casi
cosntante.
Idiopático: ausencia DI en más
del 30%.
(Artigas y Díaz, 2013)

20. TEA secundario o sindrómico:
Síndrome X Frágil: 25-33% de
autismo.
Prader-Willi: la mayoría no son
autistas.
Síndrome de Angelman: la
mayoría distan de poder ser
considerados TEA, algunos sí.
Inversión-duplicación 15q11-q13:
en 2-4% de autistas de causa
desconocida..
Síndrome de Rett
(Artigas y Díaz, 2013)

21. Cornelia de Lange
En el año 1932 la pediatra holandesa Cornelia Catharina de Lange
(1871-1950) estudió y describió el caso de dos niñas con grave
deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos
malformativos similares: “Typus degenerativus amstelodamensis”.
Es una enfermedad extremadamente rara en la que hay discapacidad
psíquica, retraso mental y problemas de conducta que pueden
manifestarse de forma leve, moderada o grave.
Hay casos descritos con inteligencia normal o límite.
Retraso del desarrollo psicomotor.
Autismo.
Retraso del lenguaje, pobre expresivo.
Automutilaciones.

22. Síndrome Brachmann-de Lange
Retraso lenguaje expresivo.
Notable discrepancia entre habilidad para el
lenguaje expresivo y comprensivo (Goodban,
1993).
Puede estar ausente (Pié et al, 2009).
Fenotipo conductual: hiperactividad, déficit de
atención, ansiedad, trastorno compulsivo,
conductas de autoagresión y autísticas con
conductas repetitivas y rituales (53-89 % espectro
autista).
Amplia variabilidad de las características
conductuales (Basile et al, 2007; Oliver et al,
2008).
Timidez extrema, perseverancia, depresión (Pié et
al, 2009).

23. Autismos secundarios
Entre un 10-15% de casos TEA,
sobre todo con RM grave, se
puede detectar una “causa”:
alteraciones cromosómicas,
esclerosis tuberosa compleja
1,1-1,3%, cromosoma frágil X
7%, rubéola congénita 0,75%,
Sdm Angelman.
En el restante 85%, los TEA
llamados idiopáticos no se
identifica, aunque la mayoría
parecen tener origen genético.

24. Autismos secundarios
Se han descrito manifestaciones autistas asociadas a síndromes tan
diversos como metabolopatías, intoxicaciones o infecciones pre- y
postnatales, epilepsia, cuadros de discapacidad intelectual profunda,
discapacidad cognitiva, ataxia y otros problemas motores, ceguera y
otras alteraciones oculares, sordera, hiperactividad, ansiedad,
insomnio y otros.
Estos autismos secundarios (nombre no muy afortunado porque no
se sabe a qué son secundarios), muestran que se puede llegar a ser
autista por muchas vías diferentes y que es probable que los TEA
sean desde lo clínico una manifestación fenotípica con más o menos
variabilidad interna, pero que desde lo etiológico sean en realidad
diferentes entidades nosológicas en las que los factores de
susceptibilidad genética se combinan con factores ambientales
(Ruiz-Lázaro, Posada, Hijano, 2009).

25. Trastornos del espectro autista
Pueden co-ocurrir con variedad de
trastornos adicionales y síntomas
asociados.
Las comorbilidades más frecuentes son
discapacidad intelectual, crisis epilépticas,
hiperactividad, trastornos de ansiedad, y
humor depresivo (Rogers, Ozonof,
Hansen, 2013
Los TEA casi nunca son fenómenos
aislados, la coexistencia de problemas y
trastornos es la regla
(Gillberg, 2014)

26. Comorbilidad TEA
Hay acuerdo general en que las tasas de
trastornos afectivos son mayores en TEA
que en la población general pero hay
pocos estudios de prevalencia de
comorbilidad.
Hasta el DSM-5 no se permitía
diagnosticar la comorbilidad con TDAH en
TEA. (APA, 2014)
Crisis comiciales, síntomas
gastrointestinales, tics, agresividad,
problemas sueño y apetito son frecuentes.
(Rogers, Ozonof, Hansen, 2013)

27. Comorbilidad TEA
Las personas con TEA tienen con
frecuencia comorbilidades,
conductas y reacciones emocionales
problemáticas “dificultades
secundarias” (Yoshikawa, 2007).
La presencia de síntomas
desafiantes en niños con
discapacidad intelectual es 3 o 4
veces mayor que en al población
general y es todavía superior en
niños con TEA (Muñoz, 2013).

28. Comorbilidad TEA
Los factores que colocan a los niños con SA
en riesgo para síntomas psiquiátricos
comórbidos como ansiedad y depresión se
han estudiado poco; parece pueden
asociarse con su percepción social,
comprensión y experiencia.
Los niños SA muestran un pobre ajuste
psicosocial que se relaciona con su
información social y procesos de atribución
social (Meyer et al, 2006).
Los procesos de comparación social se han
relacionado asimismo con los síntomas
depresivos en niños y adolescentes con SA
(Hedley y Young, 2006).

29. Comorbilidad TEA
Los niños con SA sin diagnóstico de ansiedad presentan más
síntomas de ansiedad que la población normal y con un perfil
diferente que la población con diagnóstico de ansiedad. Los
informes de los padres revelan altas tasas de ansiedad total y
describen que los niños con SA experimentan más síntomas
obsesivo-compulsivos y miedo a daños físicos que los niños
clínicamente ansiosos (Russell y Sofronoff, 2005).
Las obsesiones y compulsiones son frecuentes en adultos con
TEA y se asocian con importantes niveles de distrés. Más del
50% refieren al menos moderados niveles de interferencia por sus
síntomas obsesivo-compulsivos (Russell et al, 2005).
El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) comórbido con SA,
trastornos del espectro autista se puede reconocer como un
subtipo válido de TOC, una forma más grave y resistente al
tratamiento (Bejerot, 2007).

30. Comorbilidad TEA
El déficit de atención y el espectro de problemas autistas y de la
empatía (incluyendo el SA) son muy comunes como comorbilidad
en el síndrome de Tourette; es una comorbilidad frecuente la de
los síndromes de Asperger y de Tourette (Kadesjö y Gillberg,
2000).
La relación entre los TEA y el trastorno específico del lenguaje
es motivo de discusión. Aunque los sistemas categoriales las
perciben como entidades separadas la presencia de
deficiencias no únicamente pragmáticas sino también
estructurales (fonológicas y mofosintácticas) en el lenguaje
de las personas con TEA desafían la frontera entre ambos
trastornos (Ferrer, 2013).

31. Comorbilidad
TDA/H : Dg comórbido más probable
en infancia.
Ansiedad y depresión ( Dg más
probable en adolescencia y adulta).
Obsesiones y compulsiones.
Disomnias y parasomnias.
Anormalidades del movimiento.
Tourette.

33. Comorbilidad
Los hallazgos hasta la fecha sugieren que una
proporción de la gente con SA tiene mayor CI verbal
que manipulativo, una discapacidad para el
aprendizaje no verbal y alteraciones en algunos
aspectos de las funciones ejecutivas.
Las personas con SA tienen alteraciones
significativas en los tests de memoria visual y de
funciones ejecutivas que miden la flexibilidad y
la capacidad de generación mental,
generatividad o productividad (Ambery et al,
2006).
Los resultados muestran déficits en las funciones
ejecutivas globales en los niños con autismo de
alto funcionamiento y SA siendo más prominentes
los déficits específicos en la flexibilidad y
organización (Kenworthy et al, 2005; Verté et al,
2006).

34. Comorbilidad
Hipersensibilidad y trastorno de la
coordinación, que no se incluyen
entre los criterios diagnósticos para
el SA, están presentes a menudo.
Y pueden llevar a los individuos con
SA a problemas en la adaptación con
los demás, por lo que deben tenerse
en consideración (Asai y Sugiyam,
2007).

35. Asperger y Lenguaje
Es reciente la asociación entre el SA y la
Discapacidad para el aprendizaje no verbal
(Nonverbal Learning Disability, NLD) (Edgin JD,
Pennington BF, 2005) que puede definirse como un
CI verbal superior en más de 15 puntos al CI
manipulativo, que se encuentra en la mitad de los
pacientes con síndrome de Asperger (Cederlund,
Gillberg, 2004).
El SA y el Trastorno del procesamiento socio-
emocional, una forma de discapacidad para el
aprendizaje no verbal se asocian con déficits en las
funciones ejecutivas, con disfunción del córtex
prefrontal con deficiente inhibición saccádica
(Manoach, Lindgren y Barton, 2004).

36. Motivo de consulta
La madre me cuenta preocupada que
el chico tiene problema de interacción
con sus compañeros. Suele estar solo
y no se relaciona.
Rendimiento escolar pobre. Ha
repetido un curso. Se niega a estudiar.
Sin embargo obedece en casa las
órdenes sencillas de su madre.
Padres separados hace 4 años. Tiene
un hermano mayor, de 14 años, sin
problemas de carácter. Relación
buena entre hermanos.

37. Enfermedad actual
Acude con su madre de primer día.
Llama la atención un pendiente en el
lóbulo de la oreja, se lo puso con su
hermano tras las fiestas medievales de
su pueblo.
Expresión facial inusual. Evita el contacto
visual, ocular. “No me gusta mirar a los
ojos, me da vergüenza ajena”.
Madre: “siempre va con la cabeza
gacha”. Desvía la mirada.
No quiere ir al IES en Calatayud el
próximo curso.
No sale apenas de casa (claustromanía).

38. Enfermedad actual
Le cuesta hablar con los profesores.
Suele estar solo, no se relaciona.
Es rígido, terco, cabezota.
“Me enfado cuando me llevan la
contraria”.
Fóbico social, no puede entrar en una
tienda solo, fuera de su pueblo.
“No me gusta salir a la pizarra, lucho
por decir que no”.
Se pega con su hermano. Rivalidad
fraterna.

39. Enfermedad actual
“Soporto bastantes cosas”.
Interés estereotipado: “ahora le ha dado
por la catedral de Notre Dame”.
Estudia 20, 30 minutos. Le cuesta
ponerse a hacer deberes.
“Si me obligaran a ir al IES me
suicidaría ahorcándome, si no me
hacen caso” (amenaza autolítica).
“No quiero conocer a gente nueva,
profesores nuevos.
Intervenciones anteriores: Psicóloga
escolar.

40. Exploración
psicopatológica
Evita el contacto visual, tono de voz bajo.
Deterioro cualitativo interacción social.
Con algunas dificultades en las relaciones
interpersonales, especialmente en grupo;
con falta de empatía, tiende al aislamiento,
es inexpresivo, habla en tono anormal no
usual, se centra en temas de conversación
repetitivos, con gran memoria para los temas
que le interesan. Ignora las convenciones
sociales. Evita el contacto social.
Falta de interés por el deporte, actividades
competitivas, indiferencia frente a presiones
de compañeros. Ignora reglas no escritas
sobre juego social.

41. Exploración
psicopatológica
Lenguaje expresivo desarrollado en especial
respecto a sus intereses elaborados.
Lenguaje pedante, excesivamente preciso,
literal, como si fuera escrito, falta de
comprensión de expresiones con doble
sentido, ironía.
Actividades restrictivas y repetitivas, intereses
estereotipados: vive en su mundo, con lectura
de libros de Historia, dibujo de pueblos
imaginarios con arquitecturas románicas,
góticas, castillos e iglesias, maquetas. “
Dibujando gané una copa”. Vocación:
arquitecto. “Si no puedo pescatero”. Apego
ideosincrático a objetos (dibujos).

42. Exploración
psicopatológica
Falla en trasladar su potencial cognitivo
en la adaptación a la vida real y la
gravedad de sus síntomas es
considerable pese a su capacidad
intelectual. Le falta sentido común.
Buena memoria mecánica.
Presenta una discapacidad para el
aprendizaje no verbal y alteraciones en
algunos aspectos de las funciones
ejecutivas, la flexibilidad y la capacidad
de generación mental, productividad.

43. Exploración
psicopatológica
Comentarios ingenuos o embarazosos.
Rigidez.
Exageradamente molesto por cambios en
sus rutinas o expectativas.
Amenaza autolítica por ahorcamiento ante
la frustración, el cambio “Yo me quiero
quedar con el profesor de siempre” con
negativa a salir de su pueblo e ir al IES en
al ciudad.
Pobre coordinación motriz, modo extraño
de correr. Muy capaz para unas cosa y
torpe para otras.
Miedo ante ruidos no esperados.

44. Exploración
psicopatológica
Alimentación selectiva: le gustan poco las
verduras salvo cardo, col y brócoli.
Sueño: “doy muchas vueltas, pero bien”.
Se cuesta sobre las 23: 30 horas.
Amigos: Iván con un año menos y Héctor
con dos años menos. Es el único que no
chatea con amigos del pueblo.
Va más con chicas que con chicos, “Que
son raros, les gusta el fútbol”.Aficiones:
PSP, Nintendo, Play 2 y 3 y Wii.

50. Balfe and Tantam,
2010 BMC Research Notes
Un 15% de adolescentes y adultos
con síndrome de Asperger han
intentado el suicidio.
Son comunes la ansiedad y
depresión.
La mayoría son aislados
socialmente, algunos explotados
sexual o económicamente, un
95% objeto de acoso escolar
(bullyng).

51. James Robert Brasic, MD, MPH
Se observa un riesgo incrementado de
suicidio en personas con síndrome de
Asperger, con mayor probabilidad en
proporción con el número y gravedad de
las enfermedades comórbidas.
El síndrome de Asperger es
probablemente no diagnosticado en
casos de suicidio.
En cases de suicido inesperado el
síndrome de Asperger es una fuerte
posibilidad.

52. Nikki Bacharach
Nikki Bacharach, única hija del compositor pop
Burt Bacharach y la actriz Angie Dickinson, se
suicidó el 4 de enero de 2007 en Los Angeles
(EEUU), a los 40 años.
Según un comunicado difundido por la familia, Nikki
murió "de forma pacífica y tranquila". El
comunicado atribuye al síndrome de Asperger —una
enfermedad que sufría desde su nacimiento—, la
causa del suicidio, cometido, según afirmó el
portavoz familiar, "para escapar de los estragos en
su cerebro causados por este mal".
A Nikki, nacida en 1967, nada le resultó sencillo en
su vida. Su propio padre hablaba de la lucha
perpetua que sostuvo para encauzar un torrente
emocional que fluía a través de innúmeros
obstáculos. 'Nikki', la canción que le dedicó,
cronificaba la delicada sensibilidad de una niña
perdida en un mundo ajeno, donde cada sonrisa o
frase con doble sentido aparecía sin cartografia
previa.

53. Diagnóstico diferencial
(Hervás, Sánchez, 2005)
Retraso mental, inteligencia
límite.
Trastornos específicos del
desarrollo (del lenguaje).
Esquizofrenia.
Mutismo electivo.
Trastorno por movimientos
estereotipados.
Demencia infantil.
TOC.
Trastorno reactivo de la
vinculación.

54. Diagnóstico diferencial
Trastornos de la audición.
Síndrome de Landau-Kleffner o
afasia infantil adquirida.
Rett,
Trastorno desintegrativo de la
infancia.