Este documento describe varios tipos de disrafismos de la columna vertebral, incluidos la médula anclada, el lipoma espinal y el lipomielomeningocele. Explica que estos se producen debido a una neurulación defectuosa que permite que el mesénquima quede atrapado en el tubo neural. También discute el uso de la ecografía para detectar estas anomalías y orientar el tratamiento.
ALTERACIONES GENETICAS DE LA COLUMNA VERTEBRAL.pptx
1. TTE FRAG SSN MCN ELIZABETH MONDRAGÓN DÍAZ
R3 IMAGENOLOGÍA DIAGNÓSTICA Y TERAPÉUTICA
2. Separación prematura del
ectodermo cutáneo del
tubo neural
Neurulación fallida
Desembriogénesis de la
masa celular caudal
Atrapamiento de elementos
mesodérmicos, como la
grasa.
Conduce a disrafismos,
como el mielomeningocele
Anomalías del filum
terminale
3. DISRAFISMOS
SIN MASA
• médula anclada
• diastematomielia
• meningocele sacro
anterior
• lipoma espinal
MASA DE TEJIDOS
BLANDOS CUBIERTA
POR PIEL
• lipomielomeningocele
• mielocistocele.
MASA SIN PIEL QUE LO
RECUBREN
• mielomeningocele
• mielocele.
4. MEDULA ANCLADA
• Diferenciación regresiva incompleta y una involución fallida del ter- cordón
minal.
• Sintomas: Dificultad para caminar, debilidad, rigidez, reflejos anormales,
disfunción de la vejiga y, con menor frecuencia, disfunción intestinal
ECOGRAFÍA
Ppresencia de un cono bajo
(debajo del espacio discal L2-L3)
falta de movimiento normal de la
raíz nerviosa durante la ecografía
en tiempo real
6. Lipoma espinal
Disyunción prematura que permite que el mesénquima
quede atrapado entre los pliegues neurales y
permanezca en contacto con el canal neural.
Compuestos por grasa y 84% también contienen tejido
neural o meninges
Clasificación :intradurales, extradurales o una
combinación de ambos.
7. ASOCIACIONES
• cordón anclado, disrafismo (4%)
• lipoma de filum por filumoso graso
(12%)
• anomalías vertebrales
• Pronóstico de estas lesiones varía según su
capacidad de resección y la presencia y
tipo de diversas anomalías asociadas.
• El tratamiento consiste en resección,
cuando sea posible, o citorreducción.
8.
9. ESPINA BÍFIDA OCULTA CON LIPOMIELOMENINGOCELE
• Cualquier defecto óseo cubierto por piel de los elementos
posteriores a través del cual sobresalen diversas combinaciones
de elementos neurales (placa neural), meninges, LCR y tejido
adiposo
• Disyunción defectuosa y la neurulación con mesénquima
atrapado en contacto con el tubo neural cerrado de forma
incompleta.
10. • <6 meses; la enfermedad
• Raro en adultos
• incidencia de dos de cada 1.000
• 20% de las masas lumbosacras cubiertas de
piel
• 20-50% de las lesiones espinales disráficas
ocultas
• El tratamiento y el pronóstico dependen de
las anomalías específicas presentes.
11.
12. FILUM GRASO Y FIBROLIPOMA FILAR
Anomalía menor de canalización y diferenciación retrógrada con
tejido graso persistente o desdiferenciado
• FILUM GRASO: hallazgo aislado en un filum de tamaño normal
(<1-2 mm)
• LIPOMA FILAR: tejido adiposo forma una masa.
13. • Las anomalías asociadas :
mielomeningocele y cordón
anclado.
• El tratamiento y el pronóstico
varían según los síntomas
clínicos y las anomalías
específicas presentes.
14. SÍNDROME DE REGRESIÓN CAUDAL
• Formación mesodérmica anormal de la masa celular caudal
(posiblemente por hiperglucemia)
• uno de cada 7.500 niños
• se asocia con otras anomalías genitourinarias, anales, vertebrales y de
las extremidades
15.
16. HEMATOMA SUBDURAL
• iatrogénico después de intentos fallidos de punción lumbar neonatal
• La ecografía es útil para determinar si el saco tecal está comprimido
por un hematoma.
17. CONCLUSIÓNES
• La ecografía permite la detección y caracterización precisas de las
anomalías de la columna durante los primeros días de vida.
• Es útil para determinar el tipo de lesión presente con el fin de orientar
el tipo y el momento de la intervención.
Notas del editor
Los síntomas se producen debido a la tracción sobre el filum terminal anclado de forma anormal y las raíces nerviosas adyacentes.
Cordón anclado en un niño de 2 días con múltiples anomalías congénitas.UNA, La ecografía longitudinal muestra un cono bajo ( punta de flecha) en la vértebra L5 y filum graso ecogénico engrosado ( flecha).SI, La imagen de RM sagital ponderada en T1 confirma un filum graso y grueso ( flecha) cable atado superpuesto del nivel L4 al S1.
separación embriológica del ectodermo neural de los elementos del tejido cutáneo)
Fig. 3- Lipoma intradural y cordón atado en niña de 2 semanas con parche piloso en la zona lumbar.UNA, La ecografía longitudinal revela las características típicas del lipoma hiperecoico ( calibrador) unido a la cara dorsal de la médula espinal toracolumbar. Conus está conectado a tomass en el espacio en disco L3-L4
SI, La ecografía transversal en la vértebra L3 muestra el cono ( flecha) atado a lipoma dorsal punta de flecha).
C, La imagen de RM sagital ponderada en T1 confirma el disrafismo lumbosacro con tejido adiposo intradural y extradural ( flechas), el tejido neural punta de flecha), y cordón atado.
Fig. 4— Lipomielomeningocele en niña de 1 día con tumefacción de tejidos blandos en la zona lumbar.UNA y SI, Longitudinal ( UNA) y transversal ( SI) ecografías muestran disrafismo lumbosacro a través del cual la médula espinal ( flecha recta), tejido graso hiperecoico ( flecha curva), y LCR hipoecoico ( punta de flecha, SI) pasar.
La grasa mínima en el filum suele ser asintomática y se ha observado en el
La presentación y el aspecto de las imágenes varían con el grado de deformidad, desde una regresión mínima a severa del cóccix, el sacro y la columna lumbar. La ausencia progresiva de estructuras óseas ocurre en una dirección de caudal a craneal [1] (Fig. 6).
Fig. 6— Síndrome de regresión caudal en niña de 3 días de madre diabética.UNA, La ecografía longitudinal muestra cordón distal despuntado ( flecha), típico del síndrome de regresióncaudal.SI, La imagen de RM ponderada en T1 sagital confirma el cono medular cerrado y la grasa asociada en el filum ( flecha) así como la ausencia de sacro y cóccix ( punta de flecha).
Fig. 7— Hematoma subdural en niño febril de 2 meses tras múltiples intentos de punción lumbar.UNA, La ecografía longitudinal identifica la hemorragia como material ecogénico circunferencial en el espacio subdural ( flecha recta) que desplaza dura flechas curvas) de elementos posteriores punta de flecha) y colapsa el saco tecal normal que contiene LCR.SI, La ecografía transversal también revela sangre subdural ecogénica circunferencial ( flechas) borrando el LCR normal, que contiene el saco tecal.